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2025年檢驗(yàn)師沖刺題庫及答案1.患者女性,32歲,因“乏力、面色蒼白2月”就診,血常規(guī)示:Hb78g/L,RBC3.1×1012/L,MCV72fl,MCH22pg,MCHC285g/L,RDW-CV18%。外周血涂片可見紅細(xì)胞大小不等,以小細(xì)胞為主,中心淡染區(qū)擴(kuò)大。血清鐵6.2μmol/L(參考值8.95-28.64μmol/L),總鐵結(jié)合力78μmol/L(參考值40-70μmol/L),鐵蛋白12μg/L(參考值20-200μg/L)。問題:該患者最可能的貧血類型是什么?診斷依據(jù)有哪些?需與哪些疾病鑒別?答案:最可能的貧血類型是缺鐵性貧血(IDA)。診斷依據(jù):①小細(xì)胞低色素性貧血:Hb降低(女性<110g/L),MCV<80fl,MCH<27pg,MCHC<320g/L;②紅細(xì)胞形態(tài)改變:外周血涂片見小細(xì)胞為主,中心淡染區(qū)擴(kuò)大;③鐵代謝指標(biāo)異常:血清鐵降低,總鐵結(jié)合力升高(轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度=血清鐵/總鐵結(jié)合力×100%=6.2/78×100≈7.9%,<15%),鐵蛋白降低(儲(chǔ)存鐵減少的敏感指標(biāo));④RDW升高(>14.5%)提示紅細(xì)胞大小不均,符合IDA早期表現(xiàn)。需鑒別的疾病:①慢性病性貧血(ACD):多有慢性感染/炎癥/腫瘤病史,血清鐵降低但總鐵結(jié)合力正?;蚪档?,鐵蛋白正常或升高(急性期反應(yīng)蛋白);②鐵粒幼細(xì)胞性貧血:骨髓可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞(>15%),血清鐵及鐵蛋白升高,總鐵結(jié)合力降低;③珠蛋白提供障礙性貧血(地中海貧血):有家族史,Hb電泳可見異常血紅蛋白(如HbF、HbA2升高),血清鐵、鐵蛋白正常,RDW多正常。2.某新生兒出生48小時(shí),出現(xiàn)黃疸進(jìn)行性加重,查血清總膽紅素285μmol/L(參考值<221μmol/L),直接膽紅素18μmol/L(參考值0-6.8μmol/L),間接膽紅素267μmol/L。母親血型為O型Rh陽性,嬰兒血型為B型Rh陽性。問題:該患兒黃疸最可能的病因是什么?實(shí)驗(yàn)室需進(jìn)一步做哪些檢測(cè)?其發(fā)病機(jī)制是什么?答案:最可能的病因?yàn)锳BO血型不合溶血病。需進(jìn)一步檢測(cè):①直接抗人球蛋白試驗(yàn)(直接Coombs試驗(yàn)):檢測(cè)嬰兒紅細(xì)胞表面是否結(jié)合IgG抗體;②游離抗體試驗(yàn):檢測(cè)嬰兒血清中是否存在游離的抗BIgG抗體;③抗體釋放試驗(yàn):將嬰兒紅細(xì)胞上的抗體釋放后檢測(cè),是確診的關(guān)鍵試驗(yàn)。發(fā)病機(jī)制:母親為O型血,血清中存在天然抗A、抗BIgG抗體(可通過胎盤);嬰兒為B型血,紅細(xì)胞表面有B抗原,母親的抗BIgG抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi),與胎兒紅細(xì)胞表面B抗原結(jié)合,激活補(bǔ)體或被單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)吞噬,導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增加,間接膽紅素升高(未結(jié)合膽紅素為主)。3.患者男性,55歲,因“多飲、多尿3月,加重伴惡心、嘔吐1天”入院。