新生兒疾病篩查試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30題）1.我國新生兒疾病篩查的主要目標(biāo)疾病不包括以下哪項？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）D.唐氏綜合征（21-三體綜合征）答案：D解析：我國新生兒疾病篩查常規(guī)項目以PKU、CH為主，部分地區(qū)擴(kuò)展篩查G6PD缺乏癥等。唐氏綜合征主要通過產(chǎn)前篩查或診斷，不屬于新生兒疾病篩查常規(guī)項目。2.新生兒疾病篩查足跟血采集的最佳時間是？A.出生后24小時內(nèi)B.出生后48小時內(nèi)，未哺乳C.出生72小時后，充分哺乳6次以上D.出生后1周，無論哺乳情況答案：C解析：足跟血采集需在新生兒充分哺乳后進(jìn)行（至少6次），避免因哺乳不足導(dǎo)致血中代謝物濃度偏低，出現(xiàn)假陰性結(jié)果。最佳時間為出生72小時后至7天內(nèi)。3.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是？A.甲狀腺激素合成障礙B.苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏D.生長激素分泌不足答案：B解析：PKU因苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，血苯丙氨酸蓄積，損傷神經(jīng)系統(tǒng)。4.先天性甲狀腺功能減低癥的主要危害是？A.智力發(fā)育落后和生長發(fā)育遲緩B.反復(fù)低血糖C.皮膚色素沉著D.出血傾向答案：A解析：CH患兒因甲狀腺激素缺乏，可導(dǎo)致不可逆的智力低下和身材矮小，早期篩查和治療可避免或減輕損害。5.新生兒疾病篩查血片保存的溫度要求是？A.常溫（25℃）B.4℃冷藏C.-20℃冷凍D.37℃恒溫答案：B解析：血片應(yīng)在4℃冷藏保存，避免陽光直射，保存時間至少10年（《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求）。6.以下哪項不是新生兒疾病篩查陽性召回的原因？A.初篩結(jié)果超出正常參考范圍B.血片采集量不足C.新生兒為早產(chǎn)兒（孕周＜37周）D.家長拒絕提供聯(lián)系方式答案：D解析：陽性召回是因篩查結(jié)果異?；蜓獦淤|(zhì)量問題（如采集量不足、溶血）需復(fù)查，家長聯(lián)系方式缺失屬于信息管理問題，不直接導(dǎo)致召回。7.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒最需避免的物質(zhì)是？A.牛奶B.蠶豆及制品C.雞蛋D.維生素C答案：B解析：G6PD缺乏癥患兒接觸蠶豆、某些藥物（如磺胺類、伯氨喹）或感染時易發(fā)生急性溶血，需避免蠶豆及制品。8.新生兒疾病篩查的法律依據(jù)是？A.《中華人民共和國母嬰保健法》B.《傳染病防治法》C.《藥品管理法》D.《疫苗流通和預(yù)防接種管理條例》答案：A解析：《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法明確規(guī)定了新生兒疾病篩查的法律地位，要求醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開展篩查服務(wù)。9.初篩血苯丙氨酸（Phe）濃度＞多少時需召回復(fù)查？A.120μmol/L（2mg/dl）B.240μmol/L（4mg/dl）C.360μmol/L（6mg/dl）D.480μmol/L（8mg/dl）答案：B解析：我國PKU篩查界值通常設(shè)定為Phe≥240μmol/L（4mg/dl），需召回進(jìn)行定量檢測和確診。10.先天性甲狀腺功能減低癥篩查的主要指標(biāo)是？A.游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）B.游離甲狀腺素（FT4）C.促甲狀腺激素（TSH）D.甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）答案：C解析：CH篩查通過檢測TSH水平，TSH升高提示可能存在原發(fā)性甲狀腺功能減低，需進(jìn)一步檢測FT4確診。11.新生兒疾病篩查血片采集部位首選？A.手指B.足跟內(nèi)/外側(cè)緣C.耳垂D.股靜脈答案：B解析：足跟內(nèi)/外側(cè)緣血管豐富，神經(jīng)末梢少，是血片采集的首選部位，避免足跟中心（易損傷骨膜）和手指（新生兒手指血管細(xì)）。12.以下哪項是新生兒疾病篩查的禁忌證？A.早產(chǎn)兒B.低出生體重兒C.嚴(yán)重感染需緊急治療D.無明確禁忌證答案：D解析：新生兒疾病篩查無絕對禁忌證，早產(chǎn)兒、低體重兒或患病新生兒應(yīng)在生命體征穩(wěn)定后盡早篩查，避免漏診。13.苯丙酮尿癥的主要治療方法是？A.甲狀腺激素替代治療B.低苯丙氨酸飲食C.補充維生素B12D.輸血治療答案：B解析：PKU的治療核心是限制苯丙氨酸攝入，采用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊飲食，維持血Phe在正常范圍（120-360μmol/L）。14.先天性甲狀腺功能減低癥確診的金標(biāo)準(zhǔn)是？A.新生兒篩查TSH結(jié)果B.血清FT4降低+TSH升高C.甲狀腺B超D.基因檢測答案：B解析：CH確診需結(jié)合臨床癥狀和實驗室檢查，血清FT4降低、TSH明顯升高（＞10mIU/L）可確診原發(fā)性CH。15.新生兒疾病篩查信息管理的核心要求是？A.僅記錄篩查結(jié)果B.確保信息準(zhǔn)確、可追溯C.僅保存1年D.無需與家長溝通答案：B解析：篩查信息需包括新生兒基本信息、采血時間、檢測結(jié)果、召回及隨訪記錄等，確保全流程可追溯，保障篩查質(zhì)量。16.以下哪項是G6PD缺乏癥的典型實驗室表現(xiàn)？A.高鐵血紅蛋白還原率降低B.血苯丙氨酸升高C.TSH升高D.血小板減少答案：A解析：G6PD缺乏癥可通過高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗等檢測，高鐵血紅蛋白還原率降低是其典型表現(xiàn)。17.新生兒疾病篩查的最終目的是？A.統(tǒng)計疾病發(fā)病率B.早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，避免嚴(yán)重后果C.完成醫(yī)療任務(wù)指標(biāo)D.科研數(shù)據(jù)收集答案：B解析：篩查的核心目的是在臨床癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)患兒，通過早期干預(yù)（如飲食控制、激素替代）預(yù)防智力低下、生長障礙等嚴(yán)重后果。18.初篩TSH結(jié)果為15mIU/L（參考值＜10mIU/L），下一步應(yīng)？A.直接診斷為CH，開始治療B.復(fù)查TSH和FT4C.通知家長無需處理D.進(jìn)行甲狀腺核素掃描答案：B解析：初篩TSH升高需召回復(fù)查，同時檢測血清TSH和FT4，若FT4降低、TSH持續(xù)升高方可確診。19.血片采集時，滲透濾紙的血斑直徑應(yīng)至少為？A.5mmB.8mmC.10mmD.12mm答案：A解析：血斑需自然滲透濾紙正反兩面，直徑≥5mm，確保足夠的血量用于檢測，避免因血量不足導(dǎo)致假陰性。20.以下哪種情況會影響PKU篩查結(jié)果？A.新生兒出生后未哺乳B.母親妊娠期糖尿病C.新生兒黃疸D.父親有高血壓病史答案：A解析：PKU篩查依賴血中Phe濃度，未哺乳或哺乳不足時，新生兒體內(nèi)Phe水平較低，可能出現(xiàn)假陰性。21.先天性甲狀腺功能減低癥的最常見病因是？A.甲狀腺缺如或發(fā)育不良B.促甲狀腺激素缺乏C.甲狀腺激素合成障礙D.下丘腦病變答案：A解析：約85%的CH由甲狀腺發(fā)育異常（如缺如、異位）引起，屬于原發(fā)性甲狀腺功能減低。22.G6PD缺乏癥的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.