晉中市人民醫(yī)院胎兒畸形圍產(chǎn)期管理考核一、單選題（每題2分，共20題）1.晉中市人民醫(yī)院規(guī)定，孕早期（10周前）發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)管缺陷，首選的篩查方法是？A.B超檢查B.甲胎蛋白（AFP）檢測(cè)C.胎兒磁共振成像（MRI）D.超聲多普勒血流檢測(cè)答案：B解析：孕早期篩查胎兒神經(jīng)管缺陷的首選指標(biāo)是甲胎蛋白（AFP），異常升高提示開放性神經(jīng)管缺陷。B超可輔助診斷，但AFP檢測(cè)更敏感。2.晉中市人民醫(yī)院圍產(chǎn)期管理中，懷疑胎兒染色體異常時(shí)，以下哪項(xiàng)檢查陽性率最高？A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）B.羊膜腔穿刺術(shù)（AC）C.胎兒絨毛取樣（CVS）D.胎兒超聲軟標(biāo)記物檢測(cè)答案：A解析：NIPT通過檢測(cè)母血中胎兒游離DNA，對(duì)常見染色體非整倍體（如21三體、18三體、13三體）的陽性預(yù)測(cè)值較高，且無創(chuàng)、安全。羊膜腔穿刺和絨毛取樣為有創(chuàng)檢查，風(fēng)險(xiǎn)較高。3.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒心臟畸形的金標(biāo)準(zhǔn)是？A.超聲心動(dòng)圖（Echocardiography）B.胎兒MRIC.心電圖（ECG）D.超聲多普勒血流檢測(cè)答案：A解析：超聲心動(dòng)圖是目前診斷胎兒心臟畸形的首選方法，可全面評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)、血流動(dòng)力學(xué)及心律失常。MRI可補(bǔ)充復(fù)雜病例，但超聲更普及。4.晉中市人民醫(yī)院對(duì)胎兒水腫（HydropsFetalis）的產(chǎn)前管理，首選的治療措施是？A.大劑量地塞米松B.胎盤減載術(shù)C.糖皮質(zhì)激素聯(lián)合靜脈補(bǔ)液D.胎兒輸血答案：D解析：胎兒水腫病因多樣，若為免疫介導(dǎo)（如Rh血型不合），需緊急胎兒輸血；若為非免疫性，則根據(jù)病因?qū)ΠY治療。糖皮質(zhì)激素主要用于延長(zhǎng)孕周，而非直接治療水腫。5.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒骨骼畸形時(shí)，以下哪項(xiàng)檢查最敏感？A.超聲檢查B.X線平片C.胎兒MRID.CT掃描答案：C解析：胎兒MRI對(duì)骨骼系統(tǒng)分辨率高，可早期發(fā)現(xiàn)脊柱、四肢畸形，優(yōu)于超聲和X線。CT因電離輻射限制，不作為常規(guī)檢查。6.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），首選的生化指標(biāo)是？A.17-羥孕酮（17-OHP）B.醛固酮C.皮質(zhì)醇D.腎上腺雄激素結(jié)合蛋白（ABP）答案：A解析：17-OHP是CAH的主要代謝物，孕中期（16-24周）檢測(cè)靈敏度最高。超聲可發(fā)現(xiàn)腎上腺串珠樣增生，但生化檢測(cè)更準(zhǔn)確。7.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)感染（如B族鏈球菌感染），首選的病原學(xué)檢測(cè)方法是？A.羊水細(xì)胞培養(yǎng)B.胎兒血培養(yǎng)C.超聲評(píng)估胎兒炎癥反應(yīng)D.母血清C反應(yīng)蛋白（CRP）檢測(cè)答案：A解析：羊水培養(yǎng)可確診宮內(nèi)感染，羊水細(xì)胞可檢測(cè)病原體DNA或抗原。母血清CRP僅作為炎癥指標(biāo)，特異性低。8.晉中市人民醫(yī)院對(duì)胎兒肢體短?。ㄈ绨⑵者_(dá)綜合征）的產(chǎn)前診斷，以下哪項(xiàng)檢查價(jià)值最高？A.超聲測(cè)量股骨長(zhǎng)度（FL）B.胎兒MRIC.超聲評(píng)估胎兒軟組織發(fā)育D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)答案：B解析：MRI可三維評(píng)估肢體骨骼、關(guān)節(jié)及軟組織發(fā)育，優(yōu)于二維超聲。NIPT主要用于染色體異常，對(duì)結(jié)構(gòu)畸形無診斷價(jià)值。9.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒腹裂時(shí)，超聲應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注以下哪項(xiàng)特征？A.膈肌缺損伴肝臟脫出B.胎兒水腫C.胸腔積液D.心律失常答案：A解析：腹裂典型超聲表現(xiàn)為前腹壁缺損，腹腔內(nèi)臟器（如肝、腸）脫入羊膜腔。胸腔積液和水腫為繼發(fā)性表現(xiàn)。10.晉中市人民醫(yī)院對(duì)胎兒神經(jīng)管閉合缺陷（如脊柱裂）的產(chǎn)前篩查，以下哪項(xiàng)指標(biāo)最敏感？A.超聲發(fā)現(xiàn)后顱窩池消失B.母血清AFP升高C.胎兒MRID.