2025年醫(yī)學遺傳學遺傳性疾病診斷與遺傳風險評估答案及解析一、單項選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.高血壓C.白化病D.哮喘2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評估遺傳風險C.提供治療方案D.指導生育決策3.對于一個常染色體顯性遺傳病患者，其子女患病的概率是（）A.25%B.50%C.75%D.100%4.下列哪種檢查方法可用于檢測染色體數(shù)目異常（）A.基因測序B.熒光原位雜交C.酶活性測定D.蛋白質(zhì)電泳5.鐮狀細胞貧血的致病基因是（）A.點突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變6.遺傳印記是指（）A.基因的表達受環(huán)境影響B(tài).基因的表達受性別影響C.基因的表達受親代來源影響D.基因的表達受年齡影響7.下列哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.紅綠色盲B.血友病C.精神分裂癥D.苯丙酮尿癥8.遺傳風險評估的主要依據(jù)不包括（）A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.基因檢測結果D.社會經(jīng)濟狀況9.產(chǎn)前診斷的最佳時間是（）A.妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.分娩前10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因添加C.基因沉默D.基因編輯二、多項選題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳風險評估C.治療方案選擇D.生育指導3.染色體病的診斷方法包括（）A.核型分析B.熒光原位雜交C.基因測序D.生化檢測4.多基因遺傳病的特點包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.遺傳度較高D.環(huán)境因素對發(fā)病有重要影響5.遺傳風險評估的方法包括（）A.系譜分析B.基因檢測C.生物信息學分析D.經(jīng)驗風險評估6.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.母血篩查7.基因治療的應用領域包括（）A.單基因遺傳病B.惡性腫瘤C.心血管疾病D.神經(jīng)系統(tǒng)疾病8.遺傳咨詢的原則包括（）A.尊重患者的自主權B.保密原則C.準確性原則D.公正性原則三、填空題1.遺傳性疾病的診斷方法包括_____、_____、_____等。2.遺傳風險評估的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____等。3.染色體數(shù)目異常包括_____和_____。4.單基因遺傳病的遺傳規(guī)律包括_____、_____、_____等。5.多基因遺傳病的遺傳度是指_____。6.產(chǎn)前診斷的主要目的是_____。7.基因治療的載體包括_____和_____。8.遺傳咨詢的對象包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳性疾病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只能提供遺傳風險評估，不能提供治療方案。（）3.染色體病的患者通常具有典型的臨床表現(xiàn)。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明環(huán)境因素對發(fā)病的影響越小。（）5.基因檢測可以確診所有的遺傳性疾病。（）6.產(chǎn)前診斷可以避免所有的遺傳性疾病患兒的出生。（）7.基因治療是一種根治遺傳性疾病的方法。（）8.遺傳咨詢的過程中，醫(yī)生應該尊重患者的自主權和選擇權。（）五、簡答題1.簡述遺傳性疾病的診斷步驟。2.簡述遺傳風險評估的意義。六、案例分析1.患者，男，10歲，因“智力低下、生長發(fā)育遲緩”就診。患兒出生時體重、身長正常，母乳喂養(yǎng)，6個月會坐，1歲會爬，1歲半會走，但至今不能說完整的句子。查體：身高110cm，體重25kg，頭圍48cm，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫掌。實驗室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：簡述該疾病的遺傳方式和臨床表現(xiàn)。2.患者，女，25歲，因“反復流產(chǎn)3次”就診?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，周期30天，經(jīng)期5天。婦科檢查未見明顯異常。夫妻雙方染色體核型分析均正常?；驒z測發(fā)現(xiàn)患者攜帶BRCA1基因突變。問題1：該患者反復流產(chǎn)的原因可能是什么？問題2：針對該患者，醫(yī)生應該如何進行遺傳咨詢和生育指導？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：白化病是一種常見的單基因遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳。先天性心臟病、高血壓和哮喘多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的診斷、評估遺傳風險和指導生育決策，一般不提供具體的治療方案。3.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病患者的子女患病概率為50%，因為患者的一個等位基因是致病基因，另一個是正常基因，子女有50%的概率遺傳到致病基因。4.答案：B解析：熒光原位雜交可用于檢測染色體數(shù)目異常和結構異常?；驕y序主要用于檢測基因突變，酶活性測定和蛋白質(zhì)電泳主要用于檢測基因表達產(chǎn)物的異常。5.答案：A解析：鐮狀細胞貧血是由于β珠蛋白基因的點突變導致的。6.答案：C解析：遺傳印記是指基因的表達受親代來源影響，同一基因來自父方或母方時其表達不同。7.答案：C解析：精神分裂癥是一種多基因遺傳病，具有較高的遺傳度。紅綠色盲、血友病和苯丙酮尿癥均為單基因遺傳病。8.答案：D解析：遺傳風險評估的主要依據(jù)包括家族史、臨床表現(xiàn)和基因檢測結果等，社會經(jīng)濟狀況一般不影響遺傳風險評估。9.