普通遺傳學期末復(fù)習重點及題庫一、復(fù)習重點梳理（一）遺傳學基本概念與孟德爾遺傳規(guī)律遺傳學的核心邏輯始于性狀的遺傳規(guī)律，孟德爾通過豌豆雜交實驗揭示的分離定律與自由組合定律是遺傳學的基石：核心概念：需明確表現(xiàn)型（生物可觀察的性狀）與基因型（基因組成）的區(qū)別，理解等位基因的顯性/隱性關(guān)系、純合體與雜合體的遺傳穩(wěn)定性差異。分離定律：實質(zhì)是減數(shù)分裂時等位基因隨同源染色體分離而進入不同配子，測交實驗（F?與隱性純合子雜交）是驗證該定律的經(jīng)典方法，后代性狀分離比為1:1時可證明F?為雜合子。自由組合定律：前提是控制不同性狀的基因位于非同源染色體上（或無連鎖），減數(shù)分裂時非等位基因隨非同源染色體自由組合，F(xiàn)?代性狀分離比為9:3:3:1（或測交為1:1:1:1）。孟德爾實驗的成功關(guān)鍵在于選擇多對相對性狀、嚴格的實驗設(shè)計（如單因子到多因子分析）。（二）細胞遺傳學基礎(chǔ)：染色體行為與遺傳染色體是遺傳物質(zhì)的載體，其行為決定遺傳信息的傳遞：減數(shù)分裂的核心意義：通過兩次分裂將染色體數(shù)目減半（從2n到n），同時聯(lián)會（偶線期）與交叉互換（粗線期）導致同源染色體間的基因重組，為遺傳變異提供原材料。需對比減數(shù)分裂與有絲分裂的差異（如減數(shù)分裂I的同源染色體分離、減數(shù)分裂II的姐妹染色單體分離）。染色體結(jié)構(gòu)與核型：染色體的形態(tài)由著絲粒位置（中著絲粒、亞中著絲粒等）決定，核型分析（如人類22對常染色體+XX/XY）可用于診斷染色體?。ㄈ?1三體綜合征的核型為47,XX/XY,+21）。（三）分子遺傳學：遺傳物質(zhì)的本質(zhì)與表達從DNA到蛋白質(zhì)的信息流是遺傳的分子基礎(chǔ)：遺傳物質(zhì)的證據(jù)：肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗（R型菌攝取S型菌的DNA片段獲得致病性）、噬菌體的放射性標記實驗（32P標記DNA、3?S標記蛋白質(zhì)，證明DNA是遺傳物質(zhì)）、煙草花葉病毒的重建實驗（RNA也可作為遺傳物質(zhì)），共同構(gòu)建了“核酸是遺傳物質(zhì)”的結(jié)論。DNA復(fù)制與修復(fù)：半保留復(fù)制（Meselson-Stahl實驗用1?N標記證明）確保遺傳信息的忠實傳遞，復(fù)制過程需DNA聚合酶（催化5’→3’合成）、引物酶（合成RNA引物）、解旋酶（解開雙鏈）等；基因突變后的修復(fù)機制（如光修復(fù)針對嘧啶二聚體、切除修復(fù)修復(fù)堿基損傷）是維持基因組穩(wěn)定的關(guān)鍵。基因表達的調(diào)控：原核生物的操縱子模型（如乳糖操縱子的誘導/阻遏）、真核生物的順式作用元件（啟動子、增強子）與反式作用因子（轉(zhuǎn)錄因子）共同調(diào)控基因表達，內(nèi)含子的剪接（通過剪接體去除）是真核生物基因表達的重要特征。（四）染色體變異：結(jié)構(gòu)與數(shù)目的改變?nèi)旧w水平的變異會導致顯著的表型變化：結(jié)構(gòu)變異：缺失（如貓叫綜合征的5號染色體短臂缺失）會導致假顯性（隱性基因因同源染色體對應(yīng)片段缺失而表達）；重復(fù)（如果蠅的棒眼由X染色體上的16A區(qū)段重復(fù)導致）會增加基因劑量；倒位（如臂內(nèi)倒位、臂間倒位）會產(chǎn)生位置效應(yīng)（基因在染色體上的位置改變導致表達異常）；易位（如慢性粒細胞白血病的9號與22號染色體易位形成費城染色體）會導致基因融合或表達調(diào)控改變。