2025年遺傳病學常見疾病辨識模擬測試答案及解析一、單項選題1.遺傳性疾病的致病基因定位通常采用的方法是（）A.連鎖分析B.基因測序C.單細胞測序D.比較基因組雜交2.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳??？（）A.地中海貧血B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.鐮狀細胞貧血D.亨廷頓病3.以下哪種疾病是常染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.苯丙酮尿癥B.血友病AC.多囊腎D.貓叫綜合征4.以下哪種疾病是X染色體隱性遺傳??？（）A.溶血性貧血B.肌營養(yǎng)不良C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷病D.血友病A5.以下哪種疾病是X染色體顯性遺傳??？（）A.血友病BB.杜氏肌營養(yǎng)不良C.伴有智力障礙的X染色體綜合征D.貓叫綜合征6.以下哪種疾病是多基因遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.腎上腺皮質(zhì)增生癥C.青少年型糖尿病D.苯丙酮尿癥7.以下哪種疾病是線粒體遺傳??？（）A.遺傳性耳聾B.糖尿病C.線粒體肌病D.鐮狀細胞貧血8.以下哪種疾病是染色體數(shù)目異常遺傳??？（）A.21三體綜合征B.5號染色體短臂缺失綜合征C.癌癥D.遺傳性耳聾9.以下哪種疾病是染色體結構異常遺傳??？（）A.21三體綜合征B.脆性X綜合征C.癌癥D.染色體易位10.以下哪種疾病是單基因遺傳?。浚ǎ〢.癌癥B.青少年型糖尿病C.苯丙酮尿癥D.阿爾茨海默病11.以下哪種疾病是體細胞突變引起的遺傳??？（）A.地中海貧血B.白化病C.白血病D.鐮狀細胞貧血12.以下哪種疾病是基因重復引起的遺傳??？（）A.地中海貧血B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.染色體脆性綜合征D.毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥13.以下哪種疾病是基因缺失引起的遺傳??？（）A.地中海貧血B.脆性X綜合征C.貓叫綜合征D.癌癥14.以下哪種疾病是基因插入引起的遺傳??？（）A.地中海貧血B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.假肥大性肌營養(yǎng)不良D.毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥15.以下哪種疾病是基因置換引起的遺傳??？（）A.地中海貧血B.鐮狀細胞貧血C.苯丙酮尿癥D.癌癥二、多項選題1.遺傳性疾病的致病基因定位常用的方法包括（）A.連鎖分析B.基因測序C.單細胞測序D.比較基因組雜交2.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.患者中至少有一個受影響的父母B.每個受影響的家庭成員都有50%的患病風險C.男女患病率相等D.患者中無受影響的父母3.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀B.每個受影響的孩子都有25%的患病風險C.男女患病率相等D.患者中至少有一個受影響的父母4.X染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.男性患者比女性患者更常見B.女性患者通常是攜帶者C.母親患病時，兒子一定患病D.父親患病時，女兒一定患病5.X染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.女性患者比男性患者更常見B.男性患者通常是攜帶者C.母親患病時，兒子一定患病D.父親患病時，女兒一定患病6.多基因遺傳病的特征包括（）A.由多個基因和環(huán)境因素共同影響B(tài).患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀C.患病率在群體中呈正態(tài)分布D.男女患病率相等7.線粒體遺傳病的特征包括（）A.由線粒體DNA突變引起B(yǎng).母系遺傳C.男性患者比女性患者更常見D.病情通常較嚴重8.染色體數(shù)目異常遺傳病的特征包括（）A.由染色體數(shù)目異常引起B(yǎng).患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀C.病情通常較嚴重D.男女患病率相等9.染色體結構異常遺傳病的特征包括（）A.由染色體結構異常引起B(yǎng).患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀C.病情通常較嚴重D.男女患病率相等10.單基因遺傳病的特征包括（）A.由單個基因突變引起B(yǎng).患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀C.病情通常較嚴重D.男女患病率相等三、填空題1.遺傳性疾病的致病基因定位通常采用_______和_______的方法。2.