2025年計劃生育專家家庭史調查與遺傳風險評估考核試題答案及解析一、單項選擇題1.進行家庭史調查時，不需要詢問的內容是（）A.家庭成員的健康狀況B.家庭成員的職業(yè)C.家庭成員的疾病史D.家族中是否有遺傳病史2.以下哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.高血壓B.糖尿病C.白化病D.冠心病3.遺傳風險評估的目的不包括（）A.預測個體患某種遺傳病的概率B.為遺傳咨詢提供依據(jù)C.制定個性化的預防方案D.治療已經發(fā)生的遺傳病4.在家庭史調查中，對于有遺傳病史的家庭，應該（）A.避免提及B.詳細詢問C.只詢問患者本人D.只詢問父母5.以下哪種方法可以用于遺傳風險評估（）A.基因檢測B.體格檢查C.血液檢查D.尿液檢查6.遺傳咨詢的對象不包括（）A.有遺傳病史的家庭B.近親結婚的夫婦C.高齡孕婦D.健康人群7.對于有遺傳風險的個體，以下哪種建議是不合適的（）A.進行基因檢測B.定期進行體檢C.避免生育D.采取預防措施8.遺傳風險評估的結果應該（）A.保密，不告知任何人B.只告知患者本人C.告知患者及其家屬D.告知所有相關人員9.在進行家庭史調查時，應該（）A.只詢問直系親屬B.只詢問旁系親屬C.詢問直系親屬和旁系親屬D.詢問所有家庭成員10.以下哪種遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳（）A.紅綠色盲B.血友病C.多指癥D.先天性聾啞二、多項選擇題1.家庭史調查的重要性包括（）A.發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳風險B.為遺傳咨詢提供依據(jù)C.制定個性化的預防方案D.提高疾病的診斷率E.促進家庭成員的健康2.以下哪些疾病可能與遺傳因素有關（）A.癌癥B.精神疾病C.心血管疾病D.呼吸系統(tǒng)疾病E.消化系統(tǒng)疾病3.遺傳風險評估的方法包括（）A.系譜分析B.基因檢測C.風險預測模型D.環(huán)境因素評估E.家族史調查4.遺傳咨詢的內容包括（）A.遺傳風險評估B.遺傳疾病的診斷C.遺傳疾病的治療D.生育建議E.心理支持5.在進行家庭史調查時，應該注意的問題包括（）A.尊重患者的隱私B.詢問詳細的病史C.記錄準確的信息D.避免誘導性提問E.與患者建立良好的溝通關系6.對于有遺傳風險的個體，以下哪些措施可以降低遺傳疾病的發(fā)生風險（）A.避免近親結婚B.進行婚前檢查C.選擇合適的生育時機D.采取遺傳干預措施E.保持健康的生活方式7.遺傳疾病的診斷方法包括（）A.臨床癥狀和體征B.實驗室檢查C.基因檢測D.影像學檢查E.家族史調查8.以下哪些是遺傳疾病的特點（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族聚集性D.終身性E.遺傳性三、填空題1.家庭史調查是指對家庭成員的_____、_____、_____等進行調查。2.遺傳風險評估是指通過對個體的_____、_____、_____等信息進行分析，評估個體患某種遺傳病的風險。3.單基因遺傳病是由_____個基因突變引起的遺傳病，其遺傳方式包括_____、_____、_____等。4.多基因遺傳病是由_____個基因和環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病，其遺傳特點包括_____、_____、_____等。5.遺傳咨詢是指由專業(yè)人員對咨詢者提供_____、_____、_____等方面的咨詢服務。四、判斷題1.家庭史調查只需要詢問直系親屬的健康狀況。（）2.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）3.遺傳風險評估的結果是絕對準確的。（）4.遺傳咨詢只適用于有遺傳病史的家庭。（）5.基因檢測可以診斷所有的遺傳病。（）6.近親結婚會增加遺傳疾病的發(fā)生風險。（）7.遺傳疾病是無法預防和治療的。（）8.遺傳風險評估的結果應該告知所有相關人員。（）五、簡答題1.簡述家庭史調查的主要內容。2.簡述遺傳風險評估的主要步驟。六、案例分析患者，男，30歲，已婚，未育。家族中有多名成員患有某種遺傳病，具體表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、面容特殊等?