南京市人民醫(yī)院罕見病診療能力考核一、單選題（每題2分，共20題）1.南京市人民醫(yī)院針對(duì)罕見病患者的多學(xué)科協(xié)作診療（MDT）機(jī)制中，牽頭科室通常是？A.腫瘤科B.兒科C.風(fēng)濕免疫科D.檢驗(yàn)科E.精神科2.患兒，男，3歲，因“反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛”就診。血常規(guī)示嗜酸性粒細(xì)胞增高，骨髓穿刺提示嗜酸性粒細(xì)胞異常增生。最可能的診斷是？A.血管炎B.慢性粒細(xì)胞白血病C.川崎病D.嗜酸性粒細(xì)胞白血?。‥L）E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡3.南京地區(qū)高發(fā)的遺傳代謝病之一是哪種？A.黏多糖?。℉urler綜合征）B.糖原累積?。℅SD）C.戈謝病（GD）D.溶血性貧血（β-地中海貧血）E.苯丙酮尿癥（PKU）4.患者女，28歲，因“多關(guān)節(jié)疼痛、脫發(fā)、口腔潰瘍”就診。ANA抗體陽性，抗雙鏈DNA抗體陰性。最可能的診斷是？A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）C.干燥綜合征D.皮肌炎E.系統(tǒng)性硬化癥5.罕見病患者的基因檢測(cè)中，哪種技術(shù)是目前主流的測(cè)序方法？A.Sanger測(cè)序B.毛細(xì)管電泳C.基因芯片D.二代測(cè)序（NGS）E.PCR檢測(cè)6.南京市人民醫(yī)院罕見病門診的轉(zhuǎn)診流程中，以下哪項(xiàng)是關(guān)鍵環(huán)節(jié)？A.病歷資料整理B.多學(xué)科會(huì)診（MDT）C.患者教育D.藥物不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)E.檢驗(yàn)報(bào)告解讀7.患兒，女，1歲，因“喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、抽搐”就診。頭顱MRI提示腦發(fā)育不良，串聯(lián)質(zhì)譜提示酪氨酸、苯丙氨酸升高。最可能的診斷是？A.甲狀腺功能減退癥B.腦性癱瘓C.酪氨酸血癥（I型）D.苯丙酮尿癥（PKU）E.染色體異常8.罕見病診療中，哪種藥物屬于酶替代療法（ERT）？A.依那西普（Etanercept）B.甘露糖酶（Mannose-6-phosphatesulfatase）C.甲氨蝶呤（Methotrexate）D.硫唑嘌呤（Azathioprine）E.環(huán)磷酰胺（Cyclophosphamide）9.南京地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查中，哪種疾病是必篩項(xiàng)目？A.戈謝?。℅D）B.黏多糖?。℉urler綜合征）C.苯丙酮尿癥（PKU）D.糖原累積病（GSD）E.纖維蛋白原缺乏癥10.罕見病患者長(zhǎng)期管理中，以下哪項(xiàng)是出院后隨訪的重點(diǎn)？A.藥物調(diào)整B.器官功能監(jiān)測(cè)C.心理支持D.基因檢測(cè)E.以上都是二、多選題（每題3分，共10題）11.南京市人民醫(yī)院罕見病診療中心的服務(wù)范圍包括哪些？A.兒童遺傳代謝病B.成人免疫缺陷病C.水電解質(zhì)紊亂D.染色體異常綜合征E.神經(jīng)肌肉病12.罕見病患者的基因檢測(cè)報(bào)告解讀中，需要注意哪些關(guān)鍵信息？A.基因變異類型（如SNP、Indel、CNV）B.變異致病性（致病、可能致病、良性）C.人群頻率（如頻率＜1%）D.重復(fù)檢測(cè)一致性E.臨床診斷符合度13.患兒，男，2歲，因“智力低下、癲癇、多動(dòng)”就診。頭顱MRI提示腦皮質(zhì)發(fā)育不良，基因檢測(cè)提示MECP2基因突變。最可能的診斷是？A.Rett綜合征B.Angelman綜合征C.唐氏綜合征D.自閉癥譜系障礙E.基因相關(guān)性癲癇14.罕見病診療中，以下哪些科室可能參與MDT？A.醫(yī)學(xué)遺傳科B.臨床營(yíng)養(yǎng)科C.康復(fù)科D.精神科E.腫瘤科15.南京地區(qū)常見的遺傳性心臟病包括哪些？A.