隨機(jī)血糖32.6mmol/L(參考值3.9-6.1mmol/L),血酮體5.8mmol/L(參考值0.03-0.5mmol/L),血?dú)夥治觯簆H7.21,HCO??12mmol/L(參考值22-27mmol/L),BE-10mmol/L(參考值-3-+3mmol/L)。問題:該患者最可能的診斷是什么?實(shí)驗(yàn)室檢查還需關(guān)注哪些指標(biāo)?其血?dú)飧淖兊臋C(jī)制是什么?答案:最可能的診斷是糖尿病酮癥酸中毒(DKA)。需關(guān)注的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo):①尿常規(guī):尿糖(++++)、尿酮體(強(qiáng)陽性);②電解質(zhì):血鉀(初期因細(xì)胞內(nèi)K?外移可能正?;蛏撸a(bǔ)液及胰島素治療后易出現(xiàn)低鉀)、血鈉(可能降低,因高血糖導(dǎo)致細(xì)胞外液高滲,細(xì)胞內(nèi)水外移稀釋血鈉);③腎功能:血肌酐、尿素氮(脫水導(dǎo)致腎前性升高);④血常規(guī):白細(xì)胞計(jì)數(shù)(應(yīng)激性升高,需排除感染)。血?dú)飧淖儥C(jī)制:胰島素缺乏導(dǎo)致葡萄糖利用障礙,脂肪分解增加,產(chǎn)生大量酮體(β-羥丁酸、乙酰乙酸、丙酮)。酮體為酸性物質(zhì),消耗血液中的HCO??(緩沖系統(tǒng)),當(dāng)超過代償能力時(shí),血pH降低(代謝性酸中毒),表現(xiàn)為pH<7.35,HCO??降低,BE負(fù)值增大,陰離子間隙(AG)升高(AG=Na?-(Cl?+HCO??),正常8-16mmol/L,本例AG=140-(100+12)=28mmol/L,提示高AG代謝性酸中毒)。4.患者女性,45歲,因“關(guān)節(jié)腫痛1年,加重伴面部紅斑1月”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查:抗核抗體(ANA)1:1000(均質(zhì)型),抗雙鏈DNA(dsDNA)抗體陽性,抗Sm抗體陽性,補(bǔ)體C30.4g/L(參考值0.8-1.5g/L),C40.1g/L(參考值0.1-0.4g/L)。問題:該患者最可能的診斷是什么?各實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的臨床意義是什么?需與哪些自身免疫病鑒別?答案:最可能的診斷是系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)。指標(biāo)意義:①ANA:SLE的篩選試驗(yàn),陽性率>95%,均質(zhì)型常見于活動(dòng)期SLE;②抗dsDNA抗體:SLE的特異性抗體(特異性>95%),與疾病活動(dòng)度及腎損害相關(guān);③抗Sm抗體:SLE的標(biāo)記性抗體(特異性>99%),與疾病活動(dòng)度無明顯相關(guān);④補(bǔ)體C3、C4降低:提示免疫復(fù)合物形成并激活補(bǔ)體系統(tǒng),消耗補(bǔ)體,常見于SLE活動(dòng)期。需鑒別的疾?。孩兕愶L(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(RA):以對(duì)稱性小關(guān)節(jié)腫痛為主,RF陽性(但SLE患者RF也可陽性),抗CCP抗體陽性,ANA多為低滴度;②干燥綜合征(SS):以口干、眼干為主,抗SSA、抗SSB抗體陽性,唇腺活檢可見淋巴細(xì)胞浸潤;③系統(tǒng)性硬化癥(SSc):以皮膚硬化為特征,抗Scl-70抗體陽性,ANA多為核仁型。5.某患者痰標(biāo)本革蘭染色鏡檢見大量革蘭陽性球菌,呈葡萄串狀排列,部分區(qū)域可見中性粒細(xì)胞吞噬現(xiàn)象。問題:該菌最可能的種類是什么?需進(jìn)行哪些進(jìn)一步鑒定試驗(yàn)?