2025年遺傳醫(yī)學(xué)基因診斷實驗操作考核試卷答案及解析一、單項選題1.DNA提取的最佳方法是（）A.熱煮沸法B.蘋果酸鋰法C.檸檬酸法D.高鹽法2.PCR擴增過程中，引物退火溫度一般選擇（）A.50-60℃B.60-70℃C.70-80℃D.80-90℃3.基因芯片雜交的最佳pH值范圍是（）A.6.0-7.0B.7.0-8.0C.8.0-9.0D.9.0-10.04.DNA測序中，Sanger法的基本原理是（）A.化學(xué)降解法B.電泳分離法C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)D.熒光標(biāo)記法5.基因突變檢測中，PCR-RFLP技術(shù)的原理是（）A.基因測序B.限制性內(nèi)切酶識別C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)D.熒光定量分析6.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要是（）A.檢測基因表達B.檢測染色體結(jié)構(gòu)異常C.檢測基因突變D.檢測基因拷貝數(shù)變異7.基因診斷中，數(shù)字PCR技術(shù)的優(yōu)勢是（）A.高靈敏度B.高特異性C.快速檢測D.以上都是8.基因診斷中，基因測序技術(shù)的應(yīng)用范圍是（）A.疾病診斷B.藥物研發(fā)C.個體化醫(yī)療D.以上都是9.基因診斷中，基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域是（）A.感染性疾病B.惡性腫瘤C.遺傳病D.以上都是10.基因診斷中，基因編輯技術(shù)的應(yīng)用前景是（）A.疾病治療B.基因功能研究C.個體化醫(yī)療D.以上都是11.DNA提取過程中，常用的裂解劑是（）A.SDSB.TritonX-100C.蛋白酶KD.以上都是12.PCR擴增過程中，引物長度的選擇范圍是（）A.15-20bpB.20-25bpC.25-30bpD.30-35bp13.基因芯片雜交過程中，探針的設(shè)計原則是（）A.高特異性B.高親和力C.高穩(wěn)定性D.以上都是14.DNA測序中，Sanger法的基本原理是（）A.化學(xué)降解法B.電泳分離法C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)D.熒光標(biāo)記法15.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要是（）A.檢測基因表達B.檢測染色體結(jié)構(gòu)異常C.檢測基因突變D.檢測基因拷貝數(shù)變異二、多項選題1.DNA提取的步驟包括（）A.細胞裂解B.DNA純化C.DNA定量D.DNA保存2.PCR擴增過程中，影響擴增效率的因素包括（）A.引物濃度B.dNTP濃度C.Taq酶濃度D.退火溫度3.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.感染性疾病B.惡性腫瘤C.遺傳病D.藥物研發(fā)4.DNA測序技術(shù)的應(yīng)用范圍包括（）A.疾病診斷B.藥物研發(fā)C.個體化醫(yī)療D.基因功能研究5.基因診斷中，基因編輯技術(shù)的應(yīng)用前景包括（）A.疾病治療B.基因功能研究C.個體化醫(yī)療D.轉(zhuǎn)基因技術(shù)6.DNA提取過程中，常用的裂解劑包括（）A.SDSB.TritonX-100C.蛋白酶KD.EDTA7.PCR擴增過程中，引物長度的選擇范圍包括（）A.15-20bpB.20-25bpC.25-30bpD.30-35bp8.基因芯片雜交過程中，探針的設(shè)計原則包括（）A.高特異性B.高親和力C.高穩(wěn)定性D.高靈敏度9.DNA測序中，Sanger法的基本原理包括（）A.化學(xué)降解法B.電泳分離法C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)D.熒光標(biāo)記法10.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要包括（）A.檢測基因表達B.檢測染色體結(jié)構(gòu)異常C.檢測基因突變D.檢測基因拷貝數(shù)變異三、填空題1.PCR擴增過程中，引物的退火溫度一般在_____℃之間。2.DNA測序中，Sanger法的基本原理是利用_____進行鏈終止。3.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括_____和_____。4.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要是檢測_____。5.DNA提取過程中，常用的裂解劑是_____和_____。四、判斷題（√/×）1.DNA提取的最佳方法是熱煮沸法。2.PCR擴增過程中，引物退火溫度一般選擇60-70℃。3.基因芯片雜交的最佳pH值范圍是7.0-8.0。4.DNA測序中，Sanger法的基本原理是化學(xué)降解法。5.基因突變檢測中，PCR-RFLP技術(shù)的原理是限制性內(nèi)切酶識別。