巴彥淖爾市人民醫(yī)院「罕見神經(jīng)疾病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.巴彥淖爾地區(qū)常見的罕見神經(jīng)疾病中，以下哪種疾病與地方性碘缺乏密切相關(guān)？A.克汀病B.脊髓空洞癥C.多發(fā)性硬化D.急性播散性腦脊髓炎2.患者男性，45歲，巴彥淖爾本地人，近1年出現(xiàn)進(jìn)行性肢體無力，伴感覺障礙，肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷，頭顱MRI未見明顯異常。首先考慮的診斷是？A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）C.急性脊髓炎D.周期性麻痹3.在巴彥淖爾地區(qū)，以下哪種遺傳性神經(jīng)疾病在地方性高發(fā)？A.海綿狀腦病B.肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）C.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病D.腓骨肌萎縮癥（CMT）4.患者女性，30歲，巴彥淖爾本地人，出現(xiàn)發(fā)作性意識喪失，每次持續(xù)數(shù)分鐘，發(fā)作時腦電圖顯示典型的尖波發(fā)放。最可能的診斷是？A.癲癇失神發(fā)作B.癲癇強(qiáng)直發(fā)作C.癡呆性癲癇D.周期性癱瘓5.巴彥淖爾地區(qū)某患者，農(nóng)民，出現(xiàn)進(jìn)行性癡呆、行為異常，家族中有類似病史。頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大，腦回萎縮。首先考慮的診斷是？A.阿爾茨海默病B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)C.輕度認(rèn)知障礙D.正常壓力性腦積水6.患者男性，50歲，巴彥淖爾本地人，出現(xiàn)進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮、聽力下降、小腦共濟(jì)失調(diào)。基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因是SPG11。最可能的診斷是？A.慢性進(jìn)行性脊髓性共濟(jì)失調(diào)（CSPA）B.亞急性聯(lián)合變性C.視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病D.多系統(tǒng)萎縮（MSA）7.巴彥淖爾地區(qū)某患者，兒童，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肢體強(qiáng)直、震顫，發(fā)作時腦電圖顯示多棘波。最可能的診斷是？A.帕金森病B.原發(fā)性震顫伴肌張力障礙C.肌陣攣癲癇D.特發(fā)性震顫8.患者女性，40歲，巴彥淖爾本地人，出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹、構(gòu)音障礙、吞咽困難。頭顱MRI顯示腦橋基底部長T1長T2信號。最可能的診斷是？A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.腦干腦炎C.多發(fā)性硬化D.重癥肌無力9.患者男性，60歲，巴彥淖爾本地人，出現(xiàn)進(jìn)行性肢體僵硬、運(yùn)動遲緩，伴嗅覺減退。頭顱DaT-SPECT顯示紋狀體攝取降低。最可能的診斷是？A.帕金森病B.多系統(tǒng)萎縮（MSA）C.亨廷頓病D.肝豆?fàn)詈俗冃?0.患者女性，25歲，巴彥淖爾本地人，出現(xiàn)發(fā)作性肢體無力，每次持續(xù)數(shù)小時，伴感覺異常。血清AChR抗體陽性。最可能的診斷是？A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.重癥肌無力C.周期性癱瘓D.多發(fā)性硬化二、多選題（每題3分，共10題）1.巴彥淖爾地區(qū)常見的罕見神經(jīng)遺傳病中，以下哪些疾病與維生素B12缺乏相關(guān)？A.亞急性聯(lián)合變性B.脊髓亞急性聯(lián)合變性C.慢性進(jìn)行性脊髓性共濟(jì)失調(diào)（CSPA）D.肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）2.患者出現(xiàn)進(jìn)行性認(rèn)知障礙、行為異常，伴腦室擴(kuò)大、腦回萎縮。以下哪些檢查有助于明確診斷？A.PET-CTB.腦脊液檢查C.基因檢測D.MRI腦室序列3.