秦皇島市人民醫(yī)院神經(jīng)肌肉疾病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.秦皇島地區(qū)常見的遺傳性肌病中，以下哪種疾病在青少年時(shí)期發(fā)病率最高？A.肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）B.肌營養(yǎng)不良（Becker型）C.線粒體肌病D.肌強(qiáng)直性肌病2.患者女性，58歲，逐漸出現(xiàn)四肢近端無力，伴小腿疼痛，肌電圖顯示肌源性損害，血清肌酸激酶顯著升高。最可能的診斷是：A.多發(fā)性肌炎B.硬皮病相關(guān)肌炎C.肌營養(yǎng)不良D.周期性麻痹3.患者男性，30歲，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的雙下肢無力，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，發(fā)作時(shí)血清鉀低于3.5mmol/L，最可能的診斷是：A.周期性麻痹（低鉀型）B.肌病C.周期性癱瘓（高鉀型）D.低鈣血癥4.患者女性，45歲，逐漸出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙，伴眼外肌受累，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。最可能的診斷是：A.延髓性麻痹B.周期性麻痹C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.原發(fā)性眼肌麻痹5.秦皇島地區(qū)某社區(qū)醫(yī)生接診一例兒童，主訴“走路越來越費(fèi)勁”，查體發(fā)現(xiàn)Gower征陽性，小腿肌力3級(jí)。最可能的診斷是：A.甲狀腺功能減退B.肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）C.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良D.脊髓灰質(zhì)炎后遺癥6.患者男性，50歲，逐漸出現(xiàn)雙手指間關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，伴晨僵，肌電圖顯示神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)異常。最可能的診斷是：A.壓迫性神經(jīng)病B.原發(fā)性膽汁性肝硬化C.周期性麻痹D.威廉姆斯綜合征7.患者女性，70歲，逐漸出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端無力，伴手部肌肉萎縮，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。最可能的診斷是：A.周期性麻痹B.肌萎縮側(cè)索硬化癥C.原發(fā)性周圍神經(jīng)病D.肌營養(yǎng)不良8.秦皇島地區(qū)某醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科接診一例成人，主訴“四肢無力伴呼吸困難”，查體發(fā)現(xiàn)呼吸肌受累。最可能的診斷是：A.多發(fā)性肌炎B.周期性麻痹C.重癥肌無力D.肌營養(yǎng)不良9.患者男性，25歲，出現(xiàn)雙下肢無力，伴感覺異常，肌電圖顯示混合性損害。最可能的診斷是：A.周期性麻痹B.肌營養(yǎng)不良C.原發(fā)性周圍神經(jīng)病D.脊髓炎10.患者女性，55歲，逐漸出現(xiàn)四肢無力，伴肌痛，血清肌酶升高。最可能的診斷是：A.硬皮病相關(guān)肌炎B.原發(fā)性膽汁性肝硬化C.多發(fā)性肌炎D.周期性麻痹二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是周期性麻痹的臨床表現(xiàn)？A.反復(fù)發(fā)作的雙下肢無力B.血清鉀水平波動(dòng)C.肌肉疼痛D.心律失常2.肌電圖檢查中，以下哪些表現(xiàn)提示神經(jīng)源性損害？A.周期性放電B.高幅低幅電位C.正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢D.短潛伏期3.以下哪些疾病可表現(xiàn)為肌無力？A.周期性麻痹B.重癥肌無力C.肌營養(yǎng)不良D.多發(fā)性肌炎4.秦皇島地區(qū)常見的遺傳性肌病中，以下哪些屬于常染色體隱性遺傳？A.肌營養(yǎng)不良（Becker型）B.線粒體肌病C.肌強(qiáng)直性肌病D.糖原累積病5.以下哪些是肌酶升高的原因？A.肌炎B.肌病C.壓迫性神經(jīng)病D.周期性麻痹6.肌電圖檢查中，以下哪些表現(xiàn)提示肌源性損害？A.肌纖維顫搐B.正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常C.高幅低幅電位D.短潛伏期7.以下哪些是重癥肌無力的治療藥物？A.氯化鉀B.新斯的明C.硫酸鎂D.丙酸倍他松8.以下哪些是周期性麻痹的誘發(fā)因素？A.高碳水化合物飲食B.飲酒C.劇烈運(yùn)動(dòng)D.精神壓力9.以下哪些是肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)？A.Gower征陽性B.腱反射亢進(jìn)C.小腿肌力下降D.肌肉假性肥大10.以下哪些是神經(jīng)肌肉接頭疾病的診斷依據(jù)？A.肌電圖B.血清酶學(xué)檢查C.周期性麻痹發(fā)作D.肌肉活檢三、判斷題（每題1分，共10題）1.周期性麻痹是肌病的一種類型。