神經(jīng)外科畸形終結(jié)版神經(jīng)外科先天性畸形三.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形四.憩室形成畸形a.前腦無裂畸形b.視隔發(fā)育不良五.破壞性病變

a.積水性無腦畸形b.腦穿通畸形囊腫二.神經(jīng)管畸形1.神經(jīng)管缺陷腦膜膨出無腦畸形脊柱裂2.胼胝體發(fā)育異常3.Dandy-walker綜合癥4.阿-齊氏畸形5.顱內(nèi)脂肪瘤六.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s綜合征一.顱骨畸形1.狹顱癥2.扁平顱底3.顱底陷入一、先天性顱骨畸形狹顱癥（craniostenosis）嬰幼兒一個(gè)或多個(gè)纖維性顱縫提早骨化、閉合，致顱骨生長模式異常，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、斜頭畸形、小頭畸形等1、矢狀縫早閉:稱舟狀頭畸形，頭顱外形長而窄，呈“船行”，前囟通常已閉，雙頂徑狹窄，前額、枕頭部突出，沿矢狀縫可及骨嵴。2、額縫早閉：稱三角頭畸形，“子彈樣”前額，尖的、有角的、狹窄的前額，前額中線有明顯骨嵴3、雙側(cè)冠狀縫早閉：稱短頭畸形，顱骨前后徑短，并向兩側(cè)過度生長，呈短、寬、高頭形。4、單側(cè)冠狀縫早閉：又稱前額斜頭畸形，病變側(cè)前額扁平，對側(cè)正常冠狀縫處前額外突。5、單側(cè)人字縫早閉：稱后枕斜頭畸形，病變側(cè)枕骨扁平伴同側(cè)額骨突出。6、矢狀縫和冠狀縫早閉：稱尖頭畸形，呈“尖塔樣頭”，可出現(xiàn)顱內(nèi)高壓。7、小頭畸形：頭形外觀勻稱，但頭圍狹小。由于顱腦生長異常緩慢，導(dǎo)致顱骨無法正常生長，所有骨縫趨于閉合，甚至完全閉合。。尖頭畸形小頭畸形矢狀縫早閉，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著——舟狀頭畸形舟狀頭畸形一側(cè)顱縫提早閉合——斜頭變形斜頭變形冠狀縫和矢狀縫提早閉合——尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）尖頭畸形治療原則：這類患兒普遍較笨，6個(gè)月前行手術(shù)糾治的狹顱癥患兒，智商可顯著提高1、矢狀縫早閉：出生3月內(nèi)可行簡單的矢狀縫切開術(shù)。6個(gè)月以上可行各種相關(guān)的顱骨整形手術(shù)2、雙側(cè)冠狀縫早閉：需在嬰兒早期治療。將顱縫切開，眶上緣前移。額骨瓣重新塑形，并下移、后移。3、額縫早閉：額骨拆下，額縫再造后和眶上緣一起重新排列。4、單側(cè)冠狀縫早閉：前額顱骨切開5、單側(cè)人字縫早閉：多種手術(shù)方法如雙側(cè)枕骨切開6、矢狀縫和冠狀縫早閉：需要手術(shù)干預(yù)以利于顱腦生長防止顱內(nèi)高壓7、小頭畸形：目前無有效治療方法神經(jīng)管缺陷（NTD）

腦膜膨出

概念：組織從顱骨缺損口向外膨出,分為顯性與隱性，顯性又分為腦膜膨出、腦膜腦膨出、腦室腦膜腦膨出。病理:單純腦膜膨出=腦膜＋CSF腦膜腦膨出=腦膜＋CSF＋腦腦室腦膜腦膨出=腦膜＋CSF＋腦＋腦室臨床表現(xiàn)1、局部腫塊：一般多為圓形或者橢圓形的囊性膨出包塊，如位于鼻根多為扁平狀包塊，其大小各異，大者近似兒頭，小的直徑可幾厘米，有的出生后即很大，有的逐漸長大。如為囊性包塊投透光試驗(yàn)陽性，腦膜腦膨出可能見到膨出的腦組織。顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：輕者無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，重者與發(fā)生部位及受損程度有關(guān)?？杀憩F(xiàn)為智力低下、抽搐和不同程度的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓等。