巴彥淖爾地區(qū)某患者，農(nóng)民，出現(xiàn)發(fā)作性意識喪失，每次持續(xù)數(shù)分鐘，伴肌張力增高。以下哪些檢查有助于明確診斷？A.腦電圖B.頭顱MRIC.血常規(guī)D.腦脊液檢查4.患者出現(xiàn)進(jìn)行性肢體無力、感覺障礙，伴肌電圖神經(jīng)源性損傷。以下哪些疾病需要考慮？A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）C.急性脊髓炎D.周期性麻痹5.巴彥淖爾地區(qū)某患者，兒童，出現(xiàn)進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮、聽力下降、小腦共濟(jì)失調(diào)。以下哪些基因檢測可能有助于明確診斷？A.SPG11B.SPG4C.FMR1D.SOD16.患者出現(xiàn)發(fā)作性意識喪失，伴腦電圖尖波發(fā)放。以下哪些治療措施可能有效？A.丙戊酸鈉B.氯硝西泮C.左乙拉西坦D.托吡酯7.巴彥淖爾地區(qū)某患者，農(nóng)民，出現(xiàn)進(jìn)行性癡呆、行為異常，伴腦室擴(kuò)大。以下哪些疾病需要考慮？A.阿爾茨海默病B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)C.輕度認(rèn)知障礙D.正常壓力性腦積水8.患者出現(xiàn)進(jìn)行性肢體僵硬、運(yùn)動遲緩，伴嗅覺減退。以下哪些檢查有助于明確診斷？A.頭顱DaT-SPECTB.頭顱MRIC.腦脊液檢查D.PET-CT9.巴彥淖爾地區(qū)某患者，兒童，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肢體強(qiáng)直、震顫。以下哪些疾病需要考慮？A.帕金森病B.原發(fā)性震顫伴肌張力障礙C.肌陣攣癲癇D.特發(fā)性震顫10.患者出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹、構(gòu)音障礙、吞咽困難。以下哪些檢查有助于明確診斷？A.頭顱MRIB.肌電圖C.腦干誘發(fā)電位D.血清AChR抗體三、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述巴彥淖爾地區(qū)常見的罕見神經(jīng)遺傳病及其診療思路。2.如何鑒別巴彥淖爾地區(qū)患者出現(xiàn)的發(fā)作性意識喪失？主要鑒別哪些疾病？3.簡述亞急性聯(lián)合變性的臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)及治療措施。4.如何鑒別巴彥淖爾地區(qū)患者出現(xiàn)的進(jìn)行性肢體無力？主要鑒別哪些疾??？5.簡述帕金森病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療措施，特別關(guān)注巴彥淖爾地區(qū)的診療特點(diǎn)。四、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例：患者男性，45歲，巴彥淖爾本地人，農(nóng)民。近1年出現(xiàn)進(jìn)行性肢體無力，以下肢為主，伴感覺減退，偶有麻木感。近3個月癥狀加重，出現(xiàn)行走困難。體格檢查：雙下肢肌力3級，感覺減退，膝腱反射減弱。肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷。頭顱MRI未見明顯異常。問題：（1）請列出可能的診斷及其依據(jù)；（2）下一步應(yīng)進(jìn)行哪些檢查以明確診斷？（3）若確診，治療方案應(yīng)如何制定？2.案例：患者女性，30歲，巴彥淖爾本地人，教師。近2年出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肢體無力，每次持續(xù)數(shù)小時，發(fā)作時伴感覺異常，發(fā)作間期正常。近1個月出現(xiàn)眼瞼下垂。體格檢查：雙側(cè)眼瞼下垂，肌力正常，感覺對稱。血清AChR抗體陽性。問題：（1）請列出可能的診斷及其依據(jù)；（2）下一步應(yīng)進(jìn)行哪些檢查以明確診斷？（3）若確診，治療方案應(yīng)如何制定？答案與解析一、單選題答案與解析1.答案：A解析：巴彥淖爾地區(qū)歷史上存在碘缺乏問題，克汀病（地方性碘缺乏病的一種）在該地區(qū)相對常見，與碘缺乏密切相關(guān)。其他選項中，脊髓空洞癥、多發(fā)性硬化和急性播散性腦脊髓炎與碘缺乏無直接關(guān)系。2.