專升本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬考試題與參考答案一、單選題（共40題，每題1分，共40分）1.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)是：A、具有組織特異性B、只在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)揮作用C、具有明顯的方向性從5ˊ到3ˊD、只在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)揮作用E、具有明顯的方向性從3ˊ到5ˊ正確答案：C2.四倍體形成的原因是()A、核內(nèi)復(fù)制異常B、雙雄授精C、雙雌授精D、染色體不分離E、染色體不等交換正確答案：A答案解析：四倍體形成的原因主要是核內(nèi)復(fù)制異常，即染色體復(fù)制了，但細(xì)胞沒有正常分裂，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍形成四倍體。雙雄授精和雙雌授精一般會(huì)導(dǎo)致三倍體；染色體不等交換通常會(huì)引起染色體結(jié)構(gòu)變異；染色體不分離會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目非整倍性改變或多倍體等多種情況，但不是四倍體形成的主要原因。3.在人群中影響最大的遺傳病是()A、染色體病B、線粒體遺傳病C、多基因病D、腫瘤E、單基因病正確答案：C答案解析：多基因病的發(fā)病率相對(duì)較高，其發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響，在人群中的影響較為廣泛，所以在人群中影響最大的遺傳病通常是多基因病。單基因病相對(duì)發(fā)病率低；染色體病往往病情較重，發(fā)生率也不高；腫瘤不屬于遺傳病范疇；線粒體遺傳病由線粒體基因異常引起，發(fā)病率也較低。4.研究人類染色體病可用A、染色體核型分析法B、PCR法C、探針法D、雙生子分析方法E、系譜分析方法正確答案：A答案解析：染色體核型分析是研究人類染色體病的重要方法，通過對(duì)染色體的形態(tài)、數(shù)目等進(jìn)行分析，可以檢測(cè)出染色體的異常，如染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常等，從而輔助診斷染色體病。PCR法主要用于擴(kuò)增特定的DNA片段；探針法常用于基因檢測(cè)等；雙生子分析方法主要用于研究遺傳和環(huán)境因素對(duì)性狀的影響等；系譜分析方法主要用于分析單基因遺傳病等，這些方法一般不用于直接研究人類染色體病。5.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科叫()A、遺傳學(xué)B、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)C、優(yōu)化學(xué)D、優(yōu)生學(xué)E、遺傳咨詢正確答案：D答案解析：優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究人類疾病與遺傳的關(guān)系；遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異規(guī)律的學(xué)科；優(yōu)化學(xué)是關(guān)于優(yōu)化的相關(guān)學(xué)科，但并非改善人類遺傳素質(zhì)這一特定內(nèi)容；遺傳咨詢是為咨詢者提供遺傳相關(guān)信息和建議等服務(wù)，均不符合題意。6.基因治療策略的核心問題是指()A、基因失活B、基因干預(yù)C、基因修復(fù)D、基因增強(qiáng)E、基因敲除正確答案：B答案解析：基因治療策略的核心問題是基因干預(yù)，它是指將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達(dá)到治療目的?；蛐迯?fù)是使受損基因恢復(fù)正常功能；基因增強(qiáng)是提高細(xì)胞內(nèi)某種基因的表達(dá)水平；基因敲除是使特定基因失活；基因失活是抑制某個(gè)基因的表達(dá)。這些都是基因干預(yù)的具體方式，所以基因治療策略的核心問題是基因干預(yù)。7.關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯(cuò)誤的是()A、基因起主要作用B、基因共顯性C、微效基因D、效應(yīng)具累積性E、基因與環(huán)境共同作用正確答案：A答案解析：多基因遺傳是指多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的性狀遺傳。在多基因遺傳中，環(huán)境起主要作用，多個(gè)微效基因共同作用，基因間共顯性，效應(yīng)具有累積性。所以基因起主要作用的說法錯(cuò)誤。8.絨毛膜穿刺最適宜時(shí)期是妊娠()周A、20-24B、9-12C、13-15D、16-20E、6-8正確答案：B9.最常見的染色體數(shù)目畸變綜合征是()A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、Edward綜合征D、Down綜合征E、貓叫綜合征正確答案：D答案解析：Down綜合征是最常見的染色體數(shù)目畸變綜合征，主要是由于21號(hào)染色體多了一條所致。