2025年優(yōu)生咨詢題目及答案

一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種情況一般不屬于遺傳咨詢的范疇？A.夫妻雙方一方有遺傳病家族史B.孕婦年齡超過35歲C.夫妻雙方均為同一民族D.曾經(jīng)生育過先天性畸形兒答案：C2.以下哪種疾病屬于單基因遺傳??？A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.白化病D.神經(jīng)管缺陷答案：C3.遺傳咨詢過程中，收集家族史時(shí)，一般需要追溯幾代家族成員？A.1代B.2代C.3代D.4代答案：C4.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間一般是在懷孕的哪個(gè)階段？A.1-12周B.13-27??周C.28-32周D.33周以后答案：B5.以下哪種檢查不屬于產(chǎn)前診斷的方法？A.超聲檢查B.羊水穿刺C.唐篩D.血常規(guī)答案：D6.夫婦雙方均為隱性致病基因攜帶者，他們生育患病孩子的概率是？A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8答案：B7.關(guān)于近親結(jié)婚，以下說法正確的是？A.近親結(jié)婚不會(huì)增加遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)B.近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親結(jié)婚C.我國法律不禁止近親結(jié)婚D.近親結(jié)婚只會(huì)影響下一代，不會(huì)影響再下一代答案：B8.以下哪種情況可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常？A.孕婦孕期正常飲食B.孕婦在孕早期接觸少量射線C.孕婦保持良好的作息D.孕婦孕期情緒穩(wěn)定答案：B9.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，咨詢者的權(quán)利不包括？A.了解咨詢的過程和可能的結(jié)果B.自主決定是否接受檢測和采取措施C.要求咨詢師提供絕對準(zhǔn)確的診斷D.隱私受到保護(hù)答案：C10.以下哪種疾病可以通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)？A.先天性甲狀腺功能減退癥B.血友病C.苯丙酮尿癥D.以上都是答案：D二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于優(yōu)生咨詢內(nèi)容的有？A.婚前咨詢B.孕前咨詢C.孕期咨詢D.產(chǎn)后咨詢答案：ABCD2.常見的多基因遺傳病包括？A.高血壓B.糖尿病C.唇腭裂D.精神分裂癥答案：ABCD3.遺傳咨詢中需要采集的信息有？A.夫妻雙方基本信息B.家族遺傳病史C.既往生育史D.孕期接觸史答案：ABCD4.以下哪些是產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證？A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史C.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)D.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常答案：ABCD5.孕婦在孕期應(yīng)避免接觸的有害物質(zhì)包括？A.化學(xué)毒物B.放射性物質(zhì)C.某些藥物D.二手煙答案：ABCD6.遺傳咨詢的步驟包括？A.明確診斷B.風(fēng)險(xiǎn)評估C.告知咨詢者各種選擇D.隨訪答案：ABCD7.以下關(guān)于新生兒篩查的說法，正確的是？A.是早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病的重要手段B.可以在出生后任意時(shí)間進(jìn)行C.一般通過采集足跟血進(jìn)行檢測D.能夠降低出生缺陷兒的致殘率答案：ACD8.以下哪些因素可能影響胎兒的正常發(fā)育？A.孕婦營養(yǎng)不良B.孕婦長期情緒抑郁C.孕婦感染某些病毒D.孕婦過度運(yùn)動(dòng)答案：ABC9.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，咨詢者需要承擔(dān)的義務(wù)有？A.如實(shí)提供家族史等相關(guān)信息B.積極配合咨詢師進(jìn)行檢查和評估C.尊重咨詢師的專業(yè)意見D.支付咨詢費(fèi)用（如果有規(guī)定）答案：ABCD10.以下哪些情況可能提示胎兒存在染色體異常？A.唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)B.羊水穿刺結(jié)果異常C.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒軟指標(biāo)異常D.孕婦血清學(xué)篩查某項(xiàng)指標(biāo)輕度異常答案：ABC三、判斷題1.所有的遺傳病都可以通過產(chǎn)前診斷檢測出來。（×）2.遺傳咨詢只是針對有遺傳病家族史的人群。（×）3.孕婦年齡越大，胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。（√）4.多基因遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律。（×）5.新生兒篩查發(fā)現(xiàn)異常后，必須立即進(jìn)行治療。（√）6.近親結(jié)婚主要增加顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（×）7.