答案：B解析：患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體無力伴感覺障礙，肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷，頭顱MRI未見明顯異常，符合慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）的特點(diǎn)。AIDP通常為急性起病，而CIDP為亞急性或慢性起病。3.答案：D解析：腓骨肌萎縮癥（CMT）在巴彥淖爾地區(qū)有地方性高發(fā)趨勢，屬于遺傳性神經(jīng)病。其他選項中，海綿狀腦病、ALS和家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病在該地區(qū)發(fā)病率較低。4.答案：A解析：發(fā)作性意識喪失伴腦電圖尖波發(fā)放是典型的癲癇失神發(fā)作表現(xiàn)。其他選項中，強(qiáng)直發(fā)作表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直，周期性癱瘓表現(xiàn)為肢體無力，癡呆性癲癇通常伴有認(rèn)知障礙。5.答案：B解析：患者表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆、行為異常，家族中有類似病史，頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大、腦回萎縮，符合遺傳性共濟(jì)失調(diào)的特點(diǎn)。其他選項中，阿爾茨海默病通常無家族史，輕度認(rèn)知障礙和正常壓力性腦積水無進(jìn)行性癡呆表現(xiàn)。6.答案：A解析：患者表現(xiàn)為進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮、聽力下降、小腦共濟(jì)失調(diào)，基因檢測發(fā)現(xiàn)SPG11致病基因，符合慢性進(jìn)行性脊髓性共濟(jì)失調(diào)（CSPA）的特點(diǎn)。其他選項中，亞急性聯(lián)合變性、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病和MSA表現(xiàn)不同。7.答案：C解析：兒童出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肢體強(qiáng)直、震顫，腦電圖顯示多棘波，符合肌陣攣癲癇的表現(xiàn)。其他選項中，帕金森病、原發(fā)性震顫伴肌張力障礙和特發(fā)性震顫通常無腦電圖異常。8.答案：B解析：患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外肌麻痹、構(gòu)音障礙、吞咽困難，頭顱MRI顯示腦橋基底部長T1長T2信號，符合腦干腦炎的特點(diǎn)。其他選項中，AIDP、多發(fā)性硬化和重癥肌無力表現(xiàn)不同。9.答案：A解析：患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體僵硬、運(yùn)動遲緩，伴嗅覺減退，頭顱DaT-SPECT顯示紋狀體攝取降低，符合帕金森病的特點(diǎn)。其他選項中，MSA、亨廷頓病和肝豆?fàn)詈俗冃员憩F(xiàn)不同。10.答案：B解析：患者出現(xiàn)發(fā)作性肢體無力伴感覺異常，血清AChR抗體陽性，符合重癥肌無力的特點(diǎn)。其他選項中，AIDP、周期性癱瘓和多發(fā)性硬化表現(xiàn)不同。二、多選題答案與解析1.答案：A、B解析：亞急性聯(lián)合變性和脊髓亞急性聯(lián)合變性均與維生素B12缺乏相關(guān)。CSPA和ALS與維生素B12缺乏無關(guān)。2.答案：A、B、C、D解析：PET-CT、腦脊液檢查、基因檢測和MRI腦室序列均有助于明確診斷進(jìn)行性認(rèn)知障礙、行為異常伴腦室擴(kuò)大、腦回萎縮的疾病。3.答案：A、B、C、D解析：腦電圖、頭顱MRI、血常規(guī)和腦脊液檢查均有助于鑒別發(fā)作性意識喪失的病因。4.答案：A、B、C、D解析：急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）、慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）、急性脊髓炎和周期性癱瘓均表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體無力伴感覺障礙，需考慮。5.答案：A、B解析：SPG11和SPG4基因檢測有助于明確診斷進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮、聽力下降、小腦共濟(jì)失調(diào)的疾病。FMR1和SOD1與該癥狀譜無關(guān)。6.答案：A、B、C、D解析：丙戊酸鈉、氯硝西泮、左乙拉西坦和托吡酯均可用于治療發(fā)作性意識喪失。