乳腺癌診療指南2024年版一、概述乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，近年來其發(fā)病率在全球范圍內(nèi)呈上升趨勢(shì)。盡管乳腺癌的死亡率有所下降，但它仍然是威脅女性健康的重要疾病。2024年版乳腺癌診療指南旨在為臨床醫(yī)生提供全面、最新、科學(xué)的乳腺癌診療建議，以提高乳腺癌的早期診斷率、治療效果和患者的生活質(zhì)量。二、乳腺癌的篩查1.篩查對(duì)象一般風(fēng)險(xiǎn)人群：年齡4070歲的女性，應(yīng)每12年進(jìn)行一次乳腺癌篩查。高風(fēng)險(xiǎn)人群：有乳腺癌家族史（一級(jí)親屬患乳腺癌）、攜帶乳腺癌相關(guān)基因突變（如BRCA1/2等）、既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌、胸部曾接受過放療等人群，建議從30歲開始每年進(jìn)行一次乳腺癌篩查。2.篩查方法乳腺鉬靶攝影是目前乳腺癌篩查的主要方法之一。它能夠發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的微小鈣化灶，對(duì)于早期乳腺癌的診斷具有重要價(jià)值。檢查時(shí)，患者需將乳房放置在鉬靶機(jī)的夾板之間，進(jìn)行不同角度的拍攝。拍攝過程中可能會(huì)有輕微的壓迫感，但一般在可忍受范圍內(nèi)。對(duì)于致密型乳腺，鉬靶攝影的敏感性可能會(huì)降低，可結(jié)合其他檢查方法。乳腺超聲檢查適用于各個(gè)年齡段的女性，尤其是年輕女性和致密型乳腺。它可以清晰地顯示乳腺組織的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的腫塊，并判斷其性質(zhì)。檢查時(shí)，醫(yī)生會(huì)在患者乳房上涂抹適量的耦合劑，然后用超聲探頭在乳房表面進(jìn)行滑動(dòng)檢查。該檢查無輻射，操作簡(jiǎn)便。乳腺磁共振成像（MRI）對(duì)軟組織的分辨能力強(qiáng)，對(duì)于發(fā)現(xiàn)乳腺病變的敏感性較高。主要用于高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查和乳腺癌的術(shù)前分期評(píng)估。檢查前患者需要去除身上的金屬物品，躺在檢查床上，保持身體靜止。檢查過程中會(huì)有較大的噪音，患者需要佩戴耳塞。由于檢查費(fèi)用較高且耗時(shí)較長(zhǎng)，一般不作為常規(guī)篩查方法。三、乳腺癌的診斷1.臨床表現(xiàn)乳房腫塊：是乳腺癌最常見的癥狀，多為無痛性、質(zhì)地較硬、邊界不清、活動(dòng)度差的腫塊。腫塊通常在無意中發(fā)現(xiàn)，可位于乳房的任何部位，但以外上象限多見。乳房皮膚改變：當(dāng)乳腺癌侵犯乳房懸韌帶時(shí)，可導(dǎo)致乳房皮膚凹陷，形成“酒窩征”；若癌細(xì)胞阻塞皮下淋巴管，可引起皮膚水腫，出現(xiàn)“橘皮樣”改變。乳頭改變：乳頭回縮、凹陷，乳頭溢液（可為血性、漿液性等）也是乳腺癌的常見表現(xiàn)。腋窩淋巴結(jié)腫大：部分患者可在腋窩摸到腫大的淋巴結(jié)，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度可，初期可單個(gè)出現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展可多個(gè)融合。2.影像學(xué)檢查乳腺鉬靶攝影：除了上述篩查中的作用外，在診斷時(shí)可以更詳細(xì)地觀察腫塊的形態(tài)、大小、密度以及有無鈣化等特征，幫助判斷病變的良惡性。乳腺超聲檢查：可進(jìn)一步明確腫塊的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，如有無囊性成分、血流情況等。對(duì)于判斷腫塊是實(shí)質(zhì)性還是液性有重要意義。乳腺M(fèi)RI：可以多平面成像，更準(zhǔn)確地顯示腫瘤的大小、位置以及與周圍組織的關(guān)系，對(duì)于判斷有無胸壁侵犯和腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等情況有很大幫助。