2025年遺傳科家族遺傳病風(fēng)險評估模擬試題答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.冠心病C.紅綠色盲D.精神分裂癥2.對于常染色體顯性遺傳病，患者的基因型通常是（）A.AAB.AaC.aaD.XAXa3.鐮狀細(xì)胞貧血是由于哪種基因突變引起的（）A.點突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變4.以下哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.抗維生素D佝僂病B.血友病C.多指癥D.白化病5.進(jìn)行遺傳咨詢時，以下哪項信息對于評估家族遺傳病風(fēng)險最不重要（）A.家族中患者的發(fā)病年齡B.患者的職業(yè)C.家族中患者的性別D.家族中患者的病情嚴(yán)重程度6.遺傳篩查的主要目的不包括（）A.發(fā)現(xiàn)攜帶者B.診斷遺傳病C.預(yù)測疾病的發(fā)生風(fēng)險D.治療遺傳病7.下列哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測（）A.先天性心臟病B.艾滋病C.乙型肝炎D.糖尿病8.遺傳咨詢的對象不包括（）A.有遺傳病家族史的個體B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.近親結(jié)婚的夫婦D.身體健康的夫婦9.對于多基因遺傳病，以下哪種說法是正確的（）A.遺傳因素在發(fā)病中起主導(dǎo)作用B.環(huán)境因素在發(fā)病中起主導(dǎo)作用C.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致發(fā)病D.以上說法都不正確10.以下哪種方法可以用于基因診斷（）A.血常規(guī)檢查B.超聲檢查C.基因測序D.心電圖檢查二、多項選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.苯丙酮尿癥C.先天性聾啞D.唇腭裂2.影響遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素包括（）A.遺傳方式B.基因突變類型C.環(huán)境因素D.患者的社會經(jīng)濟(jì)地位3.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.對遺傳病的診斷B.對遺傳病的發(fā)病風(fēng)險進(jìn)行評估C.提供遺傳咨詢和指導(dǎo)D.制定治療方案4.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.超聲檢查D.胎兒鏡檢查5.基因治療的主要策略包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因沉默三、填空題1.人類遺傳病通常分為_____、_____和_____三大類。2.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳特點有_____、_____、_____和_____。4.遺傳篩查的方法主要有_____、_____和_____等。5.基因診斷的常用技術(shù)包括_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率通常較低。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）4.遺傳咨詢只能為患者提供關(guān)于遺傳病的信息，不能改變遺傳病的發(fā)生。（）5.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.遺傳篩查可以在人群中發(fā)現(xiàn)遺傳病患者和攜帶者。（）8.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）9.遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與家族中患者的數(shù)量無關(guān)。（）10.基因診斷可以在疾病癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的步驟。六、案例分析1.患者，男，30歲，因反復(fù)鼻出血就診。家族中其父親和祖父均有類似癥狀。體格檢查：面色蒼白，雙側(cè)鼻腔可見黏膜充血、糜爛，有少量出血。實驗室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白100g/L，血小板計數(shù)正常，凝血功能正常。問題1：請分析該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，冠心病和精神分裂癥是多基因遺傳病。2.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病患者基因型多為Aa，AA病情較重可能致死。3.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是β珠蛋白基因突變，為點突變。4.答案：B解析：血友病是X連鎖隱性遺傳，抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳，多指癥是常染色體顯性遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳。5.答案：B解析：患者職業(yè)對評估家族遺傳病風(fēng)險影響小，發(fā)病年齡、性別、病情嚴(yán)重程度等較重要。6.答案：D解析：遺傳篩查不能治療遺傳病，主要目的是發(fā)現(xiàn)攜帶者、診斷遺傳病、預(yù)測疾病發(fā)生風(fēng)險。7.答案：A解析：先天性心臟病可通過產(chǎn)前超聲等檢查，艾滋病、乙肝、糖尿病一般不通過產(chǎn)前診斷檢測。8.答案：D解析：身體健康夫婦一般不是遺傳咨詢對象，有遺傳病家族史等情況才需要。9.答案：C解析：多基因遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致發(fā)病。10.答案：C解析：基因測序可用于基因診斷，血常規(guī)、超聲、心電圖檢查一般不用于基因診斷。二、多項選題（答案）1.答案：ABC解析：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞是單基因遺傳病，唇腭裂是多基因遺傳病。2.答案：ABC解析：遺傳方式、基因突變類型、環(huán)境因素影響遺傳病發(fā)病風(fēng)險，社會經(jīng)濟(jì)地位一般不影響。3.答案：ABC解析：遺傳咨詢包括對遺傳病診斷、發(fā)病風(fēng)險評估、提供咨詢和指導(dǎo)，不制定治療方案。4.答案：ABCD解析：羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查、胎兒鏡檢查都是產(chǎn)前診斷方法。5.答案：ABCD解析：基因治療主要策略有基因矯正、置換、增補(bǔ)、沉默等。三、填空題（答案）1.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類遺傳病按此分類。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：單基因遺傳病的五種遺傳方式。3.答案：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、不符合孟德爾遺傳規(guī)律解析：多基因遺傳病的遺傳特點。4.答案：生化檢測、基因檢測、染色體分析解析：遺傳篩查的主要方法。5.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因芯片技術(shù)解析：基因診斷的常用技術(shù)。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能由染色體異常等引起。2.答案：√解析：單基因遺傳病發(fā)病率相對較低。3.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。4.答案：√解析：遺傳咨詢主要提供信息和指導(dǎo)，不能改變遺傳病發(fā)生。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳病。6.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病。7.答案：√解析：遺傳篩查可發(fā)現(xiàn)患者和攜帶者。8.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險。9.答案：×解析：遺傳病發(fā)病風(fēng)險與家族中患者數(shù)量有關(guān)。10.答案：√解析：基因診斷可在癥狀出現(xiàn)前診斷。五、