大同市人民醫(yī)院「兒童罕見病」診療能力考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.大同地區(qū)高發(fā)的兒童罕見病之一是__________。A.黏多糖病B.毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥C.糖原累積病II型D.戈謝病正確答案：B2.兒童進行性肌營養(yǎng)不良中，最常見的是__________。A.肌營養(yǎng)不良伴Emery-Dreifuss綜合征B.貝克型肌營養(yǎng)不良C.面肩肱型肌營養(yǎng)不良D.肌強直性肌營養(yǎng)不良正確答案：B3.患兒，男，3歲，因生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染入院。實驗室檢查提示低丙種球蛋白血癥，考慮診斷為__________。A.X連鎖低丙種球蛋白血癥B.慢性肉芽腫病C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷病D.濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征正確答案：A4.小兒神經(jīng)纖維瘤病I型的主要臨床特征不包括__________。A.節(jié)段性腦脊膜瘤B.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤C.骨痛或病理性骨折D.惡性神經(jīng)鞘瘤正確答案：C5.兒童苯丙酮尿癥的主要治療措施是__________。A.大劑量維生素D補充B.限制苯丙氨酸攝入C.肝移植D.干細胞移植正確答案：B6.患兒，女，1歲，因皮膚黏膜反復(fù)出血、淋巴結(jié)腫大就診。實驗室檢查提示CD19+B細胞缺乏，考慮診斷為__________。A.X連鎖低丙種球蛋白血癥B.濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征C.慢性肉芽腫病D.嚴重聯(lián)合免疫缺陷病正確答案：B7.兒童戈謝病的病理特征主要是__________。A.糖脂代謝異常B.脂肪代謝異常C.蛋白質(zhì)代謝異常D.糖尿病正確答案：A8.兒童遺傳性耳聾中最常見的是__________。A.甲狀腺功能減退癥B.線粒體腦病伴耳聾和視網(wǎng)膜病C.Usher綜合征D.Alport綜合征正確答案：C9.兒童溶血性尿毒綜合征的典型三聯(lián)征不包括__________。A.微血管病性溶血性貧血B.腎功能衰竭C.血小板減少D.持續(xù)性低蛋白血癥正確答案：D10.兒童肝豆狀核變性銅代謝異常的主要表現(xiàn)是__________。A.銅藍蛋白升高B.銅在肝臟蓄積C.血清鐵蛋白升高D.銅在腦部蓄積正確答案：D二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.兒童遺傳性代謝病的共同特征包括__________。A.發(fā)病率低B.遺傳異質(zhì)性C.臨床表現(xiàn)多樣D.治療方案統(tǒng)一E.常伴神經(jīng)系統(tǒng)損害正確答案：A,B,C,E2.兒童免疫缺陷病的診斷依據(jù)包括__________。A.家族史B.反復(fù)感染史C.免疫功能檢測D.遺傳學(xué)分析E.影像學(xué)檢查正確答案：A,B,C,D3.兒童神經(jīng)纖維瘤病的并發(fā)癥可能包括__________。A.腫瘤B.腦積水C.心臟病變D.皮膚咖啡斑E.骨質(zhì)破壞正確答案：A,B,C,D,E4.兒童內(nèi)分泌遺傳病中，與生長發(fā)育遲緩相關(guān)的疾病包括__________。A.生長激素缺乏癥B.甲狀腺功能減退癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.21三體綜合征E.性腺發(fā)育不全正確答案：A,B,C,D5.兒童溶血性疾病的實驗室檢查指標可能包括__________。A.膽紅素升高B.網(wǎng)織紅細胞增多C.直接膽紅素升高D.抗人球蛋白試驗陽性E.血清鐵蛋白升高正確答案：A,B,C,D三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.兒童黏多糖病的主要治療手段是酶替代治療。（×）2.毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥屬于常染色體顯性遺傳病。（√）3.兒童糖原累積病II型屬于常染色體隱性遺傳病。（√）4.兒童戈謝病的典型表現(xiàn)是肝脾腫大。（√）5.兒童苯丙酮尿癥需要終身低苯丙氨酸飲食。（√）6.濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征屬于X連鎖隱性遺傳病。（√）7.兒童神經(jīng)纖維瘤病I型的發(fā)病率高于II型。（√）8.兒童肝豆狀核變性主要表現(xiàn)為腎功能衰竭。（×）9.兒童進行性肌營養(yǎng)不良通常在學(xué)齡期發(fā)病。（√）10.兒童慢性肉芽腫病的主要治療藥物是干擾素。（√）四、簡答題（共5題，每題4分，共20分）1.簡述大同地區(qū)兒童罕見病高發(fā)的3種類型及其臨床特征。2.兒童低丙種球蛋白血癥的診斷流程有哪些？3.簡述兒童戈謝病的銅代謝異常機制。4.兒童遺傳性耳聾的常見分型及特點。5.簡述兒童免疫缺陷病的常見分類及臨床表現(xiàn)。五、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）案例1：患兒，男，2歲，因生長發(fā)育遲緩（年齡相當于1歲）、反復(fù)肺炎、皮膚濕疹就診。