高中生物遺傳學重點難點題庫遺傳學作為高中生物的核心內(nèi)容，不僅是考試的重點，也是理解生命現(xiàn)象本質(zhì)的關(guān)鍵。它既有嚴謹?shù)倪壿嬐评?，又涉及抽象的概念辨析，常常讓同學們感到棘手。本“題庫”并非簡單的題目堆砌，而是選取了遺傳學中具有代表性的重點難點問題，希望通過對這些問題的深入剖析，幫助同學們梳理知識脈絡(luò)，提升解題能力。我們將從基因的分離定律與自由組合定律入手，逐步深入到伴性遺傳、基因的本質(zhì)與表達，以及變異與育種等核心領(lǐng)域。一、基因的分離定律與自由組合定律遺傳學的基石無疑是孟德爾的兩大遺傳定律。對這兩個定律的理解，不能僅僅停留在記憶層面，更要深入到減數(shù)分裂過程中染色體行為的本質(zhì)。（一）基本概念辨析與應(yīng)用題目1：某植物的紫花與白花是一對相對性狀，由一對等位基因（A、a）控制?，F(xiàn)有一株紫花植株與一株白花植株雜交，F(xiàn)1代既有紫花也有白花。若讓F1代中的紫花植株自交，F(xiàn)2代中紫花與白花的比例為3:1。請據(jù)此判斷該相對性狀的顯隱性關(guān)系，并寫出親代及F1代中紫花植株的基因型。解析：本題旨在考察對顯隱性判斷及基因型推斷的基本方法。首先，F(xiàn)1代中紫花自交后代出現(xiàn)了性狀分離（3:1），根據(jù)孟德爾遺傳定律，這是雜合子自交的典型結(jié)果。因此，F(xiàn)1代紫花植株為雜合子（Aa），其所表現(xiàn)的紫花性狀應(yīng)為顯性性狀，白花則為隱性性狀。那么，親代中紫花與白花雜交能產(chǎn)生Aa的紫花后代和白花后代（aa），由此可推斷親代紫花植株必為Aa（若為AA，則F1代應(yīng)全為紫花），親代白花植株為aa。因此，F(xiàn)1代紫花植株基因型為Aa，白花植株基因型為aa。題目2：豌豆的高莖（D）對矮莖（d）為顯性，圓粒（R）對皺粒（r）為顯性?，F(xiàn)有純合高莖圓粒豌豆與純合矮莖皺粒豌豆雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2。請回答：（1）F2中表現(xiàn)型為高莖皺粒的豌豆所占比例是多少？（2）F2中能穩(wěn)定遺傳的矮莖圓粒豌豆所占比例是多少？（3）若F1與矮莖皺粒豌豆進行測交，后代的表現(xiàn)型及比例如何？解析：本題考察自由組合定律的基本應(yīng)用。F1的基因型為DdRr。（1）F1自交，F(xiàn)2中高莖（D_）占3/4，皺粒（rr）占1/4，故高莖皺粒（D_rr）所占比例為3/4*1/4=3/16。（2）能穩(wěn)定遺傳的個體即純合子。矮莖圓粒的純合子基因型為ddRR。F2中dd占1/4，RR占1/4，故ddRR所占比例為1/4*1/4=1/16。（3）F1（DdRr）與矮莖皺粒（ddrr）測交，后代基因型及比例為DdRr:Ddrr:ddRr:ddrr=1:1:1:1，對應(yīng)表現(xiàn)型及比例為高莖圓粒:高莖皺粒:矮莖圓粒:矮莖皺粒=1:1:1:1。（二）遺傳定律的綜合應(yīng)用與拓展題目3：某種哺乳動物的毛色由位于常染色體上的兩對獨立遺傳的等位基因控制，分別用A、a和B、b表示。A基因控制黑色素的合成，a基因不控制黑色素合成；B基因使黑色素均勻分布，b基因使黑色素在局部聚集形成斑點?，F(xiàn)有一只純合黑色個體與一只純合白色個體雜交，F(xiàn)1全為黑色個體。F1雌雄個體相互交配得到F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例為黑色：斑點：白色=9:3:4。請分析：（1）親本純合白色個體的基因型是什么？（2）F2中斑點個體的基因型有哪些？（3）F2中黑色個體中，純合子所占比例是多少？