太原市人民醫(yī)院青春期發(fā)育異常診療考核一、單選題（每題2分，共20題）1.太原地區(qū)青春期女孩平均初潮年齡較全國平均水平（12.4歲）偏早，可能與哪些因素有關(guān)？A.環(huán)境污染B.飲食結(jié)構(gòu)變化C.父母教育水平D.以上都是2.以下哪種情況不屬于特發(fā)性矮?。↖SS）的臨床表現(xiàn)？A.生長期生長速度<4cm/年B.骨齡落后≥2歲C.生長激素（GH）激發(fā)試驗峰值正常D.家族性矮小3.對于疑似甲狀腺功能減退導(dǎo)致的青春期發(fā)育延遲，首選的篩查指標(biāo)是？A.游離T4（FT4）B.游離T3（FT3）C.促甲狀腺激素（TSH）D.甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）4.男孩青春期啟動延遲，骨齡顯著落后于實際年齡，首先應(yīng)排除哪種疾??？A.青春期延遲綜合征（Kallmann綜合征）B.低促性腺激素性性腺功能減退癥（GnRHdeficiency）C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）D.生長激素缺乏癥（GHD）5.以下哪項是中樞性性早熟（CSF）的特征性表現(xiàn)？A.乳暈色素沉著B.陰毛發(fā)育C.青春期第二性征提前出現(xiàn)，骨齡提前D.腋毛生長6.甲狀腺功能減退癥（CH）患兒青春期發(fā)育延遲的主要機制是？A.GH分泌不足B.TSH分泌不足C.GnRH分泌不足D.皮質(zhì)醇分泌不足7.對于GnRH缺乏的青春期延遲患者，治療首選？A.生長激素B.促性腺激素釋放激素（GnRH）C.人絨毛膜促性腺激素（HMG）D.睪酮替代治療8.女孩青春期過早出現(xiàn)第二性征，但無月經(jīng)來潮，可能的原因是？A.外周性性早熟（如卵巢囊腫）B.中樞性性早熟（GnRH過早釋放）C.甲狀腺功能亢進D.以上都是9.以下哪項不是特發(fā)性矮小的診斷標(biāo)準(zhǔn)？A.骨齡落后≤2歲B.生長期生長速度≥4cm/年C.身高在同年齡同性別正常范圍下位（<-2SD）D.排除其他導(dǎo)致矮小的疾病10.青春期發(fā)育異常患者進行骨齡評估時，首選的檢查方法是？A.胸部X光片（腕骨）B.腕部X光片（掌指骨）C.股骨X光片D.腰椎MRI二、多選題（每題3分，共10題）1.中樞性性早熟的臨床表現(xiàn)可能包括哪些？A.乳暈色素沉著B.陰毛發(fā)育C.骨齡顯著提前D.乳房發(fā)育E.月經(jīng)來潮2.以下哪些檢查可用于評估青春期發(fā)育狀態(tài)？A.生長激素（GH）激發(fā)試驗B.促甲狀腺激素（TSH）測定C.骨齡X光片D.促性腺激素（GnRH）測定E.游離睪酮（FT）測定3.導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲的常見原因包括？A.甲狀腺功能減退癥（CH）B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）C.生長激素缺乏癥（GHD）D.特發(fā)性矮小（ISS）E.中樞性性早熟（CSF）4.外周性性早熟的常見病因有？A.卵巢顆粒細胞瘤B.神經(jīng)纖維瘤病C.染色體異常（如McCune-Albright綜合征）D.顱咽管瘤E.環(huán)境激素暴露5.青春期發(fā)育異常的遺傳因素可能包括？A.常染色體顯性遺傳（如ISS）B.X染色體連鎖隱性遺傳（如Kallmann綜合征）C.常染色體隱性遺傳（如CAH）D.多基因遺傳（如體質(zhì)性生長延遲）E.染色體畸變6.甲狀腺功能減退癥對青春期發(fā)育的影響包括？A.骨齡延遲B.生長速度減慢C.第二性征發(fā)育延遲D.代謝率降低E.甲狀腺腫大7.促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏的臨床表現(xiàn)有？A.青春期啟動延遲B.骨齡落后C.性腺發(fā)育不良D.睪丸/卵巢體積小E.精液/卵泡發(fā)育異常8.青春期發(fā)育異常的鑒別診斷需排除哪些疾??？A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）B.低促性腺激素性性腺功能減退癥（GnRHdeficiency）C.甲狀腺功能異常D.骨軟骨發(fā)育不全（ACH）E.青春期延遲綜合征（Kallmann綜合征）9.生長激素缺乏癥（GHD）對青春期發(fā)育的影響包括？A.