其主要致病物質(zhì)有哪些?答案:最可能為金黃色葡萄球菌。進(jìn)一步鑒定試驗(yàn):①觸酶試驗(yàn)(葡萄球菌屬陽性,鏈球菌屬陰性);②凝固酶試驗(yàn)(金黃色葡萄球菌產(chǎn)生游離凝固酶和結(jié)合凝固酶,可采用試管法檢測(cè)游離凝固酶或玻片法檢測(cè)結(jié)合凝固酶);③甘露醇發(fā)酵試驗(yàn)(金黃色葡萄球菌可發(fā)酵甘露醇產(chǎn)酸,菌落呈黃色);④耐熱核酸酶試驗(yàn)(金黃色葡萄球菌產(chǎn)生的核酸酶耐熱,100℃15分鐘仍保留活性)。主要致病物質(zhì):①凝固酶:使血漿凝固,保護(hù)細(xì)菌抵抗吞噬;②葡萄球菌溶素(α、β、γ、δ):破壞紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板;③腸毒素(A-E型):引起食物中毒,屬超抗原;④表皮剝脫毒素:引起燙傷樣皮膚綜合征;⑤毒性休克綜合征毒素-1(TSST-1):引起毒性休克綜合征;⑥殺白細(xì)胞素:破壞中性粒細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。6.患者男性,60歲,因“血尿1周”就診,尿常規(guī):RBC(++++),蛋白(++),白細(xì)胞(+)。尿沉渣鏡檢:紅細(xì)胞滿視野,多形型紅細(xì)胞占85%,可見紅細(xì)胞管型。問題:該患者血尿最可能的來源是什么?多形型紅細(xì)胞的形成機(jī)制是什么?紅細(xì)胞管型的臨床意義是什么?答案:最可能為腎小球源性血尿。多形型紅細(xì)胞形成機(jī)制:紅細(xì)胞通過病變的腎小球基底膜時(shí),受到擠壓、牽拉等機(jī)械損傷,同時(shí)在通過腎小管時(shí)受不同滲透壓(高滲、等滲、低滲)及pH變化的影響,導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變(大小不等、形態(tài)各異,可見芽孢狀、鋸齒狀、環(huán)形等)。紅細(xì)胞管型的臨床意義:管型的基質(zhì)為T-H糖蛋白,在腎小管內(nèi)形成時(shí)包裹紅細(xì)胞,提示血尿來源于腎小球(因管型僅在腎小管形成),常見于急性腎小球腎炎、急進(jìn)性腎小球腎炎、狼瘡性腎炎等腎小球疾病,是腎小球源性血尿的特異性指標(biāo)。7.患者女性,28歲,婚后3年未避孕未孕,月經(jīng)周期不規(guī)律(35-60天)。實(shí)驗(yàn)室檢查:FSH5.2IU/L(卵泡期3-10IU/L),LH12.8IU/L(卵泡期2-15IU/L),LH/FSH≈2.5,睪酮2.8nmol/L(參考值0.2-2.8nmol/L),雌二醇(E2)120pmol/L(卵泡期92-275pmol/L),PRL25μg/L(參考值2-25μg/L)。問題:該患者最可能的內(nèi)分泌疾病是什么?實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的異常如何解釋?需與哪些疾病鑒別?答案:最可能的診斷是多囊卵巢綜合征(PCOS)。指標(biāo)異常解釋:①LH/FSH比值升高(>2-3):PCOS患者下丘腦-垂體調(diào)節(jié)功能異常,GnRH脈沖頻率增加,導(dǎo)致LH分泌增多,F(xiàn)SH分泌相對(duì)減少;②睪酮輕度升高:卵巢間質(zhì)細(xì)胞及卵泡膜細(xì)胞在高LH刺激下分泌雄激素增加,部分患者腎上腺來源的雄激素也可能升高;③E2水平相當(dāng)于早卵泡期:因無排卵,卵泡發(fā)育停滯,E2由多個(gè)小卵泡分泌,呈持續(xù)低水平;④PRL輕度升高(未超過2倍):可能與下丘腦多巴胺能神經(jīng)張力降低有關(guān),或?yàn)镻COS的伴隨表現(xiàn)。需鑒別的疾?。