2025年遺傳科遺傳性疾病基因診斷技術(shù)與遺傳咨詢模擬試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類(lèi)型B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.建議治療方案D.安排手術(shù)治療2.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳？（）A.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.多指癥D.血友病3.基因診斷技術(shù)中，PCR技術(shù)的全稱(chēng)是（）A.基因測(cè)序B.基因芯片C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)D.基因編輯4.以下哪種遺傳病的診斷主要依賴(lài)于基因測(cè)序技術(shù)？（）A.先天性心臟病B.染色體異常C.鐮狀細(xì)胞貧血D.高血壓5.遺傳咨詢中，以下哪種情況不適合進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（）A.孕婦年齡超過(guò)35歲B.孕婦有遺傳病史C.孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常D.夫婦雙方均為同一種遺傳病患者6.基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍不包括（）A.遺傳病篩查B.癌癥診斷C.藥物基因組學(xué)D.動(dòng)物育種7.常見(jiàn)的多基因遺傳病中，以下哪種疾病不屬于多基因遺傳??？（）A.糖尿病B.高血壓C.青光眼D.血友病8.基因診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì)不包括（）A.高靈敏度B.高特異性C.操作簡(jiǎn)便D.成本低廉9.遺傳咨詢中，以下哪種情況不屬于遺傳咨詢的范疇？（）A.遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.遺傳病的治療建議C.遺傳病的預(yù)防措施D.遺傳病的家庭傳播模式10.基因診斷技術(shù)的局限性包括（）A.成本高B.操作復(fù)雜C.倫理問(wèn)題D.以上都是11.常見(jiàn)的染色體異常疾病中，以下哪種疾病屬于常染色體非整倍性異常？（）A.唐氏綜合征B.轉(zhuǎn)移性腫瘤C.白血病D.腎臟病12.遺傳咨詢中，以下哪種情況需要進(jìn)行基因診斷？（）A.家族中有遺傳病患者B.孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常C.個(gè)人有遺傳病癥狀D.以上都是13.基因診斷技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域不包括（）A.遺傳病篩查B.癌癥診斷C.藥物基因組學(xué)D.動(dòng)物疾病研究14.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.多指癥D.血友病15.遺傳咨詢中，以下哪種情況不適合進(jìn)行遺傳咨詢？（）A.孕婦年齡超過(guò)35歲B.孕婦有遺傳病史C.孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常D.夫婦雙方均為同一種遺傳病患者二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.遺傳病的治療建議C.遺傳病的預(yù)防措施D.遺傳病的家庭傳播模式2.基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病篩查B.癌癥診斷C.藥物基因組學(xué)D.動(dòng)物育種3.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪些疾病屬于常染色體顯性遺傳？（）A.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.多指癥D.血友病4.基因診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì)包括（）A.高靈敏度B.高特異性C.操作簡(jiǎn)便D.成本低廉5.遺傳咨詢中，以下哪些情況需要進(jìn)行基因診斷？（）A.家族中有遺傳病患者B.孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常C.個(gè)人有遺傳病癥狀D.夫婦雙方均為同一種遺傳病患者6.常見(jiàn)的染色體異常疾病中，以下哪些疾病屬于常染色體非整倍性異常？（）A.唐氏綜合征B.轉(zhuǎn)移性腫瘤C.白血病D.腎臟病7.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類(lèi)型B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.建議治療方案D.安排手術(shù)治療8.基因診斷技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.遺傳病篩查B.癌癥診斷C.藥物基因組學(xué)D.動(dòng)物疾病研究9.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.多指癥D.血友病10.遺傳咨詢中，以下哪些情況不適合進(jìn)行遺傳咨詢？（）A.孕婦年齡超過(guò)35歲B.孕婦有遺傳病史C.孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常D.夫婦雙方均為同一種遺傳病患者三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_____2.基因診斷技術(shù)的全稱(chēng)是_____3.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳？_____4.遺傳咨詢中，以下哪種情況需要進(jìn)行基因診斷？_____5.基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍包括_____6.常見(jiàn)的染色體異常疾病中，以下哪種疾病屬于常染色體非整倍性異常？_____7.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____8.基因診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì)包括_____9.遺傳咨詢中，以下哪些情況需要進(jìn)行基因診斷？_____10.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳？_____四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的具體類(lèi)型。2.