正電子發(fā)射斷層顯像計(jì)算機(jī)斷層掃描（PETCT）：主要用于乳腺癌的分期評(píng)估，尤其是對(duì)于判斷有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移有重要價(jià)值。它可以檢測(cè)全身各部位的代謝情況，發(fā)現(xiàn)潛在的轉(zhuǎn)移病灶。3.病理檢查細(xì)針穿刺活檢：是一種常用的病理檢查方法。醫(yī)生使用細(xì)針經(jīng)皮穿刺乳腺腫塊，抽取細(xì)胞進(jìn)行涂片檢查，以判斷細(xì)胞的性質(zhì)。該方法操作簡(jiǎn)單、安全，對(duì)患者的損傷較小，但診斷的準(zhǔn)確性相對(duì)較低，可能存在假陰性結(jié)果。粗針穿刺活檢：采用較粗的針獲取組織條進(jìn)行病理檢查，診斷的準(zhǔn)確性較高。它可以明確腫瘤的病理類型、分級(jí)等信息，為后續(xù)的治療提供重要依據(jù)。手術(shù)切除活檢：對(duì)于較小的乳腺腫塊，可直接進(jìn)行手術(shù)切除，并將切除的標(biāo)本進(jìn)行病理檢查。這是診斷乳腺癌的“金標(biāo)準(zhǔn)”，但屬于有創(chuàng)檢查，會(huì)給患者帶來一定的創(chuàng)傷。四、乳腺癌的分期采用美國(guó)癌癥聯(lián)合委員會(huì)（AJCC）第8版分期系統(tǒng)，主要根據(jù)腫瘤大?。═）、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況（N）和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況（M）進(jìn)行分期。1.原發(fā)腫瘤（T）分期TX：原發(fā)腫瘤無法評(píng)估。T0：無原發(fā)腫瘤證據(jù)。Tis：原位癌，包括導(dǎo)管原位癌、小葉原位癌和乳頭Paget病。T1：腫瘤最大徑≤2cm。T2：腫瘤最大徑＞2cm，但≤5cm。T3：腫瘤最大徑＞5cm。T4：腫瘤侵犯胸壁或皮膚，或炎性乳腺癌。2.區(qū)域淋巴結(jié)（N）分期NX：區(qū)域淋巴結(jié)無法評(píng)估。N0：無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。N1：同側(cè)腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，可活動(dòng)。N2：同側(cè)腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，相互融合或與其他組織固定；或同側(cè)內(nèi)乳淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，無腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移證據(jù)。N3：同側(cè)鎖骨下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；或同側(cè)內(nèi)乳淋巴結(jié)及腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；或同側(cè)鎖骨上淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。3.遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）分期M0：無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。M1：有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。根據(jù)T、N、M的不同組合，將乳腺癌分為0Ⅳ期，不同分期的治療方案和預(yù)后有所不同。五、乳腺癌的治療1.手術(shù)治療乳房保留手術(shù)手術(shù)適應(yīng)證：腫瘤較?。ㄒ话隳[瘤最大徑≤3cm），且乳房有足夠的體積，術(shù)后能夠保持較好的乳房外形；腫瘤位于乳房周邊，距離乳頭乳暈較遠(yuǎn)；患者有保留乳房的意愿，且能夠接受術(shù)后的輔助放療。