孩俑呙谌樗匮Y:PRL顯著升高(>100μg/L),可伴有溢乳,頭顱MRI可能發(fā)現(xiàn)垂體瘤,LH、FSH多降低;②卵巢早衰(POF):FSH>40IU/L,E2降低,月經(jīng)稀發(fā)或閉經(jīng);③先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH):21-羥化酶缺陷最常見,血17-羥孕酮顯著升高(>30nmol/L),ACTH刺激試驗(yàn)可確診。8.患者男性,75歲,因“發(fā)熱、咳嗽、咳膿痰3天”入院,體溫39.2℃,WBC18.5×10?/L,中性粒細(xì)胞89%。痰培養(yǎng)示:革蘭陰性桿菌,氧化酶陽性,觸酶陽性,動(dòng)力陽性,42℃可生長,菌落有生姜味,產(chǎn)生綠色色素。問題:該菌最可能的種類是什么?其主要致病特點(diǎn)是什么?常用的敏感抗生素有哪些?答案:最可能為銅綠假單胞菌(綠膿桿菌)。致病特點(diǎn):①廣泛存在于自然界及人體皮膚、呼吸道、腸道,為條件致病菌,多見于免疫力低下患者(如老年人、糖尿病、腫瘤、長期使用激素或免疫抑制劑者);②可產(chǎn)生多種致病物質(zhì):外毒素A(抑制蛋白質(zhì)合成,導(dǎo)致組織壞死)、彈性蛋白酶(破壞血管及肺組織)、綠膿菌素(產(chǎn)生活性氧,損傷細(xì)胞)、脂多糖(引起發(fā)熱、休克等全身反應(yīng));③易形成生物被膜,導(dǎo)致慢性感染及耐藥;④臨床常見感染類型:肺炎(尤其是呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎)、尿路感染、燒傷創(chuàng)面感染、角膜炎等。敏感抗生素:①抗假單胞菌β-內(nèi)酰胺類:哌拉西林/他唑巴坦、頭孢他啶、頭孢哌酮/舒巴坦、亞胺培南、美羅培南;②氨基糖苷類:阿米卡星(需注意腎毒性);③氟喹諾酮類:環(huán)丙沙星、左氧氟沙星(對(duì)銅綠假單胞菌活性較強(qiáng));④多粘菌素類(如多粘菌素B、E):用于多重耐藥株感染(但腎毒性大)。9.患者男性,40歲,因“乏力、腹脹1月”就診,既往有乙肝病史10年。實(shí)驗(yàn)室檢查:ALT120U/L(參考值0-40U/L),AST95U/L,總膽紅素35μmol/L,直接膽紅素18μmol/L,白蛋白32g/L(參考值35-55g/L),球蛋白38g/L,A/G=0.84(參考值1.5-2.5),HBsAg(+),HBeAg(+),抗-HBc(+),HBVDNA5.2×10?IU/mL。問題:該患者乙肝病毒感染的血清學(xué)模式是什么?肝功能異常的機(jī)制是什么?需進(jìn)行哪些抗病毒治療?答案:血清學(xué)模式為“大三陽”(HBsAg+、HBeAg+、抗-HBc+),提示病毒復(fù)制活躍,傳染性強(qiáng)。肝功能異常機(jī)制:乙肝病毒(HBV)侵入肝細(xì)胞后,通過免疫介導(dǎo)(細(xì)胞毒性T細(xì)胞攻擊感染肝細(xì)胞)及病毒直接損傷(大量病毒復(fù)制導(dǎo)致肝細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞)引起肝細(xì)胞炎癥壞死,表現(xiàn)為ALT、AST升高;肝細(xì)胞合成功能下降(白蛋白由肝臟合成),導(dǎo)致白蛋白降低;單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)激活,球蛋白(主要是γ-球蛋白)合成增加,A/G比值倒置;膽紅素代謝障礙(肝細(xì)胞攝取、結(jié)合、排泄膽紅素能力下降),導(dǎo)致總膽紅素及直接膽紅素升高??共《局委煟孩俸塑眨ㄋ幔╊愃莆铮憾魈婵f(ETV,抑制HBVDNA聚合酶,耐藥率低)、替諾福韋酯(TDF,強(qiáng)效抑制病毒,妊娠B級(jí))、丙酚替諾福韋(TAF,靶向肝臟,腎毒性更低);②干擾素α(普通干擾素或聚乙二醇干擾素):通過免疫調(diào)節(jié)及抗病毒作用抑制病毒復(fù)制,適用于年輕、病毒載量較低、ALT升高明顯的患者(需注意流感樣癥狀、骨髓抑制等副作用)。