2025兒童醫(yī)院分子病理技術(shù)考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.在兒童白血病分子分型中，BCR-ABL1基因融合主要見于哪種疾??？A.急性淋巴細(xì)胞白血病B.急性髓系白血病C.慢性粒細(xì)胞白血?。▋和僖姡〥.急性未分化白血病2.兒童腦腫瘤中，1p/19q共缺失通常提示哪種腫瘤？A.膠質(zhì)母細(xì)胞瘤B.星形細(xì)胞瘤C.視神經(jīng)母細(xì)胞瘤D.中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤3.下列哪種分子標(biāo)志物是兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤的預(yù)后重要指標(biāo)？A.NTRK融合B.ALK基因擴(kuò)增C.MYCN擴(kuò)增D.RET/PTC融合4.兒童淋巴瘤中，CDKN2A基因純合缺失常見于哪種亞型？A.霍奇金淋巴瘤B.非霍奇金淋巴瘤（伯基特型）C.系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)淋巴瘤D.T細(xì)胞淋巴瘤5.在兒童骨肉瘤中，MDM2基因擴(kuò)增與哪種靶向治療相關(guān)？A.伊馬替尼B.索拉非尼C.維甲酸D.莫特利珠單抗6.兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，MYCN基因擴(kuò)增的預(yù)后評估屬于哪種分級？A.低危B.中危C.高危D.極高危7.下列哪種分子檢測方法常用于兒童急性淋巴細(xì)胞白血病微小殘留?。∕RD）監(jiān)測？A.FISH（熒光原位雜交）B.Sanger測序C.NGS（下一代測序）D.ELISA（酶聯(lián)免疫吸附試驗）8.兒童視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，RB1基因突變的遺傳模式屬于？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.性連鎖遺傳9.在兒童白血病中，WT1基因重排常見于哪種類型？A.急性淋巴細(xì)胞白血病B.急性髓系白血病C.慢性淋巴細(xì)胞白血病D.慢性髓系白血病10.兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，MYCN蛋白過表達(dá)與哪種臨床特征相關(guān)？A.腫瘤進(jìn)展緩慢B.腫瘤對化療敏感C.腫瘤易復(fù)發(fā)D.腫瘤對放療敏感二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.兒童急性淋巴細(xì)胞白血病中，以下哪些基因突變與治療耐藥相關(guān)？A.PAX5B.BCL6C.KMT2AD.CNOT42.兒童腦腫瘤中，以下哪些分子標(biāo)志物提示預(yù)后不良？A.IDH1/IDH2突變B.1p/19q共缺失C.TP53突變D.EGFR擴(kuò)增3.兒童淋巴瘤中，以下哪些基因突變與伯基特淋巴瘤相關(guān)？A.MYC重排B.CDKN2A缺失C.BCL2重排D.KMT2D突變4.兒童骨肉瘤中，以下哪些基因擴(kuò)增與不良預(yù)后相關(guān)？A.MDM2B.CCND1C.IDH1D.TP535.兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，以下哪些分子標(biāo)志物提示高危分組？A.MYCN擴(kuò)增B.NTRK融合C.1p缺失D.TP53突變?nèi)?、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.兒童急性淋巴細(xì)胞白血病中，Ph染色體陽性占所有病例的10%左右。（×）2.兒童視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，90%的病例存在RB1基因突變。（√）3.兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，MYCN基因擴(kuò)增與神經(jīng)節(jié)神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)。（√）4.兒童急性髓系白血病中，CML（慢性髓系白血?。﹥和僖?。（√）5.兒童淋巴瘤中，EBV（人類皰疹病毒）DNA檢測對伯基特淋巴瘤診斷有特異性。（√）6.兒童骨肉瘤中，MDM2基因擴(kuò)增常與肺轉(zhuǎn)移相關(guān)。（√）7.兒童白血病微小殘留病（MRD）監(jiān)測常用NGS技術(shù)，靈敏度可達(dá)10^-4。（√）8.兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，NTRK融合對靶向治療敏感。（√）9.兒童腦腫瘤中，IDH1/IDH2突變患者預(yù)后較好。（√）10.兒童霍奇金淋巴瘤中，CD30表達(dá)陽性。（√）四、簡答題（共4題，每題5分，共20分）1.簡述兒童急性淋巴細(xì)胞白血病中微小殘留?。∕RD）監(jiān)測的臨床意義。2.兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤的高危分組標(biāo)準(zhǔn)有哪些？3.兒童骨肉瘤中，MDM2基因擴(kuò)增的分子機(jī)制是什么？4.兒童腦腫瘤中，IDH1/IDH2突變的臨床意義是什么？五、論述題（共2題，每題10分，共20分）1.比較兒童急性淋巴細(xì)胞白血病與急性髓系白血病的分子特征差異。2.闡述兒童淋巴瘤中分子分型的臨床應(yīng)用價值。答案與解析一、單選題1.A（BCR-ABL1融合主要見于Ph染色體陽性的急淋）2.C（1p/19q共缺失是視神經(jīng)母細(xì)胞瘤的典型特征）3.C（MYCN擴(kuò)增是神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后不良的關(guān)鍵指標(biāo)）4.B（伯基特淋巴瘤中CDKN2A缺失常見）5.A（MDM2擴(kuò)增與伊馬替尼相關(guān)，但兒童骨肉瘤中較少見）6.C（MYCN擴(kuò)增屬于高危分組）7.C（NGS技術(shù)靈敏度高，適合MRD監(jiān)測）8.A（RB1突變是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的常染色體顯性遺傳）9.A（WT1重排常見于急淋L1型）10.C（MYCN過表達(dá)提示腫瘤易復(fù)發(fā)）二、多選題1.ABC（PAX5、BCL6、KMT2A與耐藥相關(guān)）2.CD（TP53突變和EGFR擴(kuò)增提示預(yù)后不良）3.AB（MYC重排和CDKN2A缺失是伯基特淋巴瘤標(biāo)志）4.AB（MDM2和CCND1擴(kuò)增與不良預(yù)后相關(guān)）5.ABC（MYCN擴(kuò)增、NTRK融合、1p缺失提示高危）三、判斷題1.×（Ph染色體陽性占急淋約25-30%）2.√3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√四、簡答題1.MRD監(jiān)測的臨床意義：-評估治療反應(yīng)，指導(dǎo)臨床決策（如調(diào)整化療方案）。-預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險，高危患者需強(qiáng)化治療。-提高治愈率，減少復(fù)發(fā)后治療延誤。2.神經(jīng)母細(xì)胞瘤高危分組標(biāo)準(zhǔn)：-年齡＞1歲。-MYCN擴(kuò)增。-DNA倍體＞4倍。-原始細(xì)胞＞50%。-腫瘤已轉(zhuǎn)移。3.MDM2基因擴(kuò)增機(jī)制：-MDM2通過抑制p53蛋白降解，促進(jìn)腫瘤生長。-兒童骨肉瘤中，MDM2擴(kuò)增常與染色體易位（如t(11;17)）相關(guān)。4.IDH1/IDH2突變的臨床意義：-導(dǎo)致異常代謝產(chǎn)物（5-甲基-2'-脫氧胞苷）積累。-提示預(yù)后較好，且部分患者對化療反應(yīng)更佳。五、論述題1.急淋與急髓的分子特征差異：-急淋：BCR-ABL1、MLL重排、KMT2A突變常見。-急髓：FLT3-ITD、CBL、NPM1突變常見。-治療差異：急淋依賴靶向藥物（如IMatini