《兒童脊髓性肌萎縮癥癥狀前治療專家共識(shí)（2025版）》解讀匯報(bào)人：xxx2025-10-05目錄引言核心概念界定癥狀前SMA的診斷路徑治療決策制定多學(xué)科協(xié)同治療體系隨訪管理體系目錄特殊場(chǎng)景處理實(shí)施保障與挑戰(zhàn)應(yīng)對(duì)共識(shí)創(chuàng)新點(diǎn)與臨床意義總結(jié)未來(lái)展望診療技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)服務(wù)體系的完善目標(biāo)結(jié)語(yǔ)01引言SMA診療革命下的癥狀前治療剛需脊髓性肌萎縮癥概述流行病學(xué)數(shù)據(jù)臨床表現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥（SMA）作為嬰幼兒期最常見(jiàn)的致死性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，以脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化變性為核心病理特征。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮，常合并呼吸、消化及骨骼系統(tǒng)多器官損害；其致病根源在于5號(hào)染色體上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）的缺失或變異。全球發(fā)病率約為1/20000~1/10000，我國(guó)普通人群攜帶率高達(dá)1/40~1/70，意味著每對(duì)攜帶致病基因的夫婦，其后代均有25%的患病概率。傳統(tǒng)分型在DMT藥物問(wèn)世前，SMA幾乎等同于"嬰幼兒絕癥"，給家庭帶來(lái)毀滅性打擊；2016年以來(lái)，諾西那生、Zolgensma、利司撲蘭等DMT藥物相繼獲批，徹底改變了SMA的自然病史。治療突破共識(shí)必要性新生兒篩查技術(shù)的普及為癥狀前診斷提供了可能，國(guó)內(nèi)亟需規(guī)范化指南指導(dǎo)臨床實(shí)踐，《兒童脊髓性肌萎縮癥癥狀前治療專家共識(shí)（2025版）》應(yīng)運(yùn)而生。SMA傳統(tǒng)分為Ⅰ-Ⅳ型，其中Ⅰ型最為兇險(xiǎn)，80%患兒在1歲內(nèi)死于呼吸衰竭；Ⅱ型患兒雖可獨(dú)坐但終生無(wú)法行走，多存活至10-20歲；Ⅲ型患兒可獲得獨(dú)立行走能力。SMA診療革命下的癥狀前治療剛需共識(shí)由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)等多學(xué)科組織聯(lián)合制定，發(fā)表于《臨床兒科雜志》2025年第9期，通過(guò)改良德?tīng)柗品ㄕ?4位跨領(lǐng)域?qū)＜乙庖?jiàn)。多學(xué)科制定權(quán)威意見(jiàn)圍繞癥狀前診斷、治療決策、隨訪管理等核心問(wèn)題形成權(quán)威推薦，標(biāo)志著我國(guó)SMA診療進(jìn)入"早篩-早診-早治"的精準(zhǔn)化時(shí)代。精準(zhǔn)管理推動(dòng)發(fā)展脊髓性肌萎縮癥概述SMA的流行病學(xué)數(shù)據(jù)SMA的全球發(fā)病率令人憂慮，約為1/20000至1/10000，而我國(guó)的普通人群攜帶率也顯著偏高，達(dá)到1/40至1/70的水平。全球發(fā)病率與攜帶率這意味著，每對(duì)攜帶致病基因的夫婦，其生育的后代都將面臨高達(dá)25%的患病風(fēng)險(xiǎn)，凸顯了遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的重要性。后代患病風(fēng)險(xiǎn)警示01022016年以來(lái)的DMT藥物進(jìn)展DMT藥物改變自然病史2016年以來(lái)，諾西那生、Zolgensma、利司撲蘭等DMT藥物相繼獲批，徹底改變了SMA的自然病史，為SMA患者帶來(lái)了新的希望。早期治療重要性臨床研究證實(shí)，DMT藥物療效與治療啟動(dòng)時(shí)機(jī)緊密相關(guān)，癥狀前期啟動(dòng)干預(yù)能最大程度保留健康神經(jīng)元池，使患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育接近正常。