多基因遺傳答案：C解析：G6PD基因位于X染色體，男性（XY）僅需一個致病等位基因即可發(fā)病，女性（XX）多為攜帶者，少數(shù)純合子發(fā)病。23.新生兒疾病篩查陽性患兒的隨訪頻率應(yīng)為？A.每月1次B.每3個月1次C.根據(jù)疾病類型和治療情況調(diào)整D.僅需確診后隨訪1次答案：C解析：隨訪頻率需個體化，如PKU患兒需定期監(jiān)測血Phe濃度（治療初期每周1-2次，穩(wěn)定后每月1-2次），CH患兒需監(jiān)測甲狀腺功能（治療初期每2周1次，穩(wěn)定后每1-3個月1次）。24.以下哪項是新生兒疾病篩查的倫理學(xué)原則？A.強(qiáng)制篩查，無需家長知情B.尊重家長選擇權(quán)，知情同意C.僅篩查費用低廉的疾病D.優(yōu)先篩查男孩答案：B解析：篩查需遵循知情同意原則，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)向家長說明篩查的目的、意義、方法及可能的風(fēng)險，家長自愿選擇是否參與。25.血片運輸過程中需避免的情況是？A.密封防潮B.陽光直射C.低溫保存D.避免折疊答案：B解析：血片運輸需避光、防潮、防污染，陽光直射可能破壞血樣中的代謝物，影響檢測結(jié)果。26.苯丙酮尿癥患兒若未及時治療，最可能出現(xiàn)的癥狀是？A.甲狀腺腫大B.皮膚白皙、毛發(fā)變黃C.低血糖昏迷D.反復(fù)感染答案：B解析：PKU患兒因黑色素合成減少，可出現(xiàn)皮膚白皙、毛發(fā)變黃；血Phe升高還可導(dǎo)致智力發(fā)育落后、癲癇等。27.先天性甲狀腺功能減低癥患兒的典型面容不包括？A.眼距寬B.鼻梁低平C.舌大外伸D.眼裂小答案：D解析：CH患兒典型面容為眼距寬、鼻梁低平、舌大外伸、面部水腫，眼裂小非典型表現(xiàn)。28.以下哪項是新生兒疾病篩查質(zhì)量控制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)？A.僅控制實驗室檢測B.全流程質(zhì)量控制（采血、運輸、檢測、召回、隨訪）C.僅控制召回率D.僅控制確診率答案：B解析：質(zhì)量控制需覆蓋篩查全流程，包括采血規(guī)范、血樣保存運輸、實驗室檢測準(zhǔn)確性、召回及時性及隨訪有效性。29.擴(kuò)展新生兒疾病篩查（如串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)）可檢測的疾病不包括？A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）B.楓糖尿癥（MSUD）C.地中海貧血D.同型半胱氨酸血癥答案：C解析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可同時檢測氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等數(shù)十種疾病（如CAH、MSUD、同型半胱氨酸血癥），地中海貧血主要通過血紅蛋白電泳或基因檢測，不屬于串聯(lián)質(zhì)譜篩查范圍。30.新生兒疾病篩查中，“假陽性”是指？A.患兒實際患病但篩查結(jié)果正常B.患兒實際未患病但篩查結(jié)果異常C.篩查結(jié)果正常且未患病D.篩查結(jié)果異常且實際患病答案：B解析：假陽性指篩查結(jié)果提示異常，但經(jīng)確診試驗證實未患病的情況，需通過復(fù)查減少假陽性率。二、多項選擇題（每題3分，共10題）1.新生兒疾病篩查的“三早”原則包括？A.早期發(fā)現(xiàn)B.早期診斷C.早期治療D.早期宣傳答案：ABC解析：“三早”即早期發(fā)現(xiàn)（篩查）、早期診斷（確診）、早期治療（干預(yù)），是避免疾病危害的關(guān)鍵。2.影響新生兒疾病篩查結(jié)果的因素包括？A.采血時間B.哺乳情況C.血片質(zhì)量（如溶血、污染）D.新生兒孕周答案：ABCD解析：采血時間過早（＜72小時）、哺乳不足、血片溶血或污染、早產(chǎn)兒（代謝不成熟）均可影響篩查結(jié)果準(zhǔn)確性。3.