2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見(jiàn)遺傳病診斷試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.鐮狀細(xì)胞貧血癥的致病基因位于（）A.21號(hào)染色體B.11號(hào)染色體C.16號(hào)染色體D.17號(hào)染色體2.唐氏綜合征的病因是（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.表觀遺傳學(xué)改變3.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳（）A.染色體異常綜合征B.亨廷頓病C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.囊性纖維化4.下列哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.亨廷頓病C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.囊性纖維化5.下列哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳（）A.亨廷頓病B.血友病AC.囊性纖維化D.鐮狀細(xì)胞貧血癥6.下列哪種遺傳病屬于X連鎖顯性遺傳（）A.血友病AB.癌癥C.抗維生素D性佝僂病D.囊性纖維化7.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是（）A.測(cè)定人類基因組序列B.研究人類遺傳病C.發(fā)明新的藥物D.改變?nèi)祟惢蚪M8.基因診斷的主要技術(shù)手段是（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.基因編輯9.下列哪種技術(shù)可以用于基因治療（）A.基因槍B.病毒載體C.基因芯片D.基因測(cè)序10.下列哪種疾病可以通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防（）A.高血壓B.糖尿病C.唐氏綜合征D.肥胖二、多項(xiàng)選題1.下列哪些屬于單基因遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.唐氏綜合征C.囊性纖維化D.亨廷頓病2.下列哪些屬于染色體異常綜合征（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.亨廷頓病D.染色體易位綜合征3.下列哪些技術(shù)可以用于基因診斷（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.基因編輯4.下列哪些屬于X連鎖隱性遺傳病（）A.血友病AB.地中海貧血C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.血友病B5.下列哪些屬于常染色體顯性遺傳?。ǎ〢.多指癥B.亨廷頓病C.囊性纖維化D.鐮狀細(xì)胞貧血癥三、填空題1.鐮狀細(xì)胞貧血癥是由于______基因突變導(dǎo)致的。2.唐氏綜合征是由于______染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的。四、判斷題（√/×）1.基因診斷可以用于所有疾病的診斷。2.基因治療是一種安全有效的治療方法。3.產(chǎn)前診斷可以預(yù)防所有遺傳病。4.單基因遺傳病是由一個(gè)基因突變引起的。5.染色體異常綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的。五、案例分析1.患者主訴：女性，28歲，因反復(fù)發(fā)作的溶血性貧血就診?，F(xiàn)病史：患者自幼體弱，近5年來(lái)每年發(fā)作2-3次，每次持續(xù)1-2周，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、黃疸。體檢：面色蒼白，肝脾腫大。輔助檢查：外周血涂片見(jiàn)大量鐮狀紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳示HbS占75%。問(wèn)題1：初步診斷？問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：男性，35歲，因智力低下、特殊面容就診?，F(xiàn)病史：患者出生時(shí)正常，1歲后出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，3歲開始出現(xiàn)語(yǔ)言障礙，5歲被診斷為智力低下。體檢：特殊面容，眼距寬，鼻梁低，通貫手。輔助檢查：染色體核型分析示47,XX,+21。問(wèn)題1：初步診斷？問(wèn)題2：治療原則？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因診斷的原理。2.簡(jiǎn)述基因治療的原理。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：D解析：鐮狀細(xì)胞貧血癥的致病基因位于17號(hào)染色體。2.答案：A解析：唐氏綜合征的病因是染色體數(shù)目異常。3.答案：B解析：亨廷頓病屬于常染色體顯性遺傳。4.答案：D解析：囊性纖維化屬于常染色體隱性遺傳。5.答案：B解析：血友病A屬于X連鎖隱性遺傳。6.答案：C解析：抗維生素D性佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳。7.答案：A解析：人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是測(cè)定人類基因組序列。8.答案：C解析：基因診斷的主要技術(shù)手段是基因測(cè)序。9.答案：B解析：病毒載體可以用于基因治療。10.答案：C解析：唐氏綜合征可以通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：A,C,D解析：鐮狀細(xì)胞貧血癥、囊性纖維化、亨廷頓病屬于單基因遺傳病。2.答案：A,B,D解析：唐氏綜合征、染色體缺失綜合征、染色體易位綜合征屬于染色體異常綜合征。3.答案：A,B,C解析：PCR、基因芯片、基因測(cè)序可以用于基因診斷。4.答案：A,C解析：血友病A、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X連鎖隱性遺傳病。5.答案：A,B解析：多指癥、亨廷頓病屬于常染色體顯性遺傳病。三、填空題（答案）1.答案：β-珠蛋白解析：鐮狀細(xì)胞貧血癥是由于β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致的。2.答案：21解析：唐氏綜合征是由于21號(hào)染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因診斷不能用于所有疾病的診斷。2.答案：×解析：基因治療并非總是安全有效的治療方法。3.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能預(yù)防所有遺傳病。4.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病可能由多個(gè)基因突變引起。5.答案：×解析：染色體異常綜合征可能由染色體數(shù)目異常引起。五、案例分析（答案）1.答：初步診斷：鐮狀細(xì)胞貧血癥。進(jìn)一步檢查：基因檢測(cè)、家族史調(diào)查。2.答：初步診斷：唐氏綜合征。治療原則：早期干預(yù)、特殊教育、藥物治療。六、簡(jiǎn)答題（