Turner綜合征是性染色體數(shù)目異常，少一條X染色體；Klinefelter綜合征是多一條X染色體；Edward綜合征是18-三體綜合征；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常，5號(hào)染色體短臂缺失。10.下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是()A、患者神經(jīng)系統(tǒng)受損B、患者血中苯丙酮酸降低C、患者智力低下D、患者旁路代謝活躍E、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低正確答案：B答案解析：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使得苯丙氨酸及其酮酸蓄積，旁路代謝活躍，血中苯丙酮酸升高，而不是降低。同時(shí)，患者神經(jīng)系統(tǒng)受損，智力低下。11.人類NO.25號(hào)染色體是環(huán)狀的常指()A、核內(nèi)多出的一條環(huán)狀染色體B、Ph染色體C、人類線粒體中的遺傳物質(zhì)D、5p缺失的染色體E、染色體進(jìn)行環(huán)化形成的環(huán)狀染色體正確答案：C12.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A、常染色體結(jié)構(gòu)畸變B、常染色體數(shù)目畸變C、常染色體基因突變D、性染色體基因突變E、染色體數(shù)目微缺失正確答案：C13.人類線粒體決定蛋白質(zhì)表達(dá)的基因有（）個(gè)。A、無數(shù)B、13C、37D、2E、22正確答案：B答案解析：人類線粒體基因組中能夠決定蛋白質(zhì)表達(dá)的基因有13個(gè)，分別編碼呼吸鏈氧化磷酸化復(fù)合體中的一些亞基等。這些基因在線粒體的能量代謝等過程中發(fā)揮重要作用。14.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)?)A、置換B、轉(zhuǎn)換C、顛換D、動(dòng)態(tài)突變E、錯(cuò)義突變正確答案：D答案解析：動(dòng)態(tài)突變是指由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，從而導(dǎo)致某些遺傳病的發(fā)生。題干描述的正是動(dòng)態(tài)突變的特點(diǎn)。置換是指一個(gè)堿基被另一個(gè)不同的堿基所取代；轉(zhuǎn)換是嘌呤與嘌呤、嘧啶與嘧啶之間的替換；顛換是嘌呤與嘧啶之間的替換；錯(cuò)義突變是指DNA的突變引起mRNA中密碼子改變，編碼另一種氨基酸，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的改變。均不符合題干描述。15.由環(huán)境因素誘導(dǎo)的單基因遺傳病是：A、血友病B、白化病C、鐮形細(xì)胞貧血D、PKUE、唇腭裂正確答案：D答案解析：PKU（苯丙酮尿癥）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，屬于單基因遺傳病。在一些地區(qū)，如果孕婦在孕期飲食中苯丙氨酸攝入過多等環(huán)境因素可能會(huì)影響胎兒病情表現(xiàn)，所以PKU可由環(huán)境因素誘導(dǎo)。而血友病、白化病、鐮形細(xì)胞貧血都是單純由基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳病，唇腭裂是多基因遺傳病。16.基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：A17.真假兩性的判斷取決于()A、X染色體B、第二性征C、生殖器官D、性腺種類E、Y染色體正確答案：D答案解析：判斷真假兩性畸形主要取決于性腺種類，真兩性畸形體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢兩種性腺組織，而男性假兩性畸形性腺為睪丸，女性假兩性畸形性腺為卵巢。其他選項(xiàng)如染色體、生殖器官、第二性征等雖然也有一定關(guān)聯(lián)，但不是判斷真假兩性的關(guān)鍵依據(jù)。18.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是()A、Leber視神經(jīng)病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征正確答案：A答案解析：Leber視神經(jīng)病是最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病。DMD是由抗肌萎縮蛋白基因缺陷引起的X連鎖隱性遺傳病；PKU是苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病；糖尿病有多種類型，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，并非最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)；Down綜合征是21-三體綜合征，是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病。