長(zhǎng)QT綜合征B.肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）C.Marfan綜合征D.戈謝?。℅D）E.亨廷頓病16.罕見病患者的藥物不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)中，需要注意哪些情況？A.藥物相互作用B.個(gè)體差異（如肝腎功能）C.長(zhǎng)期用藥風(fēng)險(xiǎn)D.基因型與藥效關(guān)系E.患者依從性17.患兒，女，1歲，因“反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大、皮膚出血點(diǎn)”就診。血常規(guī)示白細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞異常增生。最可能的診斷是？A.慢性粒細(xì)胞白血病B.T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血?。═-ALL）C.傳染性單核細(xì)胞增多癥D.噬血細(xì)胞綜合征E.血管炎18.罕見病診療中，以下哪些屬于輔助檢查手段？A.腦電圖（EEG）B.肌電圖（EMG）C.頭顱MRID.基因檢測(cè)E.串聯(lián)質(zhì)譜19.南京市人民醫(yī)院罕見病門診的常見癥狀包括哪些？A.發(fā)育遲緩B.多發(fā)性神經(jīng)痛C.反復(fù)感染D.關(guān)節(jié)畸形E.皮膚病變20.罕見病患者的家庭管理中，以下哪些措施是必要的？A.定期復(fù)診B.藥物管理C.康復(fù)訓(xùn)練D.家屬培訓(xùn)E.患者心理支持三、案例分析題（每題10分，共3題）案例一患兒，女，6個(gè)月，因“喂養(yǎng)困難、拒奶、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”就診。查體：體重3kg（同齡中位數(shù)6kg），反應(yīng)差，肌張力低。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，嗜酸性粒細(xì)胞占30%；串聯(lián)質(zhì)譜提示CystatinC升高。頭顱MRI提示腦白質(zhì)異常。問題：1.最可能的診斷是什么？2.需要進(jìn)一步檢查哪些項(xiàng)目？3.治療方案應(yīng)包括哪些方面？案例二患者，男，28歲，因“反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛、皮疹、發(fā)熱”就診。查體：雙手關(guān)節(jié)腫脹，面部紅斑。實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR40mm/h，CRP8mg/L，ANA抗體陽性（1:160）?；驒z測(cè)提示PLA2G16基因突變。問題：1.最可能的診斷是什么？2.需要排除哪些疾??？3.長(zhǎng)期管理中應(yīng)注意哪些問題？案例三患者，女，45歲，因“進(jìn)行性視力下降、皮膚黃染、肝功能異?！本驮\。查體：鞏膜黃染，肝掌。實(shí)驗(yàn)室檢查：轉(zhuǎn)氨酶升高，鐵蛋白＞2000ng/mL?；驒z測(cè)提示HFE基因突變。問題：1.最可能的診斷是什么？2.需要進(jìn)一步檢查哪些項(xiàng)目？3.治療方案應(yīng)包括哪些方面？答案與解析一、單選題1.C解析：南京市人民醫(yī)院的兒科是罕見?。ㄓ绕涫莾和z傳代謝病）的牽頭科室，負(fù)責(zé)多學(xué)科協(xié)作診療（MDT）的協(xié)調(diào)。2.D解析：嗜酸性粒細(xì)胞異常增生伴發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛，高度提示嗜酸性粒細(xì)胞白血?。‥L），骨髓穿刺可確診。3.E解析：苯丙酮尿癥（PKU）在南京地區(qū)屬于高發(fā)遺傳代謝病，篩查率較高。4.B解析：ANA陽性、抗雙鏈DNA抗體陰性，符合SLE的診斷標(biāo)準(zhǔn)。5.D解析：二代測(cè)序（NGS）是目前罕見病基因檢測(cè)的主流技術(shù)，可一次性檢測(cè)數(shù)千個(gè)基因。