2025年醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)理論考察模擬試卷答案及解析一、單項選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.哮喘C.血友病D.精神分裂癥2.人類染色體的數(shù)目是（）A.22對常染色體和1對性染色體B.23對常染色體C.44條常染色體和2條性染色體D.46條常染色體3.基因表達調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是（）A.轉(zhuǎn)錄起始B.轉(zhuǎn)錄后加工C.翻譯起始D.翻譯后加工4.以下哪種堿基配對方式是錯誤的（）A.A-TB.G-CC.A-GD.T-A5.遺傳密碼的特點不包括（）A.通用性B.簡并性C.連續(xù)性D.特異性6.基因突變的類型不包括（）A.點突變B.缺失突變C.插入突變D.重組突變7.下列哪種遺傳病是X連鎖隱性遺傳病（）A.紅綠色盲B.白化病C.多指癥D.并指癥8.遺傳咨詢的主要對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個體C.高齡孕婦D.健康個體9.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.血常規(guī)檢查10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補D.基因敲除二、多項選題1.下列哪些屬于多基因遺傳病（）A.高血壓B.糖尿病C.先天性心臟病D.唇腭裂2.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型包括（）A.缺失B.重復C.倒位D.易位3.基因表達調(diào)控的水平包括（）A.轉(zhuǎn)錄水平B.轉(zhuǎn)錄后水平C.翻譯水平D.翻譯后水平4.下列哪些是基因突變的原因（）A.物理因素B.化學因素C.生物因素D.遺傳因素5.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.詢問家族史B.體格檢查C.實驗室檢查D.風險評估三、填空題1.基因是具有遺傳效應(yīng)的_____片段。2.人類基因組計劃的主要任務(wù)是測定人類基因組的_____序列。3.遺傳漂變是指在小群體中，由于_____的隨機波動而導致基因頻率的改變。4.近親結(jié)婚會增加_____遺傳病的發(fā)病風險。5.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。（）3.基因表達調(diào)控只發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平。（）4.基因突變一定會導致遺傳病的發(fā)生。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）6.近親結(jié)婚會增加顯性遺傳病的發(fā)病風險。（）7.遺傳咨詢的目的是為了預(yù)防遺傳病的發(fā)生。（）8.產(chǎn)前診斷可以診斷出所有的遺傳病。（）9.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）10.人類基因組計劃已經(jīng)完成。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點。2.簡述多基因遺傳病的遺傳特點。六、案例分析患者，男性，12歲，因反復鼻出血就診。家族史：患者的父親和祖父均有反復鼻出血的病史。體格檢查：患者面色蒼白，皮膚黏膜無出血點，肝脾未觸及。實驗室檢查：血常規(guī)：Hb100g/L，WBC6.0×10?/L，PLT200×10?/L；凝血功能檢查：PT12s，APTT35s，TT16s，F(xiàn)IB3.0g/L；出血時間延長。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：血友病是單基因遺傳病，其他選項為多基因遺傳病或復雜疾病。2.答案：C解析：人類染色體包括44條常染色體和2條性染色體。3.答案：A解析：轉(zhuǎn)錄起始是基因表達調(diào)控的主要環(huán)節(jié)。4.答案：C解析：堿基配對方式為A-T、G-C。5.答案：D解析：遺傳密碼具有通用性、簡并性、連續(xù)性等特點。6.答案：D解析：基因突變類型包括點突變、缺失突變、插入突變等。7.答案：A解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病。8.答案：D解析：健康個體一般不需要進行遺傳咨詢。9.答案：D解析：血常規(guī)檢查不能用于產(chǎn)前診斷遺傳病。10.答案：D解析：基因治療策略包括基因矯正、置換、增補等。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：高血壓、糖尿病、先天性心臟病、唇腭裂均為多基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復、倒位、易位等。3.答案：ABCD解析：基因表達調(diào)控包括轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后、翻譯、翻譯后等水平。4.答案：ABC解析：基因突變原因包括物理、化學、生物等因素。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢包括詢問家族史、體格檢查、實驗室檢查、風險評估等。三、填空題（答案）1.答案：DNA解析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。2.答案：全部解析：人類基因組計劃測定人類基因組全部序列。3.答案：抽樣誤差解析：遺傳漂變是小群體中抽樣誤差導致基因頻率改變。4.答案：隱性解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病發(fā)病風險。5.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳解析：單基因遺傳病遺傳方式包括以上四種。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病還可由染色體異常等引起。2.答案：√解析：染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體改變。3.答案：×解析：基因表達調(diào)控發(fā)生在多個水平。4.答案：×解析：基因突變不一定導致遺傳病發(fā)生。5.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳度高說明遺傳因素作用大。6.答案：×解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病風險。7.答案：√解析：遺傳咨詢目的是預(yù)防遺傳病發(fā)生。8.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能診斷所有遺傳病。9.答案：×解析：基因治療目前不能根治所有遺傳病。10.答案：√解析：人類基因組計劃已完成。五、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病遺傳特點包括：①符合孟德爾遺傳規(guī)律；②致病基因位于一對同源染色體上；③群體發(fā)病率低；④患者同胞發(fā)病率高。2.答：多基因遺傳病遺