19.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中()A、富含AT堿基對(duì)、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)B、富含AT堿基對(duì)、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)C、富含GC堿基對(duì)、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)D、富含GC堿基對(duì)、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)E、富含AU堿基對(duì)、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)正確答案：C答案解析：明帶富含GC堿基對(duì)，是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)。20.常見的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多個(gè)ATPase基因B、多個(gè)ND基因C、多個(gè)tRNA基因D、多種基因E、以上都不是正確答案：A21.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、人類染色體NO.3長(zhǎng)臂2區(qū)3帶第3亞帶的正確表示是()A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3正確答案：E22.Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是()A、X(+＋)Y（＋＋）B、X（＋）Y（＋）C、X（＋＋）Y（＋）D、X（＋）Y（＋＋）E、X（－）Y（－）正確答案：E答案解析：Turner綜合征患者的性染色體核型多為45，XO，其染色質(zhì)檢查結(jié)果為X染色質(zhì)陰性（X（－）），Y染色質(zhì)陰性（Y（－）），所以答案是E。23.遺傳病的治療首要原則是（）A、禁其所忌B、去其所余C、個(gè)性化治療D、補(bǔ)其所缺E、酶療法正確答案：C24.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是:A、MckusickB、孟孟爾C、GarrodD、RobertaE、林華安正確答案：A25.不屬于線粒體遺傳特征的是()A、基因高突變性B、母系遺傳性C、閾值效應(yīng)性D、異質(zhì)性E、交叉遺傳性正確答案：E答案解析：線粒體遺傳具有母系遺傳性，因?yàn)榫又芯€粒體很少，受精卵中的線粒體主要來自卵子；具有閾值效應(yīng)性，即突變型mtDNA達(dá)到一定數(shù)量才會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀；具有異質(zhì)性，同一個(gè)體中野生型和突變型mtDNA共存；基因高突變性，線粒體DNA缺乏組蛋白保護(hù)，且復(fù)制頻率高，容易發(fā)生突變。而線粒體遺傳不具有交叉遺傳性。26.目前基因治療遺傳病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表達(dá)的C、絕對(duì)安全的D、主要針對(duì)生殖細(xì)胞的E、導(dǎo)入外源基因到體細(xì)胞的治療正確答案：E答案解析：基因治療遺傳病主要是將外源基因?qū)塍w細(xì)胞進(jìn)行治療，而非生殖細(xì)胞，目前并非對(duì)全部患者適用，也不是絕對(duì)安全的，也不是主要針對(duì)目的基因高效表達(dá)的患者。27.酶誘導(dǎo)治療先天性代謝缺陷是指（）的患者。A、酶基因缺失B、酶基因突變無法轉(zhuǎn)錄C、機(jī)體無法產(chǎn)生酶D、酶基因表達(dá)障礙E、酶會(huì)快速失活正確答案：D答案解析：先天性代謝缺陷是由于遺傳原因而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病。酶誘導(dǎo)治療是通過給予某些藥物，誘導(dǎo)體內(nèi)產(chǎn)生足夠量的有活性的酶蛋白，來治療因酶基因表達(dá)障礙導(dǎo)致酶缺乏的先天性代謝缺陷患者。選項(xiàng)A酶基因缺失、B酶基因突變無法轉(zhuǎn)錄、C機(jī)體無法產(chǎn)生酶、E酶會(huì)快速失活均不是酶誘導(dǎo)治療所針對(duì)的情況。28.下列哪項(xiàng)不是2型DM的候選基因()A、KCNN3基因B、DRD3基因C、載脂蛋白A2基因D、ADRB2基因E、5-HTR2A基因正確答案：A29.HbH病的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正確答案：D答案解析：HbH病是α地中海貧血中一種較常見的類型，其基因型為--/α-。正?；蛐蜑棣力?αα，缺失一個(gè)α基因時(shí)為αα/α-，缺失兩個(gè)α基因時(shí)為α-/α-，缺失三個(gè)α基因時(shí)為--/α-即HbH病，缺失四個(gè)α基因時(shí)為--/--即HbBart胎兒水腫綜合征。