先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)包括？A.生理性黃疸延長B.嗜睡、少動C.腹脹、便秘D.心率增快答案：ABC解析：CH患兒因代謝低下，表現(xiàn)為黃疸延長、嗜睡、少哭、腹脹、便秘、心率減慢（而非增快）等。4.苯丙酮尿癥的飲食治療需注意？A.限制天然蛋白質(zhì)攝入B.補充低苯丙氨酸配方奶粉C.定期監(jiān)測血Phe濃度D.終身飲食控制（部分患者可成年后放寬）答案：ABCD解析：PKU飲食治療需限制天然蛋白質(zhì)（含苯丙氨酸高），以低苯丙氨酸配方奶粉為主，定期監(jiān)測血Phe，多數(shù)患者需終身控制，部分輕度患者成年后可適當(dāng)放寬。5.新生兒疾病篩查血片采集的操作規(guī)范包括？A.采血前溫暖局部（42℃毛巾熱敷5-10分鐘）B.用75%酒精消毒皮膚，待干后采血C.第一滴血棄去，用干棉球擦凈D.血滴自然滲透濾紙，避免擠壓答案：ABCD解析：采血前熱敷可促進(jìn)血液循環(huán)；酒精消毒需待干避免溶血；第一滴血可能含組織液，棄去后取第二滴血；擠壓可能導(dǎo)致組織液混入，影響血樣質(zhì)量。6.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查方法包括？A.熒光斑點試驗B.高鐵血紅蛋白還原試驗C.酶活性定量檢測D.血苯丙氨酸檢測答案：ABC解析：G6PD篩查常用熒光斑點試驗（檢測NADPH生成）、高鐵血紅蛋白還原試驗（檢測還原能力）及酶活性定量檢測，血苯丙氨酸檢測用于PKU。7.新生兒疾病篩查的意義包括？A.降低出生缺陷致殘率B.提高人口素質(zhì)C.減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)D.僅用于科研答案：ABC解析：篩查通過早期干預(yù)預(yù)防嚴(yán)重后果，可降低致殘率，提高人口素質(zhì)，減少家庭和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并非僅用于科研。8.先天性甲狀腺功能減低癥的治療原則包括？A.早期治療（出生后2周內(nèi)開始）B.足量甲狀腺激素替代（左旋甲狀腺素）C.定期監(jiān)測甲狀腺功能D.終身服藥答案：ABCD解析：CH需盡早開始治療（出生后2周內(nèi)開始可避免智力損傷），使用左旋甲狀腺素鈉，劑量根據(jù)年齡調(diào)整，定期監(jiān)測TSH和FT4，多數(shù)需終身服藥。9.新生兒疾病篩查陽性召回的流程包括？A.接到陽性報告后24小時內(nèi)通知家長B.指導(dǎo)家長帶新生兒到指定機(jī)構(gòu)復(fù)查C.記錄召回時間、方式（電話/短信/上門）D.對未及時召回的病例進(jìn)行追蹤答案：ABCD解析：召回需及時（24小時內(nèi)）、記錄詳細(xì)（時間、方式），并對未響應(yīng)者持續(xù)追蹤，確保所有陽性患兒得到復(fù)查。10.擴(kuò)展新生兒疾病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）的優(yōu)勢包括？A.一次檢測多種疾病B.靈敏度和特異性高C.適用于所有遺傳代謝病D.成本低答案：AB解析：串聯(lián)質(zhì)譜可同時檢測氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等30-50種疾病，靈敏度和特異性高，但成本較高，且不能覆蓋所有遺傳代謝?。ㄈ缛苊阁w貯積癥）。三、判斷題（每題2分，共10題）1.新生兒疾病篩查僅適用于足月兒，早產(chǎn)兒無需篩查。（）答案：×解析：早產(chǎn)兒也需篩查，且因代謝不成熟，可能需要調(diào)整篩查時間（生命體征穩(wěn)定后盡早）。2.苯丙酮尿癥患兒的尿液會有鼠尿臭味。（）答案：√解析：PKU患兒因苯乙酸蓄積，尿液和汗液可出現(xiàn)鼠尿樣臭味。3.先天性甲狀腺功能減低癥篩查中，TSH正常即可排除CH。（）答案：×解析：部分CH為中樞性（下丘腦/垂體病變），TSH可能正?；蚪档停杞Y(jié)合FT4檢測。4.血片采集后可直接暴露在陽光下干燥。