國家標準《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》征求意見稿

編制說明

一、工作簡況。

1、任務(wù)來源

本標準由國家藥品監(jiān)督管理局提出，全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系

統(tǒng)標準化技術(shù)委員會（SAC/TC136）歸口。任務(wù)來源為《國家標準化管理委員會

關(guān)于下達2024年第一批推薦性國家標準計劃及相關(guān)標準外文版計劃的通知》

（國標委發(fā)〔2024〕16號），標準中文名稱為《單分子基因測序第1部分：術(shù)

語》，國家標準計劃號：20240047-T-464。

2、工作過程：主要包括預研階段、立項階段、起草階段、驗證階段、征求

意見階段、審查階段、報批階段。

2.1預研階段

（1）自2022年10月至2023年1月，標準起草單位組織相關(guān)技術(shù)人員對標

準的研究背景、研究進展及必要性進行了調(diào)研，查閱收集了國內(nèi)外相關(guān)標準、指

南及文獻，了解了國內(nèi)外相關(guān)技術(shù)動態(tài)，并且明確了工作思路和進程安排。

（2）2023年1月至5月，按照《中檢院關(guān)于征集2024年度醫(yī)用高通量測

序標準化歸口單位標準預立項提案的通知》（中檢診斷函〔2023〕80號）要求，

提交了項目建議書以及國家標準草案。于2023年9月，醫(yī)用高通量測序標準化

歸口單位將該標準報送全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術(shù)委

員會。

2.2立項階段

（1）2023年11月22日，起草小組對全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷

系統(tǒng)標準化技術(shù)委員會匯報了《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》標準的起草

工作，與會專家進行了討論，提出了寶貴的意見和建議。主要意見包括評價方法

描述的清晰度和完整性等。標準起草小組根據(jù)專家意見進行了修改和完善。

（2）2024年3月25日，收到國家標準化管理委員會〔2024〕16號文件《國

家標準化管理委員會關(guān)于下達2024年第一批推薦性國家標準計劃及相關(guān)標準外

文版計劃的通知》（國標委發(fā)〔2024〕16號），本標準納入國家標準計劃名單，

標準中文名稱為《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》，國家標準計劃號：

20240047-T-464，外文版計劃號：W20243971。

（3）2024年4月21日成立了起草小組，明確了各起草單位承擔的工作，

中國食品藥品檢定研究院負責整體協(xié)調(diào)、總體把關(guān)；深圳華大生命科學研究院，

成都齊碳科技有限公司，北京普譯生物科技有限公司，安序源生物科技（深圳）

有限公司，成都今是科技有限公司，北京希望組生物科技有限公司，北京貝瑞和

康生物技術(shù)有限公司，浙江迪譜診斷技術(shù)有限公司，中國海關(guān)科學技術(shù)研究中心，

北京市醫(yī)療器械檢驗研究院，湖南省藥品檢驗檢測研究院，牛津納米孔科技有限

公司，美國太平洋生物科學公司等單位共同參與撰寫。深圳華大生命科學研究院

負責工作組討論稿的總體修改，形成工作組草案。

2.3起草階段：

（1）2024年6月對標準進行了標準主要大綱和標準框架結(jié)構(gòu)設(shè)計，來自企

業(yè)、審評、檢測機構(gòu)、醫(yī)院等126家單位的200余人參加了討論。明確了標準適

用范圍為“單分子實時熒光測序法、單分子納米孔鏈測序法、單分子納米孔標簽

測序法等技術(shù)為主要技術(shù)原理的具有連續(xù)測序特征的單分子基因測序領(lǐng)域”。會

后根據(jù)意見，對草案進行進一步完善。

（2）2024年6月11-12日在北京召開了標準啟動與研討會，來自企業(yè)、審

評、檢測機構(gòu)、醫(yī)院等單位的代表共計260余人參加了討論。會上標準起草組對

標準的起草過程予以說明并匯報了工作組討論稿的主要內(nèi)容。與會專家對標準內(nèi)