30.進(jìn)行人類染色體檢查多用()染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊紅E、Giemsa正確答案：E答案解析：Giemsa染色即吉姆薩染色，是進(jìn)行人類染色體檢查常用的染色方法，可使染色體顯帶，便于觀察染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)等。胰蛋白酶主要用于一些組織處理等；AgNO?常用于銀染色等；硫堇可用于某些特殊染色；伊紅常與蘇木精等配合進(jìn)行常規(guī)病理染色。31.屬于不完全顯性遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B正確答案：D32.染色體畸變會(huì)使生殖細(xì)胞在分裂時(shí)形成配子種類最多的畸變類型是()A、invB、delC、tD、bE、rob正確答案：C答案解析：染色體畸變中，相互易位（t）雜合體在減數(shù)分裂時(shí)會(huì)形成四射體，后期會(huì)有多種分離方式，從而產(chǎn)生大量不同類型的配子，是使生殖細(xì)胞在分裂時(shí)形成配子種類最多的畸變類型。而倒位（inv）、缺失（del）、等臂染色體（i）、羅伯遜易位（rob）等形成的配子種類相對(duì)較少。33.Down綜合征的遺傳類型不包涵有()A、游離型B、易位型C、缺失型D、嵌合體型E、典型型正確答案：C答案解析：Down綜合征的遺傳類型包括游離型、易位型、嵌合體型。其中典型型即游離型。而缺失型不屬于Down綜合征的遺傳類型。34.最常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是()A、貓叫綜合征B、單體綜合征C、不穩(wěn)定綜合征D、部分單體綜合征E、三體綜合征正確答案：C35.使用PCR法進(jìn)行基因診斷時(shí)，關(guān)鍵取決于()A、模板量B、引物C、循環(huán)次數(shù)D、DNA聚合酶活性E、操作技術(shù)正確答案：B答案解析：PCR技術(shù)的關(guān)鍵在于引物。引物是PCR特異性反應(yīng)的關(guān)鍵，PCR產(chǎn)物的特異性取決于引物與模板DNA互補(bǔ)的程度。引物設(shè)計(jì)不合理，PCR反應(yīng)就可能無法正常進(jìn)行或產(chǎn)生非特異性擴(kuò)增產(chǎn)物。模板量、循環(huán)次數(shù)、DNA聚合酶活性等也會(huì)影響PCR反應(yīng)，但不是關(guān)鍵決定因素。操作技術(shù)固然重要，但關(guān)鍵還是引物的設(shè)計(jì)與選擇。36.染色體病的檢查或診斷方法臨床常用A、染色質(zhì)檢查法B、ASO法C、PCR法D、染色體核型分析方法E、RFLP分析方法正確答案：D答案解析：染色體核型分析方法是染色體病臨床常用的診斷方法，通過對(duì)染色體進(jìn)行分析，可以確定染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)是否正常，從而診斷染色體病。染色質(zhì)檢查法主要用于性染色質(zhì)的檢測(cè)；ASO法主要用于基因特定序列的檢測(cè)；PCR法用于擴(kuò)增特定DNA片段；RFLP分析方法用于檢測(cè)DNA的多態(tài)性等，這些都不是染色體病最常用的直接診斷方法。37.與LNS發(fā)病機(jī)理無關(guān)聯(lián)的是()A、HGPRT基因突變B、患者痛風(fēng)C、反饋抑制調(diào)節(jié)D、尿酸增加E、XR遺傳正確答案：B38.羊膜穿刺最佳時(shí)期是懷孕()周A、20-24B、9-12C、6-8D、13-15E、16-20正確答案：E答案解析：羊膜穿刺最佳時(shí)期是懷孕16-20周。此時(shí)期羊水量相對(duì)較多，胎兒較小，穿刺時(shí)不易損傷胎兒，且羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率高，能準(zhǔn)確進(jìn)行染色體等相關(guān)檢查。39.遺傳病的判斷標(biāo)準(zhǔn)是:A、先天性B、遺傳物質(zhì)改變性C、傳遞性D、家族性E、傳染性正確答案：B答案解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，遺傳物質(zhì)改變是遺傳病的根本特征，所以遺傳病的判斷標(biāo)準(zhǔn)是遺傳物質(zhì)改變性。先天性疾病不一定是遺傳病，有些先天性疾病是由于胚胎發(fā)育過程中的環(huán)境因素導(dǎo)致的；傳遞性不是遺傳病特有的，一些傳染病也可通過母嬰等方式傳遞；家族性也不是遺傳病的絕對(duì)判斷標(biāo)準(zhǔn)，一些非遺傳因素引起的相似疾病也可能在家族中出現(xiàn)；傳染病顯然不符合遺傳病的范疇。40.不屬先天性代謝缺陷特征的是()A、基因突變都有顯性遺傳性B、病癥多樣性C、酶的活性改變性D、物質(zhì)累積性E、物質(zhì)缺乏性正確答案：A答案解析：先天性代謝缺陷病具有多種特征，包括酶活性改變、物質(zhì)缺乏或累積以及病癥多樣性等。但基因突變不一定都有顯性遺傳性，很多先天性代謝缺陷病是隱性遺傳的，所以不屬先天性代謝缺陷特征的是基因突變都有顯性遺傳性。二、多選題（共20題，每題1分，共20分）1.