第30頁（共30頁）2021-2025年高考生物真題知識點(diǎn)分類匯編之生物的變異（三）一．選擇題（共15小題）1．（2023?浙江）腫瘤細(xì)胞在體內(nèi)生長、轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)的過程中，必須不斷逃避機(jī)體免疫系統(tǒng)的攻擊，這就是所謂的“免疫逃逸”。關(guān)于“免疫逃逸”，下列敘述錯誤的是（）A．腫瘤細(xì)胞表面產(chǎn)生抗原“覆蓋物”，可“躲避”免疫細(xì)胞的識別 B．腫瘤細(xì)胞表面抗原性物質(zhì)的丟失，可逃避T細(xì)胞的識別 C．腫瘤細(xì)胞大量表達(dá)某種產(chǎn)物，可減弱細(xì)胞毒性T細(xì)胞的凋亡 D．腫瘤細(xì)胞分泌某種免疫抑制因子，可減弱免疫細(xì)胞的作用2．（2023?天津）癌細(xì)胞來源的某種酶，比正常細(xì)胞來源的同種酶活性低，原因不可能是（）A．酶基因發(fā)生突變 B．酶基因啟動子甲基化 C．酶的某個氨基酸發(fā)生了改變 D．酶在翻譯后的加工發(fā)生了改變3．（2023?湖北）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標(biāo)記的一段核苷酸序列，可檢測識別區(qū)間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如圖所示。用上述探針檢測細(xì)胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“—”表示雜交信號），結(jié)果正確的是（）A． B． C． D．4．（2023?重慶）甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化，過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷，均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳。不考慮新的突變，下列分析正確的是（）A．若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率是 B．若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是，則③患該病的概率為 D．三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會異常升高5．（2023?浙江）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(fù)（NER）”方式修復(fù)，機(jī)制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）A．修復(fù)過程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填補(bǔ)缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向進(jìn)行 C．DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù)，對細(xì)胞最有利 D．隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋6．（2023?江蘇）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離 B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷 C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子 D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀7．（2022?河北）某植物葉片含有對昆蟲有毒的香豆素，經(jīng)紫外線照射后香豆素毒性顯著增強(qiáng)。烏鳳蝶可以將香豆素降解，消除其毒性?？椚~蛾能將葉片卷起，取食內(nèi)部葉片，不會受到毒害。下列敘述錯誤的是（）A．烏鳳蝶進(jìn)化形成香豆素降解體系，是香豆素對其定向選擇的結(jié)果 B．影響烏鳳蝶對香豆素降解能力的基因突變具有不定向性 C．為防止取食含有強(qiáng)毒素的部分，織葉蛾采用卷起葉片再攝食的策略 D．植物的香豆素防御體系和昆蟲的避免被毒殺策略是共同進(jìn)化的結(jié)果8．（2022?湖南）關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是（）A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變 B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應(yīng) C．正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因 D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性9．（2022?重慶）半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點(diǎn)Ⅰ和Ⅱ，任一位點(diǎn)突變或兩個位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點(diǎn)的5種類型。下列敘述正確的是（）類型突變位點(diǎn)①②③④⑤Ⅰ+/++/﹣+/++/﹣﹣/﹣Ⅱ+/++/﹣+/﹣+/++/+注：“+”表示未突變，“﹣”表示突變，“/”左側(cè)位點(diǎn)位于父方染色體，右側(cè)位點(diǎn)位于母方染色體A．若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是 B．若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是 C．若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是 D．若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是10．（2022?福建）青蒿素是治療瘧疾的主要藥物。瘧原蟲在紅細(xì)胞內(nèi)生長發(fā)育過程中吞食分解血紅蛋白，吸收利用氨基酸，血紅蛋白分解的其他產(chǎn)物會激活青蒿素，激活的青蒿素能殺死瘧原蟲。研究表明，瘧原蟲Kelch13蛋白因基因突變而活性降低時，瘧原蟲吞食血紅蛋白減少，生長變緩。同時血紅蛋白的分解產(chǎn)物減少，青蒿素?zé)o法被充分激活，瘧原蟲對青蒿素產(chǎn)生耐藥性。下列敘述錯誤的是（）A．添加氨基酸可以幫助體外培養(yǎng)的耐藥性瘧原蟲恢復(fù)正常生長 B．瘧原蟲體內(nèi)的Kelch13基因發(fā)生突變是青蒿素選擇作用的結(jié)果 C．在青蒿素存在情況下，Kelch13蛋白活性降低對瘧原蟲是一個有利變異 D．在耐藥性瘧原蟲體內(nèi)補(bǔ)充表達(dá)Kelch13蛋白可以恢復(fù)瘧原蟲對青蒿素的敏感性11．（2022?廣東）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達(dá)），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進(jìn)程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（）A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖 B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力 C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì) D．兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)12．（2022?