2025年出生缺陷防控技術(shù)培訓(xùn)班班前考試試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷的范疇？A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.新生兒黃疸（生理性）D.唇腭裂答案：C2.我國出生缺陷一級預(yù)防的核心措施是？A.孕期超聲篩查B.婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前保健C.新生兒疾病篩查D.產(chǎn)后康復(fù)干預(yù)答案：B3.葉酸缺乏與哪種出生缺陷的關(guān)聯(lián)性最密切？A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.多指（趾）D.聽力障礙答案：A4.早孕期NT（頸項(xiàng)透明層）檢查的最佳孕周是？A.10-12周+6天B.11周-13周+6天C.14周-16周D.17周-19周答案：B5.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要針對的染色體異常是？A.13-三體、18-三體、21-三體B.特納綜合征（45,X）C.克氏綜合征（47,XXY）D.微缺失微重復(fù)綜合征答案：A6.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常C.孕早期接觸過少量酒精D.血清學(xué)篩查高風(fēng)險答案：C7.新生兒疾病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于檢測？A.聽力障礙B.先天性甲狀腺功能減低癥C.苯丙酮尿癥D.遺傳代謝性疾病答案：D8.以下哪項(xiàng)是出生缺陷二級預(yù)防的主要手段？A.婚前健康教育B.孕期篩查與診斷C.新生兒早期干預(yù)D.產(chǎn)后家庭隨訪答案：B9.地中海貧血的主要篩查指標(biāo)是？A.血紅蛋白電泳B.血常規(guī)中的MCV、MCHC.血清鐵蛋白D.基因檢測答案：B10.孕中期血清學(xué)篩查（唐氏篩查）通常檢測的指標(biāo)不包括？A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.人絨毛膜促性腺激素（hCG）D.抑制素A（InhA）答案：D（注：部分地區(qū)含InhA，本題以基礎(chǔ)套餐為例）11.關(guān)于先天性心臟病的產(chǎn)前超聲篩查，以下描述錯誤的是？A.最佳檢查孕周為20-24周B.四腔心切面可檢出所有類型先心病C.需結(jié)合流出道切面、三血管切面等綜合判斷D.嚴(yán)重復(fù)雜型先心病需轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心答案：B12.以下哪種病毒感染與胎兒先天性白內(nèi)障關(guān)聯(lián)性最強(qiáng)？A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒C.單純皰疹病毒D.弓形蟲答案：A13.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后多久完成？A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.1周內(nèi)答案：B14.產(chǎn)前診斷常用的有創(chuàng)技術(shù)不包括？A.絨毛穿刺取樣（CVS）B.羊膜腔穿刺術(shù)C.臍靜脈穿刺術(shù)D.胎兒鏡檢查答案：D（注：胎兒鏡臨床應(yīng)用較少）15.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷三級預(yù)防措施？A.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的早期矯正B.孕12周絨毛活檢C.葉酸增補(bǔ)劑發(fā)放D.孕中期系統(tǒng)超聲篩查答案：A16.脆性X綜合征的主要致病機(jī)制是？A.FMR1基因CGG重復(fù)序列擴(kuò)增B.21號染色體三體C.線粒體DNA突變D.單基因顯性遺傳答案：A17.以下哪種情況不屬于高風(fēng)險妊娠范疇？A.既往有神經(jīng)管缺陷兒生育史B.孕期血糖控制良好的妊娠期糖尿病C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.孕早期感染風(fēng)疹病毒答案：B18.新生兒苯丙酮尿癥篩查的主要指標(biāo)是？A.促甲狀腺激素（TSH）B.苯丙氨酸（Phe）C.17-羥孕酮（17-OHP）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）答案：B19.關(guān)于產(chǎn)前篩查風(fēng)險值的解讀，正確的是？A.高風(fēng)險意味著胎兒一定患病B.低風(fēng)險等同于完全排除患病可能C.風(fēng)險值需結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計算D.臨界風(fēng)險無需進(jìn)一步檢查答案：C20.