2025年產(chǎn)前篩查咨詢(xún)?cè)囶}及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30題，60分）1.早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查（PAPP-A+Freeβ-hCG）的最佳檢測(cè)時(shí)間為：A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20周D.孕22-24周答案：B2.關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的描述，錯(cuò)誤的是：A.主要檢測(cè)21-三體、18-三體、13-三體綜合征B.對(duì)性染色體非整倍體的檢出率低于常染色體C.適用于所有孕婦作為一線篩查手段D.高體重孕婦可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性答案：C3.孕婦血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)值1:100），首先應(yīng)建議：A.立即終止妊娠B.復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)C.進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析D.行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查答案：C4.下列哪項(xiàng)不屬于早孕期超聲NT（頸項(xiàng)透明層）篩查的異常標(biāo)準(zhǔn)？A.孕12周NT厚度3.5mmB.孕13周NT厚度2.8mmC.孕11周NT厚度2.5mmD.孕14周NT厚度2.0mm答案：D（NT篩查應(yīng)在孕11-13+6周進(jìn)行，超過(guò)14周測(cè)量無(wú)臨床意義）5.35歲初產(chǎn)婦，孕16周，無(wú)不良孕產(chǎn)史，血清學(xué)篩查提示18-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:3000（截?cái)嘀?:3500），正確的咨詢(xún)建議是：A.屬于低風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)需進(jìn)一步檢查B.建議行NIPT排除18-三體C.直接建議羊水穿刺D.提示胎兒患18-三體概率為1/3000，需結(jié)合超聲綜合評(píng)估答案：D（血清學(xué)篩查為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷，非確診）6.孕婦G2P1，既往生育1名21-三體患兒，現(xiàn)孕10周，應(yīng)優(yōu)先推薦的產(chǎn)前篩查/診斷方案是：A.早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查B.NIPTC.絨毛穿刺染色體核型分析D.中孕期四維超聲檢查答案：C（既往有染色體病患兒史，屬于產(chǎn)前診斷指征）7.關(guān)于血清學(xué)篩查中“開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）”的檢測(cè)指標(biāo)，正確的是：A.主要通過(guò)游離雌三醇（uE3）升高提示B.甲胎蛋白（AFP）顯著升高（＞2.5MoM）為陽(yáng)性C.β-hCG水平降低提示ONTDD.PAPP-A升高是ONTD的特異性指標(biāo)答案：B8.孕婦BMI=32kg/m2，孕14周要求行NIPT，正確的咨詢(xún)內(nèi)容是：A.BMI不影響NIPT結(jié)果，可正常檢測(cè)B.由于血漿中胎兒游離DNA比例可能降低，檢測(cè)失敗率增加C.建議直接選擇羊水穿刺，避免NIPT假陰性D.推薦中孕期血清學(xué)篩查替代NIPT答案：B9.雙胎妊娠行血清學(xué)篩查時(shí)，以下描述正確的是：A.雙胎血清學(xué)篩查準(zhǔn)確性與單胎一致B.無(wú)法通過(guò)血清學(xué)指標(biāo)區(qū)分雙胎各自的風(fēng)險(xiǎn)C.雙胎NT篩查僅需測(cè)量較大胎兒的NT值D.NIPT對(duì)雙胎的21-三體檢出率低于單胎答案：B10.孕婦孕18周，血清學(xué)篩查提示AFP=0.4MoM，uE3=0.3MoM，hCG=3.2MoM，最可能的異常是：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D.胎兒生長(zhǎng)受限答案：A（21-三體典型表現(xiàn)為AFP降低、uE3降低、hCG升高）11.關(guān)于產(chǎn)前篩查與診斷的倫理原則，錯(cuò)誤的是：A.應(yīng)充分尊重孕婦的知情選擇權(quán)B.篩查高風(fēng)險(xiǎn)必須強(qiáng)制進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.結(jié)果解釋需避免絕對(duì)化表述（如“一定異?！保〥.保護(hù)患者隱私，避免泄露篩查結(jié)果答案：B12.孕婦孕20周，拒絕所有產(chǎn)前篩查，正確的處理方式是：A.簽署拒絕篩查知情同意書(shū)，記錄在案B.強(qiáng)制要求進(jìn)行超聲檢查C.告知其胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)由本人承擔(dān)后不予干預(yù)D.聯(lián)系家屬說(shuō)服孕婦答案：A13.以下哪項(xiàng)是NIPT的禁忌證？A.孕婦年齡38歲B.孕婦患系統(tǒng)性紅斑狼瘡C.