7.答案：A、B、C、D解析：阿爾茨海默病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、輕度認(rèn)知障礙和正常壓力性腦積水均表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆、行為異常伴腦室擴(kuò)大。8.答案：A、B解析：頭顱DaT-SPECT和頭顱MRI有助于明確診斷進(jìn)行性肢體僵硬、運(yùn)動遲緩伴嗅覺減退的疾病。腦脊液檢查和PET-CT對該疾病的診斷價值有限。9.答案：B、C、D解析：原發(fā)性震顫伴肌張力障礙、肌陣攣癲癇和特發(fā)性震顫均表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的肢體強(qiáng)直、震顫。帕金森病通常無兒童發(fā)病。10.答案：A、B、C、D解析：頭顱MRI、肌電圖、腦干誘發(fā)電位和血清AChR抗體檢查均有助于明確診斷進(jìn)行性眼外肌麻痹、構(gòu)音障礙、吞咽困難的疾病。三、簡答題答案與解析1.答案：巴彥淖爾地區(qū)常見的罕見神經(jīng)遺傳病包括：-腓骨肌萎縮癥（CMT）：表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體無力、感覺障礙、足下垂。診療思路：基因檢測（如GJB1、PMP22）、肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定。-遺傳性共濟(jì)失調(diào)：表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)萎縮、聽力下降。診療思路：基因檢測（如SPG11、SPG4）、頭顱MRI、肌電圖。-亞急性聯(lián)合變性：表現(xiàn)為脊髓病、視神經(jīng)病變、周圍神經(jīng)病變。診療思路：血清維生素B12檢測、MRI脊髓成像、神經(jīng)系統(tǒng)檢查。解析：巴彥淖爾地區(qū)以CMT和遺傳性共濟(jì)失調(diào)較為常見，亞急性聯(lián)合變性因維生素B12缺乏問題也可能高發(fā)。2.答案：鑒別發(fā)作性意識喪失需考慮：-癲癇：腦電圖尖波發(fā)放、抗癲癇藥物治療有效。-低血糖：血糖檢測、胰島素治療有效。-腦卒中等器質(zhì)性腦?。侯^顱MRI、神經(jīng)系統(tǒng)定位體征。-精神疾?。壕窨圃u估、抗精神病藥物治療。解析：需結(jié)合病史、體格檢查和輔助檢查（腦電圖、頭顱MRI等）進(jìn)行鑒別。3.答案：-臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性脊髓?。ㄖw無力、感覺障礙）、視神經(jīng)病變（視力下降）、周圍神經(jīng)病變（感覺異常）。-診斷要點(diǎn)：血清維生素B12缺乏、MRI脊髓成像（長T1長T2信號）。-治療措施：補(bǔ)充維生素B12（肌注或口服）、對癥治療（神經(jīng)營養(yǎng)藥物）。解析：亞急性聯(lián)合變性需早期診斷和治療，以改善預(yù)后。4.答案：鑒別進(jìn)行性肢體無力需考慮：-周圍神經(jīng)?。杭‰妶D神經(jīng)源性損傷、感覺障礙。-神經(jīng)肌肉接頭?。褐匕Y肌無力（AChR抗體陽性）、Lambert-Eaton綜合征。-脊髓?。杭顾鐼RI、肌張力異常。-肌病：肌酶升高、肌電圖肌源性損傷。解析：需結(jié)合病史、體格檢查和輔助檢查（肌電圖、血清學(xué)檢查等）進(jìn)行鑒別。5.答案：-診斷標(biāo)準(zhǔn)：肢體僵硬、運(yùn)動遲緩、嗅覺減退、DaT-SPECT顯示紋狀體攝取降低。-治療措施：左旋多巴、DA受體激動劑、MAO-B抑制劑。解析：巴彥淖爾地區(qū)帕金森病診療需關(guān)注早期診斷和綜合治療，以改善患者生活質(zhì)量。四、案例分析題答案與解析1.答案：（1）可能診斷：-慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）-亞急性聯(lián)合變性（維生素B12缺乏）-周期性癱瘓（低鉀血癥）依據(jù)：進(jìn)行性肢體無力伴感覺障礙，肌電圖神經(jīng)源性損傷。（2）下一步檢查：-血清維生素B12檢測-腦脊液檢查（蛋白、細(xì)胞計數(shù)）-肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定-頭顱和脊髓MRI（3）治療方案：-若確診CIDP，可使用免疫抑制劑（如甲潑尼龍、環(huán)磷酰胺）。-若確診亞急性聯(lián)合變性，需補(bǔ)充維生素B12。-若確診周期性癱瘓，需補(bǔ)鉀治療。解析：需結(jié)合輔助檢查明確病因，并制定針對性治療方案。2.答