答案：B解析：妊娠中期是產(chǎn)前診斷的最佳時間，此時胎兒的器官已經(jīng)基本發(fā)育成熟，可以進行多種檢查方法，如羊水穿刺、絨毛活檢等。10.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因置換、基因添加和基因沉默等，基因編輯是一種新興的技術，目前還處于研究階段。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。2.答案：ABD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括遺傳病的診斷、遺傳風險評估和生育指導等，一般不包括治療方案選擇。3.答案：AB解析：染色體病的診斷方法包括核型分析和熒光原位雜交等，基因測序和生化檢測主要用于檢測基因突變和基因表達產(chǎn)物的異常。4.答案：ABCD解析：多基因遺傳病的特點包括群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、遺傳度較高和環(huán)境因素對發(fā)病有重要影響等。5.答案：ABCD解析：遺傳風險評估的方法包括系譜分析、基因檢測、生物信息學分析和經(jīng)驗風險評估等。6.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和母血篩查等。7.答案：ABCD解析：基因治療的應用領域包括單基因遺傳病、惡性腫瘤、心血管疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。8.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的原則包括尊重患者的自主權、保密原則、準確性原則和公正性原則等。三、填空題（答案）1.答案：病史采集、體格檢查、實驗室檢查解析：遺傳性疾病的診斷需要綜合考慮病史采集、體格檢查和實驗室檢查等多方面的信息。2.答案：疾病的遺傳方式、遺傳風險、再發(fā)風險解析：遺傳風險評估的主要內(nèi)容包括疾病的遺傳方式、遺傳風險和再發(fā)風險等。3.答案：整倍體異常、非整倍體異常解析：染色體數(shù)目異常包括整倍體異常和非整倍體異常，整倍體異常是指染色體數(shù)目成倍增加或減少，非整倍體異常是指染色體數(shù)目不是成倍增加或減少。4.答案：分離定律、自由組合定律、連鎖互換定律解析：單基因遺傳病的遺傳規(guī)律包括分離定律、自由組合定律和連鎖互換定律等。5.答案：遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的大小解析：多基因遺傳病的遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的大小，遺傳度越高，說明遺傳因素對發(fā)病的影響越大。6.答案：預防遺傳性疾病患兒的出生解析：產(chǎn)前診斷的主要目的是預防遺傳性疾病患兒的出生，通過對胎兒進行檢查，及時發(fā)現(xiàn)和診斷遺傳性疾病，采取相應的措施，如終止妊娠、進行產(chǎn)前治療等，以減少遺傳性疾病患兒的出生。7.答案：病毒載體、非病毒載體解析：基因治療的載體包括病毒載體和非病毒載體，病毒載體如腺病毒、慢病毒等，非病毒載體如脂質(zhì)體、聚合物等。8.答案：遺傳病患者及其家屬、有遺傳病家族史的人群、高危人群解析：遺傳咨詢的對象包括遺傳病患者及其家屬、有遺傳病家族史的人群和高危人群等，如近親結婚者、高齡孕婦等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳性疾病除了由基因突變引起外，還可能由染色體異常、線粒體基因突變等引起。2.答案：×解析：遺傳咨詢不僅可以提供遺傳風險評估，還可以提供治療方案的建議，如基因治療、藥物治療等。3.答案：√解析：染色體病的患者通常具有典型的臨床表現(xiàn)，如智力低下、生長發(fā)育遲緩、面容特殊等。4.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素對發(fā)病的影響越大，環(huán)境因素對發(fā)病的影響越小。5.答案：×解析：基因檢測可以檢測出部分遺傳性疾病的基因突變，但并不是所有的遺傳性疾病都可以通過基因檢測確診，還需要結合臨床表現(xiàn)、家族史等多方面的信息進行綜合判斷。6.答案：×解析：產(chǎn)前診斷雖然可以檢測出部分遺傳性疾病，但并不能避免所有的遺傳性疾病患兒的出生，有些遺傳性疾病可能在胎兒期無法檢測出來，或者檢測結果存在一定的誤差。7.答案：×解析：基因治療是一種新興的治療方法，雖然在某些遺傳性疾病的治療方面取得了一定的進展，但目前還不能完全根治遺傳性疾病，還需要進一步的研究和探索。8.答案：√解析：遺傳咨詢的過程中，醫(yī)生應該尊重患者的自主權和選擇權，讓患者充分了解疾病的相關信息，自主做出決策。五、簡答題（答案）1.答：遺傳性疾病的診斷步驟包括：（1）病史采集：詳細詢問患者的家族史、個人史、生育史等，了解疾病的遺傳方式和發(fā)病特點。（2）體格檢查：對患者進行全面的體格檢查，觀察患者的外貌、體征等，尋找與遺傳性疾病相關的線索。（3）實驗室檢查：根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和病史，選擇合適的實驗室檢查方法，如基因檢測、染色體核型分析、生化檢測等，以明確診斷。（4）影像學檢查：對于某些遺傳性疾病，如先天性心臟病、骨骼畸形等，需要進行影像學檢查，如超聲心動圖、X線檢查、CT檢查等，以輔助診斷。（5）診斷評估：綜合考慮病史采集、體格檢查、實驗室檢查和影像學檢查等多方面的信息，進行診斷評估，確定疾病的診斷和遺傳方式。2.答：遺傳風險評估的意義包括：（1）幫助患者和家屬了解疾病的遺傳方式和遺傳風險，為生育決策提供依據(jù)。（2）指導臨床醫(yī)生進行疾病的診斷和治療，制定個性化的治療方案。（3）為疾病的預防和控制提供科學依據(jù)，采取有效的預防措施，降低疾病的發(fā)生率。（4）促進醫(yī)學遺傳學的發(fā)展，為遺傳性疾病的研究提供重要的信息。六、案例分析（答案）1.答：（1）該患兒最可能的診斷是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）。（2）該疾病的遺傳方式為性染色體數(shù)目異常，患者多了一條X染色體，核型為47，XXY。臨床表現(xiàn)主要包括：①男性外觀，但身材較高，四肢細長；②青春期后出現(xiàn)第二性征發(fā)育不良，如陰莖短小、睪丸小而硬、無精子生成、不育等；③部分患者可出現(xiàn)智力低下、精神異常等。2.答：（1）該患者反復流產(chǎn)的原因可能是攜帶BRCA1基因突變。BRCA1基因突變與乳腺癌、卵巢癌等多種惡性腫瘤的發(fā)生密切相關，同時也與反復流產(chǎn)有關。（2）