2025年遺傳病學(xué)診斷技術(shù)應(yīng)用考試答案及解析一、單項選題1.以下哪種技術(shù)可用于檢測基因的點突變（）A.熒光原位雜交B.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)C.基因測序D.蛋白質(zhì)印跡2.染色體核型分析主要用于檢測（）A.基因的表達(dá)水平B.染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常C.蛋白質(zhì)的功能D.基因突變的類型3.下列哪項不是遺傳病的特點（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.傳染性4.用于檢測胎兒染色體非整倍體的常用方法是（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.臍帶血穿刺5.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補D.基因敲除6.鐮狀細(xì)胞貧血是由于哪種基因突變導(dǎo)致的（）A.點突變B.缺失突變C.插入突變D.重排突變7.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.哮喘C.白化病D.精神分裂癥8.遺傳咨詢的對象不包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.近親結(jié)婚的夫婦D.健康人群9.產(chǎn)前診斷的最佳時間是（）A.妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.分娩前10.以下哪種技術(shù)可用于基因表達(dá)的定量分析（）A.逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)B.原位雜交C.免疫組化D.流式細(xì)胞術(shù)二、多項選題1.以下屬于遺傳病診斷技術(shù)的有（）A.細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)B.分子遺傳學(xué)技術(shù)C.生化遺傳學(xué)技術(shù)D.群體遺傳學(xué)技術(shù)2.基因診斷的常用方法包括（）A.核酸分子雜交B.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)C.基因測序D.蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)3.以下哪些因素可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生（）A.基因突變B.染色體畸變C.環(huán)境因素D.遺傳因素與環(huán)境因素相互作用4.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳5.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.新生兒篩查D.禁止近親結(jié)婚6.以下哪些疾病可以通過基因治療進行嘗試（）A.血友病B.囊性纖維化C.某些惡性腫瘤D.艾滋病7.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.估計再發(fā)風(fēng)險C.提供遺傳咨詢建議D.進行產(chǎn)前診斷8.以下屬于染色體病的有（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因診斷的主要依據(jù)是_____。3.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體和顯隱性關(guān)系可分為_____、_____、_____和_____四種遺傳方式。4.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____和_____等。5.基因治療的載體主要有_____和_____兩大類。6.遺傳咨詢的程序包括_____、_____、_____和_____等步驟。7.染色體核型分析的標(biāo)本來源主要有_____、_____和_____等。8.遺傳病的治療方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.基因診斷只能用于遺傳病的診斷。（）3.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）4.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）5.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）6.遺傳咨詢的目的是為了避免遺傳病患兒的出生。（）7.染色體病的發(fā)病率一般較低。（）8.環(huán)境因素不會影響遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的診斷原則。六、案例分析1.患者，女，30歲，婚后3年未孕，月經(jīng)周期不規(guī)律，經(jīng)量少。婦科檢查：子宮大小正常，雙側(cè)附件區(qū)未觸及明顯異常。丈夫精液常規(guī)檢查正常。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：基因測序可準(zhǔn)確檢測基因的點突變。熒光原位雜交用于基因定位等，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)用于擴增基因片段，蛋白質(zhì)印跡檢測蛋白質(zhì)。2.答案：B解析：染色體核型分析可檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常?；虮磉_(dá)水平用定量PCR等檢測，蛋白質(zhì)功能用相關(guān)功能實驗，基因突變類型多種方法結(jié)合檢測。3.答案：D解析：遺傳病具有垂直傳遞、先天性、家族性特點，不具傳染性。4.答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是檢測胎兒染色體非整倍體常用方法，羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺有一定創(chuàng)傷。5.答案：D解析：基因治療主要策略有基因矯正、置換、增補等，基因敲除一般用于基礎(chǔ)研究。6.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由于β珠蛋白基因點突變導(dǎo)致。7.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，先天性心臟病、哮喘、精神分裂癥多為多基因遺傳病。8.答案：D解析：遺傳咨詢對象主要是有相關(guān)遺傳病風(fēng)險的人群，健康人群一般不是。9.答案：B解析：妊娠中期是產(chǎn)前診斷最佳時間，此時羊水較多等利于檢查。10.答案：A解析：逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)可對基因表達(dá)進行定量分析，原位雜交用于基因定位，免疫組化檢測蛋白質(zhì)，流式細(xì)胞術(shù)分析細(xì)胞。二、多項選題（答案）1.答案：ABC解析：細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)技術(shù)均是遺傳病診斷技術(shù)，群體遺傳學(xué)技術(shù)主要用于研究群體遺傳規(guī)律等。2.答案：ABC解析：核酸分子雜交、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、基因測序是基因診斷常用方法，蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)主要用于蛋白質(zhì)研究。3.答案：ABCD解析：基因突變、染色體畸變、環(huán)境因素、遺傳與環(huán)境相互作用都可能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。4.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常染色體顯性、隱性遺傳，X連鎖顯性、隱性遺傳。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、禁止近親結(jié)婚都是遺傳病預(yù)防措施。6.答案：ABC解析：血友病、囊性纖維化、某些惡性腫瘤可嘗試基因治療，艾滋病主要是抗病毒治療等。7.答案：ABC解析：遺傳咨詢包括明確診斷、估計再發(fā)風(fēng)險、提供建議等，產(chǎn)前診斷是其中一項措施。8.答案：ABCD解析：唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、克氏綜合征均為染色體病。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病的本質(zhì)是遺傳物質(zhì)改變引起。2.答案：DNA或RNA的堿基序列解析：基因診斷依據(jù)基因的堿基序列來判斷。3.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳解析：單基因遺傳病按此分類。4.答案：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺解析：這些是常見產(chǎn)前診斷方法。5.答案：病毒載體、非病毒載體解析：基因治療載體主要分為這兩類。6.答案：明確診斷、家系調(diào)查、風(fēng)險評估、提供咨詢建議解析：這是遺傳咨詢的程序步驟。7.答案：外周血、羊水、絨毛解析：這些是染色體核型分析常見標(biāo)本來源。8.答案：藥物治療、手術(shù)治療、飲食治療、基因治療解析：這是遺傳病的主要治療方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，如某些晚發(fā)型遺傳病。2.答案：×解析：基因診斷還可用于腫瘤診斷等。3.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能因基因突變等改變。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳病。5.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治遺傳病。6.答案：×解析：遺傳咨詢目的是提供信息和建議，減少遺傳病患兒出生風(fēng)險等。7.答案：×解析：染色體病發(fā)病率相對較高。8.答案：×解析：環(huán)境因素會影響遺傳病發(fā)生發(fā)展。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病診斷原則包括：詳細(xì)詢問病史、