2025中心醫(yī)院「遺傳性腎病」咨詢與家系管理考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.某患者因反復水腫、高血壓就診，家族中三代內(nèi)有兩名一級親屬患有相似癥狀。初步懷疑為遺傳性腎病，以下哪項檢查最有助于明確診斷？A.24小時尿蛋白定量B.腎穿刺活檢C.基因檢測D.腎功能全套2.遺傳性腎病中，常表現(xiàn)為兒童期發(fā)病、進展迅速的疾病是？A.Alport綜合征B.FocalSegmentalGlomerulosclerosis（FSGS）C.PolycysticKidneyDisease（PKD）D.NephroticSyndrome3.Alport綜合征的遺傳方式多為？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳4.PKD患者典型的影像學表現(xiàn)是？A.雙腎彌漫性增大，皮質(zhì)變薄B.雙腎散在囊性病變C.腎臟形態(tài)正常，僅見蛋白尿D.腎臟萎縮，腎功能衰竭5.遺傳性腎病進行家系調(diào)查時，重點應排查哪些親屬？A.二級親屬（表兄弟姐妹）B.三級親屬（堂/表親）C.四級親屬（遠親）D.配偶及子女6.某患者確診為遺傳性腎病，其子女發(fā)病風險為？A.25%B.50%C.75%D.100%（若為常染色體顯性遺傳且父母均患?。?.遺傳性腎病家系管理中，以下哪項措施最能有效降低后代發(fā)病風險？A.定期體檢B.生育咨詢C.藥物治療D.腎移植8.遺傳性腎病的咨詢對象主要是？A.患者本人B.患者直系親屬（父母、子女）C.患者所有親屬D.社區(qū)人群9.某家族三代內(nèi)連續(xù)出現(xiàn)終末期腎病，高度懷疑為？A.Alport綜合征B.PKDC.FSGSD.MinimalChangeDisease（MCD）10.遺傳性腎病咨詢時，若患者為攜帶者，其配偶的遺傳風險為？A.0%B.25%C.50%D.100%二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.遺傳性腎病的診斷依據(jù)包括？A.家族史B.影像學檢查（如B超、MRI）C.腎功能檢測D.基因檢測E.尿常規(guī)及蛋白定量2.PKD的臨床表現(xiàn)可能包括？A.血尿B.腎結石C.腎功能衰竭D.腦出血（Alport綜合征）E.水腫3.遺傳性腎病家系管理中，需要重點監(jiān)測的指標有？A.血壓B.尿常規(guī)C.腎功能（肌酐、eGFR）D.血尿E.腎臟影像學（定期B超）4.遺傳性腎病咨詢時，需要告知患者的內(nèi)容包括？A.發(fā)病風險B.診斷方法C.治療方案D.預后評估E.遺傳方式5.遺傳性腎病的高危人群包括？A.有家族史者B.孕期接觸有害物質(zhì)者C.孕期糖尿病者D.先天性畸形者E.男性（X連鎖隱性遺傳）三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.所有遺傳性腎病都會在兒童期發(fā)病。2.遺傳性腎病可以通過藥物治療根治。3.PKD患者最終都會發(fā)展為腎功能衰竭。4.遺傳性腎病的家系管理無需長期隨訪。5.Alport綜合征患者常伴有聽力下降。6.遺傳性腎病的基因檢測是確診的金標準。7.攜帶者狀態(tài)不會傳遞遺傳性腎病風險。8.遺傳性腎病患者的生育咨詢僅需患者本人參與。9.家系調(diào)查時，一級親屬的排查優(yōu)先級最高。10.遺傳性腎病的遺傳方式只有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳。四、簡答題（共5題，每題4分，共20分）1.簡述遺傳性腎病的家系管理流程。2.PKD的主要臨床特征有哪些？3.Alport綜合征的診斷標準是什么？4.遺傳性腎病咨詢的注意事項有哪些？5.簡述遺傳性腎病與普通腎病的區(qū)別。五、案例分析題（共3題，每題10分，共30分）1.