晉中市中醫(yī)院「罕見自身免疫病」診療思路考核一、單選題（共10題，每題2分）1.在晉中市，若患者出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍、眼干、關(guān)節(jié)疼痛，首診懷疑為白塞病時，應(yīng)首先檢查哪項指標(biāo)？A.ANA抗體B.HLA-B51基因C.RF因子D.anti-SSA抗體2.晉中市某患者，女，28歲，因“面部蝶形紅斑伴關(guān)節(jié)腫脹3個月”就診，ANA陽性，抗dsDNA抗體1:320陽性，尿蛋白（+），診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）。以下哪項治療不適用于該患者？A.甲氨蝶呤B.環(huán)磷酰胺C.糖皮質(zhì)激素D.雷公藤多苷3.患者，男，45歲，晉中市企業(yè)職工，因“雙下肢麻木、無力半年，加重伴尿潴留1周”就診。肌電圖提示神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，血清肌酶正常。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初步懷疑為慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP），以下哪項檢查對確診最有價值？A.腦脊液蛋白細(xì)胞分離B.血清免疫球蛋白水平C.肌肉活檢D.頭顱MRI4.晉中市某村醫(yī)發(fā)現(xiàn)一例“長期發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛”患者，實驗室檢查示嗜酸性粒細(xì)胞增高，ANA陰性，RF陰性。初步懷疑為血管炎，以下哪項檢查可幫助鑒別巨細(xì)胞動脈炎（GPA）與顯微鏡下多血管炎（MPA）？A.ANCA檢測（PR3或MPO）B.血清補體水平C.腎活檢D.肺功能測試5.患者，女，50歲，晉中市教師，因“脫發(fā)、皮膚干燥、關(guān)節(jié)痛伴低熱1年”就診。檢查發(fā)現(xiàn)抗組蛋白抗體陽性。最可能的診斷是？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.干燥綜合征C.混合結(jié)締組織病D.硬皮病6.晉中市某患者，男，60歲，因“頭痛、短暫性視力模糊”就診，頭顱MRI提示顳動脈增厚。結(jié)合年齡和臨床表現(xiàn)，最可能的診斷是？A.腦梗死B.巨細(xì)胞動脈炎C.高血壓腦病D.腦腫瘤7.患者，女，35歲，晉中市農(nóng)民，因“反復(fù)口腔潰瘍、眼干、關(guān)節(jié)炎”就診。ANA陽性，抗SSA抗體陽性。最可能的診斷是？A.白塞病B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡C.干燥綜合征D.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎8.晉中市某患者，女，28歲，因“皮疹、關(guān)節(jié)痛伴光過敏”就診。實驗室檢查抗dsDNA抗體陽性，尿蛋白（+）。為評估疾病活動度，以下哪項指標(biāo)最敏感？A.ESRB.C3、C4補體C.抗dsDNA抗體滴度D.腎功能9.患者，男，40歲，晉中市工人，因“雷諾現(xiàn)象伴手指潰瘍”就診?？弓h(huán)瓜氨酸肽抗體陽性。最可能的診斷是？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.原發(fā)性干燥綜合征D.硬皮病10.晉中市某患者，女，55歲，因“雙手指硬化、皮膚緊繃”就診。超聲提示手指軟組織增厚。以下哪項檢查可幫助鑒別早期硬皮病與其他結(jié)締組織??？A.抗Scl-70抗體B.抗著絲點抗體C.RF因子D.ANA抗體二、多選題（共5題，每題3分）1.晉中市某患者，女，30歲，因“反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、皮疹”就診。以下哪些檢查對診斷成人斯蒂爾?。ˋSD）有幫助？A.血沉（ESR）B.C反應(yīng)蛋白（CRP）C.HLA-B27基因檢測D.抗核抗體（ANA）E.