湖南）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化＝1：1：1：1。該個體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（）A． B． C． D．13．（2022?浙江）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是（）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降 B．青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留 C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因 D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)14．（2022?重慶）人卵細(xì)胞形成過程如圖所示。在輔助生殖時對極體進(jìn)行遺傳篩查，可降低后代患遺傳病的概率。一對夫妻因妻子高齡且是血友病a基因攜帶者（XAXa），需進(jìn)行遺傳篩查。不考慮基因突變，下列推斷正確的是（）A．若第二極體的染色體數(shù)目為22，則卵細(xì)胞染色體數(shù)目一定是24 B．若第一極體的染色體數(shù)目為23，則卵細(xì)胞染色體數(shù)目一定是23 C．若減數(shù)分裂正常，且第二極體X染色體有1個a基因，則所生男孩一定患病 D．若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個A基因，則所生男孩一定患病15．（2022?上海）二倍體的唐魚可人工誘導(dǎo)成不育的三倍體，這種人工誘導(dǎo)的變異屬于（）A．染色體非整倍化變異 B．單個堿基缺失 C．染色體整倍化變異 D．單個堿基替換二．多選題（共2小題）（多選）16．（2023?河北）某雄性果蠅（2n＝8）的一條2號染色體和X染色體發(fā)生了片段互換，丟失2號染色體片段或X染色體片段的雌、雄配子均不育。該雄蠅與正常雌蠅雜交獲得F1。不考慮其他突變。下列敘述正確的是（）A．F1雌蠅的初級卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成兩個正常四分體 B．F1雌蠅產(chǎn)生的配子一半可育 C．F1雄蠅的細(xì)胞中一條2號染色體結(jié)構(gòu)異常 D．此種變異不能為生物進(jìn)化提供原材料（多選）17．（2023?遼寧）如圖是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因，所有個體均未發(fā)生突變。下列敘述正確的是（）A．Ⅰ2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B．Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說明Ⅱ2形成配子時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換 C．Ⅱ2減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四種配子 D．若Ⅲ5與一個表型正常的男子結(jié)婚，兒子中表型正常的概率大于三．解答題（共3小題）18．（2023?湖南）基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5﹣甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是。Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是。（2）此家系中甲基因突變?nèi)鐖D所示：研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段，再用某限制酶（識別序列及切割位點(diǎn)為）酶切檢測甲基因突變情況，設(shè)計了一條引物為5′﹣GGCATG﹣3′，另一條引物為（寫出6個堿基即可）。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ﹣1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)bp（注：該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一）。（3）女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風(fēng)險。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補(bǔ)充葉酸，一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4～1.0mg?d﹣1，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg?d﹣1。經(jīng)基因檢測胎兒（Ⅲ﹣2）的乙基因型為﹣/﹣，據(jù)此推薦該孕婦（Ⅱ﹣1）葉酸補(bǔ)充劑量為mg?d﹣1。19．（2023?北京）二十大報告提出“種業(yè)振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優(yōu)良性狀的育種材料并探究相應(yīng)遺傳機(jī)制，對創(chuàng)制高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)新品種意義重大。（1）我國科學(xué)家用誘變劑處理野生型油菜（綠葉），獲得了新生葉黃化突變體（黃化葉）。突變體與野生型雜交，結(jié)果如圖甲，其中隱性性狀是。（2）科學(xué)家克隆出導(dǎo)致新生葉黃化的基因，與野生型相比，它在DNA序列上有一個堿基對改變，導(dǎo)致突變基因上出現(xiàn)了一個限制酶B的酶切位點(diǎn)（如圖乙）。據(jù)此，檢測F1基因型的實(shí)驗(yàn)步驟為：提取基因組DNA→PCR→回收擴(kuò)增產(chǎn)物→→電泳。F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應(yīng)為條。（3）油菜雄性不育品系A(chǔ)作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），使雜交油菜的大規(guī)模種植成為可能。品系A(chǔ)1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A(chǔ)，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導(dǎo)致A不純，進(jìn)而影響種子S的純度，導(dǎo)致油菜籽減產(chǎn)，油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產(chǎn)量沒有顯著影響?？茖W(xué)家設(shè)想利用新生葉黃化性狀來提高種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產(chǎn)種子S的育種流程見圖丙。①圖丙中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為。②為減少因花粉污染導(dǎo)致的種子S純度下降，簡單易行的田間操作是。20．（2023?浙江）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為?；卮鹣铝袉栴}：（1）甲病的遺傳方式是，判斷依據(jù)是。（2）從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設(shè)計DNA探針，只需對個體（填系譜圖中的編號）進(jìn)行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。（3）若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有種，若她與一個表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為。（4）研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運(yùn)Cl﹣的載體蛋白功能異常所導(dǎo)致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導(dǎo)致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達(dá)正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl﹣，正常蛋白；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為。

