2025年遺傳病學(xué)實(shí)驗(yàn)操作技能考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.在遺傳病學(xué)實(shí)驗(yàn)中，常用于檢測(cè)基因突變的技術(shù)是（）A.免疫熒光技術(shù)B.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）C.流式細(xì)胞術(shù)D.酶聯(lián)免疫吸附測(cè)定（ELISA）2.進(jìn)行染色體核型分析時(shí)，最常用的細(xì)胞是（）A.白細(xì)胞B.紅細(xì)胞C.血小板D.淋巴細(xì)胞3.以下哪種遺傳病是由單基因缺陷引起的（）A.唐氏綜合征B.囊性纖維化C.唇腭裂D.先天性心臟病4.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評(píng)估遺傳病的遺傳方式C.預(yù)測(cè)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.治療遺傳病5.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因沉默D.基因編輯6.進(jìn)行家系調(diào)查時(shí)，不需要收集的信息是（）A.家庭成員的健康狀況B.家庭成員的婚姻狀況C.家庭成員的職業(yè)D.家庭成員的發(fā)病年齡7.以下哪種方法可用于檢測(cè)基因表達(dá)水平（）A.WesternblottingB.SouthernblottingC.NorthernblottingD.Easternblotting8.遺傳病的預(yù)防措施不包括（）A.婚前檢查B.產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢D.藥物治療9.進(jìn)行基因測(cè)序時(shí)，最常用的技術(shù)是（）A.桑格測(cè)序法B.二代測(cè)序技術(shù)C.三代測(cè)序技術(shù)D.四代測(cè)序技術(shù)10.以下哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.血友病B.白化病C.多指癥D.并指癥二、多項(xiàng)選題1.以下屬于遺傳病的特點(diǎn)有（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.環(huán)境因素影響小2.進(jìn)行遺傳病診斷時(shí)，常用的方法有（）A.臨床診斷B.實(shí)驗(yàn)室檢查C.家系調(diào)查D.基因診斷3.以下哪些技術(shù)可用于基因診斷（）A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.基因芯片技術(shù)D.蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)4.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有遺傳病家族史的人群D.不明原因的智力低下患者5.基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.單基因遺傳病B.惡性腫瘤C.心血管疾病D.神經(jīng)系統(tǒng)疾病6.進(jìn)行家系調(diào)查時(shí)，需要注意的事項(xiàng)有（）A.準(zhǔn)確性B.完整性C.保密性D.及時(shí)性7.以下哪些因素會(huì)影響遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（）A.遺傳方式B.疾病的嚴(yán)重程度C.家庭成員的發(fā)病情況D.環(huán)境因素8.遺傳病的治療方法包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.飲食治療D.基因治療三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因是指_____中具有遺傳效應(yīng)的片段。3.染色體核型分析是指對(duì)染色體的_____、_____、_____等進(jìn)行分析。4.基因診斷的常用方法包括_____、_____、_____等。5.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____等。6.基因治療的載體包括_____、_____等。7.遺傳病的預(yù)防措施包括_____、_____、_____等。8.家系調(diào)查的目的是_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.遺傳病的遺傳方式只有單基因遺傳和多基因遺傳兩種。（）3.基因診斷可以確診所有的遺傳病。（）4.遺傳咨詢只能為患者提供遺傳信息，不能提供治療建議。（）5.基因治療是一種徹底治愈遺傳病的方法。（）6.進(jìn)行家系調(diào)查時(shí)，只需要收集患者的信息即可。（）7.遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭成員的發(fā)病情況無(wú)關(guān)。（）8.藥物治療是遺傳病的主要治療方法。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的分類。六、案例分析1.患者，男，10歲，因反復(fù)鼻出血就診。家族中無(wú)類似病史。