2025年遺傳病科家族遺傳病基因檢測解讀答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.男女發(fā)病率相同B.病變隨父系或母系遺傳C.純合子完全發(fā)病，雜合子部分發(fā)病D.通常沒有散發(fā)病例2.下列哪種疾病屬于X連鎖隱性遺傳病？（）A.假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥B.血友病AC.多指癥D.色盲癥3.家族性腺瘤性息肉病的致病基因是（）A.APCB.BRCA1C.TP53D.Huntingtin4.以下哪項不是遺傳咨詢的目的？（）A.提供遺傳病相關(guān)信息B.評估遺傳風(fēng)險C.幫助患者做出決策D.治療遺傳病5.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳的發(fā)病率與（）有關(guān)。A.病人父母攜帶率B.病人兄弟姐妹攜帶率C.病人配偶攜帶率D.病人祖父母攜帶率6.以下哪種情況不屬于遺傳咨詢的范疇？（）A.遺傳病的風(fēng)險評估B.遺傳病的診斷C.遺傳病的治療D.遺傳病的預(yù)防7.常染色體顯性遺傳病中，患者子女的發(fā)病風(fēng)險為（）。A.25%B.50%C.75%D.100%8.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.苯丙酮尿癥B.鐮狀細胞貧血C.唐氏綜合征D.血友病B9.X連鎖顯性遺傳病的特點是（）A.男性發(fā)病率高于女性B.女性患者傳給所有子女C.病變隨母系遺傳D.通常沒有散發(fā)病例10.多基因遺傳病的發(fā)病率與（）有關(guān)。A.家族史B.環(huán)境因素C.遺傳因素D.以上都是11.以下哪項不是基因檢測的常用方法？（）A.Sanger測序B.PCRC.基因芯片D.質(zhì)譜分析12.常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶者，子女的發(fā)病風(fēng)險為（）。A.25%B.50%C.75%D.100%13.以下哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳病？（）A.地中海貧血B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.多指癥D.苯丙酮尿癥14.以下哪項不是遺傳咨詢的步驟？（）A.收集家族史B.進行基因檢測C.提供遺傳信息D.制定治療計劃15.X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的父親和兒子均（）。A.攜帶致病基因B.發(fā)病C.正常D.無法確定二、多項選題1.單基因遺傳病的分類包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.遺傳咨詢的目的是（）A.提供遺傳病相關(guān)信息B.評估遺傳風(fēng)險C.幫助患者做出決策D.治療遺傳病3.基因檢測的適用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳風(fēng)險評估C.遺傳病的預(yù)防D.治療方案的制定4.遺傳病的特點包括（）A.可以遺傳給后代B.由基因突變引起C.表型多樣D.無法預(yù)防5.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.男女發(fā)病率相同B.病變隨父系或母系遺傳C.純合子完全發(fā)病，雜合子部分發(fā)病D.通常沒有散發(fā)病例6.X連鎖隱性遺傳病的特點是（）A.男性發(fā)病率高于女性B.女性患者傳給所有子女C.病變隨母系遺傳D.通常沒有散發(fā)病例7.多基因遺傳病的特征包括（）A.由多個基因共同作用B.受環(huán)境因素影響C.表型一致D.預(yù)后良好8.遺傳咨詢的步驟包括（）A.收集家族史B.進行基因檢測C.提供遺傳信息D.制定預(yù)防措施9.基因檢測的常用方法包括（）A.Sanger測序B.PCRC.基因芯片D.質(zhì)譜分析10.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.遺傳咨詢B.孕期檢查C.產(chǎn)前診斷D.人工授精三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_____2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與_____有關(guān)3.X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的兒子_____4.