2025年遺傳病學遺傳病癥篩查考試卷答案及解析一、單項選題1.遺傳病篩查的主要目的是（）A.治療已確診的遺傳病B.早期發(fā)現(xiàn)和干預遺傳風險C.完全消除遺傳病D.確定遺傳病的具體類型2.常見的遺傳病篩查方法不包括（）A.染色體核型分析B.基因測序C.生化指標檢測D.腦電圖檢查3.唐氏綜合征的主要遺傳物質(zhì)異常是（）A.X染色體缺失B.Y染色體重復C.21號染色體三體D.18號染色體三體4.苯丙酮尿癥的致病基因位于（）A.1號染色體B.11號染色體C.12號染色體D.14號染色體5.地中海貧血的主要病理機制是（）A.血紅蛋白鏈合成障礙B.血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常C.紅細胞膜破壞D.血小板減少6.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要病因是（）A.腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足B.腎上腺皮質(zhì)激素分泌過多C.21號染色體異常D.11號染色體異常7.染色體數(shù)目異常中最常見的是（）A.13號染色體三體B.18號染色體三體C.21號染色體三體D.X染色體單體8.遺傳病篩查的適用人群主要是（）A.所有新生兒B.有遺傳病家族史者C.孕期婦女D.老年人9.遺傳病篩查的常用指標不包括（）A.甲狀腺功能B.肝功能C.腦電圖D.血常規(guī)10.遺傳病篩查的局限性主要表現(xiàn)在（）A.確診率低B.成本高C.操作復雜D.檢出率低11.遺傳病篩查的倫理問題主要涉及（）A.隱私保護B.結(jié)果解釋C.知情同意D.以上都是12.遺傳病篩查的結(jié)果陽性后，下一步應（）A.立即進行基因檢測B.進行進一步檢查C.立即進行治療D.忽略結(jié)果13.遺傳病篩查的常用方法不包括（）A.母血篩查B.羊水穿刺C.腦電圖D.基因測序14.遺傳病篩查的目的是（）A.預防遺傳病B.治療遺傳病C.確定遺傳病類型D.評估遺傳風險15.遺傳病篩查的常用指標不包括（）A.甲狀腺功能B.肝功能C.腦電圖D.血常規(guī)二、多項選題1.遺傳病篩查的常用方法包括（）A.母血篩查B.羊水穿刺C.基因測序D.腦電圖2.遺傳病篩查的適用人群包括（）A.所有新生兒B.有遺傳病家族史者C.孕期婦女D.老年人3.遺傳病篩查的常用指標包括（）A.甲狀腺功能B.肝功能C.腦電圖D.血常規(guī)4.遺傳病篩查的局限性包括（）A.確診率低B.成本高C.操作復雜D.檢出率低5.遺傳病篩查的倫理問題包括（）A.隱私保護B.結(jié)果解釋C.知情同意D.以上都是6.遺傳病篩查的結(jié)果陽性后，下一步應（）A.立即進行基因檢測B.進行進一步檢查C.立即進行治療D.忽略結(jié)果7.遺傳病篩查的常用方法不包括（）A.母血篩查B.羊水穿刺C.腦電圖D.基因測序8.遺傳病篩查的目的是（）A.預防遺傳病B.治療遺傳病C.確定遺傳病類型D.評估遺傳風險9.遺傳病篩查的常用指標不包括（）A.甲狀腺功能B.肝功能C.腦電圖D.血常規(guī)10.遺傳病篩查的倫理問題主要涉及（）A.隱私保護B.結(jié)果解釋C.知情同意D.以上都是三、填空題1.遺傳病篩查的主要目的是_________2.苯丙酮尿癥的致病基因位于_________3.地中海貧血的主要病理機制是_________4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要病因是_________5.染色體數(shù)目異常中最常見的是_________6.遺傳病篩查的適用人群主要是_________7.遺傳病篩查的常用指標不包括_________8.遺傳病篩查的局限性主要表現(xiàn)在_________9.遺傳病篩查的倫理問題主要涉及_________10.遺傳病篩查的結(jié)果陽性后，下一步應_________四、判斷題（√/×）1.遺傳病篩查可以完全消除遺傳病2.唐氏綜合征的主要遺傳物質(zhì)異常是21號染色體三體3.苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳病4.地中海貧血是一種常見的遺傳病5.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常見的遺傳病6.染色體數(shù)目異常中最常見的是21號染色體三體7.遺傳病篩查的適用人群主要是所有新生兒8.遺傳病篩查的常用指標包括甲狀腺功能9.遺傳病篩查的局限性主要表現(xiàn)在確診率低10.遺傳病篩查的倫理問題主要涉及隱私保護五、案例分析1.患者主訴：女性，28歲，孕早期，進行遺傳病篩查。現(xiàn)病史：患者有家族遺傳病史，本次懷孕后進行遺傳病篩查。體征：無異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：甲狀腺功能正常，肝功能正常，血常規(guī)正常。問題1：初步診斷是什么？問題2：進一步檢查是什么？六、簡答題1.簡述遺傳病篩查的目的和意義。2.簡述遺傳病篩查的常用方法。