（×）2.肌電圖檢查是診斷神經(jīng)肌肉疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。（√）3.肌營養(yǎng)不良是遺傳性疾病。（√）4.重癥肌無力是神經(jīng)肌肉接頭疾病。（√）5.周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清鉀水平通常升高。（×）6.肌酶升高是肌病的特異性表現(xiàn)。（×）7.肌營養(yǎng)不良患者通常有肌痛癥狀。（×）8.周期性麻痹是終身性疾病。（√）9.肌電圖檢查可以區(qū)分神經(jīng)源性損害和肌源性損害。（√）10.秦皇島地區(qū)常見的遺傳性肌病中，肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）發(fā)病率最高。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述周期性麻痹的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)和治療原則。2.簡(jiǎn)述肌電圖檢查在神經(jīng)肌肉疾病診斷中的作用。3.簡(jiǎn)述重癥肌無力的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)和治療原則。4.簡(jiǎn)述肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)和治療原則。5.簡(jiǎn)述秦皇島地區(qū)常見的神經(jīng)肌肉疾病及其特點(diǎn)。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，35歲，逐漸出現(xiàn)雙下肢無力，伴小腿疼痛，肌電圖顯示肌源性損害，血清肌酸激酶顯著升高。請(qǐng)分析可能的診斷、鑒別診斷和治療建議。2.患者女性，50歲，逐漸出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙，伴眼外肌受累，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。請(qǐng)分析可能的診斷、鑒別診斷和治療建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：秦皇島地區(qū)常見的遺傳性肌病中，肌營養(yǎng)不良（Becker型）在青少年時(shí)期發(fā)病率最高，其臨床表現(xiàn)較Duchenne型輕，進(jìn)展較慢。2.A解析：患者女性，58歲，逐漸出現(xiàn)四肢近端無力，伴小腿疼痛，肌電圖顯示肌源性損害，血清肌酸激酶顯著升高，符合多發(fā)性肌炎的臨床表現(xiàn)。3.A解析：患者男性，30歲，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的雙下肢無力，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，發(fā)作時(shí)血清鉀低于3.5mmol/L，符合周期性麻痹（低鉀型）的臨床表現(xiàn)。4.D解析：患者女性，45歲，逐漸出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙，伴眼外肌受累，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，符合原發(fā)性眼肌麻痹的臨床表現(xiàn)。5.B解析：患者兒童，主訴“走路越來越費(fèi)勁”，查體發(fā)現(xiàn)Gower征陽性，小腿肌力3級(jí)，符合肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）的臨床表現(xiàn)。6.A解析：患者男性，50歲，逐漸出現(xiàn)雙手指間關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，伴晨僵，肌電圖顯示神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)異常，符合壓迫性神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)。7.C解析：患者女性，70歲，逐漸出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端無力，伴手部肌肉萎縮，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，符合原發(fā)性周圍神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)。8.C解析：患者成人，主訴“四肢無力伴呼吸困難”，查體發(fā)現(xiàn)呼吸肌受累，符合重癥肌無力的臨床表現(xiàn)。9.C解析：患者男性，25歲，出現(xiàn)雙下肢無力，伴感覺異常，肌電圖顯示混合性損害，符合原發(fā)性周圍神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)。10.C解析：患者女性，55歲，逐漸出現(xiàn)四肢無力，伴肌痛，血清肌酶升高，符合多發(fā)性肌炎的臨床表現(xiàn)。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：周期性麻痹的臨床表現(xiàn)包括反復(fù)發(fā)作的雙下肢無力、血清鉀水平波動(dòng)、肌肉疼痛和心律失常。