2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)與遺傳咨詢?cè)嚲泶鸢讣敖馕鲆?、單?xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.發(fā)病率低B.只在男性中發(fā)病C.表現(xiàn)型與基因型一致D.有明顯的家族史2.下列哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.血友病D.亨廷頓病3.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是（）A.男性只有一個(gè)X染色體B.女性有兩個(gè)X染色體，可互為backupC.男性性染色體為XYD.女性性染色體為XX4.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是（）A.確定人類基因組的大小B.測(cè)序人類基因組C.研究人類基因的功能D.以上都是5.單基因遺傳病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中會(huì)（）A.降低B.不變C.升高D.無(wú)法確定6.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.發(fā)病率低B.有明顯的家族史C.受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同影響D.表現(xiàn)型與基因型一致7.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的診斷B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息C.治療遺傳病D.預(yù)防遺傳病8.基因診斷通常使用的技術(shù)是（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.以上都是9.常染色體顯性遺傳病的遺傳方式是（）A.男性發(fā)病高于女性B.女性發(fā)病高于男性C.與性別無(wú)關(guān)D.只在男性中發(fā)病10.X連鎖隱性遺傳病的典型例子是（）A.唐氏綜合征B.血友病C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病二、多項(xiàng)選題1.下列哪些屬于單基因遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.血友病D.亨廷頓病2.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.發(fā)病率較高B.受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同影響C.有明顯的家族史D.表現(xiàn)型與基因型一致3.遺傳咨詢的流程包括（）A.病例采集B.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息D.治療遺傳病4.基因診斷的常用技術(shù)包括（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.細(xì)胞遺傳學(xué)分析5.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)是（）A.近親結(jié)婚中發(fā)病率升高B.表型正常但攜帶者比例高C.發(fā)病率低D.有明顯的家族史6.X連鎖隱性遺傳病的典型例子包括（）A.血友病B.地中海貧血C.亨廷頓病D.脊髓性肌萎縮癥7.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群C.遺傳病患者的家屬D.潛在的遺傳病患者8.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.產(chǎn)前診斷B.診斷遺傳病C.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)D.治療遺傳病9.單基因遺傳病的分類包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳10.多基因遺傳病的常見(jiàn)例子包括（）A.高血壓B.糖尿病C.癌癥D.心臟病三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_________。2.基因診斷通常使用的技術(shù)是_________。3.常染色體顯性遺傳病的遺傳方式是_________。4.X連鎖隱性遺傳病的典型例子是_________。5.多基因遺傳病的特點(diǎn)是_________。四、判斷題（√/×）1.單基因遺傳病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中會(huì)升高。2.遺傳咨詢的主要目的是治療遺傳病。3.基因診斷通常使用PCR技術(shù)。4.常染色體顯性遺傳病與性別無(wú)關(guān)。5.X連鎖隱性遺傳病在女性中發(fā)病率高于男性。6.多基因遺傳病受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同影響。7.遺傳咨詢的對(duì)象包括遺傳病患者及其家屬。8.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括產(chǎn)前診斷。9.單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。10.多基因遺傳病的常見(jiàn)例子包括高血壓和心臟病。五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)。六、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，父母均健康，但有兩個(gè)侄子患有苯丙酮尿癥。問(wèn)題1：初步診斷是什么？問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查包括哪些？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.D解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是有明顯的家族史。2.B解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。3.A解析：男性只有一個(gè)X染色體，因此X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性。4.D解析：人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是確定人類基因組的大小、測(cè)序人類基因組和研究人類基因的功能。5.C解析：?jiǎn)位蜻z傳病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中會(huì)升高。6.C解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)是受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同影響。7.B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息。8.D解析：基因診斷通常使用的技術(shù)包括PCR、基因芯片和基因測(cè)序。9.C解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳方式是與性別無(wú)關(guān)。10.B解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病的典型例子。二、多項(xiàng)選題（答案）1.B,C,D解析：苯丙酮尿癥、血友病和亨廷頓病屬于單基因遺傳病。2.A,B,C解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括發(fā)病率較高、受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同影響和有明顯的家族史。3.A,B,C解析：遺傳咨詢的流程包括病例采集、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息。4.A,B,C,D解析：基因診斷的常用技術(shù)包括PCR、基因芯片、基因測(cè)序和細(xì)胞遺傳學(xué)分析。5.A,B解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)是近親結(jié)婚中發(fā)病率升高和表型正常但攜帶者比例高。6.A,D解析：血友病和脊髓性肌萎縮癥是X連鎖隱性遺傳病的典型例子。7.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括遺傳病患者、遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群、遺傳病患者的家屬和潛在的遺傳病患者。8.A,B,C解析：基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括產(chǎn)前診斷、診斷遺傳病和評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。9.A,B,C,D解析：?jiǎn)位蜻z傳病的分類包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。10.A,B,C,D解析：多基因遺傳病的常見(jiàn)例子包括高血壓、糖尿病、癌癥和心臟病。三、填空題（答案）1.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息2.PCR3.與性別無(wú)關(guān)4.血友病5.受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同影響四、判斷題（答案）1.√2.×3.√4.√5.×6.√7.√8.√9.√10.√五、簡(jiǎn)答題（答案）1.單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)：-常染色體顯性遺傳：表現(xiàn)型與基因型一致，與性別無(wú)關(guān)，有明顯的家族史。-常染色體隱性遺傳：表型正常但攜帶者比例高，近親結(jié)婚中發(fā)病率升高。-X連鎖顯性遺傳：女性發(fā)病