2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病診斷策略考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳病的確診主要依靠（）A.臨床表現(xiàn)B.家族史C.基因檢測(cè)D.影像學(xué)檢查2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只有男性發(fā)病B.病情隨代數(shù)加重C.患者父母必有一方患病D.患者后代全部發(fā)病3.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.肺炎D.心力衰竭4.基因診斷最常用的技術(shù)是（）A.PCRB.染色體核型分析C.基因芯片D.流式細(xì)胞術(shù)5.以下哪種方法不屬于產(chǎn)前診斷？（）A.羊膜穿刺術(shù)B.孕早期絨毛活檢C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)D.超聲檢查6.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確診疾病B.指導(dǎo)生育C.治療疾病D.預(yù)防疾病7.以下哪種疾病屬于染色體異常？（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.染色體缺失綜合征C.甲狀腺功能減退D.糖尿病8.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.患者父母均無(wú)病B.只有女性發(fā)病C.病情隨代數(shù)加重D.患者后代全部發(fā)病9.以下哪種方法不屬于遺傳密碼的解讀？（）A.密碼子B.反密碼子C.tRNAD.DNA復(fù)制10.以下哪種疾病屬于多基因遺傳??？（）A.呆小癥B.高血壓C.白化病D.血友病11.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.無(wú)重疊性B.有冗余性C.無(wú)簡(jiǎn)并性D.有遺傳密碼12.基因突變的類型包括（）A.點(diǎn)突變B.插入突變C.缺失突變D.以上都是13.以下哪種方法不屬于基因診斷？（）A.Sanger測(cè)序B.基因芯片C.基因編輯D.脫氧核糖核酸雜交14.遺傳咨詢的對(duì)象是（）A.疾病患者B.潛在遺傳病患者C.患者家屬D.以上都是15.以下哪種疾病屬于X連鎖隱性遺傳病？（）A.血友病B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.腎上腺皮質(zhì)增生癥二、多項(xiàng)選題1.遺傳病的診斷方法包括（）A.臨床表現(xiàn)B.家族史C.基因檢測(cè)D.影像學(xué)檢查2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只有男性發(fā)病B.病情隨代數(shù)加重C.患者父母必有一方患病D.患者后代全部發(fā)病3.以下哪些疾病屬于單基因遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.肺炎D.心力衰竭4.基因診斷最常用的技術(shù)是（）A.PCRB.染色體核型分析C.基因芯片D.流式細(xì)胞術(shù)5.以下哪些方法屬于產(chǎn)前診斷？（）A.羊膜穿刺術(shù)B.孕早期絨毛活檢C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)D.超聲檢查6.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確診疾病B.指導(dǎo)生育C.治療疾病D.預(yù)防疾病7.以下哪些疾病屬于染色體異常？（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.染色體缺失綜合征C.甲狀腺功能減退D.糖尿病8.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.患者父母均無(wú)病B.只有女性發(fā)病C.病情隨代數(shù)加重D.患者后代全部發(fā)病9.以下哪些方法不屬于遺傳密碼的解讀？（）A.密碼子B.反密碼子C.tRNAD.DNA復(fù)制10.以下哪些疾病屬于多基因遺傳病？（）A.呆小癥B.高血壓C.白化病D.血友病三、填空題1.遺傳病的主要診斷方法是_________。2.常染色體顯性遺傳病的特征是_________。3.基因突變的類型包括_________、_________、_________。4.產(chǎn)前診斷的主要方法有_________、_________、_________。5.遺傳咨詢的主要目的是_________。四、判斷題（√/×）1.遺傳病只通過(guò)家族史確診。2.基因檢測(cè)是遺傳病確診的主要方法。3.常染色體顯性遺傳病患者后代全部發(fā)病。4.產(chǎn)前診斷只能通過(guò)羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行。5.遺傳咨詢只能指導(dǎo)生育。6.染色體異常疾病都是單基因遺傳病。7.基因突變的類型只有點(diǎn)突變。8.多基因遺傳病病情隨代數(shù)加重。9.遺傳密碼是無(wú)重疊性的。10.X連鎖隱性遺傳病主要影響男性。五、案例分析1.患者主訴：反復(fù)出現(xiàn)抽搐，發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失，伴有口吐白沫。問(wèn)題1：初步診斷。問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查。六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳密碼的特點(diǎn)。2.遺傳咨詢的對(duì)象有哪些？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.C解析：基因檢測(cè)是遺傳病確診的主要方法。2.C解析：常染色體顯性遺傳病患者父母必有一方患病。3.B解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。4.A解析：PCR是基因診斷最常用的技術(shù)。5.D解析：超聲檢查不屬于產(chǎn)前診斷。6.B解析：遺傳咨詢的主要目的是指導(dǎo)生育。7.B解析：染色體缺失綜合征屬于染色體異常。8.A解析：常染色體隱性遺傳病患者父母均無(wú)病。9.D解析：DNA復(fù)制不屬于遺傳密碼的解讀。10.B解析：高血壓屬于多基因遺傳病。11.B解析：遺傳密碼有冗余性。12.D解析：基因突變的類型包括點(diǎn)突變、插入突變、缺失突變。13.C解析：基因編輯不屬于基因診斷。14.D解析：遺傳咨詢的對(duì)象是患者、潛在遺傳病患者、患者家屬。15.A解析：血友病屬于X連鎖隱性遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳病的診斷方法包括臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查。2.B,C解析：常染色體顯性遺傳病的特征是病情隨代數(shù)加重，患者父母必有一方患病。3.B解析：苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。4.A,B,C,D解析：基因診斷最常用的技術(shù)包括PCR、染色體核型分析、基因芯片、流式細(xì)胞術(shù)。5.A,B,C解析：產(chǎn)前診斷的主要方法有羊膜穿刺術(shù)、孕早期絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。6.B,D解析：遺傳咨詢的主要目的是指導(dǎo)生育、預(yù)防疾病。7.B解析：染色體缺失綜合征屬于染色體異常。8.A解析：常染色體隱性遺傳病患者父母均無(wú)病。9.D解析：DNA復(fù)制不屬于遺傳密碼的解讀。10.B解析：高血壓屬于多基因遺傳病。三、填空題（答案）1.基因檢測(cè)解析：基因檢測(cè)是遺傳病的主要診斷方法。2.患者父母必有一方患病解析：常染色體顯性遺傳病的特征是患者父母必有一方患病。3.點(diǎn)突變、插入突變、缺失突變解析：基因突變的類型包括點(diǎn)突變、插入突變、缺失突變。4.羊膜穿刺術(shù)、孕早期絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)解析：產(chǎn)前診斷的主要方法有羊膜穿刺術(shù)、孕早期絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。5.指導(dǎo)生育、預(yù)防疾病解析：遺傳咨詢的主要目的是指導(dǎo)生育、預(yù)防疾病。四、判斷題（答案）1.×2.√3.×4.×