6.B解析：多學(xué)科會(huì)診（MDT）是罕見病診療的核心環(huán)節(jié)，需聯(lián)合遺傳科、兒科、神經(jīng)科等多學(xué)科專家。7.C解析：酪氨酸血癥（I型）典型表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、抽搐，串聯(lián)質(zhì)譜可確診。8.B解析：甘露糖酶（Mannose-6-phosphatesulfatase）是戈謝?。℅D）的酶替代療法藥物。9.C解析：苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒遺傳代謝病篩查的必篩項(xiàng)目，南京地區(qū)嚴(yán)格執(zhí)行。10.E解析：罕見病患者長(zhǎng)期管理需綜合評(píng)估，包括藥物、器官功能、心理支持等。二、多選題11.A、B、D、E解析：南京市人民醫(yī)院罕見病診療中心涵蓋兒童遺傳代謝病、成人免疫缺陷病、染色體異常綜合征、神經(jīng)肌肉病等。12.A、B、C、D解析：基因檢測(cè)報(bào)告需關(guān)注變異類型、致病性、人群頻率、重復(fù)檢測(cè)一致性及臨床符合度。13.A解析：MECP2基因突變是Rett綜合征的致病基因，典型表現(xiàn)為智力低下、癲癇、多動(dòng)。14.A、B、C、D、E解析：罕見病MDT需多學(xué)科協(xié)作，包括遺傳科、營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)科、精神科、腫瘤科等。15.A、B、C解析：南京地區(qū)常見的遺傳性心臟病包括長(zhǎng)QT綜合征、肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）、Marfan綜合征。16.A、B、C、D、E解析：罕見病藥物不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)需關(guān)注藥物相互作用、個(gè)體差異、長(zhǎng)期用藥風(fēng)險(xiǎn)、基因型與藥效關(guān)系及患者依從性。17.B解析：T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血?。═-ALL）表現(xiàn)為白細(xì)胞減少、淋巴細(xì)胞異常增生，伴發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、出血點(diǎn)。18.A、B、C、E解析：罕見病輔助檢查包括腦電圖、肌電圖、頭顱MRI、串聯(lián)質(zhì)譜等，基因檢測(cè)屬于核心檢查。19.A、C、D、E解析：南京地區(qū)罕見病門診常見癥狀包括發(fā)育遲緩、反復(fù)感染、關(guān)節(jié)畸形、皮膚病變等。20.A、B、C、D、E解析：罕見病患者家庭管理需長(zhǎng)期復(fù)診、藥物管理、康復(fù)訓(xùn)練、家屬培訓(xùn)及心理支持。三、案例分析題案例一1.最可能的診斷：苯丙酮尿癥（PKU）解析：喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、嗜酸性粒細(xì)胞增高、CystatinC升高、頭顱MRI異常均支持PKU診斷。2.進(jìn)一步檢查：-血苯丙氨酸檢測(cè)-頭顱MRI進(jìn)一步評(píng)估-腦電圖（EEG）篩查癲癇-心電圖（ECG）評(píng)估心臟功能3.治療方案：-低苯丙氨酸飲食-定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平-必要時(shí)輔以藥物或酶替代療法-心理及康復(fù)支持案例二1.最可能的診斷：成人Still?。▉喰停┙馕觯宏P(guān)節(jié)疼痛、皮疹、發(fā)熱伴ANA陽性，基因檢測(cè)提示PLA2G16突變，支持成人Still?。▉喰停┰\斷。2.需排除的疾?。?類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎-強(qiáng)直性脊柱炎-系統(tǒng)性硬化癥3.長(zhǎng)期管理：-非甾體抗炎藥（NSAIDs）或小劑量糖皮質(zhì)激素-定期關(guān)節(jié)功能評(píng)估-心理支持及患者教育案例三1.最可能的診斷：血色?。℉eredita