生長速度減慢B.骨齡延遲C.性發(fā)育延遲D.代謝異常E.肌肉量減少10.中樞性性早熟的實驗室檢查可能包括？A.促黃體生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）水平B.GnRH激發(fā)試驗C.骨齡測定D.性激素水平測定E.影像學(xué)檢查（如頭顱MRI）三、判斷題（每題1分，共10題）1.特發(fā)性矮小的患者骨齡通常正常。（×）2.中樞性性早熟的男孩通常表現(xiàn)為睪丸提前發(fā)育。（√）3.甲狀腺功能減退癥會導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲。（√）4.青春期發(fā)育異常僅與內(nèi)分泌疾病有關(guān)。（×）5.青春期延遲綜合征（Kallmann綜合征）常伴有嗅覺缺失。（√）6.外周性性早熟的性激素水平通常高于中樞性性早熟。（√）7.生長激素缺乏癥（GHD）患者骨齡可能正常。（√）8.促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏會導(dǎo)致性早熟。（×）9.青春期發(fā)育異常的鑒別診斷需排除遺傳性疾病。（√）10.青春期發(fā)育異常的治療需個體化方案。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述太原地區(qū)青春期女孩初潮年齡較全國平均水平偏早的可能原因。2.中樞性性早熟與外周性性早熟如何鑒別？3.青春期發(fā)育延遲的常見內(nèi)分泌原因有哪些？4.青春期發(fā)育異常的診療流程包括哪些關(guān)鍵步驟？五、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例一：患者女，14歲，身高145cm（同年齡同性別中位數(shù)160cm，SD<-2），月經(jīng)未潮。查體：乳房B期，陰毛TannerII期。骨齡測定顯示落后實際年齡2年。實驗室檢查：促黃體生成素（LH）<5IU/L，促卵泡生成素（FSH）<3IU/L，促甲狀腺激素（TSH）正常。問題：（1）請分析該患者的可能診斷及鑒別診斷。（2）若確診為特發(fā)性矮小，治療建議是什么？2.案例二：患者男，15歲，身高160cm（同年齡同性別中位數(shù)170cm，SD<-1），青春期啟動延遲（無喉結(jié)發(fā)育，睪丸容積<4ml）。骨齡測定落后實際年齡1.5年。實驗室檢查：生長激素（GH）激發(fā)試驗峰值6μg/L，促黃體生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）正常。問題：（1）請分析該患者的可能診斷及鑒別診斷。（2）若確診為生長激素缺乏癥（GHD），治療建議是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：太原地區(qū)青春期女孩初潮年齡偏早可能與環(huán)境污染（如多氯聯(lián)苯）、飲食結(jié)構(gòu)變化（高蛋白高熱量攝入）及父母教育水平（營養(yǎng)知識普及）均相關(guān)。2.D解析：特發(fā)性矮小（ISS）為非病理性的生長遲緩，家族性矮小屬于遺傳性矮小，而ISS患者通常無家族矮小史。3.C解析：甲狀腺功能減退癥（CH）會導(dǎo)致TSH升高，而TSH是篩查的首選指標(biāo)。FT4、FT3、TgAb也可輔助診斷，但非首選。4.C解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）可導(dǎo)致男性青春期啟動延遲，但通常伴有腎上腺皮質(zhì)激素異常表現(xiàn)（如高血壓、男性乳房發(fā)育）。5.C解析：中樞性性早熟（CSF）的特征是第二性征提前出現(xiàn)（如乳房發(fā)育、陰毛生長），伴骨齡顯著提前。6.C解析：CH患者因甲狀腺激素缺乏，反饋抑制GnRH分泌，導(dǎo)致青春期啟動延遲。7.B解析：GnRH缺乏首選GnRH泵持續(xù)治療，以模擬生理性GnRH脈沖分泌。8.D解析：可能為中樞性性早熟（CSF）或外周性性早熟（如卵巢囊腫），需進一步檢查鑒別。9.B解析：特發(fā)性矮?。↖SS）患者生長期生長速度通常<4cm/年，而非≥4cm/年。10.B解析：腕部X光片（掌指骨）是評估骨齡的標(biāo)準(zhǔn)化方法，敏感性及特異性高。