超聲評(píng)估腦積水答案：B解析：孕中期AFP升高提示神經(jīng)管缺陷，比超聲發(fā)現(xiàn)后顱窩池消失更早出現(xiàn)。MRI可確診并評(píng)估嚴(yán)重程度。二、多選題（每題3分，共10題）1.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒先天性心臟?。–HD），以下哪些屬于超聲心動(dòng)圖的高危篩查指標(biāo)？A.法洛四聯(lián)癥B.室間隔缺損（VSD）伴心室增大C.肺動(dòng)脈高壓D.胎兒水腫答案：ABCD解析：以上均為CHD的典型超聲表現(xiàn)，需重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。肺動(dòng)脈高壓可導(dǎo)致右心室增大和胎兒水腫。2.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前管理胎兒貧血（如地中海貧血），以下哪些措施有效？A.產(chǎn)前診斷胎兒基因型B.胎兒輸血C.糖皮質(zhì)激素延長(zhǎng)孕周D.超聲監(jiān)測(cè)胎兒肝臟腫大答案：ABCD解析：胎兒貧血需綜合管理，基因檢測(cè)可明確病因；嚴(yán)重貧血需胎兒輸血；延長(zhǎng)孕周改善預(yù)后；肝臟腫大為代償性表現(xiàn)。3.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒肢體短小，以下哪些超聲指標(biāo)提示預(yù)后不良？A.雙頂徑（BPD）小于第3百分位數(shù)B.胎兒水腫C.股骨長(zhǎng)度（FL）與孕周不匹配D.超聲發(fā)現(xiàn)骨骼畸形（如指骨缺失）答案：ABCD解析：以上均為肢體短小的危險(xiǎn)因素，BPD<第3百分位數(shù)提示生長(zhǎng)受限，水腫和骨骼畸形增加復(fù)雜風(fēng)險(xiǎn)。4.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒膈疝，以下哪些超聲特征需重點(diǎn)關(guān)注？A.胎兒胸腔積液B.膈肌連續(xù)性中斷C.肺臟回聲增強(qiáng)D.心臟移位答案：ABCD解析：膈疝典型表現(xiàn)為膈肌缺損，伴胸腔積液、肺壓縮和心臟移位。肺臟回聲增強(qiáng)提示肺發(fā)育不良。5.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前管理胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限（IUGR），以下哪些指標(biāo)有助于評(píng)估預(yù)后？A.胎盤血流阻力指數(shù)（RI）B.胎兒生物物理評(píng)分（BPP）C.羊水指數(shù)（AFI）D.胎兒臍動(dòng)脈搏動(dòng)指數(shù)（PI）答案：ABCD解析：以上均為評(píng)估IUGR預(yù)后的關(guān)鍵指標(biāo)，RI升高、BPP降低、AFI減少、PI異常均提示不良預(yù)后。6.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒唐氏綜合征，以下哪些屬于NIPT的局限性？A.對(duì)平衡易位不敏感B.陽性預(yù)測(cè)值受母血胎兒DNA比例影響C.可能漏檢復(fù)雜染色體異常D.需結(jié)合超聲軟標(biāo)記物綜合判斷答案：ABCD解析：NIPT不適用于復(fù)雜染色體異常，平衡易位假陰性率高，需結(jié)合超聲軟標(biāo)記物提高準(zhǔn)確性。7.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒腎臟畸形，以下哪些超聲表現(xiàn)需警惕？A.腎臟缺如B.腎盂擴(kuò)張（>10mm）C.腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)D.胎兒水腫答案：ABCD解析：腎臟缺如、腎盂擴(kuò)張、實(shí)質(zhì)異常均為腎臟畸形的典型表現(xiàn)，伴水腫提示腎功能嚴(yán)重受損。8.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前管理胎兒先天性膈疝，以下哪些措施可改善預(yù)后？A.適時(shí)終止妊娠B.胎兒胸腔穿刺引流C.胎兒氣管繞繩術(shù)（TR）D.超聲監(jiān)測(cè)膈疝大小變化答案：ACD解析：胎兒胸腔穿刺引流和氣管繞繩術(shù)僅適用于極少數(shù)復(fù)雜病例，適時(shí)終止妊娠和超聲監(jiān)測(cè)是常規(guī)管理。9.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH），以下哪些指標(biāo)需檢測(cè)？A.母血清TSHB.羊水中甲狀腺球蛋白（Tg）C.超聲評(píng)估甲狀腺形態(tài)D.胎兒臍動(dòng)脈PI答案：ABC解析：CH篩查主要檢測(cè)TSH、Tg和超聲甲狀腺形態(tài)，PI異常與CH無直接相關(guān)性。10.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒骨骼發(fā)育障礙，以下哪些超聲指標(biāo)需關(guān)注？A.顱骨光環(huán)增寬B.骨骼短?。