體格檢查：發(fā)育正常，面色蒼白，心肺聽(tīng)診無(wú)異常，肝脾未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白80g/L，紅細(xì)胞3.0×1012/L，白細(xì)胞5.0×10?/L，血小板150×10?/L。凝血功能檢查示凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）均正常，纖維蛋白原（Fg）正常。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：PCR可用于擴(kuò)增特定基因片段，檢測(cè)基因突變。其他技術(shù)主要用于蛋白質(zhì)或細(xì)胞等方面檢測(cè)。2.答案：D解析：淋巴細(xì)胞易于培養(yǎng)且分裂能力強(qiáng)，常用于染色體核型分析。3.答案：B解析：囊性纖維化是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，唇腭裂和先天性心臟病多為多基因遺傳病。4.答案：D解析：遺傳咨詢主要是提供診斷、評(píng)估遺傳方式和預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，不包括治療遺傳病。5.答案：D解析：基因治療策略包括基因矯正、置換、沉默等，基因編輯不屬于主要策略。6.答案：C解析：家系調(diào)查主要收集健康、婚姻、發(fā)病年齡等與遺傳病相關(guān)信息，職業(yè)一般與遺傳病關(guān)系不大。7.答案：C解析：Northernblotting用于檢測(cè)RNA，即基因表達(dá)水平，Westernblotting檢測(cè)蛋白質(zhì)，Southernblotting檢測(cè)DNA。8.答案：D解析：藥物治療不屬于遺傳病預(yù)防措施，婚前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病。9.答案：B解析：二代測(cè)序技術(shù)通量高、成本低，是目前基因測(cè)序常用技術(shù)。10.答案：A解析：血友病是X連鎖隱性遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳，多指癥、并指癥多為常染色體顯性遺傳。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有垂直傳遞、先天性、家族性特點(diǎn)，且環(huán)境因素影響相對(duì)較小。2.答案：ABCD解析：臨床診斷、實(shí)驗(yàn)室檢查、家系調(diào)查、基因診斷都是遺傳病診斷常用方法。3.答案：ABC解析：PCR、FISH、基因芯片技術(shù)都可用于基因診斷，蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)主要用于蛋白質(zhì)研究。4.答案：ABCD解析：遺傳病患者、親屬、有家族史人群及不明原因智力低下患者都是遺傳咨詢對(duì)象。5.答案：ABCD解析：基因治療可應(yīng)用于單基因遺傳病、惡性腫瘤、心血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等多種疾病。6.答案：ABC解析：家系調(diào)查要注意準(zhǔn)確性、完整性和保密性，及時(shí)性不是主要注意事項(xiàng)。7.答案：ABCD解析：遺傳方式、疾病嚴(yán)重程度、家庭成員發(fā)病情況及環(huán)境因素都會(huì)影響遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：ABCD解析：藥物、手術(shù)、飲食、基因治療都是遺傳病的治療方法。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的。2.答案：DNA解析：基因是DNA中具有遺傳效應(yīng)的片段。3.答案：數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)解析：染色體核型分析主要分析染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)。4.答案：PCR、FISH、基因芯片技術(shù)解析：這是基因診斷的常用方法。5.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議解析：這是遺傳咨詢的步驟。6.答案：病毒載體、非病毒載體解析：基因治療載體主要有病毒載體和非病毒載體。7.答案：婚前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢解析：這是遺傳病的主要預(yù)防措施。8.答案：了解遺傳病的遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、為遺傳咨詢提供依據(jù)解析：這是家系調(diào)查的目的。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，如某些晚發(fā)型遺傳病。2.答案：×解析：遺傳病還有染色體病等遺傳方式。3.答案：×解析：基因診斷不能確診所有遺傳病。4.答案：×解析：遺傳咨詢也可提供治療建議。5.答案：×解析：基因治療目前還不能徹底治愈所有遺傳病。6.答案：×解析：家系調(diào)查需要收集患者及親屬的信息。7.答案：×解析：遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭成員發(fā)病情況有關(guān)。8.答案：×解析：基因治療等也是遺傳病重要治療方法。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因