數(shù)目變異：整倍體（如單倍體的育性低、多倍體的果實大/營養(yǎng)豐富，如三倍體無籽西瓜）由染色體組加倍（如秋水仙素處理抑制紡錘體形成）導致；非整倍體（如三體21、單體XO）由減數(shù)分裂時染色體不分離導致，常伴隨發(fā)育異常。（五）數(shù)量遺傳學：連續(xù)變異的遺傳規(guī)律數(shù)量性狀（如身高、產(chǎn)量）由多基因控制，需用統(tǒng)計方法分析：數(shù)量性狀的特征：表現(xiàn)為連續(xù)變異（無明顯分界）、受環(huán)境影響大、遺傳率（力）衡量遺傳因素的貢獻（廣義遺傳率=遺傳方差/總方差，狹義遺傳率=加性方差/總方差）。遺傳率的應(yīng)用：高遺傳率的性狀（如水稻的株高）更易通過育種選擇改良，QTL（數(shù)量性狀位點）定位可通過分子標記找到控制數(shù)量性狀的基因區(qū)域。（六）群體遺傳學：基因頻率的演變?nèi)后w是進化的基本單位，基因頻率的變化反映進化方向：哈迪-溫伯格定律：在隨機交配、無突變/選擇/遷移/漂變的理想群體中，基因頻率（p、q）和基因型頻率（p2、2pq、q2）世代穩(wěn)定。該定律是分析群體進化的“零模型”，若實際群體偏離此比例，說明存在進化動力（如選擇壓）。進化因素：突變提供新等位基因，自然選擇（如directionalselection使某一表型頻率增加）、遺傳漂變（小群體中基因頻率隨機波動）、遷移（基因流）共同改變?nèi)后w基因頻率，最終可能導致物種形成（如地理隔離導致生殖隔離，形成新物種）。（七）遺傳工程與應(yīng)用基因工程技術(shù)實現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的定向改造：核心工具：限制酶（識別并切割特定DNA序列）、載體（如質(zhì)粒、λ噬菌體，攜帶外源基因進入宿主）、DNA連接酶（連接DNA片段）；PCR技術(shù)通過變性-退火-延伸循環(huán)擴增DNA，是分子診斷與克隆的關(guān)鍵技術(shù)。應(yīng)用與倫理：轉(zhuǎn)基因作物（如抗蟲棉、耐除草劑大豆）提高農(nóng)業(yè)效率，但需關(guān)注生物安全（如基因漂移對野生種的影響）；基因治療（如CAR-T治療癌癥）為遺傳病治療提供新途徑，但需平衡療效與倫理風險。二、復(fù)習題庫（典型題型與解析）（一）選擇題（每題1分，示例5題）1.下列實驗中，直接證明DNA是遺傳物質(zhì)的是（）A.豌豆雜交實驗B.肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗（離體）C.噬菌體侵染實驗D.煙草花葉病毒重建實驗解析：選BC。肺炎鏈球菌的離體轉(zhuǎn)化實驗（Avery等證明DNA是轉(zhuǎn)化因子）、噬菌體的放射性標記實驗（Hershey-Chase）直接證明DNA是遺傳物質(zhì)；煙草花葉病毒實驗證明RNA可作為遺傳物質(zhì)，豌豆實驗揭示的是遺傳規(guī)律。2.減數(shù)分裂中，同源染色體分離發(fā)生在（）A.減數(shù)分裂I后期B.減數(shù)分裂I末期C.減數(shù)分裂II后期D.減數(shù)分裂II末期解析：選A。