2025年遺傳醫(yī)學(xué)基因檢測模擬答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列關(guān)于基因的說法，正確的是（）A.基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段B.基因都位于染色體上C.基因的基本組成單位是核糖核苷酸D.基因只存在于細(xì)胞核中2.某雙鏈DNA分子中，鳥嘌呤與胞嘧啶之和占全部堿基的比例為a，其中一條鏈上鳥嘌呤占該鏈全部堿基的比例為b，則互補(bǔ)鏈中鳥嘌呤占整個(gè)DNA分子堿基的比例為（）A.(a-b)/2B.a-bC.(a-b)/(1-a)D.b-(a-b)/23.下列關(guān)于基因突變的說法，錯(cuò)誤的是（）A.基因突變具有普遍性B.基因突變一定能引起生物性狀的改變C.基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期D.基因突變是生物變異的根本來源4.某生物的基因型為AaBb，這兩對基因獨(dú)立遺傳。該生物的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后形成的四個(gè)精子中，有一個(gè)精子的基因型為Ab，則另外三個(gè)精子的基因型分別是（）A.AB、aB、abB.Ab、aB、aBC.AB、ab、abD.aB、Ab、Ab5.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（）A.單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較低C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查6.下列關(guān)于基因表達(dá)的說法，錯(cuò)誤的是（）A.基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程B.轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程C.翻譯時(shí)，mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子互補(bǔ)配對D.基因表達(dá)的過程中不會發(fā)生堿基互補(bǔ)配對7.某雙鏈DNA分子中，腺嘌呤與胸腺嘧啶之和占全部堿基的比例為m，其中一條鏈中腺嘌呤占該鏈全部堿基的比例為n，則互補(bǔ)鏈中腺嘌呤占整個(gè)DNA分子堿基的比例為（）A.(m-n)/2B.m-nC.(m-n)/(1-m)D.n-(m-n)/28.下列關(guān)于染色體變異的說法，正確的是（）A.染色體結(jié)構(gòu)變異會導(dǎo)致基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變B.染色體數(shù)目變異包括染色體組的增加或減少以及個(gè)別染色體的增加或減少C.染色體變異可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察到D.染色體變異對生物的生存都是不利的9.下列關(guān)于基因工程的說法，正確的是（）A.基因工程的原理是基因重組B.基因工程的操作步驟包括目的基因的獲取、基因表達(dá)載體的構(gòu)建、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因的檢測與鑒定C.基因工程常用的工具酶有限制酶、DNA連接酶和運(yùn)載體D.基因工程可以定向改造生物的性狀10.下列關(guān)于細(xì)胞分化的說法，錯(cuò)誤的是（）A.細(xì)胞分化具有普遍性B.細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)C.細(xì)胞分化會導(dǎo)致細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變D.細(xì)胞分化是一種可逆的過程二、多項(xiàng)選題1.下列關(guān)于DNA分子結(jié)構(gòu)的說法，正確的是（）A.DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成B.DNA分子的基本骨架是由磷酸和脫氧核糖交替連接而成C.DNA分子中的堿基通過氫鍵連接成堿基對D.DNA分子中A與T之間有2個(gè)氫鍵，G與C之間有3個(gè)氫鍵2.下列關(guān)于遺傳信息傳遞的說法，正確的是（）A.遺傳信息可以從DNA流向DNA，也可以從DNA流向RNAB.遺傳信息可以從RNA流向蛋白質(zhì)C.遺傳信息可以從蛋白質(zhì)流向RNAD.遺傳信息可以從RNA流向DNA3.下列關(guān)于基因突變的說法，正確的是（）A.基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生，也可以誘發(fā)產(chǎn)生B.基因突變具有不定向性C.基因突變可能會導(dǎo)致生物性狀的改變D.基因突變的頻率很低4.下列關(guān)于染色體組的說法，正確的是（）A.一個(gè)染色體組中不含同源染色體B.一個(gè)染色體組中染色體的形態(tài)、大小和功能各不相同C.一個(gè)染色體組中含有控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息D.體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物一定是二倍體5.下列關(guān)于人類遺傳病的預(yù)防措施，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率B.遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬提供遺傳信息和建議C.產(chǎn)前診斷可以在胎兒出生前檢測出某些遺傳病或先天性疾病D.適齡生育可以降低染色體異常遺傳病的發(fā)病率6.下列關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控的說法，正確的是（）A.基因表達(dá)調(diào)控可以發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平、翻譯水平等多個(gè)層次B.轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控是基因表達(dá)調(diào)控的主要方式C.轉(zhuǎn)錄因子可以與DNA結(jié)合，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄D.基因表達(dá)調(diào)控可以使細(xì)胞在不同的環(huán)境條件下表達(dá)不同的基因7.下列關(guān)于基因工程應(yīng)用的說法，正確的是（）A.基因工程可以用于生產(chǎn)藥物，如胰島素、干擾素等B.基因工程可以用于改良農(nóng)作物的品質(zhì)，如抗蟲、抗病等C.基因工程可以用于培育轉(zhuǎn)基因動(dòng)物，如超級鼠、克隆羊等D.基因工程可以用于治療人類遺傳病，如基因治療8.下列關(guān)于細(xì)胞全能性的說法，正確的是（）A.細(xì)胞全能性是指細(xì)胞具有發(fā)育成完整個(gè)體的潛能B.植物細(xì)胞具有全能性，動(dòng)物細(xì)胞不具有全能性C.細(xì)胞全能性的大小與細(xì)胞的分化程度有關(guān)D.細(xì)胞全能性的實(shí)現(xiàn)需要一定的條件，如適宜的營養(yǎng)物質(zhì)、激素等三、填空題1.基因是有遺傳效應(yīng)的_____片段。2.DNA分子的基本組成單位是_____。3.基因突變的類型包括_____、_____、_____等。4.減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在_____期。5.人類遺傳病主要分為_____、_____、_____三大類。6.基因表達(dá)包括_____和_____兩個(gè)過程。7.染色體變異包括_____變異和_____變異。8.基因工程的核心步驟是_____。四、判斷題（√/×）1.基因在染色體上呈線性排列。（）2.密碼子具有簡并性，一種氨基酸可以有多種密碼子編碼。（）3.基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀的改變。（）4.單倍體生物的體細(xì)胞中一定只含有一個(gè)染色體組。（）5.調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。（）6.基因表達(dá)調(diào)控可以使細(xì)胞在不同的發(fā)育階段表達(dá)不同的基因。（）7.基因工程中常用的運(yùn)載體有質(zhì)粒、噬菌體、動(dòng)植物病毒等。（）8.細(xì)胞分化過程中，細(xì)胞的遺傳物質(zhì)會發(fā)生改變。（）五、簡答題1.簡述基因突變的特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，35歲。因“反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、咳痰1個(gè)月”入院。患者1個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39℃，伴有咳嗽、咳痰，痰為黃色膿性，量較多，無臭味。曾在當(dāng)?shù)卦\所給予抗生素治療（具體不詳），癥狀無明顯緩解。入院查體：T38.5℃，P90次/分，R20次/分，BP120/80mmHg。神志清楚，精神欠佳，全身皮膚黏膜無黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音。心率90次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：WBC15×10?/L，N0.85，L0.15。胸部X線片示：雙肺紋理增多、增粗，可見散在斑片狀陰影。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：A解析：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，A正確；基因主要位于染色體上，細(xì)胞質(zhì)中也有基因，B錯(cuò)誤；基因的基本組成單位是脫氧核苷酸，C錯(cuò)誤；基因主要存在于細(xì)胞核中，細(xì)胞質(zhì)中也有，D錯(cuò)誤。2.答案：A解析：雙鏈DNA分子中，G（鳥嘌呤）與C（胞嘧啶）之和占全部堿基的比例為a，則G占全部堿基的比例為a/2，一條鏈上鳥嘌呤占該鏈全部堿基的比例為b，則互補(bǔ)鏈中鳥嘌呤占該鏈全部堿基的比例為a-b，占整個(gè)DNA分子堿基的比例為(a-b)/2，A正確。3.答案：B解析：基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性等特點(diǎn)，A、C、D正確；基因突變不一定能引起生物性狀的改變，如隱性突變，B錯(cuò)誤。4.答案：B解析：一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后形成的四個(gè)精子，兩兩相同，一個(gè)精子的基因型為Ab，則另外三個(gè)精子的基因型分別是Ab、aB、aB，B正確。5.答案：C解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，B錯(cuò)誤；21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，D錯(cuò)誤。6.答案：D解析：基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，A正確；轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，B正確；翻譯時(shí)，mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子互補(bǔ)配對，C正確；基因表達(dá)的過程中會發(fā)生堿基互補(bǔ)配對，D錯(cuò)誤。7.答案：A解析：雙鏈DNA分子中，A（腺嘌呤）與T（胸腺嘧啶）之和占全部堿基的比例為m，則A占全部堿基的比例為m/2，一條鏈中腺嘌呤占該鏈全部堿基的比例為n，則互補(bǔ)鏈中腺嘌呤占該鏈全部堿基的比例為m-n，占整個(gè)DNA分子堿基的比例為(m-n)/2，A正確。8.