人類遺傳病

［基礎(chǔ)鞏固練］

考點(diǎn)一人類遺傳病

1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病

B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病

C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響

2.［2024?江蘇省蘇北四市調(diào)研］關(guān)于人類“21三體綜合征”嘛狀細(xì)胞貧血”和”唇裂”的敘

述，正確的是（）

A.都是由基因突變引起的疾病

B.患者父母不一定患有該種遺傳病

C.可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病

D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病

3.遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（）

A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病

B.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”

C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治

D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)

考點(diǎn)二人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防

4.［2024?黑龍江哈爾濱九中?？迹萁鼉赡旮魇〖娂娡瞥隽嗣赓M(fèi)婚檢政策，方便新婚夫婦

了解雙方身體健康狀況，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。新婚夫婦小張婚檢時(shí)進(jìn)行了遺傳咨詢，下列有關(guān)說(shuō)

法錯(cuò)誤的是（）

A.通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定的程度上能夠有效

的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生

B.遺傳咨詢能通過(guò)系譜圖推測(cè)苯丙酮尿癥、冠心病、唐氏綜合征等遺傳病的產(chǎn)生

C.基因檢測(cè)準(zhǔn)確性高，可用于對(duì)胎兒進(jìn)行多種遺傳病的診斷

D.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在患者家系中調(diào)查

5.［2024?洛陽(yáng)模擬］小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬

患病情況的調(diào)杳結(jié)果。下面分析正確的是（）

家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母

11

患病77

正常1

A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳

B.小芳母親是雜合子的概率為1/2

C.小芳的免免和男母所生孩子患病的概率為3/4

D.小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率為1

［提能強(qiáng)化練］

6.某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列被8W酶切

后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1,bp表示堿基對(duì)），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家

庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

□男性正附

0女性正常

男性患者

A.h基因特定序列中&力酶切位點(diǎn)的消失是堿基對(duì)替換的結(jié)果

B?IL的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來(lái)自母親

C?口2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個(gè)片段,其基因型為XHXh

D.山的丈夫表型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2

7.[2024?浙江紹興統(tǒng)考]產(chǎn)婦年齡增大是導(dǎo)致嬰兒染色體非整倍體發(fā)生的危險(xiǎn)因素。人

體中初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂I產(chǎn)生一個(gè)次級(jí)卵聯(lián)細(xì)胞和一個(gè)第一極體（不再分裂），次級(jí)卵

母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂II產(chǎn)生一個(gè)卵細(xì)胞和一個(gè)第二極體。生殖時(shí)對(duì)極體進(jìn)行遺傳篩查，可降低

后代患遺傳病的概率?，F(xiàn)有一對(duì)高齡夫妻，丈夫正常，妻子是血友病a基因攜帶者，為降低

后代患遺傳病概率，可在輔助生殖時(shí)對(duì)極體進(jìn)行遺傳篩杳。（不考慮基因突變）下列敘述正

確的是（）

A.通過(guò)對(duì)第二極體進(jìn)行遺傳篩查，可杜絕該家庭血友病患兒發(fā)生

B.若第一極體的染色體數(shù)目為23,則卵細(xì)胞染色體數(shù)目一定是23

C.若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個(gè)a基因，則所生男孩一般正常

D.若減數(shù)分裂正常，且第二極體X染色體有1個(gè)A基因，則所生男孩一般患病

8.如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對(duì)

這一圖示的敘述錯(cuò)誤的是（）

患者

肝細(xì)胞W22ZZO

脂質(zhì)一r。。北一

血管Yjr碗o?分心Q

A.該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失

B.患者的消化道無(wú)法將脂質(zhì)吸收到血液中

C.該病患者細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因

D.該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變

9.（不定項(xiàng)）大量臨床研究表明，口一淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起P-?淀粉樣蛋白

過(guò)度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；。一淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上，21

三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析，正確的是（）

A.21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)「一淀粉樣隹白基因而易患阿爾茲海默癥

B.阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變

C.21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離

D.調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查

10.（不定項(xiàng)）人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、X基

因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下（注：密碼子

GCC——丙氨酸）：

CGG重復(fù)次數(shù)（〃）“V50?-15()格62()n-5(X)