以下哪項(xiàng)是出生缺陷防控的核心目標(biāo)？A.降低出生缺陷發(fā)生率B.提高出生缺陷患兒治愈率C.減少出生缺陷相關(guān)醫(yī)療支出D.提升公眾防控意識答案：A二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.出生缺陷的常見影響因素包括？A.遺傳因素（單基因、染色體異常）B.環(huán)境因素（化學(xué)物質(zhì)、輻射）C.母體因素（高齡、疾病、營養(yǎng)）D.行為因素（吸煙、酗酒、藥物濫用）答案：ABCD2.一級預(yù)防的具體措施包括？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前優(yōu)生健康檢查C.葉酸等營養(yǎng)素補(bǔ)充D.遺傳病家族史評估答案：ABCD3.產(chǎn)前超聲篩查的主要內(nèi)容包括？A.胎兒生長發(fā)育評估（雙頂徑、股骨長等）B.胎兒結(jié)構(gòu)異常篩查（顱腦、心臟、脊柱等）C.胎盤、羊水、臍帶異常監(jiān)測D.胎兒染色體異常軟指標(biāo)檢測（如鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)）答案：ABCD4.新生兒疾病篩查的“兩病”通常指？A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥答案：AB5.關(guān)于NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）的適用人群，正確的是？A.血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險孕婦B.年齡35-39歲的孕婦（無其他高風(fēng)險因素）C.雙胎妊娠（需明確絨毛膜性）D.孕婦本人為染色體異?；颊叽鸢福篈BC6.地中海貧血的防控策略包括？A.婚前/孕前地貧篩查（血常規(guī)+血紅蛋白電泳）B.高風(fēng)險夫婦的產(chǎn)前基因診斷C.新生兒地貧篩查D.重癥地貧患兒的輸血及去鐵治療答案：ABCD7.以下哪些屬于出生缺陷的“可干預(yù)”類型？A.先天性心臟?。ê唵涡停〣.神經(jīng)管缺陷（未閉合型）C.唇腭裂D.唐氏綜合征答案：AC8.孕期TORCH篩查的病原體包括？A.弓形蟲（Toxoplasma）B.風(fēng)疹病毒（Rubella）C.巨細(xì)胞病毒（Cytomegalovirus）D.單純皰疹病毒（Herpessimplex）答案：ABCD9.產(chǎn)前診斷的倫理原則包括？A.尊重孕婦及家庭的知情選擇權(quán)B.保護(hù)患者隱私C.避免非醫(yī)學(xué)需要的性別鑒定D.優(yōu)先考慮胎兒利益答案：ABCD10.出生缺陷防控的多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)通常包括？A.產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生B.遺傳咨詢師、超聲科醫(yī)生C.檢驗(yàn)技師、護(hù)士D.公共衛(wèi)生管理人員答案：ABCD三、判斷題（每題1分，共10分，正確打√，錯誤打×）1.出生缺陷僅指出生時可見的結(jié)構(gòu)異常。（×）2.所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（×）3.孕早期補(bǔ)充葉酸（0.4-0.8mg/d）可降低80%的神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險。（√）4.NT增厚（>3mm）僅提示染色體異常風(fēng)險，與結(jié)構(gòu)畸形無關(guān)。（×）5.新生兒聽力篩查未通過即表示一定存在聽力障礙。（×）6.夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，胎兒有25%概率為正常。（√）7.孕期感染巨細(xì)胞病毒（CMV）后，所有胎兒都需要終止妊娠。（×）8.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）可以替代羊水穿刺等有創(chuàng)診斷。（×）9.先天性甲狀腺功能減低癥通過早篩查、早治療可避免智力障礙。（√）10.出生缺陷防控是衛(wèi)生健康部門的單一職責(zé)，無需其他部門協(xié)作。（×）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容及對應(yīng)的關(guān)鍵措施。答案：一級預(yù)防（孕前階段）：通過健康教育、婚前/孕前檢查、營養(yǎng)素補(bǔ)充等，減少缺陷發(fā)生；關(guān)鍵措施包括孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸增補(bǔ)、遺傳病咨詢。二級預(yù)防（孕期階段）：通過產(chǎn)前篩查與診斷，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)；關(guān)鍵措施包括血清學(xué)篩查、超聲篩查、產(chǎn)前診斷（羊水穿刺等）。