解析：本題是典型的自由組合定律的拓展應(yīng)用，涉及基因互作。由F2的性狀分離比9:3:4（9:3:(3+1)）可知，F(xiàn)1的基因型為AaBb（雙雜合子）。（1）黑色個體的基因型應(yīng)為A_B_（A和B同時存在，黑色素合成且均勻分布）；斑點個體的基因型應(yīng)為A_bb（A存在B不存在，黑色素合成但局部聚集）；白色個體的基因型則為aaB_和aabb（A不存在，無法合成黑色素，無論B/b如何均為白色）。親本為純合黑色（AABB）與純合白色。F1為AaBb，故純合白色親本只能提供ab配子，其基因型為aabb。（2）F2中斑點個體的基因型為A_bb，即AAbb和Aabb。（3）F2中黑色個體（A_B_）的基因型及比例為AABB:AABb:AaBB:AaBb=1:2:2:4。其中純合子（AABB）所占比例為1/9。二、性別決定與伴性遺傳性別決定與伴性遺傳是遺傳學中的另一個重點，其特殊性在于某些性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。理解XY型性別決定的機制，掌握伴性遺傳的特點，是解決此類問題的關(guān)鍵。題目4：人類紅綠色盲是一種常見的伴X染色體隱性遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用B、b表示）?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，妻子的父親是紅綠色盲患者。請回答：（1）這對夫婦的基因型分別是什么？（2）他們所生子女中，患紅綠色盲的概率是多少？（3）他們所生兒子中，患紅綠色盲的概率是多少？（4）他們所生女兒中，是紅綠色盲攜帶者的概率是多少？解析：本題考察伴X隱性遺傳的特點及概率計算。（1）妻子父親為色盲（X^bY），其女兒（妻子）必定從父親處獲得X^b染色體，又因妻子表現(xiàn)型正常，故妻子基因型為X^BX^b。丈夫表現(xiàn)型正常，其基因型為X^BY。（2）他們子女的基因型可能為：兒子X^BY（正常）、X^bY（色盲）；女兒X^BX^B（正常）、X^BX^b（攜帶者）。每種組合的概率均為1/4。因此，子女中患紅綠色盲的概率是1/4（僅兒子可能患?。?。（3）所生兒子的基因型為X^BY或X^bY，各占1/2，故兒子患色盲的概率是1/2。（4）所生女兒的基因型為X^BX^B或X^BX^b，各占1/2，故女兒是攜帶者的概率是1/2。題目5：某種鳥類的性別決定方式為ZW型，其羽色由一對等位基因（A、a）控制，其中A基因控制蘆花羽，a基因控制非蘆花羽?，F(xiàn)有一只蘆花雄鳥與一只非蘆花雌鳥交配，子代中雄鳥全為非蘆花，雌鳥全為蘆花。請判斷：（1）蘆花羽性狀的顯隱性。（2）控制羽色的基因位于哪種染色體上？（3）親代及子代雌雄鳥的基因型分別是什么？解析：本題考察ZW型性別決定與伴性遺傳。ZW型性別決定中，雄性為ZZ，雌性為ZW。（1）（2）假設(shè)控制羽色的基因位于Z染色體上。若蘆花為顯性（A），非蘆花為隱性（a）。親代蘆花雄鳥的基因型可能為Z^AZ^A或Z^AZ^a，非蘆花雌鳥的基因型為Z^aW。若子代雄鳥全為非蘆花（Z^aZ^a），則其兩個Z^a基因分別來自父母雙方，故父本必須提供Z^a，因此父本基因型為Z^AZ^a。母本提供Z^aW中的Z^a給兒子，W給女兒。則女兒的基因型為Z^AW（從父本獲得Z^A，母本獲得W），表現(xiàn)為蘆花。此結(jié)果與題目描述完全一致。因此，蘆花為顯性，基因位于Z染色體上。（3）親代：雄鳥Z^AZ^a（蘆花），雌鳥Z^aW（非蘆花）。子代：雄鳥Z^aZ^a（非蘆花），雌鳥Z^AW（蘆花）。