X基因的mRNA

505()5050

（分子數(shù)/細(xì)胞）

X基因編碼的蛋白

10004001200

質(zhì)（分子數(shù)，細(xì)胞）

癥狀表現(xiàn)無(wú)癥狀輕度中度重度

下列分析合理的是（）

A.CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成

B.CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)

C.CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合

D.遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)

11.（不定項(xiàng)）肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是人類的一種X染色體遺傳病，其中一種情況為伴

X隱性遺傳。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其

他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究后發(fā)現(xiàn)，他們

的X染色體情況如下圖，圖中1?13代表X染色體的不同區(qū)段，I?VI代表不同的男孩。則

下列說(shuō)法不正確的是（）

I2345678910II1213

OO011I-----1OOOI

OO011-IOOOn

000(_____11_____------------------1。。。ni

OOOI--------11____________________loAo八oA|I\V

OOOf-------1(______________________________loooV

OOOI___________________I1IOOO\]

A.由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段

B.若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是HI號(hào)

C.通過(guò)X染色體的對(duì)比，可推測(cè)體征異常差別較小可能有：II和V、川和IV、H和IV

D.當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)而無(wú)法產(chǎn)生正常的配子

12.（不定項(xiàng)）短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100?1/1000。

如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述正確的是（）

□o正常男女

患病男女

II

m

IV

123456789

VI

A.該病為常染色體遺傳病

B.系譜中的患病個(gè)體都是雜合子

C.Vh是患病男性的概率為1/4

D.群體中患者的純合子比例少于雜合子

13.

雙胞胎兩者均發(fā)

病的百分比(%)

(不定項(xiàng))如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異

卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中正確的是()

A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病

B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素的影響

C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病

D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病

［大題沖關(guān)練］

14.［2024?遼寧阜新實(shí)驗(yàn)中學(xué)高三模擬］某男性表型正常，其一條13號(hào)染色體和一條21

號(hào)染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個(gè)子女染

色體組成如圖2所示。據(jù)國(guó)回答：

I2

丟失

13三體21三體表型正常

圖I圖2

(1)圖1所示的染色體變異類型有,該變異可發(fā)生在

分裂過(guò)程，觀察該變異最好選擇處于(時(shí)期)的胚胎細(xì)胞。

(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時(shí)，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)

會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有種，該

夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為o參照4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，畫出

3號(hào)個(gè)體的染色體組成。

(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號(hào)個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行o

15.腦鈣化是一種與衰老相關(guān)的病理反應(yīng)，也是一種遺傳疾病。不同基因突變均可導(dǎo)致

患病，研究人員對(duì)其相關(guān)機(jī)理進(jìn)行了研究。

(1)家族1由單基因突變(A/a)導(dǎo)致，分析圖1可知，家族1中心的基因型為。

(2)通過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，家族2中的12只攜帶了位于同一對(duì)同源染色體上的另一個(gè)致病基

因3家族2中的h與家族1中的h的基因型均為AaTT,具有兩個(gè)非等位致病基因也可患病,

家族2中的山的基因型為。如果家族1中的IU與家族2中的Hh結(jié)婚，請(qǐng)?jiān)谌旧w

上畫出子代中患腦鈣化病的可能的基因型。(不考慮互換)

(3)為探究A基因表達(dá)產(chǎn)物A蛋白在細(xì)胞中的位置，研究人員利用A蛋白的抗體和

呼吸鏈能IV的抗體分別加上綠色和紅色熒光標(biāo)記，對(duì)野生型小鼠神經(jīng)元進(jìn)行免疫靈光分析,

將A皆白定位于線粒體，請(qǐng)描述驗(yàn)證此結(jié)論的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象

(4)為進(jìn)一步研究A基因的功能，研究人員利用基因編輯技術(shù)生成了和家族I中心

基因型一樣的突變小鼠，觀察野生型和突變小鼠線粒體形態(tài)并檢測(cè)Pi水平，結(jié)果如圖2。

結(jié)果表明，基因突變破壞了和,進(jìn)而導(dǎo)致突變小鼠神經(jīng)

