2025年福建省產(chǎn)前篩查診斷人員資質(zhì)考試練習(xí)題及答案一、單選題1.以下關(guān)于21-三體綜合征的描述，錯(cuò)誤的是：A.核型以47,XX(XY),+21為主（約95%）B.孕早期NT增厚（≥2.5mm）是重要超聲軟指標(biāo)C.中孕期母血清學(xué)篩查中AFP水平通常升高D.新生兒典型表現(xiàn)包括眼距寬、通貫掌、肌張力低下答案：C解析：21-三體綜合征中孕期母血清學(xué)篩查表現(xiàn)為AFP降低（約0.7-0.8MoM）、hCG升高（約2.0MoM）、uE3降低（約0.7MoM）。AFP升高常見于開放性神經(jīng)管缺陷。2.絨毛膜取樣（CVS）的最佳操作孕周是：A.6-8周B.10-13+6周C.15-20周D.22-24周答案：B解析：絨毛膜取樣通常在孕10-13+6周進(jìn)行，此階段絨毛組織足夠獲取且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)相對較低（約1-2%）。過早（<10周）可能增加肢體缺陷風(fēng)險(xiǎn)，過晚則與羊膜腔穿刺優(yōu)勢重疊。3.關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）的局限性，以下表述錯(cuò)誤的是：A.對13-三體的檢出率低于21-三體B.無法檢測染色體微缺失/微重復(fù)C.雙胎妊娠中準(zhǔn)確性不受絨毛膜性影響D.高體重孕婦可能因游離DNA濃度降低影響結(jié)果答案：C解析：雙胎妊娠中，NIPT準(zhǔn)確性受絨毛膜性影響，單絨毛膜雙胎因共享胎盤，游離DNA混合更均勻，準(zhǔn)確性較高；雙絨毛膜雙胎可能因胎兒DNA比例差異導(dǎo)致假陰性或假陽性。4.孕婦G2P1，孕17周，既往生育1名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒（SMN1基因外顯子7純合缺失），本次妊娠需進(jìn)行SMA產(chǎn)前診斷。最合理的檢測方法是：A.母血游離胎兒DNA檢測SMN1拷貝數(shù)B.羊膜腔穿刺獲取羊水細(xì)胞行SMN1基因檢測C.孕早期母血清學(xué)篩查結(jié)合超聲D.臍靜脈穿刺獲取胎兒血行肌酸激酶檢測答案：B解析：SMA為常染色體隱性遺傳病，需通過胎兒細(xì)胞（羊水、絨毛或臍血）進(jìn)行SMN1基因檢測確診。母血游離胎兒DNA檢測適用于染色體異常，對單基因病的準(zhǔn)確性受限于胎兒DNA比例，不作為首選；血清學(xué)篩查無法診斷單基因??；肌酸激酶升高非SMA特異性指標(biāo)。5.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦年齡≥35歲B.孕早期接觸大量電離輻射（>5rad）C.超聲提示胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒）D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者答案：B解析：產(chǎn)前診斷絕對指征包括：孕婦年齡≥35歲；夫婦一方為染色體異常攜帶者；曾生育染色體病患兒；超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常；血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)；NIPT高風(fēng)險(xiǎn)；夫婦一方為單基因病患者或攜帶者；孕早期接觸明確致畸物質(zhì)（如化學(xué)毒物、藥物）且可能影響胎兒，但“大量電離輻射”需結(jié)合暴露劑量（>5rad）和孕周綜合評估，并非絕對指征。二、多選題1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的指標(biāo)包括：A.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）B.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）C.游離β-人絨毛膜促性腺激素（fβ-hCG）D.甲胎蛋白（AFP）答案：ABC解析：早孕期聯(lián)合篩查（11-13+6周）通常包括NT測量及血清學(xué)指標(biāo)PAPP-A、fβ-hCG；AFP為中孕期（15-20周）篩查指標(biāo)。2.關(guān)于地中海貧血產(chǎn)前診斷，正確的做法是：A.首先需明確夫婦雙方地貧基因類型B.若夫婦為同型地貧攜帶者，胎兒有25%概率為重型地貧C.絨毛活檢可在孕10周進(jìn)行基因檢測D.羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗時(shí)，可改用定量PCR直接檢測答案：ABCD解析：地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，產(chǎn)前診斷需先確定夫婦基因型；同型攜帶者胎兒遺傳概率為25%重型、50%攜帶者、25%正常；絨毛活檢在孕10周后可行；羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗時(shí)，可通過快速分子檢測（如PCR）直接分析胎兒DNA。3.產(chǎn)前診斷倫理原則包括：A.知情同意原則（需詳細(xì)說明檢測目的、風(fēng)險(xiǎn)、局限性）B.非指令性原則（不強(qiáng)迫孕婦接受或拒絕檢測）C.隱私保護(hù)原則（胎兒信息僅限醫(yī)療需要）D.優(yōu)生優(yōu)育原則（需確保胎兒“健康”）答案：ABC解析：產(chǎn)前診斷倫理強(qiáng)調(diào)尊重孕婦自主權(quán)，“優(yōu)生優(yōu)育”不能作為強(qiáng)制檢測依據(jù)，需避免價(jià)值判斷；知情同意、非指令性、隱私保護(hù)為核心原則。