孕22周單胎妊娠D.1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血答案：D（異體輸血可能導(dǎo)致母血漿中存在外源DNA，影響結(jié)果）14.超聲提示胎兒鼻骨缺失，結(jié)合早孕期篩查結(jié)果，最可能的異常是：A.13-三體綜合征B.21-三體綜合征C.特納綜合征（45,X）D.三倍體答案：B15.孕婦孕16周，血清學(xué)篩查提示18-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:150（截?cái)嘀?:350），超聲未見(jiàn)明顯異常，正確的咨詢(xún)建議是：A.屬于低風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)需處理B.建議NIPT進(jìn)一步排查C.直接羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析D.復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)答案：C（18-三體血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)需直接產(chǎn)前診斷）16.關(guān)于產(chǎn)前篩查報(bào)告的解讀，錯(cuò)誤的是：A.風(fēng)險(xiǎn)值需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素計(jì)算B.低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒異常概率極低，但不能完全排除C.高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定異常D.需注明篩查方法的局限性答案：C17.孕婦既往有2次自然流產(chǎn)史，現(xiàn)孕12周，NT=3.0mm，血清學(xué)篩查提示PAPP-A=0.4MoM，正確的處理是：A.繼續(xù)觀察，孕20周復(fù)查超聲B.建議絨毛穿刺或羊水穿刺C.行NIPT檢測(cè)D.補(bǔ)充葉酸，定期產(chǎn)檢答案：B（NT增厚+PAPP-A降低提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高，需產(chǎn)前診斷）18.雙胎妊娠（雙絨毛膜雙胎）行NIPT，若提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)：A.直接終止妊娠B.對(duì)兩個(gè)胎兒分別進(jìn)行羊水穿刺C.復(fù)查NIPTD.行胎兒超聲軟指標(biāo)篩查答案：B（雙胎需明確具體受累胎兒）19.孕婦孕19周，血清學(xué)篩查AFP=3.0MoM，超聲提示胎兒雙頂徑相當(dāng)于孕17周，腹圍相當(dāng)于孕18周，最可能的異常是：A.21-三體綜合征B.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷C.胎兒生長(zhǎng)受限D(zhuǎn).妊娠期糖尿病答案：B（AFP顯著升高結(jié)合超聲偏小需警惕ONTD）20.關(guān)于早孕期篩查與中孕期篩查的比較，正確的是：A.早孕期篩查的假陽(yáng)性率高于中孕期B.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的檢出率高于中孕期單項(xiàng)血清學(xué)篩查C.中孕期篩查無(wú)需考慮NT值D.早孕期篩查適用于所有孕婦，中孕期僅適用于錯(cuò)過(guò)早篩的孕婦答案：B21.孕婦年齡40歲，孕10周，要求“最準(zhǔn)確”的胎兒染色體檢查，應(yīng)推薦：A.NIPTB.絨毛穿刺染色體核型分析+芯片檢測(cè)C.中孕期血清學(xué)篩查D.胎兒超聲NT篩查答案：B（高齡孕婦需直接產(chǎn)前診斷，核型+芯片可提高微小異常檢出率）22.血清學(xué)篩查中“MoM值”的定義是：A.孕婦檢測(cè)值與同孕周正常孕婦中位數(shù)的比值B.孕婦檢測(cè)值與同年齡正常孕婦均值的比值C.孕婦檢測(cè)值與同體重正常孕婦標(biāo)準(zhǔn)差的比值D.孕婦檢測(cè)值與同胎次正常孕婦最大值的比值答案：A23.孕婦孕15周，因“先兆流產(chǎn)”正在使用黃體酮保胎治療，是否會(huì)影響血清學(xué)篩查結(jié)果？A.會(huì)顯著升高h(yuǎn)CG水平B.會(huì)降低AFP水平C.無(wú)影響，因篩查指標(biāo)不受外源性孕激素干擾D.會(huì)干擾PAPP-A檢測(cè)答案：C24.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚的可能原因不包括：A.染色體異常B.先天性心臟病C.胎兒貧血D.孕婦高血壓答案：D25.關(guān)于產(chǎn)前篩查的知情同意，必須包含的內(nèi)容是：A.篩查的具體費(fèi)用B.篩查機(jī)構(gòu)的資質(zhì)C.篩查的局限性（如漏診率、假陽(yáng)性率）D.主檢醫(yī)生的從業(yè)年限答案：C26.孕婦孕22周，錯(cuò)過(guò)早中孕期血清學(xué)篩查，要求行NIPT，正確的告知是：A.NIPT在孕22周仍可進(jìn)行，準(zhǔn)確性不受影響B(tài).孕22周胎兒游離DNA濃度降低，建議直接羊水穿刺C.推薦行超聲系統(tǒng)篩查替代D.NIPT僅適用于孕12-22+6周，可正常檢測(cè)答案：D（NIPT最佳檢測(cè)時(shí)間為12-22+6周）27.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前診斷指征？A.孕婦年齡35歲B.超聲提示胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn)C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷患兒答案：B（心室強(qiáng)光點(diǎn)為軟指標(biāo)，需結(jié)合其他因素判斷）28.