2025中醫(yī)院「消化系統(tǒng)罕見病」識別與轉(zhuǎn)診考核一、單選題（共10題，每題2分）1.以下哪種消化系統(tǒng)疾病屬于常染色體隱性遺傳病？A.胰腺纖維化B.膽管發(fā)育不良C.炎癥性腸病D.轉(zhuǎn)移性腫瘤2.確診遺傳性球形細(xì)胞增多癥的主要依據(jù)是？A.外周血涂片見球形紅細(xì)胞B.脾臟腫大C.家族史陽性D.酸溶血試驗陽性3.以下哪種罕見病常表現(xiàn)為慢性腹瀉、低蛋白血癥和脂肪瀉？A.潰瘍性結(jié)腸炎B.粘液性水腫C.脂肪吸收不良綜合征D.腸易激綜合征4.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┑牡湫蜕笜?biāo)是？A.肝功能酶譜升高B.血清銅藍(lán)蛋白降低C.膽紅素水平升高D.凝血酶原時間延長5.以下哪種消化系統(tǒng)腫瘤屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？A.胃癌B.胰腺癌C.胃泌素瘤D.壺腹周圍癌6.確診α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的主要依據(jù)是？A.慢性胰腺炎B.血清AAT水平顯著降低C.腹瀉D.脂肪瀉7.以下哪種罕見病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性胰腺炎？A.胰腺癌B.胰腺囊腺瘤C.胰腺導(dǎo)管腺瘤D.胰腺微腺瘤8.確診短腸綜合征的主要依據(jù)是？A.慢性腹瀉B.家族史陽性C.腸道影像學(xué)檢查顯示小腸長度顯著縮短D.脂肪吸收不良9.以下哪種消化系統(tǒng)疾病常與自身免疫性肝病相關(guān)？A.脂肪肝B.病毒性肝炎C.自身免疫性胃炎D.自身免疫性肝炎10.確診囊性纖維化的主要依據(jù)是？A.胰腺外分泌功能不全B.持續(xù)性咳嗽C.肺功能下降D.肺高分辨率CT顯示支氣管擴(kuò)張二、多選題（共5題，每題3分）1.以下哪些檢查可用于懷疑遺傳性腸息肉?。ㄈ鏔AP）的篩查？A.結(jié)腸鏡檢查B.遺傳基因檢測C.乙狀結(jié)腸鏡D.腹部超聲2.以下哪些癥狀提示可能存在胰腺內(nèi)分泌腫瘤（如VIP瘤）？A.持續(xù)性腹瀉B.高血糖C.腹瀉性低鉀血癥D.皮膚潮紅3.以下哪些檢查可用于懷疑肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。緼.血清銅藍(lán)蛋白檢測B.肝臟MRIC.24小時尿銅檢測D.腦電圖4.以下哪些癥狀提示可能存在膽道閉鎖？A.脂溶性維生素缺乏B.肝臟腫大C.皮膚和鞏膜黃染D.腹瀉5.以下哪些檢查可用于懷疑短腸綜合征？A.腸道影像學(xué)（如CT或MRI）B.胰功試驗C.脂肪吸收試驗D.腹腔鏡檢查三、判斷題（共10題，每題1分）1.遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）的發(fā)病與錯配修復(fù)基因缺陷有關(guān)。（對/錯）2.胰腺囊腺瘤通常為惡性，需早期手術(shù)切除。（對/錯）3.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥主要表現(xiàn)為慢性胰腺炎。（對/錯）4.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┗颊咝柘拗沏~攝入。（對/錯）5.短腸綜合征患者常表現(xiàn)為慢性腹瀉和脂肪吸收不良。（對/錯）6.囊性纖維化是一種常染色體顯性遺傳病。（對/錯）7.胰腺內(nèi)分泌腫瘤（如VIP瘤）常表現(xiàn)為腹瀉和低鉀血癥。（對/錯）8.膽道閉鎖患者常表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的黃疸。（對/錯）9.遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種常染色體隱性遺傳病。（對/錯）10.自身免疫性肝炎常與潰瘍性結(jié)腸炎共存。（對/錯）四、簡答題（共3題，每題5分）1.