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E解析：中樞性性早熟（CSF）表現(xiàn)為乳房發(fā)育、陰毛生長、骨齡提前、月經(jīng)來潮等。2.A,B,C,D,E解析：GH激發(fā)試驗、TSH測定、骨齡X光片、GnRH測定、FT測定均可用于評估青春期發(fā)育狀態(tài)。3.A,B,C,D,E解析：CH、CAH、GHD、ISS、CSF均可能導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲。4.A,C,D解析：外周性性早熟常由卵巢腫瘤、McCune-Albright綜合征等引起，CAH主要影響腎上腺功能，與性早熟關(guān)系較小。5.A,B,C,D,E解析：青春期發(fā)育異常的遺傳因素包括常染色體顯性/隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、多基因遺傳及染色體畸變。6.A,B,C解析：CH患者骨齡延遲、生長速度減慢、第二性征發(fā)育延遲，但代謝率降低非典型表現(xiàn)。7.A,B,C,D,E解析：GnRH缺乏導(dǎo)致青春期啟動延遲、骨齡落后、性腺發(fā)育不良、精液/卵泡發(fā)育異常。8.A,B,C,D,E解析：需鑒別CAH、GHD、CH、ACH、Kallmann綜合征等內(nèi)分泌及遺傳性疾病。9.A,B,C解析：GHD患者生長速度減慢、骨齡延遲、性發(fā)育延遲，但代謝異常非典型表現(xiàn)。10.A,B,C,D,E解析：CSF的實驗室檢查包括LH/FSH水平測定、GnRH激發(fā)試驗、骨齡測定、性激素水平測定及頭顱MRI。三、判斷題答案與解析1.×解析：ISS患者骨齡通常落后實際年齡1-2年，而非正常。2.√解析：CSF男孩常表現(xiàn)為睪丸提前發(fā)育（通常>10歲）。3.√解析：CH因甲狀腺激素缺乏影響性腺發(fā)育，導(dǎo)致青春期延遲。4.×解析：青春期發(fā)育異常還可能與營養(yǎng)、心理、遺傳等因素相關(guān)。5.√解析：Kallmann綜合征常伴嗅覺缺失（Kallmann綜合征綜合征）。6.√解析：外周性性早熟常由性腺或腎上腺疾病引起，性激素水平可能高于CSF。7.√解析：GHD患者骨齡可能正常（如生長激素不缺乏時）。8.×解析：GnRH缺乏導(dǎo)致青春期延遲，而非性早熟。9.√解析：青春期發(fā)育異常需排除遺傳性疾?。ㄈ鏏CH、GHD）。10.√解析：治療需根據(jù)病因、年齡、骨齡等個體化制定。四、簡答題答案與解析1.太原地區(qū)青春期女孩初潮年齡偏早的可能原因-環(huán)境污染：如多氯聯(lián)苯等環(huán)境激素干擾內(nèi)分泌。-飲食結(jié)構(gòu)：高蛋白、高熱量攝入加速青春期啟動。-父母教育水平：營養(yǎng)知識普及導(dǎo)致青春期發(fā)育提前。-遺傳因素：部分家族可能存在體質(zhì)性性早熟傾向。2.中樞性性早熟與外周性性早熟的鑒別-中樞性性早熟（CSF）：第二性征提前出現(xiàn)伴骨齡提前，LH/FSH水平升高（或GnRH激發(fā)試驗陽性）。-外周性性早熟：第二性征提前出現(xiàn)，但LH/FSH水平正常（或GnRH激發(fā)試驗陰性），常由性腺或腎上腺疾病引起。3.青春期發(fā)育延遲的常見內(nèi)分泌原因-甲狀腺功能減退癥（CH）。-先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。-生長激素缺乏癥（GHD）。-低促性腺激素性性腺功能減退癥（GnRHdeficiency）。-特發(fā)性矮小（ISS）。4.青春期發(fā)育異常的診療流程-病史采集：年齡、身高、月經(jīng)史、家族史。-體格檢查：生長指標(biāo)、第二性征發(fā)育、性腺觸診。-實驗室檢查：骨齡測定、性激素水平、甲狀腺功能、GH激發(fā)試驗。-影像學(xué)檢查：頭顱MRI（排除顱咽管瘤等）。-鑒別診斷：排除其他內(nèi)分泌及遺傳性疾病。-治療方案：激素替代、生長激素治療等。五、案例分析題答案與解析1.案例一（1）可能診斷及鑒別診斷：-特發(fā)性矮小（ISS）：因骨齡落后、生長速度慢、第二性征發(fā)育延遲，且排除其他內(nèi)分泌疾病。-鑒別診斷：需排除GHD（GH激發(fā)試驗）、CH（TSH）、CAH（血壓、陰毛分布）、Kallmann綜合征（嗅覺缺失）。（2）治療建議：-若確診ISS，可考慮生長激素治療（若骨齡顯著落后且生長潛力大）。-營養(yǎng)干預(yù)：保證充足蛋白質(zhì)及鈣質(zhì)攝入。-