2025年產(chǎn)前診斷技術(shù)實(shí)操考核答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.關(guān)于羊水穿刺的最佳時(shí)間，正確的是（）A.妊娠12～14周B.妊娠16～20周C.妊娠22～24周D.妊娠26～28周2.絨毛活檢的主要并發(fā)癥不包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒畸形3.以下哪種情況不適合進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測（）A.唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)B.高齡孕婦C.有多次流產(chǎn)史D.胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常4.超聲引導(dǎo)下臍血穿刺術(shù)最常見的并發(fā)癥是（）A.胎兒心動(dòng)過緩B.胎兒宮內(nèi)窘迫C.胎盤早剝D.臍帶血腫5.進(jìn)行染色體核型分析時(shí)，通常采用的細(xì)胞是（）A.白細(xì)胞B.紅細(xì)胞C.血小板D.淋巴細(xì)胞6.以下哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷檢測出來（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.唐氏綜合征D.以上都是7.羊水過多的標(biāo)準(zhǔn)是羊水指數(shù)大于（）A.18cmB.20cmC.22cmD.24cm8.胎兒超聲檢查中，測量雙頂徑的標(biāo)準(zhǔn)切面是（）A.丘腦水平橫切面B.小腦橫切面C.四腔心切面D.脊柱矢狀切面9.孕婦血清學(xué)篩查中，常用的標(biāo)志物不包括（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.睪酮10.以下哪種情況需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡小于35歲B.孕婦有糖尿病史C.夫婦雙方均為正常染色體核型D.孕婦有吸煙史二、多項(xiàng)選擇題1.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.無創(chuàng)DNA檢測2.羊水穿刺的適應(yīng)證包括（）A.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)B.高齡孕婦C.有遺傳病家族史D.胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常3.絨毛活檢的禁忌證包括（）A.孕婦有出血傾向B.孕婦有感染癥狀C.孕婦有子宮畸形D.孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀4.無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點(diǎn)包括（）A.無創(chuàng)性B.準(zhǔn)確性高C.檢測時(shí)間早D.可以檢測所有染色體疾病5.超聲引導(dǎo)下臍血穿刺術(shù)的適應(yīng)證包括（）A.胎兒染色體疾病的診斷B.胎兒貧血的診斷和治療C.胎兒感染性疾病的診斷D.胎兒宮內(nèi)生長受限的評估6.染色體核型分析的臨床應(yīng)用包括（）A.染色體疾病的診斷B.習(xí)慣性流產(chǎn)的病因診斷C.產(chǎn)前診斷D.腫瘤的診斷和治療7.羊水過少的原因包括（）A.胎兒泌尿系統(tǒng)畸形B.胎盤功能減退C.胎膜早破D.孕婦脫水8.胎兒超聲檢查的注意事項(xiàng)包括（）A.檢查前不需要空腹B.檢查時(shí)需要適當(dāng)充盈膀胱C.檢查時(shí)間不宜過長D.檢查過程中需要孕婦配合三、填空題1.產(chǎn)前診斷是指在_____，通過各種檢測手段，對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。2.羊水穿刺是一種有創(chuàng)性檢查，其主要風(fēng)險(xiǎn)包括_____、_____、_____等。3.絨毛活檢通常在妊娠_____周進(jìn)行，通過_____獲取絨毛組織進(jìn)行檢查。4.無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血，檢測其中胎兒的_____，從而對胎兒染色體疾病進(jìn)行篩查。5.超聲檢查是產(chǎn)前診斷中最常用的方法之一，其可以檢測胎兒的_____、_____、_____等。6.染色體核型分析是將染色體按照_____、_____、_____等特征進(jìn)行排列和分析，以診斷染色體疾病。7.羊水過多可能導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)_____、_____等癥狀，也可能增加胎兒_____、_____等風(fēng)險(xiǎn)。8.胎兒超聲檢查中，常用的測量指標(biāo)包括_____、_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.產(chǎn)前診斷可以完全排除胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。（）2.羊水穿刺和絨毛活檢都可以用于胎兒染色體疾病的診斷。（）3.無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性高于羊水穿刺和絨毛活檢。（）4.超聲引導(dǎo)下臍血穿刺術(shù)是一種安全、無創(chuàng)的檢查方法。（）5.染色體核型分析可以檢測出所有的染色體疾病。（）6.羊水過少一定會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。（）7.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。（）8.