（）答案：×解析：血片需在清潔、干燥、避光處自然干燥，避免陽光直射破壞血樣。5.G6PD缺乏癥患兒可以接種疫苗。（）答案：√解析：G6PD缺乏癥不是疫苗接種禁忌，需避免的是氧化性藥物和蠶豆。6.新生兒疾病篩查陽性即代表患兒一定患病。（）答案：×解析：陽性僅提示需復(fù)查，可能為假陽性，確診需進(jìn)一步檢查。7.PKU患兒的飲食治療可在2歲后停止。（）答案：×解析：多數(shù)PKU患兒需終身飲食控制，過早停止可能導(dǎo)致智力倒退。8.先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療后需終身隨訪。（）答案：√解析：需定期監(jiān)測甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量，確保生長發(fā)育正常。9.血片采集部位可以選擇足跟中心。（）答案：×解析：足跟中心接近骨膜，易導(dǎo)致感染或骨損傷，應(yīng)選內(nèi)/外側(cè)緣。10.新生兒疾病篩查是政府免費提供的公共衛(wèi)生服務(wù)。（）答案：√（注：我國多數(shù)地區(qū)已將新生兒疾病篩查納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)，免費或部分免費）四、簡答題（每題5分，共10題）1.簡述新生兒疾病篩查的定義及核心目標(biāo)。答案：新生兒疾病篩查是通過快速、簡便的實驗室方法，對出生后一定時間內(nèi)的新生兒進(jìn)行某些嚴(yán)重先天性疾病或遺傳代謝病的篩查，早期發(fā)現(xiàn)無癥狀患兒。核心目標(biāo)是在臨床癥狀出現(xiàn)前明確診斷，通過早期干預(yù)（如飲食控制、藥物治療）避免智力低下、生長發(fā)育障礙等嚴(yán)重后果，提高患兒生活質(zhì)量。2.列舉我國新生兒疾病篩查的常規(guī)項目及擴(kuò)展項目（各至少2項）。答案：常規(guī)項目：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；擴(kuò)展項目：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、楓糖尿癥（MSUD）等（部分地區(qū)通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展）。3.說明新生兒疾病篩查足跟血采集的操作步驟。答案：①準(zhǔn)備：清潔雙手，檢查采血用品（消毒棉、采血針、濾紙）；②體位：新生兒取仰臥位，下肢外展外旋，暴露足跟；③局部處理：用42℃毛巾熱敷足跟5-10分鐘，促進(jìn)血液循環(huán)；④消毒：75%酒精消毒采血部位（足跟內(nèi)/外側(cè)緣），待干；⑤采血：使用一次性采血針垂直刺入（深度2-3mm），棄去第一滴血，用干棉球擦凈；⑥血片制作：輕壓采血點，讓血滴自然滲透濾紙（正反兩面），形成直徑≥5mm的血斑，避免擠壓；⑦干燥：血片在清潔、干燥、避光處自然干燥（至少4小時）；⑧保存與運輸：干燥后裝入密封袋，4℃冷藏，24小時內(nèi)送實驗室檢測。4.簡述先天性甲狀腺功能減低癥的篩查-診斷-治療流程。答案：①篩查：出生72小時后采集足跟血，檢測TSH；②召回：初篩TSH≥10mIU/L（各實驗室界值可能不同）召回復(fù)查；③確診：復(fù)查血清TSH和FT4，若TSH升高、FT4降低可確診原發(fā)性CH；④治療：確診后立即開始左旋甲狀腺素鈉替代治療（起始劑量10-15μg/kg/d），2周內(nèi)使FT4恢復(fù)正常，TSH降至正常范圍；⑤隨訪：治療初期每2周監(jiān)測甲狀腺功能，穩(wěn)定后每1-3個月監(jiān)測1次，每年評估生長發(fā)育和智力水平，調(diào)整藥物劑量，終身隨訪。5.苯丙酮尿癥的主要臨床特征及早期干預(yù)的意義。答案：臨床特征：早期無特異性癥狀，3-6個月后出現(xiàn)智力發(fā)育落后、癲癇、皮膚白皙、毛發(fā)變黃、尿液鼠尿臭味等。