試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：遺傳病篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)和干預遺傳風險，以便及時采取措施，減少遺傳病對個體和社會的影響。2.D解析：腦電圖檢查主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷，不屬于遺傳病篩查的常用方法。3.C解析：唐氏綜合征的主要遺傳物質(zhì)異常是21號染色體三體。4.B解析：苯丙酮尿癥的致病基因位于11號染色體。5.A解析：地中海貧血的主要病理機制是血紅蛋白鏈合成障礙。6.A解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要病因是腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足。7.C解析：染色體數(shù)目異常中最常見的是21號染色體三體。8.B解析：遺傳病篩查的適用人群主要是有遺傳病家族史者，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預。9.C解析：腦電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷，不屬于遺傳病篩查的常用指標。10.A解析：遺傳病篩查的局限性主要表現(xiàn)在確診率低，即部分篩查陽性者可能并非真正的遺傳病患者。11.D解析：遺傳病篩查的倫理問題主要涉及隱私保護、結(jié)果解釋和知情同意，這些都是重要的倫理問題。12.B解析：遺傳病篩查的結(jié)果陽性后，下一步應進行進一步檢查，以確定是否真正患有遺傳病。13.C解析：腦電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷，不屬于遺傳病篩查的常用方法。14.A解析：遺傳病篩查的目的是預防遺傳病，通過早期發(fā)現(xiàn)和干預，減少遺傳病對個體和社會的影響。15.C解析：腦電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷，不屬于遺傳病篩查的常用指標。二、多項選題（答案）1.A,B,C解析：遺傳病篩查的常用方法包括母血篩查、羊水穿刺和基因測序，這些方法可以有效地篩查遺傳病。2.A,B,C解析：遺傳病篩查的適用人群包括所有新生兒、有遺傳病家族史者和孕期婦女，這些人群需要特別關(guān)注遺傳病風險。3.A,B,D解析：遺傳病篩查的常用指標包括甲狀腺功能、肝功能和血常規(guī)，這些指標可以反映遺傳病的一些特征。4.A,B,C,D解析：遺傳病篩查的局限性包括確診率低、成本高、操作復雜和檢出率低，這些都是需要考慮的因素。5.A,B,C,D解析：遺傳病篩查的倫理問題包括隱私保護、結(jié)果解釋、知情同意和以上都是，這些都是重要的倫理問題。6.A,B解析：遺傳病篩查的結(jié)果陽性后，下一步應立即進行基因檢測和進行進一步檢查，以確定是否真正患有遺傳病。7.C解析：腦電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷，不屬于遺傳病篩查的常用方法。8.A,D解析：遺傳病篩查的目的是預防遺傳病和評估遺傳風險，通過早期發(fā)現(xiàn)和干預，減少遺傳病對個體和社會的影響。9.C解析：腦電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷，不屬于遺傳病篩查的常用指標。10.A,B,C,D解析：遺傳病篩查的倫理問題主要涉及隱私保護、結(jié)果解釋、知情同意和以上都是，這些都是重要的倫理問題。三、填空題（答案）1.早期發(fā)現(xiàn)和干預遺傳風險2.11號染色體3.血紅蛋白鏈合成障礙4.腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足5.21號染色體三體6.有遺傳病家族史者7.腦電圖8.確診率低9.隱私保護、結(jié)果解釋、知情同意10.進行進一步檢查四、判斷題（答案）1.×解析：遺傳病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)和干預遺傳風險，但不能完全消除遺傳病。2.√解析：唐氏綜合征的主要遺傳物質(zhì)異常是21號染色體三體。3.√解析：苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳病。4.√解析：地中海貧血是一種常見的遺傳病。5.√解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常見的遺傳病。6.√解析：染色體數(shù)目異常中最常見的是21號染色體三體。7.×解析：遺傳病篩查的適用人群主要是有遺傳病家族史者，而不是所有新生兒。8.√解析：遺傳病篩查的常用指標包括甲狀腺功能。9.√解析：遺傳病篩查的局限性主要表現(xiàn)在確診率低。10.√解析：遺傳病篩查的倫理問題主要涉及隱私保護、結(jié)果解釋和知情同意。五、案例分析（答案）1.答：初步診斷是遺傳病風險增高。