2021-2025年高考生物真題知識點(diǎn)分類匯編之生物的變異（三）參考答案與試題解析一．選擇題（共15小題）題號1234567891011答案CBBBCCCCBBD題號12131415答案CBDC二．多選題（共2小題）題號1617答案ABAD一．選擇題（共15小題）1．（2023?浙江）腫瘤細(xì)胞在體內(nèi)生長、轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)的過程中，必須不斷逃避機(jī)體免疫系統(tǒng)的攻擊，這就是所謂的“免疫逃逸”。關(guān)于“免疫逃逸”，下列敘述錯誤的是（）A．腫瘤細(xì)胞表面產(chǎn)生抗原“覆蓋物”，可“躲避”免疫細(xì)胞的識別 B．腫瘤細(xì)胞表面抗原性物質(zhì)的丟失，可逃避T細(xì)胞的識別 C．腫瘤細(xì)胞大量表達(dá)某種產(chǎn)物，可減弱細(xì)胞毒性T細(xì)胞的凋亡 D．腫瘤細(xì)胞分泌某種免疫抑制因子，可減弱免疫細(xì)胞的作用【分析】1、癌細(xì)胞的特征：①在適宜的條件下，癌細(xì)胞能夠無限增殖②癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著的變化③癌細(xì)胞的表面發(fā)生了變化，由于細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。免疫系統(tǒng)的功能主要有以下三大類：免疫防御、免疫監(jiān)視和免疫自穩(wěn)。免疫監(jiān)視是指機(jī)體識別和清除突變的細(xì)胞，防止腫瘤發(fā)生。2、體液免疫過程：①一些病原體可以和B細(xì)胞接觸，為激活B細(xì)胞提供第一個信號；②樹突狀細(xì)胞、B細(xì)胞等抗原呈遞細(xì)胞攝取病原體，而后對抗原進(jìn)行處理，呈遞在細(xì)胞表面，然后傳遞給輔助性T細(xì)胞；③輔助性T細(xì)胞表面特定分子發(fā)生變化并與B細(xì)胞結(jié)合，這是激活B細(xì)胞的第二個信號；輔助性T細(xì)胞開始分裂、分化，并分泌細(xì)胞因子；④B細(xì)胞受到兩個信號的刺激后開始分裂、分化，大部分分化為漿細(xì)胞，小部分分化為記憶B細(xì)胞。細(xì)胞因子能促進(jìn)B細(xì)胞的分裂、分化過程。⑤漿細(xì)胞產(chǎn)生和分泌大量抗體，抗體可以隨體液在全身循環(huán)并與病原體結(jié)合?？贵w與病原體的結(jié)合可以抑制病原體的增殖或?qū)θ梭w細(xì)胞的黏附。3、細(xì)胞免疫過程：①被病原體（如病毒）感染的宿主細(xì)胞（靶細(xì)胞）膜表面的某些分子發(fā)生變化，細(xì)胞毒性T細(xì)胞識別變化的信號。②細(xì)胞毒性T細(xì)胞分裂并分化，形成新的細(xì)胞毒性T細(xì)胞和記憶T細(xì)胞。細(xì)胞因子能加速這一過程。③新形成的細(xì)胞毒性T細(xì)胞在體液中循環(huán)，它們可以識別并接觸、裂解被同樣病原體感染的靶細(xì)胞。④靶細(xì)胞裂解、死亡后，病原體暴露出來，抗體可以與之結(jié)合；或被其他細(xì)胞吞噬掉?！窘獯稹拷猓篈、人體的免疫細(xì)胞通過識別腫瘤細(xì)胞表面的抗原，發(fā)生特異性免疫將其清除，若腫瘤細(xì)胞表面抗原被“覆蓋物”覆蓋，則人體的免疫細(xì)胞無法識別腫瘤細(xì)胞，也就無法將之清除，A正確；B、人體的免疫細(xì)胞通過識別腫瘤細(xì)胞表面的抗原，發(fā)生特異性免疫將其清除，若腫瘤細(xì)胞表面抗原性物質(zhì)丟失，會造成人體T細(xì)胞無法識別腫瘤，發(fā)生腫瘤細(xì)胞的“免疫逃逸”，B正確；C、腫瘤細(xì)胞大量表達(dá)某種產(chǎn)物，繼而出現(xiàn)“免疫逃逸”，說明該產(chǎn)物有利于腫瘤細(xì)胞增殖，則可推測該產(chǎn)物可能促進(jìn)細(xì)胞毒性T細(xì)胞凋亡，C錯誤；D、若腫瘤細(xì)胞分泌某種免疫抑制因子，可以抑制免疫系統(tǒng)功能，從而減弱免疫細(xì)胞的作用，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評】本題結(jié)合背景材料考查學(xué)生對免疫調(diào)節(jié)內(nèi)容的掌握情況，將所學(xué)免疫系統(tǒng)組成和作用、特異性免疫過程等內(nèi)容進(jìn)行歸納總結(jié)并應(yīng)用于實(shí)際問題的分析，是解決問題的要點(diǎn)。2．（2023?天津）癌細(xì)胞來源的某種酶，比正常細(xì)胞來源的同種酶活性低，原因不可能是（）A．酶基因發(fā)生突變 B．酶基因啟動子甲基化 C．酶的某個氨基酸發(fā)生了改變 D．酶在翻譯后的加工發(fā)生了改變【分析】1、細(xì)胞癌變的原因包括外因和內(nèi)因，外因是各種致癌因子，內(nèi)因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變或表達(dá)異常。2、癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變；細(xì)胞表面發(fā)生變化，細(xì)胞膜的糖蛋白等物質(zhì)減少?！窘獯稹拷猓篈、基因控制蛋白質(zhì)的合成，基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、替換和缺失而引起基因堿基序列的改變?；蛲蛔兒罂赡軐?dǎo)致蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，進(jìn)而導(dǎo)致酶活性降低，A正確；B、啟動子是RNA聚合酶識別與結(jié)合的位點(diǎn)，用于驅(qū)動基因的轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄出的mRNA可作為翻譯的模板翻譯出蛋白質(zhì)。若該酶基因啟動子甲基化，可能導(dǎo)致該基因的轉(zhuǎn)錄過程無法進(jìn)行，不能合成酶，B錯誤；CD、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與氨基酸的種類、數(shù)目、排列順序以及肽鏈盤曲折疊的方式等有關(guān)。故若該酶中一個氨基酸發(fā)生變化（氨基酸種類變化）或該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化，都可能導(dǎo)致該酶的空間結(jié)構(gòu)變化而導(dǎo)致功能改變，活性降低，CD正確。故選：B。【點(diǎn)評】本題考查基因突變的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。3．（2023?湖北）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標(biāo)記的一段核苷酸序列，可檢測識別區(qū)間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如圖所示。用上述探針檢測細(xì)胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“—”表示雜交信號），結(jié)果正確的是（）A． B． C． D．【分析】染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡?！窘獯稹拷猓孩蛱柸旧w中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，基因位置變化，著絲粒的兩端都含有探針識別區(qū)段，并形成雜交信號。