2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病遺傳咨詢知識(shí)考察卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.直接給出治療方案2.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.白化病D.精神分裂癥3.遺傳咨詢中，對(duì)于染色體病的診斷主要依靠（）A.家系調(diào)查B.基因檢測C.影像學(xué)檢查D.染色體核型分析4.一對(duì)夫婦，丈夫正常，妻子為紅綠色盲攜帶者，他們生育一個(gè)正常男孩的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.15.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.近親結(jié)婚的夫婦C.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦D.所有健康人群6.下列關(guān)于遺傳咨詢的說法，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的發(fā)生機(jī)制B.遺傳咨詢可以為患者提供治療方案C.遺傳咨詢可以幫助患者評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.遺傳咨詢是一項(xiàng)個(gè)性化的服務(wù)7.對(duì)于多基因遺傳病，遺傳咨詢的重點(diǎn)是（）A.確定遺傳方式B.評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.進(jìn)行基因診斷D.提供治療建議8.遺傳咨詢中，基因檢測的主要目的是（）A.確定遺傳病的類型B.評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.尋找治療靶點(diǎn)D.以上都是9.一對(duì)夫婦，雙方均為β地中海貧血攜帶者，他們生育一個(gè)重型β地中海貧血患兒的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.110.遺傳咨詢的時(shí)間最好在（）A.孕前B.孕期C.產(chǎn)后D.任何時(shí)候二、多項(xiàng)選擇題1.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.提供遺傳咨詢建議E.進(jìn)行產(chǎn)前診斷2.下列哪些屬于單基因遺傳病的遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳3.遺傳咨詢中，常用的輔助檢查方法有（）A.染色體核型分析B.基因檢測C.生化檢測D.影像學(xué)檢查E.家系調(diào)查4.對(duì)于染色體病的遺傳咨詢，需要考慮的因素有（）A.染色體異常的類型B.父母的染色體核型C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.產(chǎn)前診斷的可行性E.治療方案5.遺傳咨詢的意義在于（）A.幫助患者及家屬了解遺傳病的相關(guān)知識(shí)B.指導(dǎo)患者及家屬進(jìn)行生育決策C.降低遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)D.提高人口素質(zhì)E.促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展6.下列哪些情況需要進(jìn)行遺傳咨詢（）A.家族中有遺傳病患者B.生育過遺傳病患兒C.孕婦年齡較大D.有不良孕產(chǎn)史E.近親結(jié)婚7.遺傳咨詢中，基因檢測的局限性包括（）A.檢測結(jié)果可能不準(zhǔn)確B.不能檢測所有的基因突變C.可能存在倫理問題D.費(fèi)用較高E.對(duì)檢測結(jié)果的解讀存在困難8.對(duì)于多基因遺傳病，影響再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的因素有（）A.遺傳度B.親屬級(jí)別C.患者數(shù)量D.性別E.環(huán)境因素三、填空題1.遺傳咨詢的基本程序包括_____、_____、_____、_____、_____。2.單基因遺傳病的遺傳方式主要有_____、_____、_____、_____、_____。3.染色體病分為_____和_____兩大類。4.遺傳咨詢中，常用的基因檢測技術(shù)有_____、_____、_____等。5.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢只能在孕前進(jìn)行。（）2.所有的遺傳病都可以通過基因檢測來診斷。（）3.染色體核型分析可以檢測出所有的染色體異常。（）4.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）5.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度成正比。（）6.遺傳咨詢的目的是為了治療遺傳病。（）7.基因檢測結(jié)果可以作為遺傳咨詢的唯一依據(jù)。（）8.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。六、案例分析患者，女性，28歲，婚后2年未孕。既往體健，月經(jīng)規(guī)律。其母親患有先天性聾啞，父親正常。體檢：身高160cm，體重55kg，心肺聽診無異常，婦科檢查未見明顯異常。問題1：請分析該患者可能的遺傳方式。問題2：為明確診斷，需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：D解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不直接給出治療方案。2.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，先天性心臟病和精神分裂癥多為多基因遺傳病。3.答案：D解析：染色體核型分析是診斷染色體病的主要方法。4.答案：A解析：丈夫正常（XBY），妻子為攜帶者（XBXb），生育正常男孩（XBY）的概率為1/4。5.答案：D解析：健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。6.答案：B解析：遺傳咨詢不提供治療方案，主要是提供信息和建議。7.答案：B解析：多基因遺傳病遺傳方式復(fù)雜，重點(diǎn)是評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：D解析：基因檢測可確定類型、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、尋找靶點(diǎn)等。9.答案：A解析：雙方均為攜帶者（Aa），生育重型患兒（aa）概率為1/4。10.答案：A解析：孕前進(jìn)行遺傳咨詢可更好地指導(dǎo)生育。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、提供建議及產(chǎn)前診斷等。2.答案：ABCDE解析：單基因遺傳病遺傳方式有常顯、常隱、X顯、X隱、Y連鎖遺傳。3.答案：ABCDE解析：這些都是遺傳咨詢中常用的輔助檢查方法。4.答案：ABCD解析：治療方案不屬于染色體病遺傳咨詢考慮因素。5.答案：ABCDE解析：這些都是遺傳咨詢的意義。6.答案：ABCDE解析：這些情況都可能與遺傳病有關(guān)，需要進(jìn)行遺傳咨詢。7.答案：ABCDE解析：基因檢測存在這些局限性。8.答案：ABCDE解析：這些因素都會(huì)影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。三、填空題（答案）1.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提供遺傳咨詢建議、隨訪解析：這是遺傳咨詢的基本程序。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：單基因遺傳病主要的遺傳方式。3.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病的分類。4.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序解析：常用的基因檢測技術(shù)。5.答案：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、不符合孟德爾遺傳規(guī)律解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳咨詢可在孕前、孕期、產(chǎn)后等進(jìn)行。2.答案：×解析：不是所有遺傳病都能通過基因檢測診斷。3.答案：×解析：染色體核型分析不能檢測出所有染色體異常。4.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能會(huì)因基因突變等改變。5.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳度越高，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。6.答案：×解析：遺傳咨詢目的主要是提供信息和建議。7.答案：×解析：基因檢測結(jié)果不是遺傳咨詢唯一依據(jù)。8.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括明確診斷，通過各種檢查手段確定是否患有遺傳病及具體類型；確定遺傳方式，分析遺傳病在家族中的傳遞規(guī)律；評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)遺傳方式等計(jì)算親屬再發(fā)遺傳病的概率；提供遺傳咨詢建議，如生育指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷建議等；隨訪，了解咨詢者的情況及對(duì)