2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識考察模擬試卷答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.只在男性中發(fā)病B.患者雙親至少有一方患病C.病情在男性中較女性嚴(yán)重D.表現(xiàn)為隔代遺傳2.下列哪種遺傳病的致病基因位于X染色體上？（）A.唐氏綜合征B.色盲癥C.染色體21三體綜合征D.血友病3.單基因遺傳病中，最常見的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳4.以下哪種疾病不是遺傳?。浚ǎ〢.染色體數(shù)目異常綜合征B.遺傳性消化性潰瘍C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥5.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.由單一基因突變引起B(yǎng).遺傳度較高，受環(huán)境因素影響C.表現(xiàn)為完全顯性D.只在女性中發(fā)病6.以下哪種基因檢測方法常用于產(chǎn)前診斷？（）A.KaryotypingB.PCRC.FISHD.SouthernBlotting7.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類型B.提供遺傳病的治療方案C.評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施D.進(jìn)行基因治療8.以下哪種疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常？（）A.染色體21三體綜合征B.唐氏綜合征C.染色體缺失綜合征D.Klinefelter綜合征9.基因突變的直接原因是（）A.環(huán)境因素B.染色體異常C.基因重組D.表觀遺傳學(xué)改變10.以下哪種疾病屬于單基因遺傳??？（）A.高血壓B.貧血C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.心臟病11.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.患者雙親均不患病B.患者常在幼年發(fā)病C.遺傳度較低D.表現(xiàn)為完全隱性12.以下哪種遺傳病常表現(xiàn)為家族性聚集？（）A.單純性肥胖B.高血壓C.糖尿病D.色盲癥13.基因診斷的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類型B.提供遺傳病的治療方案C.評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施D.進(jìn)行基因治療14.以下哪種疾病屬于X連鎖顯性遺傳？（）A.血友病B.Duchenne肌營養(yǎng)不良C.假性肥大性肌營養(yǎng)不良D.Rett綜合征15.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單一體密碼二、多項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.患者雙親至少有一方患病B.表現(xiàn)為完全顯性C.患者常在幼年發(fā)病D.遺傳度較高2.以下哪些疾病屬于單基因遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.色盲癥D.苯丙酮尿癥3.以下哪些方法常用于產(chǎn)前診斷？（）A.KaryotypingB.PCRC.FISHD.SouthernBlotting4.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.評估遺傳風(fēng)險B.提供預(yù)防措施C.確定遺傳病的具體類型D.提供治療方案5.以下哪些疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常？（）A.染色體缺失綜合征B.染色體易位綜合征C.染色體倒位綜合征D.染色體環(huán)狀綜合征6.基因突變的類型包括（）A.點(diǎn)突變B.移碼突變C.基因缺失D.基因重復(fù)7.以下哪些疾病常表現(xiàn)為家族性聚集？（）A.高血壓B.糖尿病C.單純性肥胖D.色盲癥8.基因診斷的主要內(nèi)容包括（）A.確定遺傳病的具體類型B.評估遺傳風(fēng)險C.提供預(yù)防措施D.提供治療方案9.以下哪些疾病屬于X連鎖隱性遺傳？（）A.血友病B.色盲癥C.Duchenne肌營養(yǎng)不良D.Rett綜合征10.遺傳密碼的特點(diǎn)包括（）A.三聯(lián)體密碼B.無重疊性C.無通用性D.無簡并性三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是________。2.基因突變的直接原因是________。3.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是________。4.以下哪種疾病屬于單基因遺傳??？________。5.產(chǎn)前診斷的主要方法是________。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者雙親至少有一方患病。2.色盲癥是由單一基因突變引起的。3.多基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳度較高，受環(huán)境因素影響。4.遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳病的治療方案。5.基因突變的直接原因是染色體異常。6.以下哪種疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常？染色體缺失綜合征。7.基因診斷的主要目的是確定遺傳病的具體類型。8.以下哪種疾病屬于X連鎖顯性遺傳？血友病。9.遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼。10.以下哪種疾病常表現(xiàn)為家族性聚集？單純性肥胖。五、案例分析1.患者主訴：男性，35歲，因家族史咨詢遺傳病風(fēng)險?，F(xiàn)病史：患者家族中有兩名近親患有遺傳病，患者希望了解自己的遺傳風(fēng)險。體征：無特殊體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：家族遺傳病基因檢測。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：女性，28歲，因反復(fù)流產(chǎn)咨詢遺傳病風(fēng)險?，F(xiàn)病史：患者曾三次自然流產(chǎn)，希望了解可能的遺傳原因。體征：無特殊體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析，基因檢測。問題1：初步診斷？問題2：治療原則？六、簡答題1.簡述單基因遺傳病的分類及特點(diǎn)。2.遺傳咨詢的主要內(nèi)容和流程是什么？試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者雙親至少有一方患病，且病情在男性和女性中表現(xiàn)相似。2.B解析：色盲癥是由X染色體上的基因突變引起的，屬于X連鎖隱性遺傳病。3.A解析：常染色體顯性遺傳是最常見的單基因遺傳病遺傳方式。4.B解析：遺傳性消化性潰瘍不是遺傳病，而是由多種因素引起的消化系統(tǒng)疾病。5.B解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳度較高，受多個基因和環(huán)境因素影響。6.C解析：FISH（熒光原位雜交）常用于產(chǎn)前診斷，檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。7.C解析：遺傳咨詢的主要目的是評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施。8.C解析：染色體缺失綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。9.A解析：基因突變的直接原因是環(huán)境因素，如輻射、化學(xué)物質(zhì)等。10.C解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由單一基因突變引起的單基因遺傳病。11.B解析：常染色體隱性遺傳病患者常在幼年發(fā)病，因為需要兩個致病基因才會發(fā)病。12.A解析：單純性肥胖常表現(xiàn)為家族性聚集，與遺傳因素有關(guān)。13.A解析：基因診斷的主要目的是確定遺傳病的具體類型。14.D解析：Rett綜合征屬于X連鎖顯性遺傳病。15.A解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼，即三個堿基編碼一個氨基酸。二、多項選題（答案）1.A,B,D解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者雙親至少有一方患病，表現(xiàn)為完全顯性，遺傳度較高。2.B,C,D解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、色盲癥和苯丙酮尿癥都是由單一基因突變引起的單基因遺傳病。3.A,C解析：Karyotyping和FISH常用于產(chǎn)前診斷，檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。4.A,B,C解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施，確定遺傳病的具體類型。5.A,B,C,D解析：染色體缺失綜合征、染色體易位綜合征、染色體倒位綜合征和染色體環(huán)狀綜合征都屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。6.A,B,C,D解析：基因突變的類型包括點(diǎn)突變、移碼突變、基因缺失和基因重復(fù)。7.A,B,C,D解析：高血壓、糖尿病、單純性肥胖和色盲癥常表現(xiàn)為家族性聚集。8.A,B,C,D解析：基因診斷的主要內(nèi)容包括確定遺傳病的具體類型，評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施，提供治療方案。9.A,B,D解析：血友病、色盲癥和Rett綜合征屬于X連鎖隱性遺傳病。10.A,B,D解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼，無重疊性，無簡并性。三、填空題（答案）1.評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施2.環(huán)境因素3.患者雙親至少有一方患病，表現(xiàn)為完全顯性4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥5.Karyotyping,PCR,FISH四、判斷題（答案）1.√2.√3.√4.×5.×6.√7.√8.×9.√10.√五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷？遺傳病風(fēng)險咨詢。問題2：進(jìn)一步檢查？家族遺傳病基因檢測，染色體核型分析。2.答：問題1：初步診斷？反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體異常或基因突變有關(guān)。問題2：治療原則？根據(jù)檢查結(jié)果進(jìn)行針對性治療，如染色體治療、基因治療等。六、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病分類及特點(diǎn)：-常染色體顯性遺傳：患者雙親至少有一方患病，表現(xiàn)為完全顯性。-常染色體隱性遺傳：患者雙親均不患病，病情在男性和女性中表現(xiàn)相似。-X連鎖隱性遺傳：主要在男性發(fā)病，女性為攜帶者。-X連鎖顯性遺傳：女性發(fā)