手術(shù)方法：包括腫瘤局部擴(kuò)大切除和腋窩淋巴結(jié)清掃或前哨淋巴結(jié)活檢。手術(shù)過程中要確保切緣陰性，以降低局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后處理：患者術(shù)后需要進(jìn)行輔助放療，以殺滅可能殘留的癌細(xì)胞。同時(shí)，要定期進(jìn)行乳房檢查和隨訪。全乳房切除術(shù)手術(shù)適應(yīng)證：腫瘤較大，無法進(jìn)行乳房保留手術(shù)；多中心性乳腺癌；患者不適合或不愿意接受乳房保留手術(shù)。手術(shù)方法：切除整個(gè)乳房組織，根據(jù)情況可同時(shí)進(jìn)行腋窩淋巴結(jié)清掃或前哨淋巴結(jié)活檢。術(shù)后處理：對(duì)于有高危因素的患者，術(shù)后可能需要進(jìn)行輔助化療、放療、內(nèi)分泌治療或靶向治療等?；颊哌€可以考慮進(jìn)行乳房重建手術(shù)，以改善外觀和提高生活質(zhì)量。腋窩淋巴結(jié)清掃手術(shù)適應(yīng)證：臨床檢查發(fā)現(xiàn)腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或前哨淋巴結(jié)活檢陽性的患者。手術(shù)方法：切除腋窩的各級(jí)淋巴結(jié)，包括胸小肌外側(cè)、胸小肌后方和胸小肌內(nèi)側(cè)的淋巴結(jié)。手術(shù)過程中要注意保護(hù)重要的神經(jīng)和血管。術(shù)后并發(fā)癥：可能會(huì)出現(xiàn)上肢水腫、疼痛、感覺異常等并發(fā)癥，需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和相應(yīng)的治療。前哨淋巴結(jié)活檢手術(shù)適應(yīng)證：臨床腋窩淋巴結(jié)陰性的早期乳腺癌患者。手術(shù)方法：通過向乳腺腫瘤周圍注射示蹤劑（如放射性核素、藍(lán)色染料等），找到前哨淋巴結(jié)并切除進(jìn)行病理檢查。如果前哨淋巴結(jié)陰性，可避免進(jìn)行腋窩淋巴結(jié)清掃，減少手術(shù)并發(fā)癥。2.化療新輔助化療適應(yīng)證：對(duì)于局部晚期乳腺癌（如T34、N23）患者，新輔助化療可以使腫瘤縮小，增加乳房保留手術(shù)的機(jī)會(huì)；同時(shí)可以觀察腫瘤對(duì)化療藥物的反應(yīng)，為后續(xù)治療方案的調(diào)整提供依據(jù)。常用方案：常用的化療方案包括蒽環(huán)類藥物（如多柔比星、表柔比星）聯(lián)合環(huán)磷酰胺，以及紫杉類藥物（如紫杉醇、多西他賽）聯(lián)合蒽環(huán)類藥物等。療程和療效評(píng)估：一般進(jìn)行46個(gè)周期的化療，化療期間要定期進(jìn)行影像學(xué)檢查和體格檢查，評(píng)估化療的療效。如果腫瘤明顯縮小，可繼續(xù)原方案化療或調(diào)整方案；如果腫瘤無明顯變化或進(jìn)展，需要更換化療方案。輔助化療適應(yīng)證：對(duì)于有高危因素的早期乳腺癌患者（如腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、腫瘤較大、組織學(xué)分級(jí)高、激素受體陰性等），輔助化療可以降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提高生存率。常用方案：與新輔助化療方案相似，根據(jù)患者的具體情況選擇合適的化療方案。療程：一般為68個(gè)周期，化療結(jié)束后要密切隨訪，觀察有無不良反應(yīng)和復(fù)發(fā)情況。3.放療乳房保留術(shù)后放療目的：殺滅乳房?jī)?nèi)可能殘留的癌細(xì)胞，降低局部復(fù)發(fā)率。放療范圍：包括整個(gè)乳房，對(duì)于腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者，還需要照射腋窩和鎖骨上淋巴結(jié)區(qū)域。放療劑量和療程：一般采用常規(guī)分割放療，總劑量為5060Gy，分2530次進(jìn)行，每周照射5次。全乳房切除術(shù)后放療適應(yīng)證：對(duì)于腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≥4個(gè)、腫瘤侵犯胸壁或皮膚等高?