產(chǎn)前診斷醫(yī)師資格考試真題及解析一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.最常用的產(chǎn)前診斷方法是（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.臍帶血穿刺2.下列哪種疾病不適合用染色體核型分析診斷（）A.21-三體綜合征B.白化病C.特納綜合征D.克氏綜合征3.羊水穿刺最佳時(shí)間是（）A.12-14周B.16-22周C.24-28周D.30-32周4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測（）A.基因點(diǎn)突變B.染色體數(shù)目異常C.染色體結(jié)構(gòu)異常D.單基因病5.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱裂，應(yīng)采?。ǎ〢.繼續(xù)觀察B.立即引產(chǎn)C.產(chǎn)后手術(shù)治療D.視情況決定6.絨毛取樣的主要風(fēng)險(xiǎn)是（）A.感染B.流產(chǎn)C.出血D.以上都是7.以下哪種情況需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.高齡孕婦B.有不良孕產(chǎn)史C.夫婦一方有染色體異常D.以上都是8.胎兒超聲軟指標(biāo)異常，提示（）A.一定有染色體異常B.一定無染色體異常C.可能有染色體異常D.與染色體無關(guān)9.產(chǎn)前診斷中心的倫理原則不包括（）A.有利原則B.保密原則C.隨意公開原則D.知情同意原則10.下列哪項(xiàng)不是單基因病的診斷方法（）A.基因測序B.酶活性測定C.超聲檢查D.家系分析二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前診斷的對象包括（）A.年齡≥35歲的孕婦B.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C.曾生育過染色體病患兒D.不明原因的反復(fù)自然流產(chǎn)2.常見的染色體病有（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.貓叫綜合征3.羊水穿刺的并發(fā)癥有（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒損傷4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)點(diǎn)有（）A.無創(chuàng)B.檢測孕周范圍廣C.準(zhǔn)確性高D.能檢測所有染色體異常5.超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的作用包括（）A.發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.評估胎兒生長發(fā)育C.檢測胎兒附屬物情況D.診斷染色體病6.單基因病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.絨毛取樣的禁忌證包括（）A.先兆流產(chǎn)B.生殖道感染C.有出血傾向D.孕周＜10周8.產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法有（）A.超聲檢查B.染色體核型分析C.基因診斷D.胎兒鏡檢查9.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.確定疾病的遺傳方式B.評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提出處理方案D.心理支持10.產(chǎn)前診斷的倫理問題包括（）A.隱私保護(hù)B.知情同意C.選擇性流產(chǎn)D.資源分配三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（）2.超聲檢查可以確診所有胎兒畸形。（）3.羊水穿刺后不需要進(jìn)行任何監(jiān)測。（）4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果異常就一定需要引產(chǎn)。（）5.單基因病只能通過基因測序診斷。（）6.絨毛取樣的準(zhǔn)確性高于羊水穿刺。（）7.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)立即告知孕婦及其家屬并建議引產(chǎn)。（）8.遺傳咨詢對產(chǎn)前診斷沒有意義。（）9.胎兒鏡檢查是一種無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法。（）10.產(chǎn)前診斷中心應(yīng)遵循倫理原則開展工作。（）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述產(chǎn)前診斷的目的。2.列舉三種常見的產(chǎn)前診斷技術(shù)及其適用情況。3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有哪些局限性？4.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后，處理原則是什么？五、討論題（每題5分，共4題）1.討論產(chǎn)前診斷中倫理問題的重要性及應(yīng)對措施。2.分析超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)勢與不足，并探討如何提高其診斷準(zhǔn)確性。3.當(dāng)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果與羊水穿刺結(jié)果不一致時(shí)，應(yīng)如何處理并向孕婦解釋？4.闡述產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢相結(jié)合對降低出生缺陷的意義。答案一、單項(xiàng)選擇題1.A2.B3.B4.B5.D6.D7.D8.C9.C10.C二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABC6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD三、判斷題1.×2.×3.×4.×5.×6.×7.×8.×9.×10.√四、簡答題1.目的是在胎兒出生前，對胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病作出診斷，以便采取相應(yīng)措施，降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)。2.超聲檢查：用于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形、評估生長發(fā)育等，整個(gè)孕期均可應(yīng)用。羊水穿刺：適用于16-22周，診斷染色體病等。基因診斷：用于診斷單基因病，適用于有相關(guān)家族史孕婦。3.只能檢測常見染色體非整倍體異常，不能檢測染色體微小缺失、重復(fù)及基因?qū)用纥c(diǎn)突變等，也無法診斷所有染色體疾病。4.首先詳細(xì)告知孕婦及家屬胎兒異常情況、預(yù)后；組織多學(xué)科會(huì)診評估；尊重孕婦及家屬意愿，共同商討決定進(jìn)一步處理方案，如繼續(xù)觀察、終止妊娠或產(chǎn)后治療等。五、討論題1.倫理問題重要性在于保障孕婦及胎兒權(quán)益、維護(hù)社會(huì)公平等。應(yīng)對措施包括加強(qiáng)倫理教育、完善知情同意流程、成立倫理委員會(huì)等。2.優(yōu)勢是無創(chuàng)、可多次檢查、能發(fā)現(xiàn)多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形；不足是對微小畸形可能漏診等。提高準(zhǔn)確性措施有規(guī)范操作、提高超聲醫(yī)生水平、聯(lián)合其他檢查。3.首先重新評估兩種檢查的可靠性，再次核對樣本等。向孕婦解釋兩種檢查原理及局限性，建議進(jìn)一步檢