基因診斷技術(shù)的全稱(chēng)是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)。3.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，多指癥屬于常染色體顯性遺傳。4.遺傳咨詢中，孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常需要進(jìn)行基因診斷。5.基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍包括遺傳病篩查、癌癥診斷、藥物基因組學(xué)。6.常見(jiàn)的染色體異常疾病中，唐氏綜合征屬于常染色體非整倍性異常。7.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療建議、預(yù)防措施。8.基因診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì)包括高靈敏度、高特異性、操作簡(jiǎn)便。9.遺傳咨詢中，夫婦雙方均為同一種遺傳病患者需要進(jìn)行基因診斷。10.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳。五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要目的和內(nèi)容。2.簡(jiǎn)述基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍和優(yōu)勢(shì)。六、案例分析1.案例背景：某夫婦生育一男孩，出生后發(fā)現(xiàn)患有苯丙酮尿癥。夫婦雙方均無(wú)家族史，但希望了解再生育的風(fēng)險(xiǎn)。問(wèn)題1：初步診斷是什么？問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查和預(yù)防措施有哪些？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。2.C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳。3.C解析：PCR技術(shù)的全稱(chēng)是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)。4.C解析：鐮狀細(xì)胞貧血的診斷主要依賴(lài)于基因測(cè)序技術(shù)。5.D解析：夫婦雙方均為同一種遺傳病患者不適合進(jìn)行產(chǎn)前診斷。6.D解析：基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍不包括動(dòng)物育種。7.D解析：血友病屬于單基因遺傳病，不是多基因遺傳病。8.D解析：基因診斷技術(shù)的局限性包括成本高。9.B解析：遺傳咨詢中，治療建議不屬于遺傳咨詢的范疇。10.D解析：基因診斷技術(shù)的局限性包括成本高、操作復(fù)雜、倫理問(wèn)題。11.A解析：唐氏綜合征屬于常染色體非整倍性異常。12.D解析：以上都是需要進(jìn)行基因診斷的情況。13.D解析：基因診斷技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域不包括動(dòng)物疾病研究。14.A解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳。15.D解析：夫婦雙方均為同一種遺傳病患者不適合進(jìn)行遺傳咨詢。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療建議、預(yù)防措施、家庭傳播模式。2.A,B,C解析：基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍包括遺傳病篩查、癌癥診斷、藥物基因組學(xué)。3.C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳。4.A,B,C解析：基因診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì)包括高靈敏度、高特異性、操作簡(jiǎn)便。5.A,B,C,D解析：以上都是需要進(jìn)行基因診斷的情況。6.A解析：唐氏綜合征屬于常染色體非整倍性異常。7.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的具體類(lèi)型、提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、建議治療方案、安排手術(shù)治療。8.A,B,C解析：基因診斷技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括遺傳病篩查、癌癥診斷、藥物基因組學(xué)。9.A解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳。10.A,B,C,D解析：以上都是不適合進(jìn)行遺傳咨詢的情況。三、填空題（答案）1.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)3.多指癥4.家族中有遺傳病患者5.遺傳病篩查、癌癥診斷、藥物基因組學(xué)6.唐氏綜合征7.遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療建議、預(yù)防措施8.高靈敏度、高特異性、操作簡(jiǎn)便9.家族中有遺傳病患者、孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常、個(gè)人有遺傳病癥狀10.苯丙酮尿癥四、判斷題（答案）1.×解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，而不是確定遺傳病的具體類(lèi)型。2.×解析：基因診斷技術(shù)的全稱(chēng)是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)。3.√解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳。4.√解析：遺傳咨詢中，孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常需要進(jìn)行基因診斷。5.√解析：基因診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍包括遺傳病篩查、癌癥診斷、藥物基因組學(xué)。6.√解析：唐氏綜合征屬于常染色體非整倍性異常。7.√解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療建議、預(yù)防措施。8.√解析：基因診斷技術(shù)的優(yōu)勢(shì)包括高靈敏度、高特異性、操作簡(jiǎn)便。9.√解析：遺傳咨詢中，夫婦雙方均為同一種遺傳病患者需要進(jìn)行基因診斷。10.√解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答