2025年兒科先天性疾病篩查與防控試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種先天性疾病最常見（）A.先天性心臟病B.先天性甲狀腺功能減退癥C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征2.先天性心臟病的主要病因不包括（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.母親孕期感染D.出生后喂養(yǎng)不當(dāng)3.先天性甲狀腺功能減退癥患兒的典型表現(xiàn)不包括（）A.智力低下B.生長發(fā)育遲緩C.黏液性水腫D.腹瀉4.苯丙酮尿癥的治療關(guān)鍵是（）A.早期診斷B.飲食控制C.藥物治療D.手術(shù)治療5.唐氏綜合征的主要診斷依據(jù)是（）A.臨床表現(xiàn)B.染色體核型分析C.基因檢測D.以上都是6.以下哪種篩查方法可用于先天性甲狀腺功能減退癥的篩查（）A.足跟血TSH測定B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.染色體核型分析D.基因檢測7.先天性心臟病患兒出現(xiàn)青紫的主要原因是（）A.肺動脈狹窄B.室間隔缺損C.房間隔缺損D.右向左分流8.苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)限制（）A.蛋白質(zhì)B.碳水化合物C.脂肪D.苯丙氨酸9.唐氏綜合征患兒的智力水平一般為（）A.正常B.輕度低下C.中度低下D.重度低下10.先天性疾病篩查的最佳時(shí)間是（）A.出生后24小時(shí)內(nèi)B.出生后3天內(nèi)C.出生后7天內(nèi)D.出生后1個(gè)月內(nèi)二、多項(xiàng)選題1.以下屬于先天性疾病的有（）A.先天性心臟病B.先天性甲狀腺功能減退癥C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征E.白化病2.先天性心臟病的常見類型包括（）A.室間隔缺損B.房間隔缺損C.動脈導(dǎo)管未閉D.法洛四聯(lián)癥E.肺動脈狹窄3.先天性甲狀腺功能減退癥的病因包括（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.甲狀腺激素合成障礙C.促甲狀腺激素缺乏D.母親孕期碘缺乏E.以上都是4.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.智力低下B.皮膚白皙C.頭發(fā)枯黃D.尿液有鼠尿臭味E.驚厥5.唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)有（）A.特殊面容B.智力低下C.生長發(fā)育遲緩D.通貫手E.先天性心臟病6.先天性疾病篩查的意義在于（）A.早期發(fā)現(xiàn)疾病B.早期診斷疾病C.早期治療疾病D.預(yù)防疾病的發(fā)生E.提高患兒的生活質(zhì)量三、填空題1.先天性心臟病根據(jù)左右心腔或大血管之間有無分流和臨床有無青紫，可分為_____、_____和_____三類。2.先天性甲狀腺功能減退癥的治療原則是_____、_____和_____。3.苯丙酮尿癥是一種常見的_____代謝病，由于肝臟中_____缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。4.唐氏綜合征是由于_____染色體異常所致，其核型主要有_____、_____和_____三種。四、判斷題（√/×）1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.先天性心臟病患兒出生后即可出現(xiàn)青紫。（）3.先天性甲狀腺功能減退癥患兒經(jīng)過及時(shí)治療，智力和生長發(fā)育可恢復(fù)正常。（）4.苯丙酮尿癥患兒的飲食控制應(yīng)持續(xù)終生。（）5.唐氏綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡無關(guān)。（）6.先天性疾病篩查可以完全避免先天性疾病的發(fā)生。（）五、簡答題1.簡述先天性心臟病的預(yù)防措施。六、案例分析患兒，男，3歲，因“發(fā)現(xiàn)心臟雜音2年余”入院?；純?年前體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音，無青紫、呼吸困難等不適，未予特殊處理。近1年來，患兒生長發(fā)育較同齡兒緩慢，易患呼吸道感染。查體：體溫36.5℃，脈搏100次/分，呼吸25次/分，血壓90/60mmHg。神志清楚，精神尚可，營養(yǎng)中等，面色稍蒼白，無青紫。胸廓無畸形，心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線內(nèi)0.5cm處，搏動范圍正常，未觸及震顫，心界不大，心率100次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音。腹軟，肝脾未觸及。四肢活動自如，無水腫。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：先天性心臟病是最常見的先天性疾病。2.D解析：出生后喂養(yǎng)不當(dāng)不是先天性心臟病的主要病因。3.D解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒一般表現(xiàn)為便秘，而非腹瀉。4.B解析：苯丙酮尿癥的治療關(guān)鍵是飲食控制，限制苯丙氨酸攝入。5.B解析：染色體核型分析是唐氏綜合征的主要診斷依據(jù)。6.A解析：足跟血TSH測定可用于先天性甲狀腺功能減退癥的篩查。7.D解析：右向左分流導(dǎo)致靜脈血混入動脈血，從而出現(xiàn)青紫。8.D解析：苯丙酮尿癥患兒應(yīng)限制苯丙氨酸攝入。9.C解析：唐氏綜合征患兒的智力水平一般為中度低下。10.B解析：先天性疾病篩查的最佳時(shí)間是出生后3天內(nèi)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.ABCDE解析：以上均屬于先天性疾病。2.ABCDE解析：這些都是先天性心臟病的常見類型。3.ABCDE解析：這些都是先天性甲狀腺功能減退癥的病因。4.ABCDE解析：這些都是苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。5.ABCDE解析：這些都是唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)。6.ABCE解析：先天性疾病篩查不能預(yù)防疾病的發(fā)生，只能早期發(fā)現(xiàn)、診斷和治療疾病。三、填空題（答案）1.左向右分流型、右向左分流型、無分流型解析：這是先天性心臟病的常見分類方法。2.早期診斷、早期治療、終生服藥解析：先天性甲狀腺功能減退癥的治療原則。3.氨基酸、苯丙氨酸羥化酶解析：苯丙酮尿癥的病因。4.21號、標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型解析：唐氏綜合征的染色體異常及核型分類。四、判斷題（答案）1.×解析：先天性疾病不一定都是遺傳病，如母親孕期感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致的先天性心臟病。2.×解析：先天性心臟病患兒不一定出生后即可出現(xiàn)青紫，如左向右分流型先天性心臟病在早期一般無青紫。3.√解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒經(jīng)過及時(shí)治療，智力和生長發(fā)育可恢復(fù)正常。4.×解析：苯丙酮尿癥患兒的飲食控制一般需持續(xù)到青春期后。5.×解析：唐氏綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡有關(guān)，母親年齡越大，發(fā)病率越高。6.×解析：先天性疾病篩查不能完全避免先天性疾病的發(fā)生，只能降低其發(fā)生率。五、簡答題（答案）1.答：先天性心臟病的預(yù)防措施包括：（1）婚前檢查：避免近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，了解家族中有無先天性心臟病患者。（2）孕期保健：孕婦應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)，如放射線、化學(xué)毒物等；預(yù)防感染，尤其是風(fēng)疹病毒、流感病毒等感染；定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理胎兒異常。（3）新生兒篩查：對新生兒進(jìn)行先天性心臟病篩查，早期發(fā)現(xiàn)和治療先天性心臟病。六、案例分析（答案）1.答：該患兒最可能的診斷是先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損）。2.答：為明確診斷，還需要做以下檢查：（1）心電圖：可了解心臟的電