故選：B。【點(diǎn)評】本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力。4．（2023?重慶）甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化，過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷，均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳。不考慮新的突變，下列分析正確的是（）A．若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率是 B．若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是，則③患該病的概率為 D．三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會異常升高【分析】圖1是甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化，其中乙和丙酶功能缺陷會導(dǎo)致葡萄糖含量降低；由圖2判斷甲酶缺陷GSD病是常染色體隱性遺傳，丙酶缺陷GSD病也是常染色體隱性遺傳，因?yàn)槿NGSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隱性遺傳?！窘獯稹拷猓篈、①是甲酶缺陷GSD患者，同時又患紅綠色盲，伴X隱性遺傳，則可設(shè)①基因型是aaXbY，雙親的是AaXBY，AaXBXb，則其父母再生育健康孩子的概率是×＝，A錯誤；B、所以乙酶缺陷GSD病是伴X隱性遺傳，②是女性雙親均正常，則②一定不是乙酶缺陷GSD病，②長期表現(xiàn)為低血糖，則可能是丙酶功能缺陷導(dǎo)致的，B正確；C、丙酶缺陷GSD病也是常染色體隱性遺傳，設(shè)③的父親基因型是Dd，丙酶缺陷GSD發(fā)病率是，則則d配子的概率是，D配子的概率是，因?yàn)槟赣H是正常的，則母親可能得基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是。故③患病的概率是×＝，C錯誤；D、三種GSD亞型患者體內(nèi)的甲酶功能缺陷會導(dǎo)致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D錯誤。故選：B。【點(diǎn)評】本題主要考查的是人類遺傳病的類型及危害的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生對基礎(chǔ)知識的理解掌握，難度適中。5．（2023?浙江）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(fù)（NER）”方式修復(fù)，機(jī)制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）A．修復(fù)過程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填補(bǔ)缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向進(jìn)行 C．DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù)，對細(xì)胞最有利 D．隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋【分析】1、DNA分子復(fù)制的過程：①解旋：在解旋酶的作用下，把兩條螺旋的雙鏈解開。②合成子鏈：以解開的每一條母鏈為模板，以游離的四種脫氧核苷酸為原料，遵循堿基互補(bǔ)配對原則，在有關(guān)酶的作用下，各自合成與母鏈互補(bǔ)的子鏈。③形成子代DNA：每條子鏈與其對應(yīng)的母鏈盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)，從而形成2個與親代DNA完全相同的子代DNA分子。2、限制酶和DNA聚合酶作用的對象都是磷酸二酯鍵?！窘獯稹拷猓篈、由圖可知，修復(fù)過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與；同時修復(fù)過程中，單個的脫氧核苷酸需要依次連接，要借助DNA聚合酶，A正確；B、填補(bǔ)缺口時，新鏈即子鏈的延伸方向?yàn)?′到3′的方向進(jìn)行，B正確；C、DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖前進(jìn)行修復(fù)，保證DNA復(fù)制的正確進(jìn)行，對細(xì)胞最有利，C錯誤；D、癌癥的發(fā)生是多個基因累積突變的結(jié)果，隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評】本題考查基因突變、DNA分子的復(fù)制的相關(guān)知識，要求考生識記基因突變的概念，識記DNA分子復(fù)制的條件等，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確答題。6．（2023?江蘇）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離 B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷 C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子 D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀【分析】唐氏綜合征，又稱先天愚型，是一種常見，患者的21號染色體有三條，屬于染色體數(shù)目變異的遺傳病。人類遺傳病還包括單基因遺傳?。╔隱性遺傳病和X顯性遺傳病、伴Y遺傳?。┖投嗷蜻z傳病?！窘獯稹拷猓篈、該病患病原因理論上是患者的父親或者母親減數(shù)分裂的過程中出現(xiàn)異常，常染色體21號染色體在減數(shù)第一次分裂的后期沒有分別移向細(xì)胞兩極，而是移向了細(xì)胞的一極，或者是減數(shù)第二次分裂的后期著絲點(diǎn)斷開之后姐妹染色單體沒有移向細(xì)胞兩極，以至于產(chǎn)生了含有2條21號染色體的精子或卵細(xì)胞，但是在現(xiàn)實(shí)生活中，唐氏綜合征發(fā)病主要原因是高齡孕婦產(chǎn)生了異常的卵細(xì)胞，A正確；B、染色體變異可以通過顯微鏡進(jìn)行觀察，三體中染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計染色體條數(shù)來進(jìn)一步確定，B正確；C、唐氏綜合征患者的21號染色體有三條，減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，但也可能形成可育配子，但是概率很低，C錯誤；D、由題意可知唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評】本題考查染色體變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。7．（2022?河北）某植物葉片含有對昆蟲有毒的香豆素，經(jīng)紫外線照射后香豆素毒性顯著增強(qiáng)。烏鳳蝶可以將香豆素降解，消除其毒性?？椚~蛾能將葉片卷起，取食內(nèi)部葉片，不會受到毒害。下列敘述錯誤的是（）A．烏鳳蝶進(jìn)化形成香豆素降解體系，是香豆素對其定向選擇的結(jié)果 B．影響烏鳳蝶對香豆素降解能力的基因突變具有不定向性 C．為防止取食含有強(qiáng)毒素的部分，織葉蛾采用卷起葉片再攝食的策略 D．植物的香豆素防御體系和昆蟲的避免被毒殺策略是共同進(jìn)化的結(jié)果【分析】1、共同進(jìn)化是指不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展。