癥狀前治療專家共識(shí)（2025版）正式發(fā)布，為癥狀前診斷、治療提供了指導(dǎo)；該共識(shí)由多學(xué)科組織聯(lián)合制定，體現(xiàn)了廣泛的專業(yè)性和權(quán)威性。癥狀前治療共識(shí)發(fā)布共識(shí)的發(fā)布標(biāo)志著我國(guó)SMA診療進(jìn)入"早篩-早診-早治"的精準(zhǔn)化時(shí)代，為規(guī)范臨床實(shí)踐、提高治療效果提供了有力指導(dǎo)。早篩早診早治時(shí)代到來(lái)2025版共識(shí)的發(fā)布02核心概念界定癥狀前SMA新定義2025版共識(shí)拓寬癥狀前SMA定義，涵蓋新生兒篩查等無(wú)癥狀確診患兒，強(qiáng)調(diào)早干預(yù)重要性，避免延誤治療，獲100%同意。SMA靜默期與干預(yù)癥狀前階段是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷的不可逆“靜默期”，共識(shí)定義革新基于病理機(jī)制，旨在通過(guò)早期干預(yù)阻斷疾病進(jìn)程。癥狀前SMA的定義革新癥狀前治療的核心價(jià)值癥狀前DMT治療保留運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能，促進(jìn)正常運(yùn)動(dòng)發(fā)育，避免多系統(tǒng)并發(fā)癥，比發(fā)病后治療更有效。神經(jīng)元保護(hù)效應(yīng)癥狀前治療可顯著改變SMA疾病表型，如SMN2基因1拷貝者治療后50%可存活至5歲以上，避免侵入性治療。預(yù)后改寫(xiě)效應(yīng)SMA患兒需長(zhǎng)期依賴支持治療，醫(yī)療支出高昂；癥狀前治療雖初期成本高，但可顯著降低遠(yuǎn)期負(fù)擔(dān)。社會(huì)經(jīng)濟(jì)價(jià)值03癥狀前SMA的診斷路徑新生兒普遍篩查共識(shí)強(qiáng)烈推薦將SMA納入全國(guó)新生兒疾病篩查項(xiàng)目，采用高靈敏度檢測(cè)技術(shù)，在新生兒出生后72小時(shí)后、7天內(nèi)采集足跟血樣本，陽(yáng)性者48小時(shí)內(nèi)召回，1周內(nèi)完成確診檢查。高危人群靶向篩查一級(jí)篩查主動(dòng)識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)人群針對(duì)已知風(fēng)險(xiǎn)因素的群體，共識(shí)制定了定向篩查策略，包括孕前/孕期篩查，產(chǎn)后靶向篩查，需注意流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，早產(chǎn)兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更高、起病更早，篩查陽(yáng)性者需立即啟動(dòng)干預(yù)。0102二級(jí)確診基因檢測(cè)為核心的診斷體系SMA確診新標(biāo)準(zhǔn)基因檢測(cè)與CK檢測(cè)共識(shí)明確基因檢測(cè)是SMA診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，包括SMN1基因檢測(cè)，明確是否存在第7、8號(hào)外顯子缺失或點(diǎn)突變，及SMN2基因拷貝數(shù)檢測(cè)，指導(dǎo)治療決策。在基因檢測(cè)基礎(chǔ)上，共識(shí)推薦結(jié)合血清肌酸激酶（CK）檢測(cè)輔助鑒別，SMA患兒CK多正?；蜉p度升高，可與進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等CK顯著升高的疾病鑒別。三級(jí)評(píng)估治療前的基線狀態(tài)界定多系統(tǒng)評(píng)估包括心肺功能、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)及骨骼發(fā)育的評(píng)估，排查早期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)早產(chǎn)兒等特殊群體需胎齡校正評(píng)估。