答案：ABC解析：染色體結(jié)構(gòu)變異會導(dǎo)致基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，A正確；染色體數(shù)目變異包括染色體組的增加或減少以及個(gè)別染色體的增加或減少，B正確；染色體變異可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察到，C正確；染色體變異對生物的生存不一定都是不利的，D錯(cuò)誤。9.答案：ABD解析：基因工程的原理是基因重組，A正確；基因工程的操作步驟包括目的基因的獲取、基因表達(dá)載體的構(gòu)建、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因的檢測與鑒定，B正確；基因工程常用的工具酶有限制酶、DNA連接酶，運(yùn)載體不是酶，C錯(cuò)誤；基因工程可以定向改造生物的性狀，D正確。10.答案：D解析：細(xì)胞分化具有普遍性、持久性、穩(wěn)定性和不可逆性等特點(diǎn)，A正確；細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，B正確；細(xì)胞分化會導(dǎo)致細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變，C正確；細(xì)胞分化是一種不可逆的過程，D錯(cuò)誤。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成，A正確；DNA分子的基本骨架是由磷酸和脫氧核糖交替連接而成，B正確；DNA分子中的堿基通過氫鍵連接成堿基對，C正確；DNA分子中A與T之間有2個(gè)氫鍵，G與C之間有3個(gè)氫鍵，D正確。2.答案：ABD解析：遺傳信息可以從DNA流向DNA（DNA復(fù)制），也可以從DNA流向RNA（轉(zhuǎn)錄），還可以從RNA流向蛋白質(zhì)（翻譯），A、B正確；遺傳信息不可以從蛋白質(zhì)流向RNA，C錯(cuò)誤；在某些病毒中，遺傳信息可以從RNA流向DNA（逆轉(zhuǎn)錄），D正確。3.答案：ABCD解析：基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生，也可以誘發(fā)產(chǎn)生，A正確；基因突變具有不定向性，B正確；基因突變可能會導(dǎo)致生物性狀的改變，C正確；基因突變的頻率很低，D正確。4.答案：ABC解析：一個(gè)染色體組中不含同源染色體，A正確；一個(gè)染色體組中染色體的形態(tài)、大小和功能各不相同，B正確；一個(gè)染色體組中含有控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息，C正確；體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物不一定是二倍體，也可能是單倍體，D錯(cuò)誤。5.答案：ABCD解析：禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，A正確；遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬提供遺傳信息和建議，B正確；產(chǎn)前診斷可以在胎兒出生前檢測出某些遺傳病或先天性疾病，C正確；適齡生育可以降低染色體異常遺傳病的發(fā)病率，D正確。6.答案：ABCD解析：基因表達(dá)調(diào)控可以發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平、翻譯水平等多個(gè)層次，A正確；轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控是基因表達(dá)調(diào)控的主要方式，B正確；轉(zhuǎn)錄因子可以與DNA結(jié)合，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄，C正確；基因表達(dá)調(diào)控可以使細(xì)胞在不同的環(huán)境條件下表達(dá)不同的基因，D正確。7.答案：ABCD解析：基因工程可以用于生產(chǎn)藥物，如胰島素、干擾素等，A正確；基因工程可以用于改良農(nóng)作物的品質(zhì)，如抗蟲、抗病等，B正確；基因工程可以用于培育轉(zhuǎn)基因動(dòng)物，如超級鼠、克隆羊等，C正確；基因工程可以用于治療人類遺傳病，如基因治療，D正確。8.答案：ACD解析：細(xì)胞全能性是指細(xì)胞具有發(fā)育成完整個(gè)體的潛能，A正確；植物細(xì)胞具有全能性，動(dòng)物細(xì)胞的細(xì)胞核具有全能性，B錯(cuò)誤；細(xì)胞全能性的大小與細(xì)胞的分化程度有關(guān)，分化程度越低，全能性越高，C正確；細(xì)胞全能性的實(shí)現(xiàn)需要一定的條件，如適宜的營養(yǎng)物質(zhì)、激素等，D正確。三、填空題（答案）1.答案：DNA解析：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。2.答案：脫氧核苷酸解析：DNA分子的基本組成單位是脫氧核苷酸。3.答案：堿基對的增添、缺失、替換解析：基因突變的類型包括堿基對的增添、缺失、替換等。4.答案：減數(shù)第一次分裂后解析：減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。5.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病解析：人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病三大類。6.答案：轉(zhuǎn)錄、翻譯解析：基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程。7.答案：染色體結(jié)構(gòu)、染色體數(shù)目解析：染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。8.答案：基因表達(dá)載體的構(gòu)建解析：基因工程的核心步驟是基因表達(dá)載體的構(gòu)建。四、判斷題（答案）1.答案：√解析：基因在染色體上呈線性排列。2.答案：√解析：密碼子具有簡并性，一種氨基酸可以有多種密碼子編碼。3.答案：×解析：基因突變不一定會導(dǎo)致生物性狀的改變。4.答案：×解析：單倍體生物的體細(xì)胞中不一定只含有一個(gè)染色體組，如四倍體生物的單倍