2、現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的基本觀點(diǎn)：種群是生物進(jìn)化的基本單位，生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)在于種群基因頻率的改變，突變和基因重組、自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環(huán)節(jié)，通過它們的綜合作用，種群產(chǎn)生分化，最終導(dǎo)致新物種的形成。其中突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料，自然選擇使種群的基因頻率發(fā)生定向的改變并決定生物進(jìn)化的方向，隔離是新物種形成的必要條件?！窘獯稹拷猓篈、香豆素對昆蟲有毒，有毒的香豆素對烏鳳蝶的不定向變異起到了定向選擇的作用，A正確；B、烏鳳蝶對香豆素降解能力的基因通過突變可能產(chǎn)生多種等位基因，這體現(xiàn)了基因突變的不定向性，B正確；C、分析題意可知，經(jīng)紫外線照射后香豆素毒性顯著增強(qiáng)，織葉蛾能將葉片卷起可減少紫外線引起的香豆素含量增加，該行為是香豆素對其進(jìn)行選擇的結(jié)果，而非織葉蛾采主動適應(yīng)環(huán)境的結(jié)果，C錯誤；D、共同進(jìn)化是指不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展，植物的香豆素防御體系和昆蟲的避免被毒殺策略屬于共同進(jìn)化，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評】本題主要考查基因突變和共同進(jìn)化的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生有一定的理解分析能力，能夠結(jié)合題干信息和所學(xué)知識進(jìn)行分析應(yīng)用。8．（2022?湖南）關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是（）A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變 B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應(yīng) C．正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因 D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性【分析】1、癌細(xì)胞：細(xì)胞由于受到致癌因子的作用，不能正常地完成細(xì)胞分化，而形成了不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞，這種細(xì)胞就是癌細(xì)胞。2、癌細(xì)胞的特征：（1）能夠無限增殖。（2）癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化。（3）癌細(xì)胞的表面也發(fā)生了變化。癌細(xì)胞容易在有機(jī)體內(nèi)分散轉(zhuǎn)移的原因：細(xì)胞膜上糖蛋白減少，黏著性降低。3、致癌因子的種類有三類：物理致癌因子、化學(xué)致癌因子、病毒致癌因子。4、細(xì)胞癌變的原因：致癌因子使細(xì)胞的原癌基因從穩(wěn)定狀態(tài)變?yōu)榛钴S狀態(tài)。正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為癌細(xì)胞?！窘獯稹拷猓篈、與正常細(xì)胞相比癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)會發(fā)生相應(yīng)改變，A正確；B、癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，是多個基因突變的累積效應(yīng)，B正確；C、正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變，C錯誤；D、樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣可增強(qiáng)神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確；故選：C?！军c(diǎn)評】本題主要考查癌細(xì)胞形成的原因，特征等內(nèi)容，考生要掌握相關(guān)知識，才能準(zhǔn)確答題。9．（2022?重慶）半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點(diǎn)Ⅰ和Ⅱ，任一位點(diǎn)突變或兩個位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點(diǎn)的5種類型。下列敘述正確的是（）類型突變位點(diǎn)①②③④⑤Ⅰ+/++/﹣+/++/﹣﹣/﹣Ⅱ+/++/﹣+/﹣+/++/+注：“+”表示未突變，“﹣”表示突變，“/”左側(cè)位點(diǎn)位于父方染色體，右側(cè)位點(diǎn)位于母方染色體A．若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是 B．若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是 C．若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是 D．若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是【分析】根據(jù)題意，“F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病”，“任一位點(diǎn)突變或兩個位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因”，故用F/f表示相關(guān)基因，只要有一個突變位點(diǎn)，就能出現(xiàn)f基因，故①②③④的基因型分別是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色體都在Ⅰ位點(diǎn)突變，所以基因型是ff?！窘獯稹拷猓篈、若①和③類型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，則后代患病的概率是0，A錯誤；B、若②和④類型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，則后代患?。ɑ蛐蜑閒f）的概率是，B正確；C、若②和⑤類型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型為ff，則后代患病（基因型為ff）的概率是，C錯誤；D、若①和⑤類型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型為ff，則后代患病的概率是0，D錯誤。故選：B。【點(diǎn)評】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，旨在考查考生的理解、計算能力。10．（2022?福建）青蒿素是治療瘧疾的主要藥物。瘧原蟲在紅細(xì)胞內(nèi)生長發(fā)育過程中吞食分解血紅蛋白，吸收利用氨基酸，血紅蛋白分解的其他產(chǎn)物會激活青蒿素，激活的青蒿素能殺死瘧原蟲。研究表明，瘧原蟲Kelch13蛋白因基因突變而活性降低時，瘧原蟲吞食血紅蛋白減少，生長變緩。同時血紅蛋白的分解產(chǎn)物減少，青蒿素?zé)o法被充分激活，瘧原蟲對青蒿素產(chǎn)生耐藥性。下列敘述錯誤的是（）A．添加氨基酸可以幫助體外培養(yǎng)的耐藥性瘧原蟲恢復(fù)正常生長 B．瘧原蟲體內(nèi)的Kelch13基因發(fā)生突變是青蒿素選擇作用的結(jié)果 C．在青蒿素存在情況下，Kelch13蛋白活性降低對瘧原蟲是一個有利變異 D．在耐藥性瘧原蟲體內(nèi)補(bǔ)充表達(dá)Kelch13蛋白可以恢復(fù)瘧原蟲對青蒿素的敏感性【分析】基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，從而引起基因堿基序列的改變?！