6.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要是檢測基因表達。7.基因診斷中，數(shù)字PCR技術(shù)的優(yōu)勢是高靈敏度。8.基因診斷中，基因測序技術(shù)的應(yīng)用范圍是疾病診斷。9.基因診斷中，基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域是感染性疾病。10.基因診斷中，基因編輯技術(shù)的應(yīng)用前景是疾病治療。五、簡答題1.簡述DNA提取的步驟。2.簡述PCR擴增的原理。六、案例分析1.患者主訴：反復(fù)發(fā)熱、咳嗽，持續(xù)兩周?，F(xiàn)病史：患者一周前出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達39℃，伴有咳嗽、乏力，自行服用抗生素后癥狀無明顯緩解。體征：體溫38.5℃，呼吸急促，肺部有啰音。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血常規(guī)示白細胞計數(shù)升高，淋巴細胞比例下降。問題1：初步診斷是什么？問題2：需要進一步檢查哪些項目？試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：蘋果酸鋰法是目前常用的DNA提取方法，具有高效、簡便等優(yōu)點。2.B解析：PCR擴增過程中，引物退火溫度一般選擇60-70℃，以保證引物與模板的特異性結(jié)合。3.B解析：基因芯片雜交的最佳pH值范圍是7.0-8.0，以保證探針與靶標(biāo)的親和力。4.C解析：DNA測序中，Sanger法的基本原理是利用鏈終止劑進行鏈終止。5.B解析：基因突變檢測中，PCR-RFLP技術(shù)的原理是限制性內(nèi)切酶識別。6.B解析：基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要是檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。7.D解析：數(shù)字PCR技術(shù)具有高靈敏度、高特異性和快速檢測等優(yōu)點。8.D解析：基因測序技術(shù)的應(yīng)用范圍包括疾病診斷、藥物研發(fā)和個體化醫(yī)療。9.D解析：基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括感染性疾病、惡性腫瘤和遺傳病。10.D解析：基因編輯技術(shù)的應(yīng)用前景包括疾病治療、基因功能研究和個體化醫(yī)療。11.D解析：DNA提取過程中，常用的裂解劑是SDS、TritonX-100和蛋白酶K。12.B解析：PCR擴增過程中，引物長度的選擇范圍是20-25bp，以保證引物與模板的特異性結(jié)合。13.D解析：基因芯片雜交過程中，探針的設(shè)計原則包括高特異性、高親和力和高穩(wěn)定性。14.C解析：DNA測序中，Sanger法的基本原理是利用鏈終止劑進行鏈終止。15.B解析：基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要是檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：DNA提取的步驟包括細胞裂解、DNA純化、DNA定量和DNA保存。2.A,B,C,D解析：PCR擴增過程中，影響擴增效率的因素包括引物濃度、dNTP濃度、Taq酶濃度和退火溫度。3.A,B,C,D解析：基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括感染性疾病、惡性腫瘤、遺傳病和藥物研發(fā)。4.A,B,C,D解析：DNA測序技術(shù)的應(yīng)用范圍包括疾病診斷、藥物研發(fā)、個體化醫(yī)療和基因功能研究。5.A,B,C,D解析：基因診斷中，基因編輯技術(shù)的應(yīng)用前景包括疾病治療、基因功能研究、個體化醫(yī)療和轉(zhuǎn)基因技術(shù)。6.A,B,C,D解析：DNA提取過程中，常用的裂解劑包括SDS、TritonX-100、蛋白酶K和EDTA。7.A,B,C,D解析：PCR擴增過程中，引物長度的選擇范圍包括15-20bp、20-25bp、25-30bp和30-35bp。8.A,B,C,D解析：基因芯片雜交過程中，探針的設(shè)計原則包括高特異性、高親和力、高穩(wěn)定性和高靈敏度。9.A,B,C,D解析：DNA測序中，Sanger法的基本原理包括化學(xué)降解法、電泳分離法、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和熒光標(biāo)記法。10.A,B,C,D解析：基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用主要包括檢測基因表達、檢測染色體結(jié)構(gòu)異常、檢測基因突變和檢測基因拷貝數(shù)變異。三、填空題（答案）1.60-702.鏈終止劑3.感染性疾病，惡性腫瘤4.染色體結(jié)構(gòu)異常5.SDS，TritonX-100四、判斷題（答案）1.×2.√3.√