；颊邠淖约阂不加性撨z傳病，影響生育后代，前來咨詢。問題1：請對該患者進行家庭史調查，需要詢問哪些內容？問題2：根據(jù)家庭史調查結果，如何進行遺傳風險評估？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.B解析：家庭史調查主要關注家庭成員的健康和疾病情況，職業(yè)與遺傳風險關聯(lián)較小。2.C解析：白化病是常見的單基因遺傳病，其他選項多為多基因遺傳病或受多種因素影響。3.D解析：遺傳風險評估主要是預測和預防，不能治療已發(fā)生的遺傳病。4.B解析：有遺傳病史的家庭應詳細詢問，以全面了解遺傳情況。5.A解析：基因檢測是評估遺傳風險的重要方法，其他檢查主要用于輔助診斷等。6.D解析：健康人群一般不需要進行遺傳咨詢。7.C解析：避免生育過于絕對，可在評估后根據(jù)具體情況采取合適措施。8.C解析：結果應告知患者及其家屬，以便他們做出決策。9.D解析：家庭史調查應涵蓋所有家庭成員。10.C解析：多指癥常為常染色體顯性遺傳，紅綠色盲和血友病為伴性遺傳，先天性聾啞有多種遺傳方式。二、多項選擇題（答案）1.ABCDE解析：家庭史調查在發(fā)現(xiàn)風險、提供依據(jù)、制定方案、提高診斷率和促進健康等方面都有重要作用。2.ABCDE解析：許多疾病都可能與遺傳因素有關，包括癌癥、精神疾病、心血管疾病等。3.ABCDE解析：系譜分析、基因檢測、風險預測模型、環(huán)境因素評估和家族史調查都是遺傳風險評估的方法。4.ABDE解析：遺傳咨詢主要包括風險評估、診斷、生育建議和心理支持等，治療通常不是其主要內容。5.ABCDE解析：在家庭史調查中，尊重隱私、詢問詳細病史、記錄準確信息、避免誘導性提問和建立良好溝通關系都很重要。6.ABCDE解析：避免近親結婚、進行婚前檢查、選擇合適生育時機、采取遺傳干預措施和保持健康生活方式都可以降低遺傳疾病發(fā)生風險。7.ABCDE解析：臨床癥狀和體征、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查和家族史調查都是遺傳疾病的診斷方法。8.ABCDE解析：遺傳疾病具有垂直傳遞、先天性、家族聚集性、終身性和遺傳性等特點。三、填空題（答案）1.健康狀況、疾病史、家族遺傳病史解析：這是家庭史調查的主要內容。2.家族史、基因檢測結果、環(huán)境因素解析：這些信息是遺傳風險評估的重要依據(jù)。3.一、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性遺傳解析：單基因遺傳病的特點和遺傳方式。4.多、遺傳度較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響解析：多基因遺傳病的遺傳特點。5.遺傳疾病的診斷、遺傳風險評估、生育建議解析：遺傳咨詢的主要內容。四、判斷題（答案）1.×解析：家庭史調查應詢問所有家庭成員。2.×解析：遺傳病還可能由染色體異常等引起。3.×解析：遺傳風險評估結果有一定準確性，但不是絕對的。4.×解析：遺傳咨詢也適用于有遺傳風險的個體。5.×解析：基因檢測不能診斷所有遺傳病。6.√解析：近親結婚會增加隱性遺傳病的發(fā)生風險。7.×解析：部分遺傳疾病可以通過預防和治療措施來改善。8.×解析：結果應根據(jù)具體情況告知相關人員。五、簡答題（答案）1.答：家庭史調查的主要內容包括家庭成員的健康狀況、疾病史、家族遺傳病史、生活方式、環(huán)境因素等。2.答：遺傳風險評估的主要步驟包括收集家族史信息、分析遺傳模式、進行基因檢測（如有必要）、評估遺傳風險、提供遺傳咨詢和建議。六、案例分析（答案）1.答：對該患者進行家庭史調查，需要詢問以下內容：-患者家族中患病成員的具體情況，包括癥狀、發(fā)病年齡、病情嚴重程度等。-患病成員的親屬關系，如父母、兄弟姐妹、子女等。-家族中是否有其他類似疾病的患者。-家族成員的生育情況，包括生育年齡、生育次數(shù)、有無流產、死胎等。-家族成員的生活方式和環(huán)境因素，如飲食、吸煙、飲酒、接觸有害物質等。2.答：根據(jù)家庭史調查結果，進行遺傳風險評估的步驟如下：-分析遺傳模式：根據(jù)家族中患病成員的情況，判斷該遺傳病的遺傳模式，如常染色體顯性遺傳