常染色體顯性遺傳病的特征是_______。3.常染色體隱性遺傳病的特征是_______。4.X染色體隱性遺傳病的特征是_______。5.X染色體顯性遺傳病的特征是_______。6.多基因遺傳病的特征是_______。7.線粒體遺傳病的特征是_______。8.染色體數(shù)目異常遺傳病的特征是_______。9.染色體結構異常遺傳病的特征是_______。10.單基因遺傳病的特征是_______。四、判斷題（√/×）1.遺傳性疾病的致病基因定位通常采用連鎖分析的方法。2.常染色體顯性遺傳病的特征是患者中至少有一個受影響的父母。3.常染色體隱性遺傳病的特征是患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀。4.X染色體隱性遺傳病的特征是男性患者比女性患者更常見。5.X染色體顯性遺傳病的特征是女性患者比男性患者更常見。6.多基因遺傳病的特征是由多個基因和環(huán)境因素共同影響。7.線粒體遺傳病的特征是由線粒體DNA突變引起。8.染色體數(shù)目異常遺傳病的特征是由染色體數(shù)目異常引起。9.染色體結構異常遺傳病的特征是由染色體結構異常引起。10.單基因遺傳病的特征是由單個基因突變引起。五、案例分析1.患者主訴：反復發(fā)作的偏頭痛，家族中有類似病史。問題1：初步診斷是什么？問題2：進一步檢查包括哪些？2.患者主訴：智力低下，生長發(fā)育遲緩，家族中有類似病史。問題1：初步診斷是什么？問題2：進一步檢查包括哪些？六、簡答題1.簡述遺傳性疾病的分類。2.簡述遺傳性疾病的診斷方法。3.簡述遺傳性疾病的治療原則。試卷答案一、單項選題（答案）1.A解析：連鎖分析是遺傳性疾病的致病基因定位常用方法。2.D解析：亨廷頓病是常染色體顯性遺傳病。3.A解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。4.D解析：血友病A是X染色體隱性遺傳病。5.C解析：伴有智力障礙的X染色體綜合征是X染色體顯性遺傳病。6.C解析：青少年型糖尿病是多基因遺傳病。7.C解析：線粒體肌病是線粒體遺傳病。8.A解析：21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病。9.D解析：染色體易位是染色體結構異常遺傳病。10.C解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。11.C解析：白血病是體細胞突變引起的遺傳病。12.D解析：毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥是基因重復引起的遺傳病。13.C解析：貓叫綜合征是基因缺失引起的遺傳病。14.D解析：毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥是基因插入引起的遺傳病。15.B解析：鐮狀細胞貧血是基因置換引起的遺傳病。二、多項選題（答案）1.A,B,D解析：連鎖分析、基因測序和比較基因組雜交是遺傳性疾病的致病基因定位常用方法。2.A,B,C解析：常染色體顯性遺傳病的特征是患者中至少有一個受影響的父母、每個受影響的家庭成員都有50%的患病風險、男女患病率相等。3.A,B,C解析：常染色體隱性遺傳病的特征是患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀、每個受影響的孩子都有25%的患病風險、男女患病率相等。4.A,B,C解析：X染色體隱性遺傳病的特征是男性患者比女性患者更常見、女性患者通常是攜帶者、母親患病時，兒子一定患病。5.A,C解析：X染色體顯性遺傳病的特征是男性患者比女性患者更常見、母親患病時，兒子一定患病。6.A,C,D解析：多基因遺傳病的特征是由多個基因和環(huán)境因素共同影響、患病率在群體中呈正態(tài)分布、男女患病率相等。7.A,B,D解析：線粒體遺傳病的特征是由線粒體DNA突變引起、母系遺傳、病情通常較嚴重。8.A,B,C解析：染色體數(shù)目異常遺傳病的特征是由染色體數(shù)目異常引起、患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀、病情通常較嚴重。9.A,B,C解析：染色體結構異常遺傳病的特征是由染色體結構異常引起、患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀、病情通常較嚴重。10.A,B,C解析：單基因遺傳病的特征是由單個基因突變引起、患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀、病情通常較嚴重。三、填空題（答案）1.連鎖分析，基因測序2.患者中至少有一個受影響的父母3.患者中受影響的父母通常不表現(xiàn)出疾病癥狀4.男性患者比女性患者更常見5.女性患者比男性患者更常見6.由多個基因和環(huán)境因素共同影響7.由線粒體DNA突變引起，母系遺傳8.由染色體數(shù)目異常引起9.由染色體結構異常引起10.由單個基因突變引起四、判斷題（答案）1.√2.√3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷是偏頭痛。問題2：進一步檢查包括腦電圖、頭顱MRI等。2.問題