容，標準結(jié)構(gòu)和技術(shù)內(nèi)容進行充分討論。與會專家及代表對工作組討論稿進行了

全面討論，收集到主要問題歸納為以下幾點：①中英文表述、同類術(shù)語前后表述

等表述形式要規(guī)范，如3.25表觀測序中英文不一致，單讀序（4.9單讀序單次

測序準確率）、單程（5.12單程測序）與單鏈（5.25單鏈測序）相互表述不一致；

②引用其他標準中的概念和術(shù)語在本標準中不適用時，應(yīng)明確不適用情況，例如：

技術(shù)參數(shù)方面不適用；③技術(shù)定義要準確、簡潔、客觀：例如5.18短讀長測序

與5.19長讀長測序的定義中短讀長和長讀長的界限設(shè)置為多少更為合適，5.6脈

沖熒光信號與5.7零模波導孔等含有過多不需要的技術(shù)性細節(jié)。

2.4驗證情況

本標準——《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》，目的為界定單分子基因測

序領(lǐng)域的術(shù)語和定義，內(nèi)容包括一般術(shù)語、參數(shù)指標術(shù)語與技術(shù)相關(guān)術(shù)語，核心

點在于對單分子基因測序技術(shù)相關(guān)的術(shù)語及其定義進行準確描述，過程中不涉及

測序檢測方法、操作及技術(shù)指標，因此無需驗證。

2.5征求意見階段：

2024年7月經(jīng)充分討論，進行了草案修訂、英文草案撰寫修訂，形成了征

求意見稿。

二、標準編制原則和確定標準主要內(nèi)容的論據(jù)。

1、標準制定的意義、原則

單分子基因測序是繼桑格測序與大規(guī)模平行測序之后的新一代長讀長、實時

基因測序技術(shù)，可廣泛應(yīng)用于如復雜基因組組裝、結(jié)構(gòu)變異檢測、可變剪切分析

等科學研究領(lǐng)域，是多個國家人群基因組計劃的核心工具，同時也在如病原快檢、

疫情監(jiān)測、無創(chuàng)產(chǎn)前、腫瘤檢測等臨床診斷領(lǐng)域具有顯著的優(yōu)勢，是實現(xiàn)完美基

因組測序、支撐精準醫(yī)學發(fā)展和維護社會與國防安全的重要技術(shù)保障。

單分子基因測序技術(shù)發(fā)展迅猛，市場規(guī)模正以每年20%-30%的復合增長率

高速發(fā)展，未來將達到數(shù)百億甚至千億級別，是基因測序領(lǐng)域的重要戰(zhàn)略高地。

但目前還缺乏統(tǒng)一的術(shù)語標準規(guī)范，不利于及時將先進適用的科技創(chuàng)新成果融入

標準，提升標準水平。也為行業(yè)內(nèi)和面向大眾準確的信息傳遞帶來了障礙，也為

有效的市場監(jiān)督管理帶來了困難。單分子基因測序術(shù)語標準的制定，將引領(lǐng)新產(chǎn)

品、新業(yè)態(tài)、新模式快速健康發(fā)展。圍繞醫(yī)療領(lǐng)域智慧化轉(zhuǎn)型需求，健全依據(jù)標

準實施科學有效監(jiān)管機制，維護市場秩序。

本標準編寫格式按照GB/T1.1-2020《標準化工作導則第1部分：標準化文

件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的格式要求進行編寫。制定的標準應(yīng)能反映人全基因組高