如發(fā)生在鼻根部，可一側(cè)或雙側(cè)嗅覺喪失

如膨出突入眼眶內(nèi)，可出現(xiàn)相應(yīng)視神經(jīng)及動(dòng)眼神經(jīng)等損傷

如發(fā)生在枕部，可有皮質(zhì)盲及小腦受損癥狀3、鄰近器官受壓表現(xiàn)突入鼻根,引起顏面畸形，鼻根寬扁，眼距加大，眶腔變小突入眼眶，引起眼球突出及移位突出不同部位可有頭形的不同改變（1）枕部

（2）枕部巨大腦膜膨出合并顱小畸形

（3）顱底鼻根部（4）前囟部

（5）顳部

（6）前額部

（7）眼眶部顱裂畸形.3.各部位腦膨出診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及頭顱CT、MRI影像學(xué)表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張腦膜膨出（圖）腦膜腦膨出患兒，女，69天，發(fā)現(xiàn)頭部腫塊2月余。查體：頂部可見一囊性包塊，質(zhì)軟，壓之可變小，透光試驗(yàn)陽性

腦膜膨出；胼胝體缺如治療：手術(shù)目的是封閉顱裂處的缺孔，切除膨出物及內(nèi)容物。小的腦膜膨出可有不用顱骨修補(bǔ)，只需將軟組織精密縫合，使其不漏失腦脊液。大的腦膜膨出或位于顱底部的腦膜彭出，須修補(bǔ)顱骨缺孔和硬腦膜。脊膜膨出概念：組織從脊柱裂口向外膨出,分為脊髓脊膜膨出、脂肪（瘤）脊髓脊膜膨出、單純脊膜膨出。病理：脊髓脊膜膨出：可發(fā)生在背部中線任何位置，通常在腰骶和骶尾部。椎管腔局部缺陷，半月椎體畸形、脊膜膨出，膨出脊膜囊內(nèi)含有神經(jīng)組織，附著在囊腫壁上。脂肪（瘤）脊髓脊膜膨出：椎管腔局部膨大，通過椎管缺損向背部突出，形成一高出皮面的腫塊。腫塊表面皮膚完整，內(nèi)含腦脊液和脊髓。皮下脂肪瘤和膨出脊髓脊硬脊膜混合生長，形成囊壁。脂肪瘤可長入硬脊膜下腔，與低0位的脊髓背側(cè)粘連混合生長，脊髓被牽拉，栓系。單純脊膜膨出：特點(diǎn)是脊膜自骨缺損出向外膨出，囊內(nèi)含腦脊液，無脊髓脊馬尾神經(jīng)。臨床表現(xiàn)1、局部包塊患兒出生時(shí)，在背部中線頸、胸或腰骶部可見一大小不等的囊性包塊，呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬，少數(shù)為帶狀?？摁[時(shí)包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆，顯示膨出包塊與蛛網(wǎng)膜下隙相通。包塊透光試驗(yàn)：單純脊膜膨出，透光程度高

脊髓脊膜膨出，可見包塊內(nèi)有陰影2、神經(jīng)損害癥狀單純的脊膜膨出，可無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。脊髓脊膜膨出可有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁等。腰骶部病變引起的神經(jīng)損害癥狀，遠(yuǎn)多于頸、胸病變。根據(jù)神經(jīng)損傷部位不同產(chǎn)生不同節(jié)段水平以下的癱瘓，膝、踝反射消失，肛門失禁，神經(jīng)損傷平面以下的感覺喪失?？沙霈F(xiàn)馬蹄足、關(guān)節(jié)攣縮、髖關(guān)節(jié)脫位等，癱瘓通常累及膀胱和直腸功能，泌尿生殖系統(tǒng)的異常又會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟損害。3、其他癥狀少數(shù)脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內(nèi)生長，出現(xiàn)包塊及壓迫內(nèi)臟的癥狀，部分可合并腦積水和其他畸形：如唇腭裂、無肛、隱睪等畸形。診斷產(chǎn)前超聲：90%-95%的胎兒脊膜膨出能夠被診斷出母體血清AFP及羊水AFP：母體血清AFP只能查出50%-90%，如提示或懷疑有脊膜膨出時(shí)，進(jìn)一步做羊水穿刺檢測羊水中AFP及乙酰酯酶的水平，可使準(zhǔn)確率上升到97%脊柱X線及MRI：出生后查MRI了解骨缺損及脊柱畸形情況，脊柱MRI確定病變部位、類型及有無其他畸形存在患兒，男，7天，出生后發(fā)現(xiàn)尾骶部一腫塊7天脊髓脊膜膨出伴脊髓栓系治療脊髓脊膜膨出：通常都是在出生24-72小時(shí)內(nèi)手術(shù)，除非患兒身體條件無法耐受