2025年醫(yī)學遺傳學基因突變檢測技術考核試卷答案及解析一、單項選擇題1.以下哪種基因突變檢測技術分辨率最高（）A.PCR-RFLPB.Sanger測序C.基因芯片D.二代測序2.用于檢測已知點突變的常用技術是（）A.熒光原位雜交B.多重連接依賴的探針擴增技術C.等位基因特異性PCRD.變性高效液相色譜分析3.下列關于二代測序技術的特點，錯誤的是（）A.高通量B.低成本C.長讀長D.可進行大規(guī)模平行測序4.基因芯片技術的主要應用不包括（）A.基因表達譜分析B.基因突變檢測C.蛋白質結構預測D.疾病診斷與分型5.可用于檢測染色體數(shù)目異常的技術是（）A.染色體核型分析B.熒光原位雜交C.多重連接依賴的探針擴增技術D.以上都是6.以下哪種技術可以直接觀察基因的表達水平（）A.定量PCRB.WesternblotC.免疫組化D.基因芯片7.用于檢測大片段基因缺失或重復的技術是（）A.熒光原位雜交B.多重連接依賴的探針擴增技術C.變性高效液相色譜分析D.等位基因特異性PCR8.下列關于Sanger測序的說法，正確的是（）A.是目前最常用的基因突變檢測技術B.可用于檢測未知基因突變C.通量高，成本低D.只能檢測單個堿基的突變9.基因診斷的主要目的不包括（）A.疾病的早期診斷B.疾病的鑒別診斷C.指導疾病的治療D.預測疾病的預后10.以下哪種技術可以同時檢測多個基因的突變（）A.基因芯片B.Sanger測序C.熒光原位雜交D.等位基因特異性PCR二、多項選擇題1.基因突變檢測技術的臨床應用包括（）A.遺傳病的診斷與產前診斷B.腫瘤的診斷與治療C.藥物基因組學D.感染性疾病的診斷2.熒光原位雜交技術的優(yōu)點有（）A.特異性高B.靈敏度高C.可定位基因在染色體上的位置D.可檢測基因的表達水平3.二代測序技術在醫(yī)學遺傳學中的應用有（）A.全基因組測序B.外顯子組測序C.轉錄組測序D.線粒體基因組測序4.基因芯片技術的局限性包括（）A.檢測通量有限B.假陽性率較高C.對低豐度基因的檢測效果不佳D.不能檢測基因的甲基化狀態(tài)5.用于檢測基因突變的技術有（）A.PCRB.限制性內切酶酶切C.電泳D.測序三、填空題1.基因突變檢測技術主要包括_____、_____、_____等。2.基因芯片的主要類型有_____、_____、_____等。3.熒光原位雜交技術常用的熒光染料有_____、_____、_____等。4.二代測序技術的主要平臺有_____、_____、_____等。5.基因診斷的常用標本有_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.基因突變檢測技術只能用于遺傳病的診斷。（）2.Sanger測序是一種基于熒光標記的測序技術。（）3.基因芯片技術可以檢測基因的甲基化狀態(tài)。（）4.熒光原位雜交技術可以檢測染色體的數(shù)目和結構異常。（）5.二代測序技術的通量比Sanger測序高。（）6.多重連接依賴的探針擴增技術可以檢測基因的拷貝數(shù)變異。（）7.定量PCR技術可以用于檢測基因的表達水平。（）8.等位基因特異性PCR技術只能檢測已知的點突變。（）9.基因診斷可以替代傳統(tǒng)的臨床診斷方法。（）10.基因突變檢測技術的發(fā)展為個性化醫(yī)療提供了重要的技術支持。（）五、簡答題1.簡述基因突變檢測技術的分類及特點。六、案例分析患者，男，35歲，因“反復頭痛、頭暈1年”就診。患者1年前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，以雙側顳部為主，呈搏動性，伴有頭暈、惡心、嘔吐，休息后可緩解。近1個月來，頭痛、頭暈癥狀加重，發(fā)作頻率增加，遂來我院就診。既往體健，否認高血壓、糖尿病等病史。家族史：父親有高血壓病史。體格檢查：血壓160/100mmHg，心率80次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。神經系統(tǒng)檢查未見明顯異常。輔助檢查：頭顱CT未見明顯異常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：D解析：二代測序技術分辨率最高。2.答案：C解析：等位基因特異性PCR用于檢測已知點突變。3.答案：C解析：二代測序技術讀長較短。4.答案：C解析：基因芯片技術不能預測蛋白質結構。5.答案：D解析：這三種技術均可檢測染色體數(shù)目異常。6.答案：A解析：定量PCR可直接觀察基因表達水平。7.答案：B解析：多重連接依賴的探針擴增技術用于檢測大片段基因缺失或重復。8.答案：B解析：Sanger測序可檢測未知基因突變。9.答案：D解析：基因診斷主要目的不包括預測疾病預后。10.答案：A解析：基因芯片可同時檢測多個基因的突變。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：基因突變檢測技術臨床應用廣泛。2.答案：ABC解析：熒光原位雜交技術不能檢測基因表達水平。3.答案：ABCD解析：二代測序技術在醫(yī)學遺傳學中有多種應用。4.答案：BCD解析：基因芯片技術檢測通量高。5.答案：ABCD解析：這些技術都可用于檢測基因突變。三、填空題（答案）1.答案：測序技術、雜交技術、PCR技術解析：基因突變檢測技術的主要分類。2.答案：寡核苷酸芯片、cDNA芯片、基因組芯片解析：基因芯片的主要類型。3.答案：FITC、羅丹明、TexasRed解析：熒光原位雜交技術常用的熒光染料。4.答案：Illumina、PacBio、Nanopore解析：二代測序技術的主要平臺。5.答案：血液、組織、細胞解析：基因診斷的常用標本。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因突變檢測技術還可用于腫瘤等疾病診斷。2.答案：√解析：Sanger測序基于熒光標記。3.答案：×解析：基因芯片技術一般不能檢測基因甲基化狀態(tài)。4.答案：√解析：熒光原位雜交技術可檢測染色體異常。5.答案：√解析：二代測序技術通量高于Sanger測序。6.答案：√解析：多重連接依賴的探針擴增技術可檢測基因拷貝數(shù)變異。7.答案：√解析：定量PCR技術可檢測基因表達水平。8.答案：√解析：等位基因特異性PCR技術只能檢測已知點突變。9.答案：×解析：基因診斷不能完全替代傳統(tǒng)臨床診斷方法。10.答案：√解析：基因突變檢測技術為個性化醫(yī)療提供支持。五、簡答題（答案）1.答：基因突變檢測技術主要分為測序技術（如Sanger測序、二代測序等），特點是能準確測定基因序列；雜交技術（如基因芯片、熒光原位雜交等），可同時檢測多個