簡述遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）的臨床表現(xiàn)及轉(zhuǎn)診要點。2.簡述肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療措施。3.簡述短腸綜合征的常見并發(fā)癥及管理措施。五、案例分析題（共2題，每題10分）1.患者，男性，35歲，因“反復(fù)腹瀉、腹痛3年”就診。查體：輕度腹水，肝功能檢查示膽紅素升高。家族史：母親有“肝硬化”病史。問題：（1）可能診斷是什么？需進(jìn)行哪些檢查以確診？（2）若確診，應(yīng)如何轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)院？2.患者，女性，28歲，因“反復(fù)發(fā)作性急性胰腺炎2年”就診。查體：上腹部壓痛，血清淀粉酶升高。既往有“慢性腹瀉”病史。問題：（1）可能診斷是什么？需進(jìn)行哪些檢查以明確診斷？（2）若確診，應(yīng)如何進(jìn)行后續(xù)治療和管理？答案與解析一、單選題答案與解析1.A-解析：胰腺纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，多見于兒童或青少年，表現(xiàn)為慢性胰腺炎和胰腺外分泌功能不全。其余選項中，膽管發(fā)育不良為先天性畸形，炎癥性腸病為免疫介導(dǎo)疾病，轉(zhuǎn)移性腫瘤為繼發(fā)性病變。2.A-解析：遺傳性球形細(xì)胞增多癥的主要診斷依據(jù)是外周血涂片見球形紅細(xì)胞，同時伴有溶血性貧血癥狀。家族史陽性、脾臟腫大和酸溶血試驗陽性為輔助診斷指標(biāo)。3.C-解析：脂肪吸收不良綜合征（如乳糜瀉）常表現(xiàn)為慢性腹瀉、低蛋白血癥和脂肪瀉，與自身免疫或腸道結(jié)構(gòu)異常相關(guān)。其余選項中，潰瘍性結(jié)腸炎為炎癥性腸病，粘液性水腫為甲狀腺功能減退表現(xiàn)，腸易激綜合征為功能性腸病。4.B-解析：肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）的典型生化指標(biāo)是血清銅藍(lán)蛋白降低，同時伴有肝功能異常和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。肝功能酶譜升高、膽紅素升高和凝血酶原時間延長為非特異性指標(biāo)。5.C-解析：胃泌素瘤屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，常表現(xiàn)為高胃酸分泌和消化性潰瘍。胃癌、胰腺癌和壺腹周圍癌為上皮源性腫瘤。6.B-解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的主要診斷依據(jù)是血清AAT水平顯著降低，導(dǎo)致慢性胰腺炎或肺氣腫。慢性胰腺炎、腹瀉和脂肪瀉為臨床表現(xiàn)。7.A-解析：胰腺癌可表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性胰腺炎，但通常為惡性。胰腺囊腺瘤和胰腺導(dǎo)管腺瘤為良性或低度惡性，胰腺微腺瘤罕見。8.C-解析：短腸綜合征的主要診斷依據(jù)是腸道影像學(xué)檢查顯示小腸長度顯著縮短，導(dǎo)致吸收功能障礙。慢性腹瀉、脂肪吸收不良和家族史陽性為輔助診斷指標(biāo)。9.D-解析：自身免疫性肝炎是一種自身免疫性疾病，常與其他自身免疫?。ㄈ鐫冃越Y(jié)腸炎）共存。脂肪肝、病毒性肝炎和自身免疫性胃炎與自身免疫性肝炎無直接關(guān)聯(lián)。10.A-解析：囊性纖維化的主要診斷依據(jù)是胰腺外分泌功能不全，表現(xiàn)為脂肪吸收不良和慢性胰腺炎。持續(xù)性咳嗽、肺功能下降和肺高分辨率CT顯示支氣管擴(kuò)張為肺部表現(xiàn)，非特異性。二、多選題答案與解析1.A、B、C-解析：遺傳性腸息肉?。ㄈ鏔AP）的篩查包括結(jié)腸鏡檢查、遺傳基因檢測和乙狀結(jié)腸鏡，腹部超聲無直接診斷價值。2.A、C、D-解析：胰腺內(nèi)分泌腫瘤（如VIP瘤）常表現(xiàn)為持續(xù)性腹瀉、腹瀉性低鉀血癥和皮膚潮紅（因高胰多肽血癥），高血糖為胰島β細(xì)胞瘤表現(xiàn)。