早期干預(yù)意義：出生后2-3周內(nèi)開始低苯丙氨酸飲食，可將血Phe控制在正常范圍（120-360μmol/L），避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷，患兒智力可接近正常；若延遲治療（＞3個月），則可能發(fā)生不可逆智力低下。6.分析葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查必要性。答案：G6PD缺乏癥是我國南方地區(qū)常見的X連鎖隱性遺傳病，患兒在接觸蠶豆、氧化性藥物（如磺胺類、伯氨喹）或感染時，易發(fā)生急性溶血性貧血，嚴(yán)重者可導(dǎo)致膽紅素腦病甚至死亡。篩查可早期發(fā)現(xiàn)患兒，通過健康教育（避免誘因）預(yù)防溶血事件，降低致殘率和死亡率，具有重要公共衛(wèi)生意義。7.簡述新生兒疾病篩查血片質(zhì)量控制的關(guān)鍵點。答案：①采血時間：出生72小時后，充分哺乳6次以上；②血樣采集：部位（足跟內(nèi)/外側(cè)緣）、深度（2-3mm）、血量（血斑直徑≥5mm）；③血片處理：自然干燥（避免陽光直射、加熱）、避免溶血或污染；④保存與運輸：4℃冷藏，密封防潮，24小時內(nèi)送達(dá)實驗室；⑤記錄：標(biāo)注新生兒信息（姓名、出生日期、采血時間）、母親信息（姓名、聯(lián)系方式），確保可追溯。8.對比先天性甲狀腺功能減低癥（CH）與苯丙酮尿癥（PKU）的治療原則差異。答案：CH治療：以左旋甲狀腺素鈉替代治療為主，需終身服藥（少數(shù)暫時性CH可停藥），目標(biāo)是維持TSH和FT4在正常范圍；PKU治療：以低苯丙氨酸飲食控制為主，需限制天然蛋白質(zhì)攝入，補充特殊配方奶粉，多數(shù)需終身飲食控制（部分輕度患者成年后可放寬），目標(biāo)是維持血Phe在120-360μmol/L。9.說明新生兒疾病篩查中“假陰性”的常見原因及預(yù)防措施。答案：常見原因：①采血時間過早（＜72小時），新生兒代謝未穩(wěn)定；②哺乳不足（血Phe、TSH濃度未達(dá)到檢測閾值）；③血片質(zhì)量差（血量不足、溶血）；④實驗室檢測誤差（如試劑失效、操作失誤）。預(yù)防措施：規(guī)范采血時間（出生72小時后，充分哺乳）、提高采血技術(shù)（確保血斑質(zhì)量）、加強(qiáng)實驗室質(zhì)量控制（定期校準(zhǔn)設(shè)備、參加室間質(zhì)評）、對早產(chǎn)兒或患病新生兒延遲篩查（生命體征穩(wěn)定后）。10.簡述新生兒疾病篩查信息管理的內(nèi)容及要求。答案：信息管理內(nèi)容包括：①新生兒基本信息（姓名、性別、出生日期、孕周、出生體重）；②母親信息（姓名、聯(lián)系方式、妊娠期疾病史）；③篩查信息（采血時間、血片編號、初篩結(jié)果、召回記錄）；④確診與治療信息（確診時間、治療方案、隨訪結(jié)果）。要求：信息需真實、準(zhǔn)確、完整，通過信息化系統(tǒng)（如新生兒疾病篩查管理平臺）進(jìn)行動態(tài)管理，確保全流程可追溯，保護(hù)患者隱私（僅授權(quán)人員訪問）。五、案例分析題（每題10分，共2題）案例1：患兒，男，出生5天，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史。出生后第3天（72小時）采集足跟血進(jìn)行新生兒疾病篩查，初篩結(jié)果提示TSH=25mIU/L（參考值＜10mIU/L），Phe=80μmol/L（參考值＜240μmol/L）。家長接到召回通知后，帶患兒于出生后第7天復(fù)查，血清檢測結(jié)果：TSH=30mIU/L，F(xiàn)T4=8pmol/L（參考值12-22pmol/L）。問題：1.該患兒最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？2.下一步應(yīng)采取的治療措施及隨訪計劃是什么？答案：1.診斷：先天性甲狀腺功能減低癥（原發(fā)性）。依據(jù)：初篩TSH升高（25mIU/L），復(fù)查血清TSH顯著升高（30mIU/L）、FT4降低（8pmol/L），符合原發(fā)性CH的實驗室診斷標(biāo)準(zhǔn)（TSH升高+FT4降低）。2.治療措施：立即開始左旋甲狀腺素鈉（