；颊撸榉壳谐g(shù)后放療可以降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。放療范圍：根據(jù)患者的具體情況，可包括胸壁、鎖骨上淋巴結(jié)區(qū)域和腋窩等。放療劑量和療程：與乳房保留術(shù)后放療相似，但具體劑量和療程需要根據(jù)患者的病情和身體狀況進(jìn)行調(diào)整。4.內(nèi)分泌治療適應(yīng)證：對(duì)于激素受體陽性（雌激素受體和/或孕激素受體陽性）的乳腺癌患者，內(nèi)分泌治療是重要的治療手段。藥物種類選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑（SERM）：如他莫昔芬，適用于絕經(jīng)前和絕經(jīng)后的患者。它可以與雌激素競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合雌激素受體，阻斷雌激素對(duì)腫瘤細(xì)胞的刺激作用。芳香化酶抑制劑（AI）：如阿那曲唑、來曲唑、依西美坦等，適用于絕經(jīng)后的患者。它可以抑制芳香化酶的活性，減少雌激素的合成。促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）：如戈舍瑞林、亮丙瑞林等，主要用于絕經(jīng)前患者，通過抑制卵巢功能，降低體內(nèi)雌激素水平。治療療程：內(nèi)分泌治療一般需要持續(xù)510年，具體療程根據(jù)患者的病情和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等因素確定。在治療過程中，要定期進(jìn)行復(fù)查，觀察藥物的不良反應(yīng)和療效。5.靶向治療人表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2）陽性乳腺癌的靶向治療藥物種類：曲妥珠單抗是針對(duì)HER2陽性乳腺癌的經(jīng)典靶向藥物，它可以特異性地結(jié)合HER2受體，阻斷腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)信號(hào)傳導(dǎo)通路。帕妥珠單抗與曲妥珠單抗聯(lián)合使用，可以進(jìn)一步提高療效。治療方案：對(duì)于HER2陽性的早期乳腺癌患者，曲妥珠單抗聯(lián)合化療是標(biāo)準(zhǔn)的治療方案；對(duì)于晚期患者，可根據(jù)病情選擇曲妥珠單抗或聯(lián)合帕妥珠單抗等治療。其他靶向治療藥物：如拉帕替尼、奈拉替尼等，也可用于HER2陽性乳腺癌的治療，具體使用需要根據(jù)患者的情況和藥物的適應(yīng)證來決定。六、乳腺癌的康復(fù)與隨訪1.康復(fù)心理康復(fù)：乳腺癌患者在確診和治療過程中往往會(huì)承受較大的心理壓力，出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒。醫(yī)護(hù)人員要關(guān)注患者的心理狀態(tài)，給予心理支持和疏導(dǎo)。患者可以參加乳腺癌康復(fù)俱樂部等組織，與其他患者交流經(jīng)驗(yàn)，緩解心理壓力。生理康復(fù)術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練：對(duì)于接受手術(shù)治療的患者，術(shù)后要進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，如上肢功能鍛煉，以預(yù)防上肢水腫和恢復(fù)上肢的活動(dòng)能力。訓(xùn)練要循序漸進(jìn)，根據(jù)患者的恢復(fù)情況逐漸增加訓(xùn)練強(qiáng)度。營(yíng)養(yǎng)支持：患者要保持均衡的飲食，攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)，以促進(jìn)身體的恢復(fù)。避免食用高脂肪、高糖和辛辣刺激性食物。2.隨訪隨訪時(shí)間：治療結(jié)束后的第12年，每36個(gè)月隨訪一次；第35年，每6個(gè)月隨訪一次；5年以后，每年隨訪一次。隨訪內(nèi)容體格檢查：包括乳房、腋