孕婦血清學(xué)篩查是一種無創(chuàng)性檢查，其可以準(zhǔn)確診斷胎兒是否患有染色體疾病。（）五、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的意義。六、案例分析患者，女，32歲，孕20周，唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。問題1：該患者下一步應(yīng)進(jìn)行哪些檢查？問題2：如果進(jìn)一步檢查確診胎兒患有21-三體綜合征，應(yīng)如何處理？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：B解析：羊水穿刺的最佳時(shí)間是妊娠16～20周，此時(shí)羊水較多，胎兒較小，穿刺相對安全，且細(xì)胞培養(yǎng)成功率高。2.答案：D解析：絨毛活檢的主要并發(fā)癥包括流產(chǎn)、感染、出血等，胎兒畸形不是其主要并發(fā)癥。3.答案：D解析：無創(chuàng)DNA檢測適用于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦、有多次流產(chǎn)史等情況，但對于胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺等有創(chuàng)檢查以明確診斷。4.答案：A解析：超聲引導(dǎo)下臍血穿刺術(shù)最常見的并發(fā)癥是胎兒心動(dòng)過緩，多為一過性，一般不需要特殊處理。5.答案：D解析：進(jìn)行染色體核型分析時(shí)，通常采用的細(xì)胞是淋巴細(xì)胞，因?yàn)榱馨图?xì)胞容易培養(yǎng)和分裂。6.答案：D解析：產(chǎn)前診斷可以檢測出多種先天性缺陷和遺傳性疾病，如先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征等。7.答案：B解析：羊水過多的標(biāo)準(zhǔn)是羊水指數(shù)大于20cm，羊水過少的標(biāo)準(zhǔn)是羊水指數(shù)小于5cm。8.答案：A解析：胎兒超聲檢查中，測量雙頂徑的標(biāo)準(zhǔn)切面是丘腦水平橫切面，該切面可以清晰顯示胎兒的丘腦、第三腦室等結(jié)構(gòu)。9.答案：D解析：孕婦血清學(xué)篩查中，常用的標(biāo)志物包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，睪酮不是常用的標(biāo)志物。10.答案：B解析：孕婦年齡小于35歲、夫婦雙方均為正常染色體核型、孕婦有吸煙史等情況一般不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但孕婦有糖尿病史可能會(huì)增加胎兒患先天性畸形的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、無創(chuàng)DNA檢測等，不同的方法適用于不同的情況。2.答案：ABCD解析：羊水穿刺的適應(yīng)證包括唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦、有遺傳病家族史、胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常等，通過羊水穿刺可以獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等檢查，以明確胎兒是否患有先天性缺陷和遺傳性疾病。3.答案：ABD解析：絨毛活檢的禁忌證包括孕婦有出血傾向、孕婦有感染癥狀、孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀等，孕婦有子宮畸形不是絨毛活檢的絕對禁忌證。4.答案：ABC解析：無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點(diǎn)包括無創(chuàng)性、準(zhǔn)確性高、檢測時(shí)間早等，但無創(chuàng)DNA檢測不能檢測所有染色體疾病，對于一些染色體微缺失或微重復(fù)等疾病，仍需要進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺等有創(chuàng)檢查以明確診斷。5.答案：ABCD解析：超聲引導(dǎo)下臍血穿刺術(shù)的適應(yīng)證包括胎兒染色體疾病的診斷、胎兒貧血的診斷和治療、胎兒感染性疾病的診斷、胎兒宮內(nèi)生長受限的評估等，通過臍血穿刺可以獲取胎兒血液進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。6.答案：ABCD解析：染色體核型分析的臨床應(yīng)用包括染色體疾病的診斷、習(xí)慣性流產(chǎn)的病因診斷、產(chǎn)前診斷、腫瘤的診斷和治療等，通過染色體核型分析可以明確染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否異常，從而診斷染色體疾病。7.答案：ABCD解析：羊水過少的原因包括胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、胎盤功能減退、胎膜早破、孕婦脫水等，羊水過少可能會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常、胎兒窘迫等風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：ABCD解析：胎兒超聲檢查的注意事項(xiàng)包括檢查前不需要空腹、檢查時(shí)需要適當(dāng)充盈膀胱、檢查時(shí)間不宜過長、檢查過程中需要孕婦配合等，以確保檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。三、填空題（答案）1.答案：胎兒出生前解析：產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，通過各種檢測手段，對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。2.