窘獯稹拷猓篈、由題意可知，“瘧原蟲在紅細(xì)胞內(nèi)生長發(fā)育過程中吞食分解血紅蛋白，吸收利用氨基酸”，之所以產(chǎn)生耐藥性是因?yàn)榛蛲蛔兒?，吞食血紅蛋白減少，同時血紅蛋白的分解產(chǎn)物減少而不能充分激活青蒿素，所以添加氨基酸可以幫助體外培養(yǎng)的耐藥性瘧原蟲恢復(fù)正常生長，A正確；B、瘧原蟲體內(nèi)的Kelch13基因發(fā)生突變是自發(fā)產(chǎn)生的，基因突變是不定向的，B錯誤；C、在青蒿素存在情況下，Kelch13蛋白活性降低后，瘧原蟲能適應(yīng)青蒿素的環(huán)境，對瘧原蟲是一個有利變異，C正確；D、若在耐藥性瘧原蟲體內(nèi)補(bǔ)充表達(dá)Kelch13蛋白，瘧原蟲恢復(fù)正常吞食血紅蛋白，血紅蛋白分解產(chǎn)物增加，能恢復(fù)瘧原蟲對青蒿素的敏感性，D正確。故選：B?！军c(diǎn)評】本題主要考查基因突變、自然選擇等相關(guān)知識，旨在考查考生能綜合運(yùn)用所學(xué)知識進(jìn)行分析、推理，作出正確的思考與判斷。11．（2022?廣東）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達(dá)），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進(jìn)程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（）A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖 B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力 C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì) D．兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)【分析】細(xì)胞癌變的機(jī)制：致癌因子引起細(xì)胞中的兩類基因即原癌基因和抑癌基因發(fā)生一系列突變，進(jìn)而使細(xì)胞在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生異常，細(xì)胞的生長和分裂失控而變成癌細(xì)胞。題中Myc和Rac基因?qū)儆谠┗?，它們的表達(dá)水平在突變后會提高?！窘獯稹拷猓篈、原癌基因主要作用是調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程，而抑癌基因可以阻止細(xì)胞不正常的增殖，A錯誤；B、細(xì)胞癌變后具有無限增殖的特點(diǎn)，B錯誤；C、正常的細(xì)胞中也需要原癌基因和抑癌基因發(fā)揮作用，原癌基因的正常表達(dá)對于細(xì)胞正常的生長和分裂是必須的，題中Myc和Ras基因在人體細(xì)胞內(nèi)可以編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤；D、據(jù)圖分析，同時轉(zhuǎn)入Myc和Ras兩種基因的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評】本題結(jié)合實(shí)驗(yàn)設(shè)計和結(jié)果分析考查細(xì)胞癌變的原因，學(xué)生要明確原癌基因和抑癌基因的作用以及它們在突變前后表達(dá)水平的變化，進(jìn)而理解細(xì)胞癌變的原理，再結(jié)合題中曲線分析作答。12．（2022?湖南）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化＝1：1：1：1。該個體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（）A． B． C． D．【分析】染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異（重復(fù)、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異。根據(jù)題意，大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，即兩對等位基因連鎖。正常情況下，對該個體進(jìn)行測交只能獲得兩種表型的子代。現(xiàn)在該個體測交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化＝1：1：1：1，說明其產(chǎn)生了四種類型的配子?！窘獯稹拷猓篈BD、圖示分別表示染色體片段缺失、重復(fù)、倒位，這些情況下該個體產(chǎn)生的配子種類仍然只有2種，子代不會有四種表型，ABD錯誤；C、圖示表示染色體易位，即染色體片段移接到非同源染色體上，若此時該個體完成減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都能存活，其種類能夠有四種，測交能夠得到相應(yīng)比例，C正確。故選：C。【點(diǎn)評】本題結(jié)合圖解考查染色體結(jié)構(gòu)變異與遺傳規(guī)律，要求學(xué)生理解連鎖情況下的遺傳現(xiàn)象，明確染色體結(jié)構(gòu)變異的類型和模式圖，再將題干信息和選項(xiàng)結(jié)合起來進(jìn)行分析作答。13．（2022?浙江）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是（）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降 B．青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留 C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因 D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)【分析】分析題圖曲線：染色體異常遺傳病在胎兒期發(fā)病率較高，在出生后發(fā)病率顯著降低；多基因遺傳病從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，出生到青春期逐漸降低，在由青春期到成年發(fā)病率顯著增加；單基因遺傳病在出生后發(fā)病率迅速達(dá)到高峰，隨著年齡的增長逐漸降低，青春期后略有回升?！窘獯稹拷猓篈、染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；B、青春期發(fā)病風(fēng)險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；C、圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；D、圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。故選：B?！军c(diǎn)評】本題結(jié)合圖形，考查人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，要求考生識記人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施，能結(jié)合如中信息做出準(zhǔn)確的判斷，屬于考綱識記和理解層次的考查．14．（2022?重慶）人卵細(xì)胞形成過程如圖所示。在輔助生殖時對極體進(jìn)行遺傳篩查，可降低后代患遺傳病的概率。一對夫妻因妻子高齡且是血友病a基因攜帶者（XAXa），需進(jìn)行遺傳篩查。不考慮基因突變，下列推斷正確的是（）A．若第二極體的染色體數(shù)目為22，則卵細(xì)胞染色體數(shù)目一定是24 B．若第一極體的染色體數(shù)目為23，則卵細(xì)胞染色體數(shù)目一定是23 C．若減數(shù)分裂正常，且第二極體X染色體有1個a基因，則所生男孩一定患病 D．若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個A基因，則所生男孩一定患病【分析】分析題圖，初級卵母細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時發(fā)生了交叉互換?！