三、簡答題1.簡述中孕期母血清學(xué)篩查（二聯(lián)/三聯(lián)/四聯(lián)）的指標(biāo)及臨床意義。答案：中孕期血清學(xué)篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，指標(biāo)包括：（1）甲胎蛋白（AFP）：由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）時(shí)AFP顯著升高（>2.5MoM）；染色體異常（如21-三體）時(shí)AFP降低（0.7-0.8MoM）。（2）人絨毛膜促性腺激素（hCG）：由胎盤滋養(yǎng)細(xì)胞分泌，21-三體時(shí)hCG升高（約2.0MoM），18-三體時(shí)hCG降低（約0.5MoM）。（3）游離雌三醇（uE3）：由胎兒-胎盤單位合成，21-三體、18-三體時(shí)uE3均降低（<0.7MoM）。（4）抑制素A（InhibinA）：由胎盤分泌，21-三體時(shí)升高（約2.0MoM），為四聯(lián)篩查（AFP+hCG+uE3+InhibinA）的補(bǔ)充指標(biāo)。通過結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺）。2.列舉3種常見胎兒染色體微缺失綜合征及其關(guān)鍵基因/區(qū)域。答案：（1）22q11.2微缺失綜合征（DiGeorge綜合征）：缺失22q11.2區(qū)域（約3Mb），關(guān)鍵基因?yàn)門BX1，表現(xiàn)為先天性心臟病、腭裂、免疫缺陷。（2）15q11-q13微缺失綜合征（Prader-Willi/Angelman綜合征）：父源缺失導(dǎo)致Prader-Willi（肥胖、智力低下），母源缺失導(dǎo)致Angelman（快樂木偶綜合征、嚴(yán)重智力障礙），關(guān)鍵基因?yàn)镾NRPN（父源）、UBE3A（母源）。（3）1p36微缺失綜合征：1p36區(qū)域缺失，關(guān)鍵基因包括PRKCZ、SKI，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、癲癇、特殊面容。3.簡述羊膜腔穿刺術(shù)后注意事項(xiàng)及并發(fā)癥處理。答案：（1）術(shù)后注意事項(xiàng)：①靜坐觀察30分鐘，無腹痛、陰道流血/流液方可離院；②24小時(shí)內(nèi)避免劇烈運(yùn)動、盆??；③術(shù)后3天內(nèi)注意胎動變化，若胎動減少（<10次/2小時(shí)）需及時(shí)就診。（2）并發(fā)癥處理：①輕微腹痛/腹脹：多為子宮刺激，休息后緩解；②陰道流血：少量出血（<月經(jīng)量）可觀察，持續(xù)出血需超聲檢查胎盤位置；③胎膜早破（流液）：需住院保胎，預(yù)防感染；④流產(chǎn)（術(shù)后2周內(nèi)）：發(fā)生率約0.5-1%，需及時(shí)清宮；⑤感染（發(fā)熱、腹痛加?。盒杩股刂委?，必要時(shí)終止妊娠。四、案例分析題孕婦，32歲，G2P0，孕19周。既往體健，否認(rèn)遺傳病家族史。孕12周NT=3.0mm（正常<2.5mm），孕16周中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP0.6MoM，hCG2.2MoM，uE30.6MoM，計(jì)算21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:150（高風(fēng)險(xiǎn)閾值1:270），NIPT提示21號染色體區(qū)段性重復(fù)（覆蓋21q22.13-q22.3）。問題：1.該孕婦目前的風(fēng)險(xiǎn)評估應(yīng)關(guān)注哪些方面？2.需進(jìn)一步采取的診斷措施及依據(jù)是什么？3.若羊膜腔穿刺核型為47,XX,+21，需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？答案：1.風(fēng)險(xiǎn)評估關(guān)注要點(diǎn)：①NT增厚（3.0mm）提示染色體異常（21-三體、18-三體等）或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)升高；②中孕期血清學(xué)篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（1:150），結(jié)合NT異常，綜合風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；③NIPT提示21號染色體區(qū)段重復(fù)，需區(qū)分是游離型21-三體（整條染色體三體）還是部分重復(fù)（可能為易位型或嵌合型）。2.進(jìn)一步診斷措施及依據(jù)：①首選羊膜腔穿刺（孕16-22周最佳），獲取羊水細(xì)胞行染色體核型分析+染色體微陣列分析（CMA）。核型分析可明確染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常（如游離型、易位型21-三體），CMA可檢測微缺失/微重復(fù)（如21q22區(qū)段重復(fù)的具體范圍及是否包含關(guān)鍵基因）。②超聲系統(tǒng)篩查（孕20-24周）：評估胎兒結(jié)構(gòu)（如心臟畸形、十二指腸閉鎖等21-三體相關(guān)異常），輔助判斷預(yù)后。3.向孕婦解釋的內(nèi)容：①核型結(jié)果確認(rèn)胎兒為21-三體綜合征（唐氏綜合征），屬于染色體數(shù)目異常（47條染色體，額外一條21號）；②臨床表現(xiàn)：智力障礙（IQ20-50）、特殊面