孕婦G3P0，前兩次均因“胎兒多發(fā)畸形”引產(chǎn)，現(xiàn)孕12周，NT=2.8mm，最合理的建議是：A.行NIPT檢測(cè)B.絨毛穿刺進(jìn)行染色體核型+CNV檢測(cè)C.孕20周行四維超聲篩查D.繼續(xù)觀察，暫不干預(yù)答案：B（復(fù)發(fā)性胎兒畸形需排除染色體/基因異常）29.血清學(xué)篩查提示“臨界風(fēng)險(xiǎn)”（風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間），正確的處理是：A.告知孕婦胎兒正常，無(wú)需處理B.建議行NIPT作為補(bǔ)充篩查C.直接羊水穿刺D.復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)答案：B30.關(guān)于胎兒游離DNA（cfDNA）的來(lái)源，正確的是：A.主要來(lái)自胎兒紅細(xì)胞B.來(lái)源于胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡C.孕婦自身白細(xì)胞破裂釋放D.胎兒肝細(xì)胞分泌答案：B二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共10題，30分。每題至少2個(gè)正確選項(xiàng)，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的優(yōu)勢(shì)包括：A.檢出率高于中孕期單項(xiàng)篩查B.可早期發(fā)現(xiàn)異常，便于早期干預(yù)C.能同時(shí)評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn)D.對(duì)13-三體的檢出率低于21-三體答案：ABC2.屬于產(chǎn)前診斷指征的情況有：A.孕婦年齡35歲B.超聲提示胎兒十二指腸閉鎖C.血清學(xué)篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)D.夫婦一方為地中海貧血基因攜帶者答案：ABCD（注：地中海貧血需行基因診斷，屬于產(chǎn)前診斷范疇）3.NIPT的局限性包括：A.無(wú)法檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位）B.對(duì)三倍體的檢出率較低C.可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性D.不能替代系統(tǒng)超聲檢查答案：ABCD4.孕婦咨詢(xún)“產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別”，正確的解釋包括：A.篩查是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，診斷是確診B.篩查適用于所有孕婦，診斷僅適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群C.篩查方法無(wú)創(chuàng)，診斷方法有創(chuàng)（如羊穿）D.篩查結(jié)果正常可100%排除胎兒異常答案：ABC5.超聲軟指標(biāo)（如NT增厚、鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)）的臨床意義是：A.單獨(dú)存在時(shí)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)較低B.多個(gè)軟指標(biāo)并存時(shí)需提高警惕C.所有軟指標(biāo)均提示染色體異常D.需結(jié)合血清學(xué)篩查或NIPT結(jié)果綜合判斷答案：ABD6.關(guān)于雙胎妊娠的產(chǎn)前篩查，正確的描述是：A.血清學(xué)篩查對(duì)雙胎的準(zhǔn)確性低于單胎B.NIPT可區(qū)分雙胎各自的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)C.雙絨毛膜雙胎的NT篩查需分別測(cè)量?jī)蓚€(gè)胎兒D.單絨毛膜雙胎發(fā)生染色體異常時(shí)，兩個(gè)胎兒通常同時(shí)受累答案：ACD7.孕婦拒絕產(chǎn)前診斷時(shí)，醫(yī)生應(yīng)：A.詳細(xì)告知拒絕可能的風(fēng)險(xiǎn)B.要求家屬簽署知情同意C.尊重患者自主權(quán)，記錄拒絕理由D.強(qiáng)調(diào)“必須進(jìn)行診斷，否則醫(yī)院不承擔(dān)責(zé)任”答案：AC8.血清學(xué)篩查結(jié)果提示“高風(fēng)險(xiǎn)”，孕婦可能出現(xiàn)的心理反應(yīng)包括：A.焦慮、恐懼B.否認(rèn)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性C.急于終止妊娠D.要求立即進(jìn)行診斷答案：ABCD9.關(guān)于開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的篩查與診斷，正確的是：A.血清學(xué)AFP＞2.5MoM提示高風(fēng)險(xiǎn)B.超聲可明確診斷（如無(wú)腦兒、脊柱裂）C.NIPT可檢測(cè)ONTDD.補(bǔ)充葉酸可降低ONTD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)答案：ABD10.產(chǎn)前篩查咨詢(xún)中需重點(diǎn)溝通的內(nèi)容包括：A.篩查的目的、方法及流程B.篩查的局限性（如漏診率）C.