三、基因的本質(zhì)、表達與調(diào)控從分子水平理解基因的本質(zhì)、基因如何控制蛋白質(zhì)的合成，是現(xiàn)代遺傳學的核心內(nèi)容。這部分知識抽象，需要構(gòu)建清晰的認知框架。題目6：下圖為某真核生物基因表達的部分過程示意圖。請據(jù)圖回答（注：此處雖無圖，但可根據(jù)描述作答）：（1）圖中所示過程發(fā)生的主要場所是什么？該過程的名稱是什么？（2）該過程以DNA的哪一條鏈為模板？判斷依據(jù)是什么？（3）若圖中DNA模板鏈的一段堿基序列為“-TACGGTAGC-”，則其轉(zhuǎn)錄出的RNA相應(yīng)區(qū)段的堿基序列是什么？（4）該過程與DNA復(fù)制過程相比，在原料、酶等方面有哪些主要區(qū)別？（至少答出兩點）解析：本題考察基因轉(zhuǎn)錄的過程。（1）圖示為轉(zhuǎn)錄過程，真核生物中轉(zhuǎn)錄主要發(fā)生在細胞核。（2）轉(zhuǎn)錄以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成RNA。判斷依據(jù)是RNA鏈的起始端會有與RNA聚合酶結(jié)合的位點，且RNA鏈與DNA模板鏈反向平行互補。通常mRNA的序列與DNA的非模板鏈（編碼鏈）除了U替代T外基本一致。（3）DNA模板鏈為“-TACGGTAGC-”，則轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列為“-AUGCCAUCG-”（注意堿基互補配對：A-U，T-A，C-G，G-C，方向相反，但此處簡化處理，序列按5'到3'書寫，與模板鏈3'到5'互補）。（4）轉(zhuǎn)錄與DNA復(fù)制的區(qū)別：原料方面，轉(zhuǎn)錄的原料是核糖核苷酸（A、U、C、G），DNA復(fù)制的原料是脫氧核糖核苷酸（A、T、C、G）；酶方面，轉(zhuǎn)錄主要需要RNA聚合酶，DNA復(fù)制需要DNA聚合酶、解旋酶等；產(chǎn)物方面，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是RNA（mRNA、tRNA、rRNA），DNA復(fù)制產(chǎn)物是DNA。題目7：什么是基因突變？基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？為什么？請舉例說明。解析：本題考察基因突變的概念及其與性狀的關(guān)系?；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔儾灰欢〞?dǎo)致生物性狀的改變。原因如下：1.密碼子的簡并性：一種氨基酸可能由多種密碼子編碼。例如，UUU和UUC都編碼苯丙氨酸，若DNA中某堿基對替換導(dǎo)致mRNA上UUU變?yōu)閁UC，氨基酸序列不變，性狀不變。2.隱性突變：若突變發(fā)生在顯性純合子中，如AA突變?yōu)锳a，由于顯性基因的存在，隱性突變基因控制的性狀可能不表現(xiàn)出來。3.突變發(fā)生在非編碼區(qū)（如內(nèi)含子、啟動子等）或編碼區(qū)的內(nèi)含子部分，可能不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。4.某些氨基酸的替換可能不影響蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)和生理功能（如發(fā)生在非活性中心的氨基酸替換）。四、生物的變異與育種生物的變異是進化的原材料，也是育種的理論基礎(chǔ)。理解可遺傳變異的類型、特點及其在育種實踐中的應(yīng)用，具有重要的現(xiàn)實意義。