實驗室檢查：血清IgG2.5g/L（正常值7-16g/L），IgA0.2g/L（正常值0.7-3.5g/L），IgM0.1g/L（正常值0.5-2.5g/L），外周血淋巴細胞計數(shù)正常，胸腺超聲未見異常。問題：（1）請分析可能的診斷及鑒別診斷；（2）如確診，應(yīng)如何治療和隨訪？案例2：患兒，女，3歲，因進行性肌無力、易疲勞、近端肌無力就診。家族史：父親有類似癥狀。體格檢查：Gower征陽性，肩胛帶、盆帶肌萎縮。實驗室檢查：血清肌酸激酶顯著升高。問題：（1）請分析可能的診斷及輔助檢查；（2）該病的遺傳方式及治療原則是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.B：大同地區(qū)高發(fā)兒童罕見病之一為毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥，該病在華北地區(qū)有較高發(fā)病率，表現(xiàn)為共濟失調(diào)、癲癇、皮膚色素沉著等。2.B：貝克型肌營養(yǎng)不良（Gower型）是兒童最常見的進行性肌營養(yǎng)不良類型，多在學(xué)齡前期發(fā)病，表現(xiàn)為近端肌無力。3.A：低丙種球蛋白血癥多見于X連鎖低丙種球蛋白血癥（Bruton綜合征），患兒常在嬰幼兒期出現(xiàn)反復(fù)感染。4.C：骨痛或病理性骨折多見于成骨不全癥，而非神經(jīng)纖維瘤病。5.B：苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食控制，以防止神經(jīng)損傷。6.B：濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征（WAS）典型表現(xiàn)為CD19+B細胞缺乏，伴出血傾向和淋巴結(jié)腫大。7.A：戈謝病是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致銅在肝、脾、腦等器官蓄積。8.C：Usher綜合征是遺傳性耳聾中最常見的類型，伴視網(wǎng)膜病變和平衡障礙。9.D：溶血性尿毒綜合征三聯(lián)征為微血管病性溶血、腎功能衰竭和血小板減少，持續(xù)低蛋白血癥非典型表現(xiàn)。10.D：肝豆狀核變性銅在腦部（尤其是基底節(jié)）蓄積導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。二、多選題答案與解析1.A,B,C,E：遺傳性代謝病常表現(xiàn)為低發(fā)病率、遺傳異質(zhì)性、臨床表現(xiàn)多樣，部分伴神經(jīng)系統(tǒng)損害。2.A,B,C,D：診斷需結(jié)合家族史、感染史、免疫學(xué)檢測及遺傳學(xué)分析。3.A,B,C,D,E：神經(jīng)纖維瘤病可伴腫瘤、腦積水、心臟病變、皮膚咖啡斑及骨質(zhì)破壞。4.A,B,C,D：生長激素缺乏癥、甲狀腺減退癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、21三體綜合征均影響生長發(fā)育。5.A,B,C,D：溶血指標包括膽紅素、網(wǎng)織紅細胞、直接膽紅素及抗人球蛋白試驗陽性。三、判斷題答案與解析1.×：酶替代治療僅適用于部分類型黏多糖?。ㄈ鏘型），其他類型無特效療法。2.√：毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥為常染色體顯性遺傳。3.√：糖原累積病II型（GSDII）為常染色體隱性遺傳。4.√：戈謝病典型表現(xiàn)為肝脾腫大、黃疸。5.√：需終身飲食控制以預(yù)防智力障礙。6.√：WAS為X連鎖隱性遺傳。7.√：I型發(fā)病率高于II型（皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)病變更常見）。8.×：肝豆狀核變性主要表現(xiàn)為肝、腦銅蓄積，而非腎功能衰竭。9.√：貝克型肌營養(yǎng)不良多在學(xué)齡期發(fā)病。10.√：干擾素是慢性肉芽腫病常用藥物。四、簡答題答案與解析1.大同地區(qū)兒童罕見病高發(fā)類型：-毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥：表現(xiàn)為共濟失調(diào)、癲癇、皮膚色素沉著；-糖原累積病II型：近端肌無力、肌紅蛋白尿；-甲狀腺功能減退癥：生長發(fā)育遲緩、智力低下。2.低丙種球蛋白血癥診斷流程：-病史（反復(fù)感染）；-實驗室檢查（IgG<2g/L）；-鑒別診斷（IgA、IgM、淋巴細胞計數(shù)）；-遺傳學(xué)分析（如Bruton綜合征基因檢測）。3.戈謝病銅代謝異常機制：-葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致神經(jīng)酰胺磷脂蓄積；-銅無法正常排出，在肝、脾、腦蓄積，損傷細胞功能。4.遺傳性耳聾分型：-Usher綜合征（常染色體隱性，伴視網(wǎng)膜病變）；-遺傳性聽力損失（常染色體顯性/隱性，感音神經(jīng)性）。5.免疫缺陷病分類及表現(xiàn)：-原發(fā)性免疫缺陷（如WAS、SCID）；-繼發(fā)性免疫缺陷（如艾滋?。?；-表現(xiàn)：反復(fù)感染、自身免疫病、腫瘤風(fēng)險增高。五、案例分析題答案與解析案例1：（1）診斷及鑒別：-診斷：X連鎖低丙種球蛋白血癥（Bruton綜合征）；-鑒別：選擇性IgA缺乏癥、常見變異型免疫缺陷?。–VID）。