10.患者女性,50歲,因“骨痛、乏力半年”就診,X線示多發(fā)骨質(zhì)疏松,可見溶骨性病變。血常規(guī):Hb90g/L,WBC3.2×10?/L,PLT85×10?/L。骨髓涂片:異常漿細(xì)胞占35%(形態(tài)不規(guī)則,可見雙核、多核)。血清蛋白電泳:γ區(qū)可見M蛋白帶,免疫固定電泳示IgG-κ型。問題:該患者最可能的診斷是什么?實(shí)驗(yàn)室診斷的關(guān)鍵指標(biāo)有哪些?需與哪些疾病鑒別?答案:最可能的診斷是多發(fā)性骨髓瘤(MM)。關(guān)鍵診斷指標(biāo)(滿足至少1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn),或3項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)):①骨髓中克隆性漿細(xì)胞≥30%(主要標(biāo)準(zhǔn));②組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤(主要標(biāo)準(zhǔn));③M蛋白:血清IgG>35g/L或IgA>20g/L,或尿本周蛋白>1g/24h(主要標(biāo)準(zhǔn));④次要標(biāo)準(zhǔn):骨髓克隆性漿細(xì)胞10%-30%、M蛋白未達(dá)主要標(biāo)準(zhǔn)、溶骨性病變、正常免疫球蛋白減少(如IgM<0.5g/L,IgA<1g/L,IgG<6g/L)。本例骨髓異常漿細(xì)胞35%(主要標(biāo)準(zhǔn)),血清M蛋白(IgG-κ型)陽性(主要標(biāo)準(zhǔn)),結(jié)合溶骨性病變,可確診。需鑒別的疾?。孩僖饬x未明的單克隆丙種球蛋白?。∕GUS):骨髓漿細(xì)胞<10%,無溶骨性病變、貧血、腎功能損害等終末器官損害,M蛋白穩(wěn)定(IgG<35g/L,IgA<20g/L);②反應(yīng)性漿細(xì)胞增多癥:見于慢性炎癥、感染、腫瘤等,骨髓漿細(xì)胞<10%,形態(tài)正常,M蛋白多為多克隆性(免疫固定電泳無單克隆條帶);③轉(zhuǎn)移癌骨浸潤:骨髓可見轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞(可通過免疫組化鑒別),無M蛋白,血清堿性磷酸酶常升高;④原發(fā)性巨球蛋白血癥(WM):為淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤,分泌IgM型M蛋白,骨髓可見淋巴漿細(xì)胞浸潤,無溶骨性病變(因不分泌破骨細(xì)胞激活因子)。11.患者男性,3歲,因“腹瀉、嘔吐2天”就診,大便為蛋花湯樣,每日10余次,無膿血。血常規(guī):WBC8.5×10?/L,淋巴細(xì)胞55%。大便常規(guī):脂肪球(+),白細(xì)胞0-2/HP,紅細(xì)胞(-)。問題:該患兒最可能的病原體是什么?實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法有哪些?其致病機(jī)制是什么?答案:最可能的病原體是輪狀病毒(A組輪狀病毒)。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法:①抗原檢測(cè):膠體金免疫層析法(快速檢測(cè)糞便中輪狀病毒抗原,敏感性>90%);②核酸檢測(cè):RT-PCR(可檢測(cè)病毒RNA,敏感性及特異性高,可分型);③電子顯微鏡檢查(觀察病毒顆粒,特異性高但操作復(fù)雜)。致病機(jī)制:輪狀病毒通過糞-口途徑感染,主要侵犯十二指腸及空腸絨毛頂端的柱狀上皮細(xì)胞。