兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識（2025）解讀匯報人：xxx摘要引言共識出臺的背景和意義定義和流行病學(xué)發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)目

錄CATALOGUE治療方法管理策略共識中的亮點(diǎn)和創(chuàng)新點(diǎn)對臨床工作的指導(dǎo)意義存在的問題和展望結(jié)論目

錄CATALOGUE01摘要摘要背景與意義文章全面解讀《兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識（2025）》，強(qiáng)調(diào)其背景與意義，為臨床工作者提供指導(dǎo)。疾病全解析深入剖析兒童非輸血依賴型地中海貧血的定義、流行、機(jī)制、表現(xiàn)、診斷及治理，結(jié)合共識要點(diǎn)，為診治管理提供實用指導(dǎo)。臨床實用指南通過共識解讀，提升醫(yī)生對兒童NTDT的診治管理水平，旨在提高疾病認(rèn)知，優(yōu)化診療流程，最終改善患兒生活質(zhì)量和預(yù)后。02引言地中海貧血地中海貧血是常見的遺傳性血液病，高發(fā)于地中海、東南亞及我國南方地區(qū)，其中兒童非輸血依賴型地中海貧血（NTDT）近年來備受關(guān)注。NTDT認(rèn)知更新隨著醫(yī)學(xué)研究的深入，對NTDT的認(rèn)識不斷進(jìn)化，新成果將助力臨床診療；同時2025年專家共識的發(fā)布，為臨床醫(yī)生提供了更科學(xué)的診治指南。共識發(fā)布意義共識的出臺為臨床醫(yī)生提供了科學(xué)、規(guī)范的診治方案，對提升NTDT治療效果、改善患兒生活質(zhì)量具有深遠(yuǎn)意義，是兒童NTDT管理的重要里程碑。引言03共識出臺的背景和意義地中海貧血的發(fā)病率在我國部分地區(qū)居高不下，給社會和家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。地貧高發(fā)背景以往對于輸血依賴型地中海貧血的研究和關(guān)注較多，而對于NTDT的認(rèn)識相對不足。NTDT關(guān)注不足隨著診斷技術(shù)的提高和臨床經(jīng)驗的積累，發(fā)現(xiàn)NTDT患兒存在鐵過載、骨骼改變等健康問題。NTDT并發(fā)癥針對NTDT患兒，需制定一套適合我國國情的兒童NTDT診治和管理共識。診治管理共識需求意義利用醫(yī)療資源共識的出臺還有助于合理利用醫(yī)療資源，減輕社會和家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。科學(xué)管理策略通過科學(xué)的管理策略，可以減少并發(fā)癥的發(fā)生，改善患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。規(guī)范診療流程出臺有助于規(guī)范兒童NTDT的診斷和治療流程，提高臨床醫(yī)生對該疾病的認(rèn)識和處理能力。04定義和流行病學(xué)定義01兒童非輸血依賴型地中海貧血兒童非輸血依賴型地中海貧血是指由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白合成障礙，引起的一組遺傳性溶血性貧血。02珠蛋白合成障礙患兒在疾病的自然病程中不需要定期輸血來維持生命，但可能在某些情況下（如感染、手術(shù)等）需要臨時輸血。地中海貧血在全球范圍內(nèi)分布廣泛，我國南方地區(qū)是高發(fā)區(qū)，如廣東、廣西、海南、福建等省份。地中海貧血30%，隨著人口的流動和篩查技術(shù)的普及，NTDT的診斷病例數(shù)呈逐漸上升趨勢。NTDT發(fā)病率流行病學(xué)05發(fā)病機(jī)制基因缺陷導(dǎo)致地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的缺陷導(dǎo)致珠蛋白合成減少或缺乏。常見基因缺陷常見基因缺陷包括α地中海貧血的α?基因缺失或突變、β地中海貧血的β?或β?基因突變等。珠蛋白鏈積聚基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈的合成失衡，多余的珠蛋白鏈在紅細(xì)胞內(nèi)積聚，形成包涵體。溶血現(xiàn)象包涵體形成導(dǎo)致紅細(xì)胞膜損傷、壽命縮短，從而引起溶血現(xiàn)象。珠蛋白基因缺陷由于長期的慢性溶血，紅細(xì)胞破壞增多，導(dǎo)致腸道對鐵的吸收增加。鐵過載風(fēng)險NTDT患兒雖不需定期輸血，但間歇性輸血仍可能加重鐵負(fù)荷，增加鐵過載風(fēng)險。間歇性輸血過多的鐵在體內(nèi)沉積，可導(dǎo)致鐵過載，損害肝臟、心臟、內(nèi)分泌腺等重要器官的功能。鐵過載的危害鐵代謝異常06臨床表現(xiàn)患兒通常表現(xiàn)為輕至中度貧血，面色蒼白、乏力、活動耐力下降等癥狀相對較輕。貧血癥狀部分患兒可能在生長發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)貧血加重的情況，尤其是在感染、應(yīng)激等情況下。貧血加重貧血相關(guān)表現(xiàn)骨骼改變骨骼并發(fā)癥除特殊面容外，NTDT患兒還可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨折等骨骼并發(fā)癥，這些并發(fā)癥進(jìn)一步影響了患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。