減數(shù)分裂I后期，同源染色體在紡錘絲牽引下分離，非同源染色體自由組合；減數(shù)分裂II后期是姐妹染色單體分離。（二）填空題（每空1分，示例5空）1.基因突變的類型包括________（如鐮狀細胞貧血的β-珠蛋白基因點突變）和________（如移碼突變導致的閱讀框改變）。答案：點突變；移碼突變2.哈迪-溫伯格定律的適用條件是群體大、________、無突變、無選擇、無遷移。答案：隨機交配（三）簡答題（每題5分，示例2題）1.簡述染色體結(jié)構(gòu)變異中“倒位”的遺傳效應(yīng)。答案：倒位是染色體片段旋轉(zhuǎn)180°后重新連接，分為臂內(nèi)倒位（無著絲粒）和臂間倒位（含著絲粒）。遺傳效應(yīng)包括：①位置效應(yīng)：基因在染色體上的位置改變，導致表達調(diào)控異常（如倒位段內(nèi)的基因與異染色質(zhì)相鄰，表達受抑制）；②育性降低：倒位雜合體在減數(shù)分裂時，同源染色體聯(lián)會形成“倒位環(huán)”，交叉互換后產(chǎn)生不平衡配子（含重復(fù)/缺失的染色體），導致后代不育或畸形；③物種形成的潛在因素：倒位純合體的基因組合更穩(wěn)定，若與原群體形成生殖隔離，可能成為新物種的基礎(chǔ)。2.比較原核與真核生物基因表達的差異。答案：①轉(zhuǎn)錄與翻譯的時空關(guān)系：原核生物無核膜，轉(zhuǎn)錄與翻譯同時進行（邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯）；真核生物轉(zhuǎn)錄在細胞核，翻譯在細胞質(zhì)，存在時間與空間的隔離。②基因結(jié)構(gòu)：原核基因多為連續(xù)的開放閱讀框（無內(nèi)含子），真核基因含內(nèi)含子，需剪接后形成成熟mRNA。③調(diào)控方式：原核以操縱子為單位（如乳糖操縱子的誘導/阻遏），真核通過順式作用元件（啟動子、增強子）與反式作用因子（轉(zhuǎn)錄因子）的復(fù)雜互作調(diào)控，且存在表觀遺傳調(diào)控（如DNA甲基化、組蛋白修飾）。（四）分析題（每題10分，示例1題）1.某果蠅品系的翅型（長翅V對殘翅v為顯性）與眼色（紅眼R對白眼r為顯性）基因位于X染色體上，且V與R連鎖，v與r連鎖，圖距為10cM（即重組率為10%）?，F(xiàn)有長翅紅眼雌果蠅（X??X??）與殘翅白眼雄果蠅（X??Y）雜交，預(yù)測后代的表型及比例。分析：雌果蠅X??X??為雜合體，V與R連鎖（親本型）、v與r連鎖（另一親本型），因圖距10cM，重組率為10%，故重組型配子（X??、X??）比例為10%（各5%），親本型配子（X??、X??）比例為90%（各45%）。雄果蠅X??Y產(chǎn)生的配子為X??（50%）和Y（50%）。后代基因型與表型（雌+雄）：親本型表型（占90%）：長翅紅眼（X??X??、X??Y）、殘翅白眼（X??X??、X??Y），各占45%；重組型表型（占10%）：長翅白眼（X??X??、X??Y）、殘翅紅眼（X??X??、X??Y），各占5%。最終表型比例為：長翅紅眼:殘翅白眼:長翅白眼:殘翅紅眼=9:9:1:1（或簡化為9:9:1:1，對應(yīng)親本型占90%，重組型占10%）。三、復(fù)習建議1.概念串聯(lián)：將孟德爾遺傳、染色體行為、分子機制串聯(lián)，理解“基因→染色體→表型”的邏輯鏈（如等位基因分離的分子基礎(chǔ)是同源染色體分離，基因突變的表型效應(yīng)需通過轉(zhuǎn)錄翻譯體現(xiàn)）。2.圖表輔助