通量測序的質(zhì)量評價要求和水平。制定標準時盡可能地做到簡化、統(tǒng)一、協(xié)調(diào)和

優(yōu)化；既要考慮其先進性，也要考慮到實用性和可行性；既要符合國內(nèi)外發(fā)展的

需要，也要結(jié)合國內(nèi)目前的實際狀況。本標準制定原則符合相關(guān)法律、法規(guī)的要

求。

2、本標準性能指標制定依據(jù)，對于有爭議指標的處理及驗證情況。

測序儀性能評價的三個核心要素包括通量、讀長、準確度，鑒于單分子基因

測序獨有的技術(shù)特征，賦予通量、讀長、準確度三個核心要素新的內(nèi)涵和特點，

需要結(jié)合單分子基因測序的特征對通量、讀長、準確度重新進行定義。征求意見

稿形成前，與會專家及企業(yè)代表對標準工作組草案經(jīng)過充分討論，形成了一致意

見。包括如下內(nèi)容：

（1）通量指標：考慮到單分子基因測序?qū)崟r測序的特征，在常規(guī)測序通量

及單芯片測序通量的基礎(chǔ)上增加了單位時間測序通量指標，該指標對有時效性要

求的快檢類應(yīng)用有重要意義。

（2）讀長指標：單分子基因測序產(chǎn)生的每條序列片段相互獨立且長度各不

相同，故而需要用統(tǒng)計的方式對讀長指標進行定義，本標準從儀器評價需求及實

際應(yīng)用關(guān)注的點出發(fā)，在測序讀長這一基礎(chǔ)指標之上進一步明確定義了最長讀

長、平均讀長、讀長N50及中位數(shù)讀長指標。

（3）準確度指標：與讀長類似，單分子基因測序產(chǎn)生的每條序列片段相互

獨立且準確度各不相同，故而也需要用統(tǒng)計的方式對準確度指標進行定義，本標

準從儀器評價需求及行業(yè)實際使用情況綜合考慮，在測序準確度這一基礎(chǔ)指標之

上進一步明確定義了平均準確度、中位數(shù)準確度、眾數(shù)準確度、一致性準確度，

同時對單次測序準確度與單分子一致性測序準確度這兩個易混淆的指標進行了

準確定義。

三、主要實驗（或驗證）的分析、綜述報告、技術(shù)經(jīng)濟論證、預期的經(jīng)濟效

果。

本標準為界定單分子基因測序領(lǐng)域的術(shù)語和定義，內(nèi)容包括一般術(shù)語、參數(shù)

指標術(shù)語與技術(shù)相關(guān)術(shù)語，核心點在于對單分子基因測序技術(shù)相關(guān)的術(shù)語及其定

義進行準確描述，過程中不涉及測序檢測方法、操作及技術(shù)指標，因此無需驗證。

技術(shù)經(jīng)濟論證及預期的經(jīng)濟效果：測序行業(yè)正處于歷史性節(jié)點，單分子基因

測序作為“下一代基因組學”發(fā)展的核心技術(shù)引擎，具有巨大的經(jīng)濟效益和產(chǎn)業(yè)

價值。單分子基因測序術(shù)語標準的編制，將有利于規(guī)范國內(nèi)單分子基因測序技術(shù)、

產(chǎn)品及應(yīng)用的全鏈條研發(fā)，助力打破國外公司的市場壟斷，提升我國在基因測序

行業(yè)的地位和話語權(quán)，有效帶動我國與單分子基因測序相關(guān)的傳感器、集成電路、

電子零部件、生物試劑、科技與臨床服務(wù)等行業(yè)集聚發(fā)展。

四、采用國際標準和國外先進標準的程度，以及與國際、國外同類標準水平

的對比情況，或與測試的國外樣品、樣機的有關(guān)數(shù)據(jù)對比情況。

目前國際上沒有相關(guān)產(chǎn)品的官方標準，在制定過程中，參考了國內(nèi)先進設(shè)備

廠商的技術(shù)要求和說明書等。

五、與有關(guān)的現(xiàn)行法律、法規(guī)和強制性國家標準的關(guān)系。

本標準與有關(guān)的現(xiàn)行法律、法規(guī)和強制性國家標準不沖突。

六、重大分歧意見的處理經(jīng)過和依據(jù)。

本標準制定過程中無重大分歧意見。

七、標準作為強制性標準或推薦性標準的建議。

建議本標準為推薦性國家標準。

建議中文版國家標準發(fā)布后12個月實施。

八、貫徹國家標準的要求和措施建議（包括組織措施、技術(shù)措施、過渡辦法

等內(nèi)容）。

建議在本標準發(fā)布后實施前進行標準宣貫，宣貫對象是企業(yè)、各級醫(yī)療器械

監(jiān)管查驗審評部門。

建議標準發(fā)布后12個月實施。

九、廢止現(xiàn)行有關(guān)標準的建議。

無。

十、其他應(yīng)予說明的事項。

本標準不涉及專利，不存在版權(quán)風險。

標準起草工作組

2024年07月30日

國家標準《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》征求意見稿

編制說明

一、工作簡況。

1、任務(wù)來源

本標準由國家藥品監(jiān)督管理局提出，全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系

統(tǒng)標準化技術(shù)委員會（SAC/TC136）歸口。任務(wù)來源為《國家標準化管理委員會

關(guān)于下達2024年第一批推薦性國家標準計劃及相關(guān)標準外文版計劃的通知》

（國標委發(fā)〔2024〕16號），標準中文名稱為《單分子基因測序第1部分：術(shù)