多基因遺傳病通常受_____和_____共同影響5.基因檢測的常用方法包括_____、_____和_____四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的患者子女一定發(fā)病2.X連鎖隱性遺傳病中，女性患者一定攜帶致病基因3.多基因遺傳病的發(fā)病率與遺傳因素?zé)o關(guān)4.遺傳咨詢可以幫助患者做出決策5.基因檢測可以用于遺傳病的診斷6.常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶者，子女一定發(fā)病7.遺傳病的預(yù)防措施包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷8.基因檢測的常用方法包括Sanger測序和PCR9.遺傳咨詢的步驟包括收集家族史和提供遺傳信息10.多基因遺傳病的表型一致五、案例分析1.患者主訴：家族中有多發(fā)性結(jié)腸息肉，其母親和祖母均患有此病，患者自身也有多個結(jié)腸息肉。問題1：初步診斷是什么？問題2：進一步檢查方法有哪些？2.患者主訴：男性患者，表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、皮膚色素沉著，其母親也有類似癥狀。問題1：初步診斷是什么？問題2：鑒別診斷有哪些？六、簡答題1.簡述單基因遺傳病的分類及特點。2.遺傳咨詢的步驟有哪些？試卷答案一、單項選題（答案）1.A解析：常染色體顯性遺傳病的特點是男女發(fā)病率相同。2.D解析：色盲癥屬于X連鎖隱性遺傳病。3.A解析：家族性腺瘤性息肉病的致病基因是APC。4.D解析：遺傳咨詢的目的不包括治療遺傳病。5.A解析：單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳的發(fā)病率與病人父母攜帶率有關(guān)。6.C解析：遺傳咨詢的范疇不包括遺傳病的治療。7.B解析：常染色體顯性遺傳病中，患者子女的發(fā)病風(fēng)險為50%。8.C解析：唐氏綜合征屬于多基因遺傳病。9.B解析：X連鎖顯性遺傳病的特點是女性患者傳給所有子女。10.D解析：多基因遺傳病的發(fā)病率與遺傳因素、環(huán)境因素有關(guān)。11.D解析：質(zhì)譜分析不是基因檢測的常用方法。12.A解析：常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶者，子女的發(fā)病風(fēng)險為25%。13.C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳病。14.D解析：遺傳咨詢的步驟不包括制定治療計劃。15.A解析：X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的父親和兒子均攜帶致病基因。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：單基因遺傳病的分類包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。2.A,B,C解析：遺傳咨詢的目的是提供遺傳病相關(guān)信息、評估遺傳風(fēng)險、幫助患者做出決策。3.A,B,C解析：基因檢測的適用范圍包括遺傳病的診斷、遺傳風(fēng)險評估和遺傳病的預(yù)防。4.A,B,C解析：遺傳病的特點包括可以遺傳給后代、由基因突變引起、表型多樣。5.A,C解析：常染色體顯性遺傳病的特點是男女發(fā)病率相同、純合子完全發(fā)病，雜合子部分發(fā)病。6.A,C解析：X連鎖隱性遺傳病的特點是男性發(fā)病率高于女性、病變隨母系遺傳。7.A,B解析：多基因遺傳病的特征包括由多個基因共同作用、受環(huán)境因素影響。8.A,C,D解析：遺傳咨詢的步驟包括收集家族史、提供遺傳信息和制定預(yù)防措施。9.A,B,C解析：基因檢測的常用方法包括Sanger測序、PCR和基因芯片。10.A,B,C,D解析：遺傳病的預(yù)防措施包括遺傳咨詢、孕期檢查、產(chǎn)前診斷和人工授精。三、填空題（答案）1.提供遺傳病相關(guān)信息2.病人父母攜帶率3.攜帶致病基因4.遺傳因素、環(huán)境因素5.Sanger測序、PCR、基因芯片四、判斷題（答案）1.×2.√3.×4.√5.√6.×7.√8.√9.√10.×五、案例分析（答案）1.答：初步診斷是家族性腺瘤性息肉病。進一步檢查方法包括結(jié)腸鏡檢查、基因檢測和病理活檢。2.答：初步診斷是遺傳