骨骼改變由于長期的貧血和骨髓代償性增生，患兒可出現(xiàn)骨骼改變，如頭顱增大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。生長發(fā)育遲緩生長發(fā)育遲緩NTDT患兒由于長期貧血、鐵過載等因素的影響，可出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身高、體重低于同齡人。01性發(fā)育延遲NTDT患兒除了生長發(fā)育遲緩，還可能伴有性發(fā)育延遲等內(nèi)分泌異常表現(xiàn)，需要綜合評估和治療。02部分患兒可出現(xiàn)肝脾腫大，這是由于紅細(xì)胞在脾臟內(nèi)破壞增多，脾臟代償性增生所致。肝脾腫大鐵過載還可導(dǎo)致肝臟功能損害、心臟功能異常、內(nèi)分泌紊亂等并發(fā)癥，如糖尿病、甲狀腺功能減退等。鐵過載并發(fā)癥其他表現(xiàn)07診斷標(biāo)準(zhǔn)VS患兒呈現(xiàn)貧血癥狀，伴隨骨骼形態(tài)異常及生長發(fā)育遲緩，結(jié)合其家族中有地中海貧血攜帶者的背景，臨床可初步考慮非輸血依賴型地中海貧血（NTDT）的可能性。輔助診斷與確診為進(jìn)一步確診NTDT，需結(jié)合實驗室檢查結(jié)果，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳及基因診斷等，以明確疾病類型及程度，為后續(xù)治療提供科學(xué)依據(jù)。臨床表現(xiàn)與初步懷疑臨床診斷實驗室檢查血常規(guī)表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積（MCV）、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量（MCH）降低。01血紅蛋白電泳可檢測到異常的血紅蛋白成分，如HbA?升高（β地中海貧血）或HbH、HbBart's等（α地中海貧血），有助于地中海貧血的初步分型?；蛟\斷是診斷NTDT的金標(biāo)準(zhǔn)，通過基因檢測技術(shù)，如聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、基因測序等，可明確患兒的珠蛋白基因缺陷類型，為診斷和遺傳咨詢提供重要依據(jù)。鐵代謝指標(biāo)檢測包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等，有助于評估患兒的鐵負(fù)荷情況，判斷是否存在鐵過載。020304初步篩查對于疑似NTDT的患兒，首先進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查，初步篩查地中海貧血。進(jìn)一步診斷若結(jié)果異常，進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷以明確診斷；同時，定期檢測鐵代謝指標(biāo)，評估鐵負(fù)荷情況。診斷流程08治療方法營養(yǎng)支持確?；純籂I養(yǎng)充足，特別是生長發(fā)育遲緩者，需額外補(bǔ)充營養(yǎng)以促進(jìn)成長。預(yù)防感染由于患兒免疫力相對較低，需要注意預(yù)防感染，避免接觸感染源，按時接種疫苗。一般治療藥物治療促造血治療對于貧血較重的患兒，可使用促紅細(xì)胞生成素等藥物促進(jìn)造血，提高血紅蛋白水平。祛鐵治療對于存在鐵過載的NTDT患兒，祛鐵治療是關(guān)鍵，包括去鐵胺、去鐵酮和地拉羅司等。輸血治療NTDT患兒在特定情況下（如嚴(yán)重感染、手術(shù)、急性失血）需臨時輸血維持生命。臨時輸血需求嚴(yán)格掌握適應(yīng)證選用合適血制品必須嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，避免不必要的輸血，以減少鐵過載的風(fēng)險。應(yīng)選擇合適的血液制品，如去白細(xì)胞紅細(xì)胞懸液，以減少輸血不良反應(yīng)的發(fā)生。造血干細(xì)胞移植造血干細(xì)胞移植對于部分病情嚴(yán)重、有合適供者的NTDT患兒，造血干細(xì)胞移植是一種可能的根治方法。移植方式與風(fēng)險需要嚴(yán)格評估患兒的病情和身體狀況，選擇合適的移植時機(jī)和供者，確保治療的有效性。移植包括骨髓、外周血干細(xì)胞和臍帶血移植，但存在移植物抗宿主病、感染等風(fēng)險。嚴(yán)格評估選時機(jī)09管理策略定期隨訪6個月進(jìn)行一次全面的評估，包括血常規(guī)、鐵代謝指標(biāo)、肝腎功能、心臟功能、骨骼X線等檢查。定期隨訪的重要性通過定期隨訪，及時發(fā)現(xiàn)病情變化，調(diào)整治療方案，確?；純旱玫阶钸m合自己的治療，提高治療效果，幫助患兒更好地控制病情。調(diào)整治療方案心理支持由于NTDT是一種慢性疾病，需要長期的治療和管理，患兒和家長可能會承受較大的心理壓力，因此，應(yīng)給予患兒和家長足夠的心理支持。心理支持的重要性組織醫(yī)患交流活動，讓患兒和家長相互分享經(jīng)驗，減輕心理負(fù)擔(dān)，同時幫助家長了解疾病相關(guān)知識，提高自我管理能力，促進(jìn)患兒康復(fù)。