三級預(yù)防（產(chǎn)后階段）：通過新生兒篩查與干預(yù)，降低致殘率；關(guān)鍵措施包括新生兒疾病篩查（兩病、聽力等）、早期康復(fù)治療。2.請列舉5種常見的染色體異常疾病及其主要臨床特征。答案：①21-三體綜合征（唐氏綜合征）：智力低下、特殊面容（眼距寬、舌外伸）、通貫掌；②18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）：生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形（心臟病、重疊指）；③13-三體綜合征（帕陶綜合征）：嚴(yán)重腦畸形、唇腭裂、多指；④45,X（特納綜合征）：女性表型、身材矮小、性腺發(fā)育不全；⑤47,XXY（克氏綜合征）：男性表型、睪丸發(fā)育不良、不育。3.產(chǎn)前超聲篩查中“軟指標(biāo)”的定義及臨床意義是什么？請列舉3項(xiàng)常見軟指標(biāo)。答案：軟指標(biāo)指超聲發(fā)現(xiàn)的非特異性異常，單獨(dú)存在時胎兒異常風(fēng)險低，但多個軟指標(biāo)或合并其他異常時提示染色體異常風(fēng)險升高。常見軟指標(biāo)：胎兒鼻骨缺失/發(fā)育不良、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管回聲增強(qiáng)、腎盂擴(kuò)張、脈絡(luò)叢囊腫。4.新生兒疾病篩查的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”原則對防控出生缺陷的意義是什么？請舉例說明。答案：意義：通過早期干預(yù)，避免或減輕疾病對患兒生長發(fā)育的影響，降低致殘率和死亡率。舉例：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒若在出生后2周內(nèi)開始甲狀腺素替代治療，可基本實(shí)現(xiàn)正常智力發(fā)育；苯丙酮尿癥（PKU）患兒通過低苯丙氨酸飲食干預(yù)，可避免嚴(yán)重智力障礙。5.請簡述遺傳咨詢的主要流程。答案：①收集信息：詳細(xì)詢問家族史、生育史、疾病史，繪制家系圖；②臨床評估：結(jié)合臨床表現(xiàn)、輔助檢查（如基因檢測、影像學(xué)）明確診斷；③風(fēng)險計算：根據(jù)遺傳方式（顯性、隱性、X連鎖等）計算再發(fā)風(fēng)險；④溝通建議：向咨詢對象解釋病情、風(fēng)險及可選方案（如產(chǎn)前診斷、輔助生殖）；⑤隨訪支持：跟蹤妊娠結(jié)局或患兒治療情況，提供持續(xù)指導(dǎo)。五、案例分析題（每題15分，共30分）案例1：孕婦李某，32歲，孕18周，既往體健，無不良孕產(chǎn)史。孕早期未規(guī)律補(bǔ)充葉酸。孕16周血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP0.7MoM，hCG2.5MoM，uE30.8MoM，21-三體風(fēng)險1:200（高風(fēng)險），18-三體風(fēng)險1:5000（低風(fēng)險）。超聲檢查提示胎兒鼻骨顯示不清，NT值1.8mm（正常）。問題：（1）該孕婦21-三體高風(fēng)險的可能原因有哪些？（2）需建議其進(jìn)一步采取哪些檢查？（3）若羊水穿刺結(jié)果確診胎兒為21-三體，應(yīng)如何進(jìn)行遺傳咨詢？答案：（1）可能原因：血清學(xué)篩查指標(biāo)異常（hCG升高）、胎兒鼻骨顯示不清（染色體異常軟指標(biāo)）、雖年齡<35歲但個體風(fēng)險累積。（2）進(jìn)一步檢查：建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺染色體核型分析+染色體微陣列分析），以明確胎兒染色體是否異常；同時完善胎兒系統(tǒng)超聲檢查，排除結(jié)構(gòu)畸形。（3）遺傳咨詢要點(diǎn)：①明確診斷：告知胎兒為21-三體綜合征，可能合并智力低下、多發(fā)畸形（如先心?。虎陬A(yù)后說明：患兒出生后無根治方法，需長期照護(hù)；③知情選擇：尊重孕婦及家屬意愿，解釋終止妊娠或繼續(xù)妊娠的利弊；④再發(fā)風(fēng)險：本次為偶發(fā)事件，再發(fā)風(fēng)險約1%（高于普通人群），下次妊娠建議加強(qiáng)產(chǎn)前篩查；⑤心理支持：提供情感支持，避免過度自責(zé)。案例2：新生兒王某，男，出生3天，足跟血篩查提示TSH（促甲狀腺激素）25mIU/L（正常<10mIU/L），Phe（苯丙氨酸）1.2mg/dL（正常<2mg/dL），聽力初篩未通過。問題：（1）該新生兒可能存在哪種疾??？需如何處理？（2）聽力初篩未通過的下一步措施是什么？（3）若確診為先天性甲狀腺功能減低癥，需如何制定治療方案？答案：（1）可能疾?。合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥（CH）（TSH升高）；處理：召回復(fù)查（采集靜脈血檢測TSH、FT4），同時避免因新生兒暫時性TSH升高導(dǎo)致誤判；若復(fù)查仍異常，需盡早開始甲狀腺素替代治療（左旋甲狀腺素鈉）。（2）聽力初篩未通過的處理：42天內(nèi)