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的后續(xù)處理方案D.胎兒性別檢測(cè)的可能性答案：ABC三、案例分析題（共2題，每題50分，共100分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，孕12+3周，無(wú)不良孕產(chǎn)史，無(wú)家族遺傳病史。今日來(lái)院行早孕期產(chǎn)前篩查，超聲提示NT=2.8mm（正常參考值＜2.5mm），血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果：PAPP-A=0.4MoM（正常參考值＞0.4MoM），F(xiàn)reeβ-hCG=2.2MoM（正常參考值＜2.5MoM）。孕婦及家屬非常焦慮，咨詢(xún)以下問(wèn)題：（1）NT增厚的可能原因是什么？（2）結(jié)合血清學(xué)結(jié)果，胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)如何評(píng)估？（3）下一步應(yīng)建議哪些檢查？需向孕婦解釋哪些注意事項(xiàng)？答案：（1）NT增厚的可能原因包括：①染色體異常（如21-三體、18-三體、特納綜合征等）；②先天性心臟病；③胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常；④某些遺傳綜合征（如Noonan綜合征）；⑤其他結(jié)構(gòu)異常或代謝性疾病。約10%-20%的NT增厚胎兒最終被確診為染色體異常，5%-10%存在結(jié)構(gòu)畸形，其余可能為暫時(shí)性增厚或無(wú)異常。（2）該孕婦NT=2.8mm（增厚），PAPP-A=0.4MoM（接近臨界值下限），F(xiàn)reeβ-hCG=2.2MoM（輕度升高）。早孕期聯(lián)合篩查通過(guò)NT值、PAPP-A和Freeβ-hCG，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。NT增厚本身已提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)升高，而PAPP-A降低和hCG升高是21-三體的典型血清學(xué)表現(xiàn)，因此綜合風(fēng)險(xiǎn)值可能高于正常截?cái)嘀担ㄈ?:300），屬于高風(fēng)險(xiǎn)范疇。（3）下一步建議：①進(jìn)行胎兒染色體檢查（產(chǎn)前診斷），首選絨毛穿刺（孕11-14周）或等待至孕16-22周行羊水穿刺，獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析+染色體微陣列檢測(cè)（CMA），以明確是否存在染色體數(shù)目異?；蛭⑷笔?微重復(fù)；②完善胎兒超聲心動(dòng)圖檢查（孕18-24周），排查先天性心臟??；③若染色體檢查無(wú)異常，需定期進(jìn)行超聲隨訪（孕20-24周系統(tǒng)篩查、孕28-32周復(fù)查），監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。需向孕婦解釋的注意事項(xiàng)：①產(chǎn)前診斷為有創(chuàng)檢查，存在約0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需簽署知情同意；②染色體核型分析需2-3周出結(jié)果，CMA可能需更長(zhǎng)時(shí)間；③即使染色體檢查正常，NT增厚仍可能與胎兒結(jié)構(gòu)異常相關(guān)，需繼續(xù)超聲監(jiān)測(cè)；④目前結(jié)果為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并非確診，需避免過(guò)度焦慮，但也不能忽視進(jìn)一步檢查的必要性。案例2：孕婦，36歲，G2P1，既往生育1名健康女?huà)?，現(xiàn)孕18周。孕12周時(shí)因“工作繁忙”未行早孕期篩查，今日要求進(jìn)行產(chǎn)前篩查。血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP=0.6MoM，uE3=0.5MoM，hCG=3.0MoM，計(jì)算得21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:150（截?cái)嘀?:350），18-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:5000（截?cái)嘀?:3500），ONTD低風(fēng)險(xiǎn)。孕婦表示“年齡大，不想做有創(chuàng)檢查”，咨詢(xún)能否僅做NIPT代替羊水穿刺。（1）該孕婦的血清學(xué)篩查結(jié)果提示何種風(fēng)險(xiǎn)？（2）NIPT是否適用于該孕婦？其與羊水穿刺的主要區(qū)別是什么？（3）如何向孕婦解釋“高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的后續(xù)處理”及“不進(jìn)行產(chǎn)前診斷的潛在風(fēng)險(xiǎn)”？答案：（1）血清學(xué)篩查結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（1:150＜1:350），18-三體和ONTD低風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)合孕婦年齡36歲（≥35歲為高齡，本身為染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)因素），21-三體綜合風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步升高。