元中ATP水平顯著降低。

野生型突變小鼠口產(chǎn)經(jīng)細(xì)胞口血清Pi

線粒體亞顯微結(jié)構(gòu)圖圖2型《型今

(5)研究發(fā)現(xiàn)A基因位于人類2號(hào)染色體，由于線粒體位于細(xì)胞質(zhì)，受精作用時(shí)，受

精卵的細(xì)胞質(zhì)主要來(lái)自母體，因此有人認(rèn)為腦鈣化疾病是由母親傳遞給子女的。請(qǐng)對(duì)此說(shuō)法

進(jìn)行評(píng)價(jià)并闡明理由：

1.解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因

遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B正確；由于近親婚配可使從同一祖先那

里繼承同一隱性致病基因的慨率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加,

C正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為群體發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響等

特征，D錯(cuò)誤。

答案：D

2.解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮狀

細(xì)胞貧血；只有21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。

答案：B

3.解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于男性和女性的細(xì)胞內(nèi)都

有X染色體，故對(duì)于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色自患者中既有女

性又有男性，B錯(cuò)誤；可以采用基因治療方法醫(yī)治重度免疫缺陷癥，比如對(duì)于嚴(yán)重聯(lián)合免疫

缺陷病可以通過(guò)向患者的T淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)移腺昔脫氨酶基大|的方法進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；孩子的

先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21三體綜合征，女性適齡生育時(shí)胎兒先天畸形

率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。

答案：D

4.解析：通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定的程度

上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生，A正確；系譜圖主要用來(lái)分析單基因遺傳病或某些多基因

遺傳病，但一般不能用來(lái)分析染色體異常遺傳病，苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，冠心病是多

基因遺傳病，先天性愚型是染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；基因檢測(cè)準(zhǔn)確性高，可通過(guò)基因診

斷對(duì)胎兒進(jìn)行多種遺傳病的診斷，C正確；調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在患者家系

中調(diào)查，調(diào)查發(fā)病率則要在人群中取樣，D正確。

答案：B

5.解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定

是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病；不論哪種情況，小芳的母親均為雜

合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%；小芳的弟弟與表弟均正常，

是隱性純合子，故基因型相同。

答案：D

6.解析：據(jù)圖1可知，H基因與h基因的堿基對(duì)數(shù)目相同，h基因特定序列中&/I酶

切位點(diǎn)的消失是堿基對(duì)替換的結(jié)果，A正確；據(jù)圖2可知，Ih個(gè)體的基因型為XhY,沒有H

基因，基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其含有致病基因的X染色體來(lái)自于其母親，B正確；

比的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個(gè)片段，說(shuō)明其為攜帶者，基因型為X"Xh,C

正確；鵬父母的基因型為X”和XRh,%的基因型為XH*的概率為1/2,若其丈夫表型

正常，即基因型為XHY,則其兒子含有Xh基因的概率為l/2xl/2=l/4,D錯(cuò)誤。

答案：D

7.解析：正常情況下與卵細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的第二極體與卵細(xì)胞的基因型相同，但若在同

源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)發(fā)生非姐妹染色單體的片段交換，則第二極體與卵細(xì)胞的基因型可能不同，

所以通過(guò)對(duì)第二極體進(jìn)行遺傳篩查，不能杜絕該家庭血友病患兒發(fā)生，A錯(cuò)誤；若第一極體

的染色體數(shù)目為23,說(shuō)明次級(jí)卵母細(xì)胞的染色數(shù)目為23,但次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂H時(shí)

仍有可能發(fā)生異常，所以卵細(xì)胞染色體數(shù)目不一定是23,B錯(cuò)誤；若減數(shù)分裂正常，且第

一極體X染色體有2個(gè)a基因，則次級(jí)卵母細(xì)胞的X染色體有2個(gè)A基因，產(chǎn)生的卵細(xì)胞

含A基因，則所生男孩一般正常，C正確；若減數(shù)分裂正常，且第二極體X染色體有1個(gè)

A基因，卵細(xì)胞與第二極體所含基因一般相同，也含A基因，則所生男孩一般正常，D錯(cuò)

