滄州市人民醫(yī)院代謝性肌病診斷考核一、單選題（共10題，每題2分）1.患者男性，45歲，進(jìn)行性肌無力伴近端肌肉萎縮3年，Gowers征陽性，肌酶顯著升高，肌電圖顯示肌源性損害。最可能的診斷是：A.多發(fā)性肌炎B.糖原累積病II型（GSDII）C.線粒體肌病D.肌營養(yǎng)不良癥答案：B解析：患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮和Gowers征陽性，符合糖原累積病II型的典型臨床表現(xiàn)，該病由乳酸脫氫酶缺乏引起，肌酶顯著升高。2.患者女性，30歲，反復(fù)發(fā)作的急性間歇性肌無力，發(fā)作時伴低血鉀，血清鉀低于3.0mmol/L，補(bǔ)鉀后緩解。最可能的診斷是：A.低鉀血癥性周期性癱瘓B.甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病C.肌營養(yǎng)不良癥D.糖原累積病III型答案：A解析：患者表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性肌無力、低血鉀和補(bǔ)鉀緩解，符合低鉀血癥性周期性癱瘓的臨床特點。3.患者男性，50歲，漸進(jìn)性眼外肌無力伴構(gòu)音障礙，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，血清肌酸激酶正常。最可能的診斷是：A.原發(fā)性膽汁性肝硬化伴肌病B.運動神經(jīng)元病C.線粒體肌病D.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥答案：B解析：患者表現(xiàn)為眼外肌和構(gòu)音障礙，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，符合運動神經(jīng)元病的臨床表現(xiàn)。4.患者女性，25歲，慢性進(jìn)行性近端肌無力，伴心肌病，肌活檢顯示肌纖維內(nèi)脂滴堆積。最可能的診斷是：A.糖原累積病V型B.線粒體肌病C.肌營養(yǎng)不良癥D.多發(fā)性肌炎答案：B解析：患者表現(xiàn)為近端肌無力伴心肌病，肌活檢顯示脂滴堆積，符合線粒體肌病的特征。5.患者男性，40歲，運動后出現(xiàn)急性肌無力、疼痛，血清肌酸激酶顯著升高，肌電圖顯示肌源性損害。最可能的診斷是：A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.糖原累積病GSDV型C.線粒體肌病D.劇烈運動相關(guān)性橫紋肌溶解癥答案：D解析：患者表現(xiàn)為運動后急性肌無力、疼痛和肌酶升高，符合劇烈運動相關(guān)性橫紋肌溶解癥的臨床特點。6.患者女性，35歲，慢性近端肌無力，伴小腿假性肥大，肌酶輕度升高。最可能的診斷是：A.肌營養(yǎng)不良癥B.糖原累積病GSDII型C.線粒體肌病D.多發(fā)性肌炎答案：A解析：患者表現(xiàn)為近端肌無力伴小腿假性肥大，符合肌營養(yǎng)不良癥的典型表現(xiàn)。7.患者男性，55歲，慢性進(jìn)行性眼外肌無力，伴心臟傳導(dǎo)阻滯，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。最可能的診斷是：A.糖原累積病GSDV型B.運動神經(jīng)元病C.線粒體肌病D.肌營養(yǎng)不良癥答案：C解析：患者表現(xiàn)為眼外肌無力伴心臟傳導(dǎo)阻滯，符合線粒體肌病的臨床表現(xiàn)。8.患者女性，20歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無力，發(fā)作時伴低血鉀和血清肌酶升高，補(bǔ)鉀后緩解。最可能的診斷是：A.低鉀血癥性周期性癱瘓B.糖原累積病GSDII型C.線粒體肌病D.肌營養(yǎng)不良癥答案：A解析：患者表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性肌無力、低血鉀和補(bǔ)鉀緩解，符合低鉀血癥性周期性癱瘓的臨床特點。9.患者男性，30歲，慢性近端肌無力，伴心肌病和眼外肌無力，肌電圖顯示肌源性損害。最可能的診斷是：A.糖原累積病GSDV型B.線粒體肌病C.肌營養(yǎng)不良癥D.多發(fā)性肌炎答案：B解析：患者表現(xiàn)為近端肌無力伴心肌病和眼外肌無力，符合線粒體肌病的臨床表現(xiàn)。10.患者女性，40歲，慢性進(jìn)行性近端肌無力，伴小腿假性肥大，肌酶輕度升高。最可能的診斷是：A.肌營養(yǎng)不良癥B.糖原累積病GSDII型C.線粒體肌病D.多發(fā)性肌炎答案：A解析：患者表現(xiàn)為近端肌無力伴小腿假性肥大，符合肌營養(yǎng)不良癥的典型表現(xiàn)。二、多選題（共5題，每題3分）1.以下哪些是糖原累積病II型的臨床表現(xiàn)？A.進(jìn)行性肌無力B.Gowers征陽性C.肌酶顯著升高D.心肌病E.反復(fù)發(fā)作的肌無力答案：A、B、C解析：糖原累積病II型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、Gowers征陽性和肌酶顯著升高，部分患者可伴有心肌病，但無反復(fù)發(fā)作的肌無力。