病毒在細(xì)胞內(nèi)復(fù)制導(dǎo)致細(xì)胞變性、壞死、脫落,絨毛縮短變鈍,吸收面積減少;同時(shí),脫落的細(xì)胞釋放大量腸毒素(NSP4),促進(jìn)腸液分泌(激活cAMP或直接作用于腸黏膜),導(dǎo)致水樣腹瀉;雙糖酶(如乳糖酶)分泌減少,乳糖在腸腔發(fā)酵產(chǎn)酸產(chǎn)氣,加重滲透性腹瀉。12.患者女性,65歲,因“胸悶、氣促1周”就診,既往有高血壓病史10年。BNP1500pg/mL(參考值<100pg/mL),肌鈣蛋白I(cTnI)0.05ng/mL(參考值<0.04ng/mL),CK-MB12U/L(參考值0-25U/L)。心電圖:竇性心律,V1-V3導(dǎo)聯(lián)ST段壓低0.1mV。問題:BNP升高的臨床意義是什么?結(jié)合其他指標(biāo)如何判斷病情?答案:BNP(腦鈉肽)由心室肌細(xì)胞分泌,當(dāng)心室壓力增高(如心力衰竭)或容量負(fù)荷過重時(shí),BNP分泌增加。其升高的臨床意義:①診斷心力衰竭:BNP>100pg/mL提示存在心力衰竭(排除腎功能不全等干擾因素),且水平與心衰嚴(yán)重程度正相關(guān);②鑒別呼吸困難原因:心源性(BNP升高)與肺源性(BNP正?;蜉p度升高);③評(píng)估預(yù)后:BNP持續(xù)升高提示心衰預(yù)后不良。本例BNP顯著升高(1500pg/mL),結(jié)合高血壓病史及胸悶氣促癥狀,首先考慮心力衰竭(可能為慢性心衰急性加重)。cTnI輕度升高(0.05ng/mL,略高于參考值上限),需注意:①排除心肌損傷:如心肌缺血(但CK-MB正常,無典型胸痛及ST段抬高,可能性較低);②腎功能不全:BNP及cTnI均可因腎清除減少而升高(需查肌酐);③其他:如膿毒癥、快速性心律失常等也可導(dǎo)致BNP升高。心電圖ST段壓低提示心肌缺血,可能與高血壓引起的心肌肥厚或冠脈供血不足有關(guān),需結(jié)合心臟超聲(評(píng)估心功能、室壁運(yùn)動(dòng))、動(dòng)態(tài)心電圖(監(jiān)測(cè)ST-T變化)進(jìn)一步明確。13.患者男性,25歲,因“發(fā)熱、咽痛3天,皮膚瘀點(diǎn)1天”就診,體溫39.5℃,咽部充血,扁桃體II度腫大,可見膿性分泌物。血常規(guī):WBC2.1×10?/L,Hb110g/L,PLT35×10?/L,中性粒細(xì)胞12%,淋巴細(xì)胞85%,可見大量異型淋巴細(xì)胞(占18%)。問題:該患者最可能的診斷是什么?異型淋巴細(xì)胞的來源及意義是什么?需做哪些實(shí)驗(yàn)室檢查確診?答案:最可能的診斷是傳染性單核細(xì)胞增多癥(IM),由EB病毒(EBV)感染引起。異型淋巴細(xì)胞來源:為活化的T淋巴細(xì)胞(主要是CD8?細(xì)胞毒性T細(xì)胞),因受EB病毒感染的B淋巴細(xì)胞刺激而增殖活化。意義:異型淋巴細(xì)胞>10%是IM的特征性表現(xiàn)(但需排除其他病毒感染如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等)。確診檢查:①EBV抗體檢測(cè):抗VCA-IgM(早期陽性,提示近期感染)、抗VCA-IgG(終身陽性)、抗EBNA-IgG(感染后6-8周陽性,提示既往感染);②EBVDNA檢測(cè)(PCR法):檢測(cè)血液或咽拭子中病毒DNA,用于早期診斷及免疫抑制患者;③嗜異性凝集試驗(yàn)(Paul-Bunnell試驗(yàn)):檢測(cè)患者血清中嗜異性抗體(可與綿羊紅細(xì)胞發(fā)生凝集),陽性率80%-90%(但兒童患者可能陰性)。14.患者女性,30歲,婚后1年未孕,月經(jīng)周期規(guī)律(28天),經(jīng)量正常。丈夫精液常規(guī)正常。婦科超聲提示子宮正常,雙側(cè)卵巢可見多個(gè)小卵泡(>12個(gè)/側(cè)),直徑2-9mm。