腫瘤壞死因子（TNF）抑制劑試驗2.患者，男，50歲，晉中市農(nóng)民，因“咳嗽、咳痰伴雙下肢水腫”就診。胸部CT提示肺間質(zhì)病變。結(jié)合自身免疫病背景，以下哪些疾病需考慮？A.特發(fā)性肺纖維化B.混合結(jié)締組織病伴肺血管炎C.系統(tǒng)性硬化癥D.血清陰性綜合征E.肺結(jié)核3.晉中市某患者，女，45歲，因“口干、眼干、關(guān)節(jié)痛”就診。以下哪些檢查對干燥綜合征診斷有價值？A.抗SSA抗體B.抗SSB抗體C.腮腺超聲D.淚腺功能測試E.血清免疫球蛋白水平4.患者，男，60歲，晉中市退休教師，因“頭痛、短暫性視力喪失”就診。以下哪些檢查有助于巨細(xì)胞動脈炎（GPA）的確診？A.頭顱MRIB.顳動脈超聲C.ANCA（MPO-ANCA）D.血沉（ESR）E.腎上腺皮質(zhì)激素試驗5.晉中市某患者，女，38歲，因“反復(fù)口腔潰瘍、生殖器潰瘍、皮膚黏膜糜爛”就診。以下哪些治療適用于白塞病的急性發(fā)作期？A.糖皮質(zhì)激素B.生物制劑（如英夫利西單抗）C.秋水仙堿D.環(huán)磷酰胺E.非甾體抗炎藥三、案例分析題（共3題，每題10分）1.患者，女，32歲，晉中市教師，因“面部蝶形紅斑、關(guān)節(jié)腫痛、脫發(fā)、口腔潰瘍1個月”就診。查體：面部蝶形紅斑，膝關(guān)節(jié)壓痛（+）。實驗室檢查：ANA1:640陽性，抗dsDNA抗體1:160陽性，ESR35mm/h，C30.8g/L。尿蛋白（+）。問題：（1）根據(jù)患者表現(xiàn)，最可能的診斷是什么？（2）為評估疾病活動度，需重點關(guān)注哪些指標(biāo)？（3）若患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如頭痛、抽搐），應(yīng)首先考慮哪些并發(fā)癥？2.患者，男，55歲，晉中市工人，因“雙下肢麻木、無力3年，加重伴吞咽困難1個月”就診。既往有“高血壓病”。查體：雙下肢感覺減退，肌張力低，病理征陰性。肌電圖提示慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）。問題：（1）為明確診斷，還需進(jìn)行哪些檢查？（2）若患者對糖皮質(zhì)激素反應(yīng)不佳，可考慮哪些替代治療方案？（3）該患者出現(xiàn)吞咽困難，應(yīng)如何處理？3.患者，女，28歲，晉中市大學(xué)生，因“反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛2年”就診。既往診斷“系統(tǒng)性紅斑狼瘡”，長期服用甲氨蝶呤。近期出現(xiàn)“咳嗽、呼吸困難”，胸部CT提示“雙側(cè)胸腔積液伴肺間質(zhì)病變”。問題：（1）根據(jù)患者新發(fā)癥狀，需警惕哪些并發(fā)癥？（2）為明確病因，還需進(jìn)行哪些檢查？（3）若確診為肺動脈高壓，應(yīng)如何調(diào)整治療方案？答案與解析一、單選題1.B解析：白塞病的特征性表現(xiàn)包括口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎和皮膚病變，HLA-B51基因陽性在白塞病中特異性較高，尤其在中東和東亞地區(qū)。晉中市作為多民族聚居區(qū)，需注意該基因的檢測價值。2.A解析：甲氨蝶呤主要用于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和狼瘡的皮疹、關(guān)節(jié)炎等表現(xiàn)，對重度SLE（如尿蛋白陽性）效果有限，需首選糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑。3.A解析：CIDP的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、肌電圖和腦脊液檢查。腦脊液蛋白細(xì)胞分離（蛋白升高、細(xì)胞計數(shù)正常）是典型表現(xiàn)，肌電圖是關(guān)鍵診斷手段。晉中市基層醫(yī)院應(yīng)重視此項檢查。4.A解析：ANCA檢測可鑒別血管炎類型。PR3-ANCA陽性提示GPA，MPO-ANCA陽性提示MPA，對晉中市血管炎患者的診斷具有重要指導(dǎo)意義。