2.A,B,C解析：肌電圖檢查中，周期性放電、高幅低幅電位和正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢提示神經(jīng)源性損害。3.A,B,C,D解析：周期性麻痹、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良和多發(fā)性肌炎均可表現(xiàn)為肌無力。4.B,C,D解析：秦皇島地區(qū)常見的遺傳性肌病中，線粒體肌病、肌強(qiáng)直性肌病和糖原累積病屬于常染色體隱性遺傳。5.A,B,C,D解析：肌酶升高的原因包括肌炎、肌病、壓迫性神經(jīng)病和周期性麻痹。6.A,C解析：肌電圖檢查中，肌纖維顫搐和高幅低幅電位提示肌源性損害。7.B,D解析：重癥肌無力的治療藥物包括新斯的明和丙酸倍他松。8.A,B,C,D解析：周期性麻痹的誘發(fā)因素包括高碳水化合物飲食、飲酒、劇烈運(yùn)動(dòng)和精神壓力。9.A,C,D解析：肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)包括Gower征陽性、小腿肌力下降和肌肉假性肥大。10.A,B,D解析：神經(jīng)肌肉接頭疾病的診斷依據(jù)包括肌電圖、血清酶學(xué)檢查和肌肉活檢。三、判斷題答案與解析1.×解析：周期性麻痹是離子通道病的一種類型，不屬于肌病。2.√解析：肌電圖檢查是診斷神經(jīng)肌肉疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。3.√解析：肌營養(yǎng)不良是遺傳性疾病。4.√解析：重癥肌無力是神經(jīng)肌肉接頭疾病。5.×解析：周期性麻痹發(fā)作時(shí)血清鉀水平通常降低。6.×解析：肌酶升高是非特異性表現(xiàn)，可見于多種疾病。7.×解析：肌營養(yǎng)不良患者通常沒有肌痛癥狀。8.√解析：周期性麻痹是終身性疾病。9.√解析：肌電圖檢查可以區(qū)分神經(jīng)源性損害和肌源性損害。10.√解析：秦皇島地區(qū)常見的遺傳性肌病中，肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）發(fā)病率最高。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.周期性麻痹的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)和治療原則答：周期性麻痹的臨床表現(xiàn)包括反復(fù)發(fā)作的雙下肢無力，嚴(yán)重時(shí)可累及上肢和呼吸肌，發(fā)作時(shí)可有肌肉疼痛和麻木感。診斷要點(diǎn)包括反復(fù)發(fā)作的肌無力、血清鉀水平波動(dòng)和肌電圖檢查。治療原則包括避免誘發(fā)因素（如高碳水化合物飲食、劇烈運(yùn)動(dòng)等），發(fā)作時(shí)補(bǔ)充鉀鹽，長期可使用乙酰唑胺預(yù)防發(fā)作。2.肌電圖檢查在神經(jīng)肌肉疾病診斷中的作用答：肌電圖檢查可以區(qū)分神經(jīng)源性損害和肌源性損害，評(píng)估神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)功能，幫助診斷周圍神經(jīng)病、神經(jīng)肌肉接頭疾病和肌病。肌電圖檢查是診斷神經(jīng)肌肉疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。3.重癥肌無力的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)和治療原則答：重癥肌無力的臨床表現(xiàn)包括眼外肌受累（如眼瞼下垂、復(fù)視）、四肢近端無力、吞咽困難和呼吸困難。診斷要點(diǎn)包括肌無力癥狀、肌電圖檢查（低頻重復(fù)電刺激陽性）和血清乙酰膽堿受體抗體檢測(cè)。治療原則包括使用膽堿酯酶抑制劑（如新斯的明）、免疫抑制劑（如糖皮質(zhì)激素）和胸腺切除手術(shù)。4.肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)和治療原則答：肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性肌無力、肌萎縮、肌痛和Gower征陽性。診斷要點(diǎn)包括家族史、肌電圖檢查和基因檢測(cè)。治療原則包括避免劇烈運(yùn)動(dòng)、使用維生素E等營養(yǎng)支持藥物和基因治療。5.秦皇島地區(qū)常見的神經(jīng)肌肉疾病及其特點(diǎn)答：秦皇島地區(qū)常見的神經(jīng)肌肉疾病包括肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、線粒體肌病和周期性麻痹。肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）在青少年時(shí)期發(fā)病，進(jìn)展較快，Gower征陽性；線粒體肌病表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌痛和眼外肌受累；周期性麻痹表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的雙下肢無力，發(fā)作時(shí)血清鉀水平降低。五、案例分析題答案與解析1.患者男性，35歲，逐漸出現(xiàn)雙下肢無力，伴小腿疼痛，肌電圖顯示肌源性損害，血清肌酸激酶顯著升高。請(qǐng)分析可能的診斷、鑒別診斷和治療建議答：可能的診斷包括多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良和周期性麻痹。鑒別診斷需結(jié)合肌電圖、血清酶學(xué)檢查和家族史。