答案：流產(chǎn)、感染、出血解析：羊水穿刺是一種有創(chuàng)性檢查，其主要風(fēng)險(xiǎn)包括流產(chǎn)、感染、出血等，因此在進(jìn)行羊水穿刺前需要充分評估孕婦的風(fēng)險(xiǎn)，并告知孕婦相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。3.答案：10～13、經(jīng)宮頸或經(jīng)腹解析：絨毛活檢通常在妊娠10～13周進(jìn)行，通過經(jīng)宮頸或經(jīng)腹獲取絨毛組織進(jìn)行檢查，絨毛活檢可以早期診斷胎兒染色體疾病等。4.答案：游離DNA解析：無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血，檢測其中胎兒的游離DNA，從而對胎兒染色體疾病進(jìn)行篩查，無創(chuàng)DNA檢測具有無創(chuàng)性、準(zhǔn)確性高等優(yōu)點(diǎn)。5.答案：結(jié)構(gòu)、生長發(fā)育、胎盤和羊水情況解析：超聲檢查是產(chǎn)前診斷中最常用的方法之一，其可以檢測胎兒的結(jié)構(gòu)、生長發(fā)育、胎盤和羊水情況等，通過超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性畸形、胎兒生長受限等情況。6.答案：形態(tài)、大小、著絲粒位置解析：染色體核型分析是將染色體按照形態(tài)、大小、著絲粒位置等特征進(jìn)行排列和分析，以診斷染色體疾病，染色體核型分析是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。7.答案：呼吸困難、下肢水腫、早產(chǎn)、胎膜早破解析：羊水過多可能導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)呼吸困難、下肢水腫等癥狀，也可能增加胎兒早產(chǎn)、胎膜早破等風(fēng)險(xiǎn)，因此需要及時(shí)進(jìn)行處理。8.答案：雙頂徑、股骨長、腹圍、頭圍解析：胎兒超聲檢查中，常用的測量指標(biāo)包括雙頂徑、股骨長、腹圍、頭圍等，通過這些測量指標(biāo)可以評估胎兒的生長發(fā)育情況。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：產(chǎn)前診斷雖然可以檢測出多種先天性缺陷和遺傳性疾病，但并不能完全排除胎兒患有這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)楫a(chǎn)前診斷也存在一定的局限性。2.答案：√解析：羊水穿刺和絨毛活檢都可以用于胎兒染色體疾病的診斷，通過羊水穿刺或絨毛活檢可以獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等檢查，以明確胎兒是否患有染色體疾病。3.答案：×解析：無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性雖然較高，但仍低于羊水穿刺和絨毛活檢等有創(chuàng)檢查，因此對于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)等情況，仍需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等有創(chuàng)檢查以明確診斷。4.答案：×解析：超聲引導(dǎo)下臍血穿刺術(shù)是一種有創(chuàng)性檢查，雖然其安全性較高，但仍存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如胎兒心動(dòng)過緩、胎兒宮內(nèi)窘迫、胎盤早剝等。5.答案：×解析：染色體核型分析可以檢測出大多數(shù)染色體疾病，但對于一些染色體微缺失或微重復(fù)等疾病，可能無法檢測出來，因此需要結(jié)合其他檢查方法進(jìn)行診斷。6.答案：×解析：羊水過少不一定會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，羊水過少的原因有很多，如胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、胎盤功能減退、胎膜早破等，需要進(jìn)一步檢查明確原因，并根據(jù)具體情況進(jìn)行處理。7.答案：×解析：胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胎兒畸形，但對于一些微小畸形或功能性畸形，可能無法檢測出來，因此需要結(jié)合其他檢查方法進(jìn)行診斷。8.答案：×解析：孕婦血清學(xué)篩查是一種無創(chuàng)性檢查，其可以對胎兒染色體疾病進(jìn)行篩查，但不能準(zhǔn)確診斷胎兒是否患有染色體疾病，對于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)等情況，仍需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等有創(chuàng)檢查以明確診斷。五、簡答題（答案）1.答：產(chǎn)前診斷的意義在于：-早期發(fā)現(xiàn)胎兒先天性缺陷和遺傳性疾病，為孕婦和家庭提供更多的選擇和決策依據(jù)。-及時(shí)采取相應(yīng)的治療措施，降低胎兒出生缺陷的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。-為孕婦提供心理支持和指導(dǎo)，減輕孕婦和家庭的心理負(fù)擔(dān)。六、案例分析（答案）問題1：該患者下一步應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。羊水穿刺是診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)檢查，存在一定的風(fēng)險(xiǎn)；無創(chuàng)DNA檢測屬于無創(chuàng)檢查，準(zhǔn)確性較高，但不能確診。因此，需要根據(jù)患者的具體情況，如年齡、孕周、唐篩風(fēng)險(xiǎn)值等，綜合考慮選擇合適的檢