題目8：現(xiàn)有高稈抗病（DDTT）和矮稈不抗病（ddtt）的小麥品種，已知高稈（D）對矮稈（d）為顯性，抗?。═）對不抗?。╰）為顯性，兩對基因獨立遺傳。請回答下列問題：（1）利用上述兩個品種獲得矮稈抗?。╠dTT）小麥品種，最簡便的育種方法是什么？簡要寫出育種步驟。（2）若想在最短時間內(nèi)獲得矮稈抗?。╠dTT）純合小麥品種，可采用什么育種方法？其原理是什么？（3）若通過某種育種方法，將另一物種的抗蟲基因?qū)氲皆撔←溒贩N中，從而獲得抗蟲小麥，這種育種方法屬于什么？其原理是什么？解析：本題考察幾種常見育種方法的比較與應(yīng)用。（1）最簡便的方法是雜交育種，其原理是基因重組。步驟：①將高稈抗病（DDTT）和矮稈不抗?。╠dtt）小麥雜交，獲得F1（DdTt）；②F1自交，獲得F2；③在F2中選擇矮稈抗病（ddT_）個體，連續(xù)自交，淘汰不符合要求的個體，直至不發(fā)生性狀分離，獲得穩(wěn)定遺傳的矮稈抗病（ddTT）品種。（2）最短時間內(nèi)獲得純合子可采用單倍體育種。原理是染色體變異（染色體數(shù)目變異）。步驟：①雜交獲得F1（DdTt）；②取F1的花藥進行離體培養(yǎng)，獲得單倍體幼苗（DT、Dt、dT、dt）；③用秋水仙素處理單倍體幼苗，使其染色體數(shù)目加倍，獲得純合二倍體植株（DDTT、DDtt、ddTT、ddtt）；④從中選擇矮稈抗病（ddTT）植株即可。（3）將外源抗蟲基因?qū)胄←?，屬于基因工程育種（或轉(zhuǎn)基因育種）。其原理是基因重組（或異源DNA重組）。五、遺傳系譜圖分析遺傳系譜圖分析是遺傳學知識綜合應(yīng)用的典型題型，需要運用遺傳定律、伴性遺傳等知識，結(jié)合系譜圖中個體的表現(xiàn)型來推斷遺傳病的遺傳方式、個體基因型及相關(guān)概率。題目9：下圖是某家族中一種單基因遺傳病的系譜圖（注：此處雖無圖，但可假設(shè)有一常見系譜圖，如：第一代正常夫婦，兒子患??；第二代患病男性與正常女性結(jié)婚，生一患病女兒和一正常兒子）。請根據(jù)系譜圖回答：（1）該遺傳病的遺傳方式最可能是（常染色體顯性、常染色體隱性、伴X顯性、伴X隱性）？請簡述判斷依據(jù)。（2）若用A、a表示相關(guān)基因，請寫出圖中Ⅱ-1（第一代患病兒子）和Ⅲ-1（第二代患病女兒）的基因型。（3）若Ⅲ-2（第二代正常兒子）與一位表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，該女性為該遺傳病攜帶者的概率為1/100，則他們生育一個患病孩子的概率是多少？解析：假設(shè)系譜圖特征如下（為方便分析，構(gòu)建一個常見模型）：Ⅰ-1（正常男）和Ⅰ-2（正常女）生育了Ⅱ-1（患病男）。Ⅱ-1（患病男）與Ⅱ-2（正常女）生育了Ⅲ-1（患病女）和Ⅲ-2（正常男）。（1）首先判斷顯隱性：Ⅰ代均正常，Ⅱ代出現(xiàn)患病個體，故為隱性遺傳?。o中生有為隱性）。接著判斷是否為伴性：若為伴X隱性遺傳，則Ⅱ-1患病男（X^aY）的致病基因X^a應(yīng)來自母親Ⅰ-2，那么Ⅰ-2應(yīng)為攜帶者（X^AX^a），表現(xiàn)正常，這是可能的。但Ⅲ-1為患病女（X^aX^a），其兩個X^a基因應(yīng)分別來自父親Ⅱ-1（X^aY）和母親Ⅱ-2。若為伴X隱性，母親Ⅱ-2需提供X^a，則Ⅱ-2應(yīng)為X^AX^a（攜帶者，表現(xiàn)正常），這也可能。但通常在隱性遺傳病中，若有女性患者，且其父親也患病，則更可能為常染色體隱性遺傳，因為伴X隱性遺傳中男性患者多于女性患者，且女性患者的父親和兒子必患病。在此模型中，Ⅱ-1（患病男）的女兒Ⅲ-1（患病女），若為伴X隱性，父親Ⅱ-1提供X^a，母親Ⅱ-2提供X^a，可行。但為了排除常染色體隱性，我們