窘獯稹拷猓篈、若在初級卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂后期，某對同源染色體沒有分離，第一極體有24條染色體，次級卵母細(xì)胞有22條染色體，則會出現(xiàn)第二極體和卵細(xì)胞的染色體數(shù)目都為22，A錯誤；B、人類的染色體2N＝46，若第一極體的染色體數(shù)目為23，則次級卵母細(xì)胞染色體數(shù)目一定是23，減數(shù)第二次分裂如果異常，卵細(xì)胞染色體數(shù)目不一定是23，B錯誤；C、若減數(shù)分裂正常，由于之前的交叉互換有可能使同一條染色體上的姐妹染色單體攜帶等位基因，故第二極體X染色體有1個a基因，卵細(xì)胞中也可能是XA基因，則所生男孩不患病，C錯誤；D、若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個A基因，則次級卵母細(xì)胞中有兩個a基因，卵細(xì)胞中也會攜帶a基因，則所生男孩一定患病，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評】本題結(jié)合減數(shù)分裂過程考查人類遺傳病，旨在考查考生對減數(shù)分裂過程的識記及理解能力，對所學(xué)知識之間相互聯(lián)系、推理及判斷能力。15．（2022?上海）二倍體的唐魚可人工誘導(dǎo)成不育的三倍體，這種人工誘導(dǎo)的變異屬于（）A．染色體非整倍化變異 B．單個堿基缺失 C．染色體整倍化變異 D．單個堿基替換【分析】染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，屬于染色體非整倍化變異；另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，屬于染色體整倍化變異。【解答】解：二倍體的唐魚可人工誘導(dǎo)成不育的三倍體，該變異是染色體數(shù)目的變異，以染色體組的形式成倍的增加，因此屬于染色體整倍化變異。故選：C?！军c(diǎn)評】本題考查染色體數(shù)目的變異，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，難度不大。二．多選題（共2小題）（多選）16．（2023?河北）某雄性果蠅（2n＝8）的一條2號染色體和X染色體發(fā)生了片段互換，丟失2號染色體片段或X染色體片段的雌、雄配子均不育。該雄蠅與正常雌蠅雜交獲得F1。不考慮其他突變。下列敘述正確的是（）A．F1雌蠅的初級卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成兩個正常四分體 B．F1雌蠅產(chǎn)生的配子一半可育 C．F1雄蠅的細(xì)胞中一條2號染色體結(jié)構(gòu)異常 D．此種變異不能為生物進(jìn)化提供原材料【分析】由題干“某雄性果蠅（2n＝8）的一條2號染色體和X染色體發(fā)生了片段互換，丟失2號染色體片段或X染色體片段的雌、雄配子均不育”可知：同時含有互換的2號染色體片段和X染色體片段的配子可育，故該雄性果蠅可產(chǎn)生2種類型的配子。該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異?！窘獯稹拷猓篈、正常情況下，雌果蠅（2n＝8）的初級卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂時可以形成4個四分體。由題干“某雄性果蠅（2n＝8）的一條2號染色體和X染色體發(fā)生了片段互換，丟失2號染色體片段或X染色體片段的雌、雄配子均不育”可知，同時含有互換的2號染色體片段和X染色體片段的配子可育，故該雄性果蠅可產(chǎn)生2種類型的配子。該雄蠅與正常雌蠅雜交得F1，F(xiàn)1中雌蠅的初級卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成2個正常四分體和2個含有發(fā)生片段互換的染色體的四分體，A正確；B、由A分析可知，該雄蠅與正常雌蠅雜交得F1，F(xiàn)1中雌蠅產(chǎn)生的配子一半可育，一半不育，B正確；C、親本雄果蠅產(chǎn)生的配子中，丟失2號染色體片段或X染色體片段均不育，故親本雄果蠅產(chǎn)生的含Y染色體的配子中不含交換了片段的染色體，其與正常雌果蠅產(chǎn)生的配子結(jié)合，發(fā)育成的雄蠅的細(xì)胞中的2號染色體結(jié)構(gòu)均正常，C錯誤；D、由題干信息可知，此種變異為染色體結(jié)構(gòu)變異，可以為生物進(jìn)化提供原材料，D錯誤。故選AB。【點(diǎn)評】本題考查減數(shù)分裂和染色體變異的相關(guān)知識，要求學(xué)生掌握減數(shù)分裂的過程及特點(diǎn)，染色體變異的類型，從而結(jié)合題干信息對本題做出正確判斷，意在考查學(xué)生的理解能力和綜合分析能力。（多選）17．（2023?遼寧）如圖是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因，所有個體均未發(fā)生突變。下列敘述正確的是（）A．Ⅰ2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B．Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說明Ⅱ2形成配子時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換 C．Ⅱ2減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四種配子 D．若Ⅲ5與一個表型正常的男子結(jié)婚，兒子中表型正常的概率大于【分析】無中生有有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性，Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，說明該病為隱性遺傳病，Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因，說明該病為伴X隱性遺傳病?！窘獯稹拷猓篈、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，說明該病為隱性遺傳病，Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，Ⅰ2的基因型為XabY，Ⅲ1的基因型為XabY，Ⅰ2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正確；B、Ⅱ1的基因型為XABXab，Ⅱ2的基因型為XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說明Ⅱ1形成配子時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換，產(chǎn)生了XAb、XaB的配子，B錯誤；C、Ⅱ2的基因型為XABY，能產(chǎn)生XAB、Y兩種配子，C錯誤；D、在不發(fā)生基因突變和交叉互換的情況下，Ⅱ1（XABXab）能產(chǎn)生XAB、Xab兩種配子，由于存在交叉互換，Ⅱ1（XABXab）產(chǎn)生配子的種類為XAB、Xab、XAb、XaB，產(chǎn)生的XAB的配子概率低于，但Ⅲ﹣5號個體會得到她父親給的一條XAB的配子，所以Ⅲ﹣5號個體產(chǎn)生XAB的配子的概率一定會大于，Ⅲ5與一個表型正常的男子（XABY）結(jié)婚，兒子中表型正常的概率大于，D正確。故選：AD?！军c(diǎn)評】本題考查基因的分離定律以及伴性遺傳有關(guān)知識，要求學(xué)生理解分離定律的實(shí)質(zhì)，明確伴性遺傳的遺傳特點(diǎn)，在準(zhǔn)確分析題干信息的基礎(chǔ)上運(yùn)用所學(xué)知識和方法解決問題。三．解答題（共3小題）18．（2023?湖南）基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5﹣甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是。