語》，國家標準計劃號：20240047-T-464。

2、工作過程：主要包括預研階段、立項階段、起草階段、驗證階段、征求

意見階段、審查階段、報批階段。

2.1預研階段

（1）自2022年10月至2023年1月，標準起草單位組織相關(guān)技術(shù)人員對標

準的研究背景、研究進展及必要性進行了調(diào)研，查閱收集了國內(nèi)外相關(guān)標準、指

南及文獻，了解了國內(nèi)外相關(guān)技術(shù)動態(tài)，并且明確了工作思路和進程安排。

（2）2023年1月至5月，按照《中檢院關(guān)于征集2024年度醫(yī)用高通量測

序標準化歸口單位標準預立項提案的通知》（中檢診斷函〔2023〕80號）要求，

提交了項目建議書以及國家標準草案。于2023年9月，醫(yī)用高通量測序標準化

歸口單位將該標準報送全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術(shù)委

員會。

2.2立項階段

（1）2023年11月22日，起草小組對全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷

系統(tǒng)標準化技術(shù)委員會匯報了《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》標準的起草

工作，與會專家進行了討論，提出了寶貴的意見和建議。主要意見包括評價方法

描述的清晰度和完整性等。標準起草小組根據(jù)專家意見進行了修改和完善。

（2）2024年3月25日，收到國家標準化管理委員會〔2024〕16號文件《國

家標準化管理委員會關(guān)于下達2024年第一批推薦性國家標準計劃及相關(guān)標準外

文版計劃的通知》（國標委發(fā)〔2024〕16號），本標準納入國家標準計劃名單，

標準中文名稱為《單分子基因測序第1部分：術(shù)語》，國家標準計劃號：

20240047-T-464，外文版計劃號：W20243971。

（3）2024年4月21日成立了起草小組，明確了各起草單位承擔的工作，

中國食品藥品檢定研究院負責整體協(xié)調(diào)、總體把關(guān)；深圳華大生命科學研究院，

成都齊碳科技有限公司，北京普譯生物科技有限公司，安序源生物科技（深圳）

有限公司，成都今是科技有限公司，北京希望組生物科技有限公司，北京貝瑞和

康生物技術(shù)有限公司，浙江迪譜診斷技術(shù)有限公司，中國海關(guān)科學技術(shù)研究中心，

北京市醫(yī)療器械檢驗研究院，湖南省藥品檢驗檢測研究院，牛津納米孔科技有限

公司，美國太平洋生物科學公司等單位共同參與撰寫。深圳華大生命科學研究院

負責工作組討論稿的總體修改，形成工作組草案。

2.3起草階段：

（1）2024年6月對標準進行了標準主要大綱和標準框架結(jié)構(gòu)設(shè)計，來自企

業(yè)、審評、檢測機構(gòu)、醫(yī)院等126家單位的200余人參加了討論。明確了標準適

用范圍為“單分子實時熒光測序法、單分子納米孔鏈測序法、單分子納米孔標簽

測序法等技術(shù)為主要技術(shù)原理的具有連續(xù)測序特征的單分子基因測序領(lǐng)域”。會

后根據(jù)意見，對草案進行進一步完善。

（2）2024年6月11-12日在北京召開了標準啟動與研討會，來自企業(yè)、審

評、檢測機構(gòu)、醫(yī)院等單位的代表共計260余人參加了討論。會上標準起草組對

標準的起草過程予以說明并匯報了工作組討論稿的主要內(nèi)容。與會專家對標準內(nèi)

容，標準結(jié)構(gòu)和技術(shù)內(nèi)容進行充分討論。與會專家及代表對工作組討論稿進行了

全面討論，收集到主要問題歸納為以下幾點：①中英文表述、同類術(shù)語前后表述

等表述形式要規(guī)范，如3.25表觀測序中英文不一致，單讀序（4.9單讀序單次

測序準確率）、單程（5.12單程測序）與單鏈（5.25單鏈測序）相互表述不一致；

②引用其他標準中的概念和術(shù)語在本標準中不適用時，應(yīng)明確不適用情況，例如：

技術(shù)參數(shù)方面不適用；③技術(shù)定義要準確、簡潔、客觀：例如5.18短讀長測序

與5.19長讀長測序的定義中短讀長和長讀長的界限設(shè)置為多少更為合適，5.6脈

沖熒光信號與5.7零模波導孔等含有過多不需要的技術(shù)性細節(jié)。

2.4驗證情況

本標準——《單分子基因測序