2.以下哪些是線粒體肌病的診斷依據(jù)？A.肌無力B.心臟傳導(dǎo)阻滯C.肌活檢顯示線粒體異常D.肌電圖顯示肌源性損害E.家族史陽性答案：A、B、C、E解析：線粒體肌病的診斷依據(jù)包括肌無力、心臟傳導(dǎo)阻滯、肌活檢顯示線粒體異常、肌電圖顯示肌源性損害以及家族史陽性。3.以下哪些是低鉀血癥性周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)？A.反復(fù)發(fā)作的肌無力B.低血鉀C.補(bǔ)鉀后緩解D.肌酶升高E.家族史陽性答案：A、B、C解析：低鉀血癥性周期性癱瘓的主要臨床表現(xiàn)包括反復(fù)發(fā)作的肌無力、低血鉀和補(bǔ)鉀后緩解，肌酶通常輕度升高，家族史陽性者較多。4.以下哪些是肌營養(yǎng)不良癥的診斷依據(jù)？A.慢性進(jìn)行性肌無力B.小腿假性肥大C.肌酶輕度升高D.肌電圖顯示神經(jīng)源性損害E.家族史陽性答案：A、B、C、E解析：肌營養(yǎng)不良癥的診斷依據(jù)包括慢性進(jìn)行性肌無力、小腿假性肥大、肌酶輕度升高和家族史陽性，肌電圖通常顯示肌源性損害。5.以下哪些是糖原累積病GSDV型的臨床表現(xiàn)？A.近端肌無力B.心肌病C.肌酶升高D.反復(fù)發(fā)作的肌無力E.家族史陽性答案：A、B、C、E解析：糖原累積病GSDV型的主要臨床表現(xiàn)包括近端肌無力、心肌病、肌酶升高和家族史陽性，通常無反復(fù)發(fā)作的肌無力。三、判斷題（共10題，每題1分）1.糖原累積病II型患者肌電圖通常顯示神經(jīng)源性損害。答案：錯誤解析：糖原累積病II型患者肌電圖通常顯示肌源性損害。2.低鉀血癥性周期性癱瘓發(fā)作時血清鉀水平通常低于3.0mmol/L。答案：正確3.線粒體肌病患者肌活檢通常顯示肌纖維內(nèi)脂滴堆積。答案：錯誤解析：線粒體肌病患者肌活檢通常顯示線粒體異常，而非脂滴堆積。4.肌營養(yǎng)不良癥患者通常表現(xiàn)為近端肌無力伴小腿假性肥大。答案：正確5.糖原累積病GSDV型患者通常表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性肌無力。答案：正確6.糖原累積病II型患者肌酶通常顯著升高。答案：正確7.低鉀血癥性周期性癱瘓發(fā)作時補(bǔ)鉀后可緩解。答案：正確8.線粒體肌病患者通常伴有心臟傳導(dǎo)阻滯。答案：正確9.肌營養(yǎng)不良癥患者肌電圖通常顯示神經(jīng)源性損害。答案：錯誤解析：肌營養(yǎng)不良癥患者肌電圖通常顯示肌源性損害。10.糖原累積病GSDV型患者通常無心肌受累。答案：錯誤解析：糖原累積病GSDV型患者可伴有心肌受累。四、簡答題（共5題，每題5分）1.簡述糖原累積病II型的臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)。答案：糖原累積病II型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、Gowers征陽性、肌酶顯著升高，部分患者可伴有心肌病。診斷依據(jù)包括典型臨床表現(xiàn)、肌酶顯著升高、肌活檢顯示糖原積累和基因檢測陽性。2.簡述低鉀血癥性周期性癱瘓的診斷依據(jù)。答案：低鉀血癥性周期性癱瘓的診斷依據(jù)包括反復(fù)發(fā)作的肌無力、發(fā)作時低血鉀、補(bǔ)鉀后緩解、肌電圖顯示肌源性損害和家族史陽性。3.簡述線粒體肌病的臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)。答案：線粒體肌病的臨床表現(xiàn)包括肌無力、心臟傳導(dǎo)阻滯、眼外肌無力等。診斷依據(jù)包括典型臨床表現(xiàn)、肌活檢顯示線粒體異常、肌電圖顯示肌源性損害和基因檢測陽性。4.簡述肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)。答案：肌營養(yǎng)不良癥主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性肌無力、小腿假性肥大、肌酶輕度升高。診斷依據(jù)包括典型臨床表現(xiàn)、肌電圖顯示肌源性損害和家族史陽性。5.簡述糖原累積病GSDV型的臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)。答案：糖原累積病GSDV型主要表現(xiàn)為近端肌無力、心肌病、肌酶升高。診斷依據(jù)包括典型臨床表現(xiàn)、肌酶升高、肌活檢顯示糖原積累和基因檢測陽性。五、論述題（共2題，每題10分）1.試述代謝性肌病的鑒別診斷要點。答案：代謝性肌病的鑒別診斷要點包括：-臨床表現(xiàn)：注意肌無力的部位、起病方式、伴隨癥狀（如低血鉀、心肌受累等）。-實驗室檢查：肌酶譜、電解質(zhì)、血糖等。-肌電圖：區(qū)分肌源性損害和神經(jīng)源性損害。-肌活檢：觀察肌纖維內(nèi)糖原積累、脂滴堆積、線粒體異常等。-基因檢測：明確病因。鑒別要點需結(jié)合患者具體情況綜合分析。2.試述代謝性肌病的治療原則。答案：代謝性肌病的治療原則包括：-對癥治療：如補(bǔ)充鉀鹽、糾正電解質(zhì)紊亂等。