2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因疾病診斷答案及解析一、單項選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.高血壓C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.以下關(guān)于基因診斷的說法，錯誤的是（）A.可以檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達異常B.對遺傳病的診斷具有重要意義C.只能用于疾病的產(chǎn)前診斷D.可用于腫瘤的診斷和治療監(jiān)測3.鐮狀細胞貧血的致病基因是（）A.珠蛋白基因B.苯丙氨酸羥化酶基因C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因D.凝血因子Ⅷ基因4.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCRB.核酸雜交C.基因測序D.免疫熒光5.以下哪種疾病可以通過基因治療進行治療（）A.艾滋病B.流感C.地中海貧血D.普通感冒6.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（）A.遺傳病都是先天性疾病B.遺傳病都有家族聚集現(xiàn)象C.遺傳病都是由基因突變引起的D.遺傳病的發(fā)病率一般較低7.基因診斷的標(biāo)本來源不包括（）A.血液B.尿液C.糞便D.羊水8.血友病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.以下哪種基因診斷技術(shù)可以同時檢測多個基因的突變（）A.多重PCRB.實時熒光定量PCRC.基因芯片D.測序10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因修復(fù)C.基因沉默D.基因擴增二、多項選題1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷和治療監(jiān)測C.感染性疾病的診斷D.藥物基因組學(xué)E.法醫(yī)鑒定3.基因治療的載體包括（）A.病毒載體B.非病毒載體C.質(zhì)粒D.噬菌體E.脂質(zhì)體4.以下哪些是基因診斷的特點（）A.特異性高B.靈敏度高C.快速D.可進行早期診斷E.可進行產(chǎn)前診斷5.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.攜帶者檢測D.新生兒篩查E.環(huán)境保護三、填空題1.基因診斷的基本原理是_____。2.常見的單基因遺傳病有_____、_____等。3.基因治療的關(guān)鍵是_____。4.遺傳病的分類包括_____、_____、_____等。5.基因診斷的標(biāo)本采集應(yīng)注意_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都可以通過基因診斷進行確診。（）2.基因治療是一種徹底治愈遺傳病的方法。（）3.基因診斷只能用于檢測已知的基因突變。（）4.遺傳病的發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（）5.基因芯片技術(shù)可以同時檢測大量基因的表達水平。（）6.基因治療的安全性是目前面臨的主要問題之一。（）7.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）8.基因診斷的結(jié)果可以作為疾病診斷的唯一依據(jù)。（）9.遺傳病的預(yù)防比治療更為重要。（）10.基因治療可以用于治療所有類型的疾病。（）五、簡答題1.簡述基因診斷的主要技術(shù)及其原理。2.簡述基因治療的主要策略及其應(yīng)用。六、案例分析患者，男性，10歲，因反復(fù)鼻出血就診。體檢：面色蒼白，貧血貌，肝脾不大。實驗室檢查：血紅蛋白80g/L，紅細胞3.0×1012/L，白細胞5.0×10?/L，血小板150×10?/L，出血時間延長，凝血時間正常，束臂試驗陽性。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，其余選項多為多基因遺傳病或受環(huán)境因素影響較大。2.答案：C解析：基因診斷可用于疾病的各個階段，不只是產(chǎn)前診斷。3.答案：A解析：鐮狀細胞貧血是珠蛋白基因突變導(dǎo)致的。4.答案：D解析：免疫熒光不是基因診斷常用技術(shù)。5.答案：C解析：地中海貧血可通過基因治療，艾滋病、流感、普通感冒目前基因治療效果不佳。6.答案：D解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，也不一定都有家族聚集現(xiàn)象，有的是染色體異常引起的，發(fā)病率一般較低。7.答案：C解析：糞便一般不作為基因診斷標(biāo)本來源。8.答案：D解析：血友病是X連鎖隱性遺傳。9.答案：C解析：基因芯片可同時檢測多個基因。10.答案：D解析：基因治療主要策略不包括基因擴增。二、多項選題（答案）1.答案：ABCDE解析：單基因遺傳病遺傳方式就包括這些。2.答案：ABCDE解析：基因診斷應(yīng)用范圍廣泛，這些都包括。3.答案：ABCE解析：噬菌體一般不作為基因治療載體。4.答案：ABCDE解析：這些都是基因診斷的特點。5.答案：ABCDE解析：遺傳病預(yù)防措施包括這些方面。三、填空題（答案）1.答案：檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達異常解析：這是基因診斷的基本原理。2.答案：苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血（答案不唯一）解析：列舉常見單基因遺傳病。3.答案：選擇合適的載體和治療基因解析：這是基因治療的關(guān)鍵。4.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體?。ù鸢覆晃ㄒ唬┙馕觯哼z傳病分類有這些。5.答案：避免污染、保證標(biāo)本質(zhì)量（答案不唯一）解析：標(biāo)本采集注意事項。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病基因診斷技術(shù)還不完善。2.答案：×解析：基因治療目前還不能徹底治愈所有遺傳病。3.答案：×解析：也可用于發(fā)現(xiàn)新的基因突變。4.答案：×解析：有些遺傳病受環(huán)境因素影響。5.答案：√解析：基因芯片可實現(xiàn)此功能。6.答案：√解析：安全性是基因治療面臨的主要問題之一。7.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能會有特殊情況改變。8.答案：×解析：不能作為唯一依據(jù)，需結(jié)合臨床等。9.答案：√解析：預(yù)防可減少遺傳病發(fā)生。10.答案：×解析：基因治療目前主要針對一些遺傳病和部分腫瘤等。五、簡答題（答案）1.答：主要技術(shù)有PCR，原理是體外特異性擴增目的基因片段；核酸雜交，利用堿基互補配對原則檢測特定核酸序列；基因測序，測定基因的堿基序列。2.答：主要策略有基因置換，用正?；蛑脫Q缺陷