患者女，28歲，因反復水腫、高血壓就診。家族史顯示其母親患有腎病綜合征，祖母曾因尿毒癥死亡。尿常規(guī)提示蛋白（+++），尿紅細胞（+）。請分析可能的診斷及進一步檢查建議。2.患者男，35歲，因高血壓、血尿就診。家族史顯示其弟弟患有PKD，母親無相關病史。B超提示雙腎多發(fā)囊性病變。請制定家系管理方案。3.患者女，30歲，攜帶Alport綜合征基因，計劃生育。請為其提供遺傳咨詢及風險管理建議。答案與解析一、單選題1.C解析：基因檢測可直接識別遺傳性腎病致病基因，是確診的金標準。其他檢查雖可輔助診斷，但無法明確遺傳性。2.A解析：Alport綜合征常表現(xiàn)為兒童期發(fā)病、進展迅速，可伴耳聾和眼部異常。FSGS和PKD多緩慢進展。3.D解析：Alport綜合征主要致病基因位于X染色體，故為X連鎖顯性遺傳（女性可外顯）。4.A解析：PKD典型表現(xiàn)為雙腎彌漫性增大，皮質(zhì)變薄，囊腫多位于髓質(zhì)。5.A解析：遺傳性腎病家系調(diào)查應重點排查父母、兄弟姐妹等一級親屬，風險最高。6.B解析：若父母均患病且為常染色體顯性遺傳，子女50%風險；若父母一方患病，子女25%風險。7.B解析：生育咨詢可幫助高風險夫婦了解遺傳風險，選擇自然生育或輔助生殖技術。8.B解析：咨詢對象主要為患者直系親屬，以評估遺傳風險及生育建議。9.B解析：三代內(nèi)連續(xù)出現(xiàn)ESRD高度提示PKD或遺傳性腎炎。10.C解析：若患者為攜帶者（如X連鎖隱性遺傳），配偶若正常，子女50%風險；若配偶也為攜帶者，子女25%患病、50%攜帶。二、多選題1.A、B、C、D、E解析：診斷需結合家族史、影像學、腎功能、基因檢測及尿常規(guī)綜合判斷。2.A、C、E解析：PKD典型癥狀包括血尿、腎功能衰竭、水腫，腎結石非典型表現(xiàn)。3.A、B、C、D、E解析：監(jiān)測血壓、尿常規(guī)、腎功能、血尿及定期影像學檢查可早期發(fā)現(xiàn)進展。4.A、B、D、E解析：咨詢需告知遺傳風險、診斷、預后及遺傳方式，治療方案需個體化。5.A、D解析：家族史和男性（X連鎖隱性遺傳）為高危人群，其他選項與遺傳風險無直接關聯(lián)。三、判斷題1.×解析：部分遺傳性腎?。ㄈ鏟KD）可遲發(fā)或隱匿發(fā)病。2.×解析：遺傳性腎病無法根治，但可通過藥物延緩進展。3.×解析：部分PKD患者可長期維持腎功能穩(wěn)定。4.×解析：家系管理需長期隨訪，至少每2-3年復查。5.√解析：Alport綜合征常伴神經(jīng)性耳聾。6.√解析：基因檢測是確診遺傳性腎病的金標準。7.×解析：攜帶者狀態(tài)會傳遞遺傳風險。8.×解析：生育咨詢需雙方共同參與。9.√解析：一級親屬（父母、子女）風險最高，優(yōu)先排查。10.×解析：遺傳方式還包括線粒體遺傳等。四、簡答題1.遺傳性腎病家系管理流程：-采集家族史，繪制家系圖；-風險評估，確定重點排查對象；-基因檢測或影像學篩查高風險個體；-定期隨訪（血壓、尿常規(guī)、腎功能、影像學）；-生育咨詢及遺傳指導。2.PKD主要臨床特征：-雙腎增大（B超可見囊腫）；-血尿（間歇性）；-高血壓；-腎功能進行性下降（可至ESRD）。3.Alport綜合征診斷標準：-血尿/蛋白尿；-腎臟病理（基膜增厚）；-遺傳學證據(jù)（基因檢測或家系分析）；-伴耳聾或眼部異常（如角膜混濁）。4.遺傳性腎病咨詢注意事項：-保護隱私，避免歧視；-告知遺傳風險及不確定性；-提供心理支持及社會資源；-強調(diào)定期監(jiān)測的重要性。5.遺傳性腎病與普通腎病的區(qū)別：-遺傳性腎病有明確家族史和遺傳模式；-病理特征常有特異性（如基膜增厚）；-治療方案更側(cè)重延緩進展，而非對癥；-家系管理需長期隨訪。五、案例分析題1.分析：-可能診斷：Alport綜合征或薄基底膜腎?。═BMN）；-進一步檢查：基因檢測（COL4A3/4/5）、腎穿刺活檢（明確病理類型）。2.