屬靜態(tài)突變的疾病有：A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、鐮形細(xì)胞貧血正確答案：BDE答案解析：靜態(tài)突變是指基因突變發(fā)生后，新形成的等位基因在每次細(xì)胞分裂時(shí)都能穩(wěn)定地傳遞下去，通常包括點(diǎn)突變和片段突變。半乳糖血癥、地中海貧血、鐮形細(xì)胞貧血均屬于靜態(tài)突變引起的疾病。X脆性綜合征屬于動(dòng)態(tài)突變疾??；Huntington舞蹈病屬于動(dòng)態(tài)突變疾病。2.屬先天性代謝缺陷特性的是()A、物質(zhì)缺乏性B、酶的活性改變性C、病癥多樣性D、物質(zhì)累積性E、基因突變性正確答案：ABCDE答案解析：先天性代謝缺陷是由于基因突變導(dǎo)致酶的活性改變，使代謝途徑受阻，進(jìn)而引起物質(zhì)缺乏或累積，最終出現(xiàn)病癥多樣性的一組疾病。所以這幾個(gè)特性均屬于先天性代謝缺陷的特性。3.孕婦進(jìn)行唐氏篩查時(shí)要考慮()A、孕周期B、孕婦年齡C、HcGG含量D、血清相關(guān)蛋白E、孕婦體重正確答案：ABCDE4.T顯帶可以顯示染色體()A、次縊痕B、端粒C、隨體D、著絲粒E、末端正確答案：BE5.涉及基因倫理方面的問題有:A、缺陷基因的篩查B、胚胎植入C、醫(yī)生的預(yù)告職責(zé)D、遺傳病攜帶者的檢出E、產(chǎn)前診斷正確答案：CDE6.目前臨床可用于基因治療的遺傳病有()A、PKUB、ADAC、血友病BD、家族性高膽固醇血癥E、囊性纖維化正確答案：BE7.與DS特殊面容描述有關(guān)的是:A、眼距離寬B、鼻扁平塌陷C、張口伸舌D、智力低下E、面部表情呆癡正確答案：ABCE答案解析：1.**眼距離寬**：這是DS特殊面容的典型表現(xiàn)之一，雙眼間距較寬。2.**鼻扁平塌陷**：也是DS特殊面容的特征，鼻梁低平且塌陷。3.**張口伸舌**：患兒常呈現(xiàn)張口且伸舌的狀態(tài)，是其特殊面容特點(diǎn)。4.**面部表情呆癡**：面部整體給人一種表情呆滯、愚鈍的感覺，屬于特殊面容范疇。5.**智力低下**：智力低下是DS的伴隨癥狀，但不屬于特殊面容描述，所以不選D。8.人類染色體核型的正確的表示方法是:A、1號(hào)染色體短臂2區(qū)2帶可以書寫為1p22B、亞帶,帶,區(qū),臂,染色體體號(hào)C、46.XXD、47.XY,+21E、染色體數(shù)目、性別、染色體體號(hào),臂,區(qū),帶,亞帶正確答案：ACDE9.可作為分子遺傳標(biāo)記有()A、SNPB、HLAC、RFLPD、微衛(wèi)星DNAE、單拷貝序列正確答案：ACD答案解析：SNP（單核苷酸多態(tài)性）是基因組中最常見的變異形式，可作為分子遺傳標(biāo)記；RFLP（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）利用限制性內(nèi)切酶識(shí)別特定序列并切割，不同個(gè)體產(chǎn)生不同長(zhǎng)度片段，可作為遺傳標(biāo)記；微衛(wèi)星DNA是基因組中短串聯(lián)重復(fù)序列，具有高度多態(tài)性，可作為分子遺傳標(biāo)記。HLA（人類白細(xì)胞抗原）主要用于免疫相關(guān)研究，不是典型的分子遺傳標(biāo)記類型；單拷貝序列在基因組中相對(duì)穩(wěn)定，多態(tài)性低，一般不作為常用的分子遺傳標(biāo)記。10.減數(shù)分裂時(shí)易引起遺傳病的時(shí)期是：A、后期B、間期C、偶線期D、終變期E、粗線期正確答案：ABCE11.可能形成Klinefelter綜合征的是()A、47，XXXB、47，XXYC、47，XYYD、48，XXXYE、47，XXY/46，XY正確答案：BDE12.線粒體基因有高突變率，這與線粒體的（）有關(guān)。A、細(xì)胞中位置B、基因組結(jié)構(gòu)C、半自主性D、tRNA反密碼子功能E、雜質(zhì)性正確答案：ABCDE13.需要進(jìn)行染色體檢查者的臨床體征有()A、智力低下B、免疫力低下C、過度肥胖D、發(fā)育障礙E、多次自然流產(chǎn)正確答案：ADE答案解析：智力低下可能存在染色體異常，如唐氏綜合征等，A正確；免疫力低下一般與染色體關(guān)系不大，B錯(cuò)誤；過度肥胖通常不是染色體檢查的直接指征，C錯(cuò)誤；發(fā)育障礙可能由染色體異常引起，D正確；多次自然流產(chǎn)可能與染色體異常有關(guān)，如夫妻染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常等，E正確。14.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理的描述的是()A、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低B、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損C、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致膚色毛發(fā)泛黃D、患者智力低下E、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍正確答案：ABE15.進(jìn)行遺傳咨詢的內(nèi)容包括:A、遺傳病預(yù)防B、