ㄈ绻晒情L(zhǎng)度不匹配孕周）C.超聲發(fā)現(xiàn)骨膜鈣化帶中斷D.胎兒水腫答案：ABC解析：顱骨光環(huán)增寬、骨骼短小、骨膜鈣化中斷均為骨骼畸形的典型表現(xiàn)，水腫為繼發(fā)性表現(xiàn)。三、判斷題（每題1分，共10題）1.晉中市人民醫(yī)院規(guī)定，孕24周后超聲發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱裂，無需進(jìn)一步檢查。答案：×解析：孕24周后發(fā)現(xiàn)的脊柱裂仍需MRI評(píng)估嚴(yán)重程度，并建議終止妊娠。2.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒貧血，若為地中海貧血，可通過口服鐵劑治療。答案：×解析：胎兒地中海貧血需靜脈補(bǔ)鐵，口服無效。3.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒先天性膈疝，若孕周<32周，可保守觀察。答案：√解析：早孕期膈疝可隨孕周增大，部分病例可自愈，但需密切監(jiān)測(cè)。4.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒唐氏綜合征，若NIPT陽性，可直接確診。答案：×解析：NIPT陽性需結(jié)合超聲軟標(biāo)記物和羊膜腔穿刺確診。5.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒腎臟畸形，若腎盂擴(kuò)張<10mm，無需干預(yù)。答案：√解析：腎盂擴(kuò)張<10mm多為生理性，>10mm需警惕輸尿管梗阻。6.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒骨骼畸形，若超聲未發(fā)現(xiàn)明顯異常，可排除診斷。答案：×解析：部分骨骼畸形需MRI確診，超聲可能漏診。7.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒甲狀腺功能減低癥，母血清TSH正?？膳懦鼵H。答案：×解析：CH篩查需綜合TSH、Tg和超聲甲狀腺形態(tài)，單一指標(biāo)正常不能完全排除。8.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)感染，若羊水培養(yǎng)陰性，可排除感染。答案：×解析：宮內(nèi)感染需多次檢測(cè)，羊水培養(yǎng)陰性不能完全排除。9.晉中市人民醫(yī)院篩查胎兒肢體短小，若股骨長(zhǎng)度（FL）正常，可排除畸形。答案：×解析：FL正常仍可能存在骨骼發(fā)育障礙，需結(jié)合其他指標(biāo)。10.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒膈疝，若胎兒存活，可嘗試胎兒胸腔穿刺引流。答案：√解析：胎兒胸腔穿刺引流僅適用于極少數(shù)復(fù)雜病例，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前篩查胎兒心臟畸形的流程有哪些？答案：（1）孕11-14周超聲篩查心管形成及流出道；（2）孕20-24周常規(guī)超聲心動(dòng)圖全面評(píng)估；（3）發(fā)現(xiàn)異常者行MRI或?qū)Ч軝z查；（4）結(jié)合母血清指標(biāo)（如NT、hCG）提高敏感性。2.晉中市人民醫(yī)院如何管理胎兒神經(jīng)管缺陷？答案：（1）孕早期AFP篩查；（2）超聲確認(rèn)脊柱裂或腦膨出；（3）補(bǔ)充葉酸預(yù)防復(fù)發(fā)；（4）若嚴(yán)重畸形，建議終止妊娠；（5）出生后早期手術(shù)修復(fù)。3.晉中市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)感染的處理原則是什么？答案：（1）羊水培養(yǎng)確診病原體；（2）根據(jù)病原體選擇抗生素；（3）延長(zhǎng)孕周改善胎兒成熟度；（4）出生后早期使用免疫球蛋白預(yù)防感染。4.晉中市人民醫(yī)院如何評(píng)估胎兒肢體短小的預(yù)后？答案：（1）超聲測(cè)量FL、BPD等指標(biāo)；（2）評(píng)估是否存在水腫、骨骼畸形；（3）結(jié)合NIPT或基因檢測(cè)明確病因；（4）若為宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，需監(jiān)測(cè)胎盤血流和生物物理評(píng)分。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.晉中市某孕婦，孕22周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒左側(cè)胸腔積液，心位于右側(cè)，左心室小。問題：（1）可能的診斷是什么？（2）下一步應(yīng)如何處理？答案：（1）可能診斷為法洛四聯(lián)癥（部分病例表現(xiàn)為右位心伴左心發(fā)育不良）；（2）下一步：①?gòu)?fù)查超聲評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)；②MRI確認(rèn)診斷；③咨詢心內(nèi)科及遺傳科；④若為嚴(yán)重畸形，建議終止妊娠或