2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病診斷知識模擬測試卷答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.遺傳于男性，不遺傳于女性B.遺傳于女性，不遺傳于男性C.雙親均患病，子代一定患病D.雙親均正常，子代可能患病2.以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.血友病D.杜氏肌營養(yǎng)不良3.X連鎖隱性遺傳病的特點是（）A.患者多為男性B.患者多為女性C.母親患病，兒子一定患病D.父親患病，女兒一定患病4.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.脊柱側(cè)彎B.哮喘C.鐮狀細(xì)胞貧血D.糖尿病5.多基因遺傳病的特點是（）A.遺傳方式明確B.受單一基因控制C.受多基因和環(huán)境因素共同影響D.表型穩(wěn)定6.以下哪種疾病屬于染色體數(shù)目異常遺傳?。浚ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.血友病7.以下哪種疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.血友病8.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的類型B.提供遺傳病的治療方案C.評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施D.確定患者的家族史9.遺傳密碼的特點是（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單體密碼10.以下哪種方法不屬于基因診斷技術(shù)？（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.染色體核型分析11.以下哪種方法不屬于遺傳病的預(yù)防措施？（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.基因治療D.人工授精12.以下哪種疾病可以通過基因治療？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.糖尿病13.以下哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.唐氏綜合征14.以下哪種疾病可以通過遺傳咨詢進(jìn)行預(yù)防？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.苯丙酮尿癥15.以下哪種疾病可以通過基因診斷進(jìn)行確診？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.糖尿病二、多項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點包括（）A.遺傳于男性，不遺傳于女性B.遺傳于女性，不遺傳于男性C.雙親均患病，子代一定患病D.雙親均正常，子代可能患病2.以下哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.血友病D.杜氏肌營養(yǎng)不良3.X連鎖隱性遺傳病的特點包括（）A.患者多為男性B.患者多為女性C.母親患病，兒子一定患病D.父親患病，女兒一定患病4.以下哪些疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.脊柱側(cè)彎B.哮喘C.鐮狀細(xì)胞貧血D.糖尿病5.多基因遺傳病的特點包括（）A.遺傳方式明確B.受單一基因控制C.受多基因和環(huán)境因素共同影響D.表型穩(wěn)定6.以下哪些疾病屬于染色體數(shù)目異常遺傳??？（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.血友病7.以下哪些疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.血友病8.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.確定遺傳病的類型B.提供遺傳病的治療方案C.評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施D.確定患者的家族史9.遺傳密碼的特點包括（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單體密碼10.以下哪些方法屬于基因診斷技術(shù)？（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.染色體核型分析11.以下哪些方法不屬于遺傳病的預(yù)防措施？（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.基因治療D.人工授精12.以下哪些疾病可以通過基因治療？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.糖尿病13.以下哪些疾病可以通過產(chǎn)前診斷？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.唐氏綜合征14.以下哪些疾病可以通過遺傳咨詢進(jìn)行預(yù)防？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.苯丙酮尿癥15.以下哪些疾病可以通過基因診斷進(jìn)行確診？（）A.哮喘B.脊柱側(cè)彎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.糖尿病三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的特點是_____2.X連鎖隱性遺傳病的特點是_____3.單基因遺傳病的特點是_____4.多基因遺傳病的特點是_____5.染色體數(shù)目異常遺傳病的特點是_____6.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病的特點是_____7.遺傳咨詢的主要目的是_____8.遺傳密碼的特點是_____9.基因診斷技術(shù)包括_____10.遺傳病的預(yù)防措施包括_____四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病雙親均患病，子代一定患病。2.X連鎖隱性遺傳病患者多為男性。3.單基因遺傳病受單一基因控制。4.多基因遺傳病受多基因和環(huán)境因素共同影響。5.染色體數(shù)目異常遺傳病包括唐氏綜合征。6.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病包括克氏綜合征。7.遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的類型。8.遺傳密碼的特點是三聯(lián)體密碼。9.基因診斷技術(shù)包括PCR。10.遺傳病的預(yù)防措施包括遺傳咨詢。五、案例分析1.患者主訴：女性，28歲，因家族中有遺傳病史前來咨詢。現(xiàn)病史：患者母親患有苯丙酮尿癥，患者有1個弟弟患有同樣的疾病。體征：患者無明顯異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：苯丙氨酸羥化酶活性檢測。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查是什么？2.患者主訴：男性，35歲，因家族中有遺傳病史前來咨詢?，F(xiàn)病史：患者父親患有唐氏綜合征，患者有1個妹妹患有同樣的疾病。體征：患者無明顯異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析。問題1：初步診斷是什么？問題2：治療原則是什么？六、簡答題1.簡述常染色體顯性遺傳病的特點。2.簡述X連鎖隱性遺傳病的特點。3.簡述單基因遺傳病的特點。試卷答案一、單項選題（答案）1.D2.B3.A4.C5.C6.B7.B8.C9.A10.D11.A12.C13.D14.D15.C二、多項選題（答案）1.CD2.BD3.AD4.CD5.CD6.B7.B8.ABC9.A10.ABCD11.A12.C13.D14.CD15.C三、填空題（答案）1.雙親均患病，子代一定患病2.患者多為男性3.受單一基因控制4.受多基因和環(huán)境因素共同影響5.染色體數(shù)目異常6.染色體結(jié)構(gòu)異常7.評估遺傳風(fēng)險，提供預(yù)防措施8.三聯(lián)體密碼9.PCR、基因芯片、基因測序、染色體核型分析10.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因治療四、判斷題（答案）1.×2.√3.√4.√5.√6.√7.×8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷是苯丙酮尿癥。問題2：進(jìn)一步檢查