誤。

答案：c

8.解析：圖中顯示，正常人肝細(xì)胞膜上有脂質(zhì)受體，而患者的肝細(xì)胞膜上沒有脂質(zhì)受

體，說(shuō)明該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上脂質(zhì)受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化

道無(wú)法將脂質(zhì)吸收到血液中；患者的細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因，只是該基因沒有正常表達(dá)；

該病的根本原因是由于基因突變導(dǎo)致了遺傳信息發(fā)生了改變。

答案：B

9.解析：21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)p—淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，

A正確；根據(jù)題意可知，口一淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起P—淀粉樣蛋白過(guò)度產(chǎn)生，導(dǎo)

致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，B正確；21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，

產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離，C正確；調(diào)查阿爾茲海默

癥的發(fā)病率需要在廣大人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。

答案：ABC

10.解析：從表中信息來(lái)看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，

X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的

合成，故可能影響翻譯過(guò)程中mRNA與核糖體的結(jié)合，A、C正確；CGG重復(fù)次數(shù)越少，

該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無(wú)癥狀，說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀

表現(xiàn)有關(guān)，B正確，D錯(cuò)誤。

答案；ADC

H.解析：根據(jù)題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD,

因此無(wú)法確定致病基因的位置，A錯(cuò)誤；若圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7

號(hào)區(qū)段是HI號(hào)個(gè)體獨(dú)有的，說(shuō)明致病基因位于7號(hào)區(qū)段，而具有致病基因的一定是III號(hào)，B

正確；由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清

楚，因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小，C錯(cuò)誤；缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，

不是染色體數(shù)目變異，而雜色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)影響染色體聯(lián)會(huì)，D錯(cuò)誤。

答案：ACD

12.解析：假設(shè)患病基因用A/a表示，152和153婚配，若患病基因在X染色體匕

則親代基因型為X“X%X?,子代中不會(huì)有患病男性，故該病的致病基因在常染色體上，

為常染色體遺傳病，A正確；該病為常染色體顯性遺傳病，系譜圖中患病個(gè)體中h個(gè)體為患

者，其基因型為A_,因b個(gè)體為正常人，基因型為aa,其后代山為雜合子，但不確定h個(gè)

體是不是雜合子，B錯(cuò)誤；152正常女性和IW3患病男性婚配，其后代V2個(gè)體為患者，其基

因型為Aa,和正常人Vi婚配，W基因型為aa,則后代Vh是患者的概率為1/2,是患病男

性的概率為U2x|/2=I/4,C正確;在群體中該顯性致病基因的頻率很低，約為1/100?W000,

根據(jù)遺傳平衡定律，顯性純合子短指癥患者AA的頻率更低，大約為1/10000^1/1000000,

而雜合子短指癥患者Aa的頻率可約為1/50?1/500,故絕大多數(shù)短指癥患者的基因型為Aa,

即群體中患者的純合子比例少于雜合子，D正確。

答案：ACD

13.解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率，而同卵

雙胞胎的同時(shí)發(fā)病率又不是100%,因此A正確、D錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型一般完全

相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎的基因型

可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方也可能患病，C正確。

答案：ABC

14.解析：（1）根據(jù)圖1可知，13號(hào)染色體與21號(hào)染色體結(jié)合形成了1條染色體，且發(fā)

生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。該變異過(guò)程既可發(fā)

生在減數(shù)分裂過(guò)程中，也可發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中。由于有絲分裂中期的細(xì)胞中染色體形態(tài)

比較固定，數(shù)目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細(xì)胞觀察該變異。（2）若

題圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向任一極，則理論

上產(chǎn)生的精子類型有13號(hào)染色體和21號(hào)染色體、變異染色體；21號(hào)染色體和變異染色體、

13號(hào)染色體；變異染色體和13號(hào)染色體、21號(hào)染色體共6種；該夫婦生出正常染色體即

13號(hào)和21號(hào)染色體組成正常孩子的概率為1/6。根據(jù)4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，3號(hào)（13

三體）的染色體組成為2條13號(hào)染色體、I條變異染色體和一條21號(hào)染色體。（3）為避免生

出有遺傳缺陷的小孩，母親在妊娠