問題:為明確不孕原因,需進(jìn)行哪些實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)?各檢測(cè)的時(shí)間節(jié)點(diǎn)是什么?答案:需進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及時(shí)間節(jié)點(diǎn):①基礎(chǔ)性激素(FSH、LH、E2、T、PRL):月經(jīng)第2-4天(早卵泡期)空腹采血,評(píng)估卵巢儲(chǔ)備功能(FSH>10IU/L提示卵巢儲(chǔ)備下降)、排除高泌乳素血癥(PRL需多次檢測(cè),避免應(yīng)激影響)及高雄激素血癥(T升高提示PCOS等);②抗苗勒管激素(AMH):任意時(shí)間采血,反映卵巢儲(chǔ)備(AMH<1.1ng/mL提示儲(chǔ)備下降);③甲狀腺功能(TSH、FT3、FT4):任意時(shí)間,甲狀腺功能異常(如甲減)可導(dǎo)致不孕;④排卵監(jiān)測(cè):月經(jīng)周期第10天開始超聲監(jiān)測(cè)卵泡發(fā)育(觀察優(yōu)勢(shì)卵泡生長及排卵),或月經(jīng)周期第21天檢測(cè)孕酮(P>15nmol/L提示有排卵);⑤抗精子抗體(AsAb):女方血清或?qū)m頸黏液中檢測(cè),陽性可導(dǎo)致精子制動(dòng)或凝集;⑥宮腔鏡/腹腔鏡檢查(必要時(shí)):排除宮腔粘連、子宮內(nèi)膜息肉、輸卵管堵塞等器質(zhì)性病變。15.患者男性,70歲,因“尿頻、尿急、尿痛2天,發(fā)熱1天”就診,體溫38.9℃,尿常規(guī):白細(xì)胞(++++),亞硝酸鹽(+),蛋白(+),紅細(xì)胞(+)。問題:該患者最可能的病原體是什么?亞硝酸鹽陽性的機(jī)制是什么?需進(jìn)行哪些病原學(xué)檢測(cè)?答案:最可能的病原體是大腸埃希菌(占尿路感染的70%-80%)。亞硝酸鹽陽性機(jī)制:革蘭陰性桿菌(如大腸埃希菌、變形桿菌)具有硝酸鹽還原酶,可將尿液中的硝酸鹽還原為亞硝酸鹽(需尿液在膀胱內(nèi)停留>4小時(shí),使細(xì)菌有足夠時(shí)間還原)。病原學(xué)檢測(cè):①尿細(xì)菌培養(yǎng)+藥敏試驗(yàn):清潔中段尿培養(yǎng)(菌落計(jì)數(shù)≥10?CFU/mL為真性菌尿,<10?CFU/mL多為污染,10?-10?CFU/mL需結(jié)合臨床);②尿沉渣革蘭染色:初步判斷細(xì)菌類型(革蘭陰性桿菌為主);③對(duì)于反復(fù)感染或治療無效者,需做尿支原體、衣原體檢測(cè)(PCR法),排除非典型病原體;④必要時(shí)做血培養(yǎng)(發(fā)熱患者可能存在菌血癥)。16.患者女性,20歲,因“鼻出血、牙齦出血3天”就診,既往體健。血常規(guī):PLT12×10?/L,Hb115g/L,WBC6.5×10?/L,分類正常。骨髓涂片:巨核細(xì)胞25個(gè)/片(參考值7-35個(gè)/片),以顆粒型巨核細(xì)胞為主,產(chǎn)板型巨核細(xì)胞0個(gè)。問題:該患者最可能的診斷是什么?發(fā)病機(jī)制是什么?需與哪些疾病鑒別?答案:最可能的診斷是免疫性血小板減少癥(ITP)。發(fā)病機(jī)制:①體液免疫異常:患者體內(nèi)產(chǎn)生抗血小板自身抗體(多為IgG),與血小板膜糖蛋白(如GPIIb/IIIa、GPIb/IX)結(jié)合,導(dǎo)致血小板被單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)(脾臟)破壞;②細(xì)胞免疫異常:CD8?細(xì)胞毒性T細(xì)胞直接殺傷血小板;③巨核細(xì)胞成熟障礙:抗血小板抗體也可結(jié)合巨核細(xì)胞,抑制其成熟及血小板提供(骨髓可見顆粒型巨核細(xì)胞增多,產(chǎn)板型減少)。