5.B解析：抗組蛋白抗體陽性是干燥綜合征的特異性指標(biāo)，結(jié)合脫發(fā)、皮膚干燥、關(guān)節(jié)痛等癥狀，可確診。晉中市教師群體需關(guān)注該病篩查。6.B解析：巨細(xì)胞動脈炎典型表現(xiàn)為顳動脈增厚、頭痛、視力障礙，老年人需高度警惕。晉中市老年人需加強(qiáng)頭顱超聲或MRI檢查。7.C解析：抗SSA抗體陽性是干燥綜合征的標(biāo)志性抗體，結(jié)合口腔潰瘍、眼干、關(guān)節(jié)炎等癥狀，可確診。晉中市農(nóng)民需注意該病與農(nóng)業(yè)勞動環(huán)境的關(guān)系。8.C解析：抗dsDNA抗體滴度與SLE活動度密切相關(guān)，動態(tài)監(jiān)測可指導(dǎo)治療調(diào)整。晉中市基層醫(yī)院應(yīng)加強(qiáng)該指標(biāo)的連續(xù)檢測。9.B解析：抗環(huán)瓜氨酸肽抗體陽性是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的特異性指標(biāo)，結(jié)合雷諾現(xiàn)象和手指潰瘍，可確診。晉中市工人需關(guān)注該病與職業(yè)暴露的關(guān)系。10.B解析：抗著絲點抗體陽性是硬皮病的特異性抗體，尤其是手指硬化患者，可幫助鑒別其他結(jié)締組織病。晉中市需加強(qiáng)抗體譜檢測。二、多選題1.A、B、C、D解析：ASD的診斷需結(jié)合臨床（發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、皮疹）和實驗室（ESR、CRP、HLA-B27）表現(xiàn)。ANA雖非特異性，但可輔助診斷。TNF抑制劑試驗用于評估疾病活動度。晉中市基層醫(yī)生需掌握這些指標(biāo)的臨床意義。2.A、B、C、E解析：肺間質(zhì)病變在自身免疫病中常見，需鑒別特發(fā)性肺纖維化、混合結(jié)締組織病伴肺血管炎、系統(tǒng)性硬化癥等。肺結(jié)核需排除。晉中市農(nóng)民需注意職業(yè)性肺病與自身免疫病的鑒別。3.A、B、C、D解析：干燥綜合征的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)（口干、眼干）和客觀檢查（抗SSA/SSB抗體、腮腺超聲、淚腺功能測試）。免疫球蛋白水平可輔助診斷。晉中市教師群體需加強(qiáng)篩查。4.A、B、C、D解析：GPA的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)（頭痛、視力障礙）、影像學(xué)（頭顱MRI）、ANCA檢測和顳動脈超聲。腎上腺皮質(zhì)激素試驗可輔助診斷。晉中市老年人需警惕該病。5.A、B、E解析：白塞病急性發(fā)作期首選糖皮質(zhì)激素、生物制劑和非甾體抗炎藥。秋水仙堿和環(huán)磷酰胺不適用于該病。晉中市需規(guī)范用藥。三、案例分析題1.（1）系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）（2）抗dsDNA抗體滴度、C3補體、ESR、尿蛋白定量（3）神經(jīng)系統(tǒng)狼瘡（如癲癇、腦血管病）、狼瘡性腎炎、肺動脈高壓解析：患者表現(xiàn)符合SLE診斷標(biāo)準(zhǔn)，需重點關(guān)注抗dsDNA抗體（活動度指標(biāo)）、補體（狼瘡活動指標(biāo)）和尿蛋白（腎臟受累）。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需警惕狼瘡腦病。晉中市基層醫(yī)院需加強(qiáng)多學(xué)科會診。2.（1）血清免疫球蛋白水平、腦脊液檢查、神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）復(fù)查（2）免疫抑制劑（如硫唑嘌呤、環(huán)孢素）、靜脈免疫球蛋白（IVIG）（3）鼻飼喂養(yǎng)、營養(yǎng)支持、避免誤吸解析：CIDP確診需排除其他病因，需復(fù)查NCV和腦脊液。治療首選糖皮質(zhì)激素，無效可考慮免疫抑制劑或IVIG。吞咽困難需緊急處理。晉中