（2）此家系中甲基因突變?nèi)鐖D所示：研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段，再用某限制酶（識別序列及切割位點(diǎn)為）酶切檢測甲基因突變情況，設(shè)計了一條引物為5′﹣GGCATG﹣3′，另一條引物為5′﹣ATTCCA﹣3′（寫出6個堿基即可）。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ﹣1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)8、302、310bp（注：該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一）。（3）女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風(fēng)險。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補(bǔ)充葉酸，一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4～1.0mg?d﹣1，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg?d﹣1。經(jīng)基因檢測胎兒（Ⅲ﹣2）的乙基因型為﹣/﹣，據(jù)此推薦該孕婦（Ⅱ﹣1）葉酸補(bǔ)充劑量為4mg?d﹣1?！痉治觥窟z傳系譜分析：Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的甲乙兩對基因中都是一個未突變，一個突變，所生的女兒Ⅱ﹣4甲基因都突變，并且患耳聾，說明甲基因突變導(dǎo)致耳聾是常染色體隱性遺傳??；所生的女兒Ⅱ﹣3乙基因都突變，說明乙基因突變導(dǎo)致的遺傳病也是常染色體隱性遺傳病?！窘獯稹拷猓海?）由遺傳系譜分析可知，該家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。由于甲乙基因突變引起的遺傳病都是常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率。（2）由圖示可知，Ⅱ﹣1兼有正常甲基因和突變甲基因。目的基因?yàn)榧谆颉？紤]引物方向，擴(kuò)增引物堿基序列應(yīng)與正常甲基因雙鏈與突變甲基因雙鏈共有的TAAGGT序列（圖中兩條鏈的互補(bǔ)鏈）互補(bǔ)配對，即另一條引物為5′﹣ATTCCA﹣3′。從而擴(kuò)增出大量正常甲基因和突變甲基因供后續(xù)鑒定。由酶切位點(diǎn)和題中所給引物與目的基因結(jié)合的起始點(diǎn)可推知，正常甲基因酶切后片段為ATTCCAGA共8bp和TC+293個堿基+CCATGCC共302bp。該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中是唯一的，突變甲基因無法被酶切斷。后續(xù)可通過電泳等手段區(qū)分開，達(dá)到檢測甲因突變情況的目的，即最終酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為8、302，310三種。（3）由題干信息可知，經(jīng)基因檢測胎兒（Ⅲ﹣2）的乙基因型為﹣/﹣，屬于乙基因雙突變，由于乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)，即該孕婦（Ⅱ﹣1）有NTDs生育史，根據(jù)題干提供的服用葉酸補(bǔ)充劑藥量標(biāo)準(zhǔn)，推薦該孕婦（Ⅱ﹣1）葉酸補(bǔ)充劑量為4mg?d﹣1。故答案為：（1）常染色體隱性遺傳；（2）5′﹣ATTCCA﹣3′；8、302，310（3）4【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病和基因突變等相關(guān)知識，考查考生分析題圖獲取信息能力和邏輯推斷能力，題目綜合性較強(qiáng)。19．（2023?北京）二十大報告提出“種業(yè)振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優(yōu)良性狀的育種材料并探究相應(yīng)遺傳機(jī)制，對創(chuàng)制高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)新品種意義重大。（1）我國科學(xué)家用誘變劑處理野生型油菜（綠葉），獲得了新生葉黃化突變體（黃化葉）。突變體與野生型雜交，結(jié)果如圖甲，其中隱性性狀是黃化葉。（2）科學(xué)家克隆出導(dǎo)致新生葉黃化的基因，與野生型相比，它在DNA序列上有一個堿基對改變，導(dǎo)致突變基因上出現(xiàn)了一個限制酶B的酶切位點(diǎn)（如圖乙）。據(jù)此，檢測F1基因型的實(shí)驗(yàn)步驟為：提取基因組DNA→PCR→回收擴(kuò)增產(chǎn)物→用限制酶B處理→電泳。F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應(yīng)為3條。（3）油菜雄性不育品系A(chǔ)作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），使雜交油菜的大規(guī)模種植成為可能。品系A(chǔ)1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A(chǔ)，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導(dǎo)致A不純，進(jìn)而影響種子S的純度，導(dǎo)致油菜籽減產(chǎn)，油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產(chǎn)量沒有顯著影響?？茖W(xué)家設(shè)想利用新生葉黃化性狀來提高種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產(chǎn)種子S的育種流程見圖丙。①圖丙中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為50%。②為減少因花粉污染導(dǎo)致的種子S純度下降，簡單易行的田間操作是在開花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株去除?！痉治觥克姆N育種方法的比較如下表：雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種方法雜交→自交→選優(yōu)輻射誘變、激光誘變、化學(xué)藥劑處理花藥離體培養(yǎng)、秋水仙素誘導(dǎo)加倍秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗原理基因重組基因突變?nèi)旧w變異（染色體組先成倍減少，再加倍，得到純種）染色體變異（染色體組成倍增加）【解答】解：（1）由甲圖可知，F(xiàn)1野生型自交，F(xiàn)2中野生型：黃化葉＝980：346≈3：1，因此黃化葉為隱性性狀。（2）已知新生葉黃化的基因與野生型相比，它在DNA序列上有一個堿基對改變，導(dǎo)致突變基因上出現(xiàn)了一個限制酶B的酶切位點(diǎn)，因此F2中野生型雜合子電泳條帶數(shù)目應(yīng)為3條。據(jù)此檢測F1基因型的實(shí)驗(yàn)步驟為：提取基因組DNA→PCR→回收擴(kuò)增產(chǎn)物→用限制酶B處理→電泳，根據(jù)電泳條帶確定F1基因型。（3）①由丙圖可知，A與黃化Al雜交，子一代出現(xiàn)的綠葉雄性不育株為雜合子，因此A植株的綠葉雄性不育子代與黃化Al雜交相當(dāng)于測交，故篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為50%。②由于在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導(dǎo)致A不純，進(jìn)而影響種子S的純度，因此為避免這種現(xiàn)象，可采取在開花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株去除的方法。故答案為：（1）黃化葉（2）用限制酶B處理