組織醫(yī)患交流活動遺傳咨詢的重要性NTDT是遺傳性疾病，對于患兒的家族成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，建議進(jìn)行地中海貧血篩查，了解家族遺傳情況，及早發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險。產(chǎn)前診斷服務(wù)對于攜帶地中海貧血基因的夫婦，應(yīng)提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，以避免重型地中海貧血患兒的出生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，保護(hù)家庭健康。遺傳咨詢多學(xué)科協(xié)作多學(xué)科協(xié)作的重要性NTDT的診治和管理需要多學(xué)科協(xié)作，包括血液科、兒科、內(nèi)分泌科、骨科、心理科等，各學(xué)科醫(yī)生應(yīng)密切配合，共同制定個性化的治療和管理方案。提高治療效果和生活質(zhì)量通過多學(xué)科協(xié)作，為患兒提供更加全面、專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)，提高治療效果和患兒的生活質(zhì)量，讓患兒得到更好的治療和照顧。10共識中的亮點(diǎn)和創(chuàng)新點(diǎn)共識強(qiáng)調(diào)早期診斷共識突出了NTDT早期診斷的重要性，通過新生兒篩查和高危人群篩查，早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時進(jìn)行干預(yù)，可減少并發(fā)癥的發(fā)生，改善患兒的預(yù)后。減少并發(fā)癥改善預(yù)后共識指出，早期診斷NTDT至關(guān)重要，早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時干預(yù)，有效減少并發(fā)癥，顯著改善患兒預(yù)后，為NTDT管理樹立新標(biāo)桿。重視早期診斷和干預(yù)策略祛鐵治療規(guī)范共識詳細(xì)規(guī)范了祛鐵治療的適應(yīng)證、藥物選擇、劑量調(diào)整等，為臨床醫(yī)生提供明確指導(dǎo)，旨在提高治療效果。祛鐵治療指南規(guī)范祛鐵治療流程管理共識為臨床醫(yī)生提供了全面的NTDT祛鐵治療指南，內(nèi)容詳盡，旨在增強(qiáng)治療效用的同時，確保治療過程的安全與順利。0102強(qiáng)化多學(xué)科協(xié)作機(jī)制建設(shè)多學(xué)科團(tuán)隊優(yōu)勢共識指出，組建多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊，能夠集合各領(lǐng)域?qū)＜业闹腔叟c力量，為NTDT患兒制定更全面、精準(zhǔn)的治療方案。多學(xué)科協(xié)作重要性共識強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作在NTDT診治和管理中的重要性，提倡建立多學(xué)科團(tuán)隊，共同為患兒提供全面的醫(yī)療服務(wù)。11對臨床工作的指導(dǎo)意義提高診斷準(zhǔn)確性01共識指導(dǎo)診斷共識為臨床醫(yī)生提供了詳細(xì)的診斷標(biāo)準(zhǔn)和流程，有助于提升NTDT診斷準(zhǔn)確性。02避免誤診漏診通過明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)和流程，幫助醫(yī)生準(zhǔn)確判斷，避免NTDT的漏診和誤診。共識系統(tǒng)闡述了NTDT治療方法，包括一般治療、藥物治療等，為醫(yī)生提供個性化方案參考。共識闡述治療方法通過規(guī)范治療方案，臨床醫(yī)生可制定個性化策略，有望提高NTDT的治療效果。提高治療效果規(guī)范治療方案加強(qiáng)疾病管理策略實施效果評估工作共識強(qiáng)調(diào)管理共識強(qiáng)調(diào)了疾病管理的重要性，提出了定期隨訪、心理支持等管理策略。提高生活質(zhì)量加強(qiáng)疾病管理策略實施效果評估工作有助于提高患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。12存在的問題和展望NTDT長期預(yù)后與生活質(zhì)量評估缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，導(dǎo)致評估結(jié)果可能因地區(qū)、醫(yī)院等因素而異。NTDT研究不足祛鐵治療最佳療程與終點(diǎn)指標(biāo)未完全明確，醫(yī)生難以制定最佳治療方案，影響患者康復(fù)進(jìn)程。祛鐵治療待明確部分NTDT藥物價格較高，給患者家庭帶來較大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，可能導(dǎo)致部分患者無法承擔(dān)治療費(fèi)用。藥物價格高昂存在的問題與不足分析未來發(fā)展方向及前景預(yù)測展望建立統(tǒng)一評估標(biāo)準(zhǔn)，明確最佳療程與終點(diǎn)指標(biāo)，為NTDT患者提供更為精準(zhǔn)、有效的治療方案。加強(qiáng)NTDT研究降低藥物價格加強(qiáng)宣傳教育加強(qiáng)藥物研發(fā)，降低NTDT藥物價格，提高藥物可及性，為患者家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。