3.A、B、C-解析：肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）的診斷依據(jù)包括血清銅藍(lán)蛋白檢測、肝臟MRI和24小時尿銅檢測，腦電圖無特異性。4.B、C、D-解析：膽道閉鎖常表現(xiàn)為肝臟腫大、皮膚和鞏膜黃染，嚴(yán)重時可導(dǎo)致膽汁性肝硬化。脂溶性維生素缺乏為晚期并發(fā)癥。5.A、B、C-解析：短腸綜合征的診斷依據(jù)包括腸道影像學(xué)、胰功試驗和脂肪吸收試驗，腹腔鏡檢查主要用于明確病變性質(zhì)，非首選。三、判斷題答案與解析1.對-解析：HNPCC與錯配修復(fù)基因（如MLH1、MSH2）缺陷相關(guān)，表現(xiàn)為結(jié)直腸癌高發(fā)。2.錯-解析：胰腺囊腺瘤多為良性，但部分可惡變，需根據(jù)病理活檢決定是否手術(shù)。3.錯-解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏癥主要表現(xiàn)為慢性胰腺炎和肺氣腫，而非單純性胰腺炎。4.對-解析：Wilson病患者需限制銅攝入（如避免食用高銅食物），并使用螯合劑降低銅負(fù)荷。5.對-解析：短腸綜合征患者因小腸吸收面積減少，常表現(xiàn)為慢性腹瀉和脂肪吸收不良。6.錯-解析：囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病。7.對-解析：胰腺內(nèi)分泌腫瘤（如VIP瘤）常表現(xiàn)為腹瀉和低鉀血癥。8.對-解析：膽道閉鎖患者黃疸進(jìn)行性加重，可導(dǎo)致膽汁性肝硬化。9.對-解析：遺傳性球形細(xì)胞增多癥是常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為溶血性貧血。10.錯-解析：自身免疫性肝炎與潰瘍性結(jié)腸炎無直接關(guān)聯(lián)，但均為自身免疫性疾病。四、簡答題答案與解析1.遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）的臨床表現(xiàn)及轉(zhuǎn)診要點-臨床表現(xiàn)：結(jié)直腸癌高發(fā)（尤其直腸和乙狀結(jié)腸），早發(fā)（<50歲），常伴發(fā)子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等。-轉(zhuǎn)診要點：若患者家族史陽性（如一級親屬結(jié)直腸癌），需進(jìn)行遺傳基因檢測和結(jié)腸鏡篩查，轉(zhuǎn)診至腫瘤科或遺傳科。2.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┑脑\斷標(biāo)準(zhǔn)及治療措施-診斷標(biāo)準(zhǔn)：血清銅藍(lán)蛋白降低、肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如震顫），確診需24小時尿銅檢測或肝活檢銅染色。-治療措施：口服青霉胺降低銅負(fù)荷，避免高銅食物，必要時行肝移植。3.短腸綜合征的常見并發(fā)癥及管理措施-并發(fā)癥：脂肪吸收不良、腹瀉、脫水和營養(yǎng)不良。-管理措施：營養(yǎng)支持（腸內(nèi)或腸外）、胰酶補(bǔ)充、抗腹瀉藥物，必要時行腸道重建手術(shù)。五、案例分析題答案與解析1.患者，男性，35歲，因“反復(fù)腹瀉、腹痛3年”就診。查體：輕度腹水，肝功能檢查示膽紅素升高。家族史：母親有“肝硬化”病史。問題：（1）可能診斷是什么？需進(jìn)行哪些檢查以確診？-可能診斷：膽道閉鎖（先天性或獲得性）。-確診檢查：肝臟超聲、膽道MRI、肝活檢膽汁分析、基因檢測（如ALPPA）。（2）若確診，應(yīng)如何轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)院？-轉(zhuǎn)診科室：小兒外科或成人普外科。需行肝移植評估。2.患者，女性，28歲，因“反復(fù)發(fā)作性急性胰腺炎2年”就診