產(chǎn)前診斷的方法對孕婦和胎兒都是完全安全的。（×）8.遺傳咨詢過程中，咨詢師應(yīng)該替咨詢者做出決定。（×）9.孕婦在孕期適當(dāng)補(bǔ)充葉酸可以降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。（√）10.只要夫妻雙方身體健康，就不需要進(jìn)行優(yōu)生咨詢。（×）四、簡答題1.簡述優(yōu)生咨詢的重要性。優(yōu)生咨詢能幫助夫婦了解自身及家族遺傳狀況，評估生育風(fēng)險(xiǎn)。對于有遺傳病家族史或不良生育史的夫婦，可明確可能面臨的問題。通過咨詢，夫婦能獲得專業(yè)建議，選擇合適的生育方式和時(shí)機(jī)，采取有效的預(yù)防措施，降低出生缺陷兒的發(fā)生，提高人口素質(zhì)，保障家庭幸福和社會(huì)穩(wěn)定。2.產(chǎn)前診斷有哪些常用方法及各自的優(yōu)缺點(diǎn)？超聲檢查：優(yōu)點(diǎn)是無創(chuàng)、可多次檢查，能觀察胎兒結(jié)構(gòu)；缺點(diǎn)是對微小畸形可能漏診。羊水穿刺：優(yōu)點(diǎn)是診斷準(zhǔn)確性高，可檢測染色體和基因；缺點(diǎn)是有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣：能早期診斷，但流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)相對較高。無創(chuàng)DNA檢測：無創(chuàng)、對常見染色體非整倍體檢測準(zhǔn)確性較高，不過無法檢測所有染色體異常及基因微小突變。3.簡述遺傳咨詢中風(fēng)險(xiǎn)評估的主要內(nèi)容。風(fēng)險(xiǎn)評估需考慮多方面。首先是疾病診斷，明確咨詢者所患或家族中遺傳病的類型。接著依據(jù)遺傳方式，如單基因遺傳病的顯隱性、多基因遺傳病的遺傳度等，計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。還要考慮環(huán)境因素對發(fā)病的影響，以及種族、家族人群中該遺傳病的發(fā)病率等。綜合這些因素，為咨詢者準(zhǔn)確評估生育患病后代的風(fēng)險(xiǎn)。4.簡述孕期保健對優(yōu)生的意義。孕期保健對優(yōu)生至關(guān)重要。合理的營養(yǎng)能為胎兒提供充足的物質(zhì)基礎(chǔ)，保障其正常生長發(fā)育。避免接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、射線等，可防止胎兒受到損害，降低畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。適當(dāng)運(yùn)動(dòng)有助于孕婦保持良好狀態(tài)，利于胎兒健康。同時(shí)，規(guī)律產(chǎn)檢能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常情況，及時(shí)采取措施，保障胎兒安全，為生出健康寶寶創(chuàng)造有利條件。五、討論題1.假設(shè)一對夫妻，妻子家族中有某種隱性遺傳病家族史，他們前來進(jìn)行優(yōu)生咨詢。請討論咨詢過程中需要重點(diǎn)關(guān)注哪些方面？咨詢過程中，首先要詳細(xì)詢問妻子家族中該隱性遺傳病的發(fā)病情況，包括患病成員、癥狀、診斷情況等，以準(zhǔn)確判斷遺傳方式。接著對夫妻雙方進(jìn)行相關(guān)基因檢測，確定是否攜帶致病基因。向他們解釋如果雙方均為攜帶者，生育患病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。還要介紹產(chǎn)前診斷的方法和時(shí)機(jī)，讓他們了解如何在孕期監(jiān)測胎兒情況。同時(shí)給予心理支持，緩解他們的焦慮情緒。2.隨著科技發(fā)展，新的優(yōu)生技術(shù)不斷涌現(xiàn)，如基因編輯技術(shù)。討論這些新技術(shù)在優(yōu)生領(lǐng)域的應(yīng)用前景及可能面臨的倫理問題。應(yīng)用前景方面，基因編輯技術(shù)可精準(zhǔn)修復(fù)致病基因，降低遺傳病發(fā)生，提高人口素質(zhì)。但也面臨諸多倫理問題。比如改變?nèi)祟惿臣?xì)胞基因可能影響后代基因庫，引發(fā)不可預(yù)測的遺傳后果。同時(shí)，這可能加劇社會(huì)不平等，富人有更多機(jī)會(huì)利用技術(shù)“設(shè)計(jì)”更優(yōu)秀后代。此外，對人類生命本質(zhì)和尊嚴(yán)也帶來挑戰(zhàn)，如何界定正常與“優(yōu)化”的界限難以確定。3.討論如何提高公眾對優(yōu)生咨詢的認(rèn)知和接受度?？梢酝ㄟ^多種途徑提高公眾認(rèn)知和接受度。加強(qiáng)宣傳教育，利用電視、網(wǎng)絡(luò)等媒體普及優(yōu)生知識，讓公眾了解優(yōu)生咨詢的重要性和作用。在學(xué)校開展相關(guān)課程，從青少年抓起培養(yǎng)優(yōu)生意識。醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供優(yōu)質(zhì)咨詢服務(wù)，提高咨詢質(zhì)量和效率，以良好口碑吸引公眾。社區(qū)組織講座和活動(dòng)，讓咨詢服務(wù)走進(jìn)群眾。政府出臺政策支持，如對優(yōu)生咨詢給予一定補(bǔ)貼，消除公眾經(jīng)濟(jì)顧慮。4.某地區(qū)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)某種先天性疾病的發(fā)病率較高。討論針對這一情況應(yīng)采取哪些措施。首先，對已確診患兒建立完