需鑒別的疾?。孩僭偕系K性貧血(AA):全血細(xì)胞減少,骨髓增生減低,巨核細(xì)胞減少或缺如;②急性白血?。ˋL):WBC異常升高或降低,可見原始/幼稚細(xì)胞,骨髓原始細(xì)胞≥20%;③血栓性血小板減少性紫癜(TTP):以血小板減少、微血管病性溶血性貧血(破碎紅細(xì)胞>2%)、神經(jīng)精神癥狀、腎功能損害、發(fā)熱為特征(五聯(lián)征),ADAMTS13活性降低;④藥物性血小板減少:有明確用藥史(如肝素、奎寧等),停藥后血小板可回升。17.患者男性,55歲,因“右上腹疼痛1周”就診,既往有膽囊結(jié)石病史。實(shí)驗(yàn)室檢查:總膽紅素45μmol/L,直接膽紅素30μmol/L,ALP280U/L(參考值40-150U/L),γ-GT320U/L(參考值10-60U/L),ALT85U/L,AST65U/L。問題:該患者膽汁淤積的類型是什么?實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的異常如何解釋?需與哪些疾病鑒別?答案:屬于梗阻性膽汁淤積(結(jié)合膽紅素升高為主)。指標(biāo)異常解釋:①直接膽紅素(DBil)/總膽紅素(TBil)>60%(30/45=66.7%),提示結(jié)合膽紅素升高為主,符合梗阻性;②ALP(堿性磷酸酶)升高:主要來自肝膽系統(tǒng)(膽管上皮細(xì)胞),梗阻時(shí)膽汁排泄受阻,ALP反流入血;③γ-GT(γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶)升高:與ALP類似,對(duì)膽道梗阻更敏感(酒精性肝病時(shí)也可顯著升高);④ALT、AST輕度升高:長期膽汁淤積可導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷(膽汁酸對(duì)肝細(xì)胞有毒性)。需鑒別的疾病:①肝細(xì)胞性黃疸:TBil及DBil均升高(DBil/TBil30%-60%),ALT、AST顯著升高(>3倍正常上限),ALP輕度升高;②溶血性黃疸:TBil升高以間接膽紅素為主(DBil/TBil<20%),ALT、AST正常,ALP正常,網(wǎng)織紅細(xì)胞升高;③先天性非溶血性黃疸(如Dubin-Johnson綜合征):以結(jié)合膽紅素升高為主,ALP正常,肝組織活檢可見黑色顆粒沉積。18.患者女性,18歲,因“面部紅斑、光敏感1月”就診,日曬后加重。實(shí)驗(yàn)室檢查:抗核抗體(ANA)1:320(顆粒型),抗SSA抗體陽性,抗SSB抗體陽性,IgG18g/L(參考值7-16g/L)。問題:該患者最可能的診斷是什么?抗SSA/SSB抗體的臨床意義是什么?需關(guān)注哪些并發(fā)癥?答案:最可能的診斷是干燥綜合征(SS)或系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)重疊干燥綜合征??筍SA/SSB抗體意義:①抗SSA(Ro)抗體:SS的標(biāo)志性抗體(陽性率60%-70%),也可見于SLE(尤其是亞急性皮膚型紅斑狼瘡,SCLE);與光敏感、新生兒狼瘡(母親抗SSA抗體通過胎盤導(dǎo)致胎兒心臟傳導(dǎo)阻滯)相關(guān);②抗SSB(La)抗體:SS的特異性抗體(特異性>95%),多與抗SSA抗體同時(shí)陽性,提示腺體受累更嚴(yán)重(如唾液腺、淚腺)。需關(guān)注的并發(fā)癥:①口眼干燥癥:口干(猖獗齲齒)、眼干(結(jié)膜炎、角膜潰瘍);②腺體外表現(xiàn):間質(zhì)性肺?。ǜ煽?、活動(dòng)后氣促)、腎小管酸中毒(低血鉀、代謝性酸中毒)、周圍神經(jīng)病變(感覺異常);③淋巴瘤:SS
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