電生理評(píng)估檢測(cè)尺神經(jīng)、脛神經(jīng)等復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅，反映運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能，無(wú)臨床癥狀時(shí)CMAP波幅降低也提示神經(jīng)元損傷。臨床評(píng)估由兒童神經(jīng)科醫(yī)師完成，重點(diǎn)檢查肌張力、腱反射、運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑，排除隱性體征。04治療決策制定治療啟動(dòng)的核心依據(jù)SMN2拷貝數(shù)分層1-3拷貝患兒確診后立即啟動(dòng)DMT，以改變中重度SMA預(yù)后，如不治療幾乎均在1歲內(nèi)死亡，而癥狀前治療可使5年存活率提升至50%以上。4拷貝患兒需與家長(zhǎng)充分溝通后盡早啟動(dòng)治療，避免運(yùn)動(dòng)功能喪失，研究顯示治療者成年后仍保持獨(dú)立行走能力的比例達(dá)80%，顯著高于發(fā)病后治療者的30%?！?拷貝患兒暫不啟動(dòng)DMT，但需每3個(gè)月隨訪一次，此類患兒SMN2基因代償功能較強(qiáng)，多數(shù)終身不發(fā)病或僅表現(xiàn)輕微癥狀，過(guò)度治療可能帶來(lái)不必要的藥物風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論SMN2拷貝數(shù)多少，一經(jīng)新生兒篩查確診即立即啟動(dòng)DMT，因早產(chǎn)兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷進(jìn)展更快，早期干預(yù)獲益更顯著。早產(chǎn)兒指基因檢測(cè)陽(yáng)性但存在輕微CMAP波幅降低或肌張力略低的患兒，即使無(wú)明確癥狀，也推薦啟動(dòng)治療，避免疾病進(jìn)入臨床進(jìn)展期。臨界狀態(tài)患兒0102特殊人群的治療指征放寬治療藥物的選擇原則與規(guī)范03多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）的構(gòu)建與運(yùn)行兒童神經(jīng)科醫(yī)師主導(dǎo)診斷與治療決策，遺傳咨詢醫(yī)師解讀基因檢測(cè)結(jié)果，康復(fù)、呼吸、營(yíng)養(yǎng)及心理支持醫(yī)師協(xié)作，確保綜合方案的有效實(shí)施。02利司撲蘭用藥規(guī)范劑量方案為每日口服0.2mg/kg，可混于母乳或配方奶中服用；需固定時(shí)間給藥以維持血藥濃度穩(wěn)定，并需監(jiān)測(cè)肝功能及胃腸道反應(yīng)。01諾西那生用藥規(guī)范劑量方案為負(fù)荷期后每4個(gè)月給藥1次，由醫(yī)師操作鞘內(nèi)注射，并需監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)，包括頭痛、發(fā)熱及肝腎毒性，需定期檢測(cè)血常規(guī)與腎功能。初診階段確診后1周內(nèi)召開(kāi)MDT首次會(huì)診，制定綜合方案；治療階段每月線上會(huì)診評(píng)估調(diào)整方案；隨訪階段建立電子健康檔案確保干預(yù)連續(xù)性。治療藥物的選擇原則與規(guī)范團(tuán)隊(duì)運(yùn)行機(jī)制推薦預(yù)防性康復(fù)理念，核心目標(biāo)為維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、增強(qiáng)肌力、促進(jìn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑達(dá)成，包括被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練、主動(dòng)輔助運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練及姿勢(shì)管理?？祻?fù)治療規(guī)范對(duì)有吞咽功能潛在風(fēng)險(xiǎn)的患兒，推薦少量多次喂養(yǎng)，早產(chǎn)強(qiáng)化營(yíng)養(yǎng)；每月監(jiān)測(cè)體重、頭圍；無(wú)需常規(guī)補(bǔ)充特殊營(yíng)養(yǎng)素，但需確保維生素D與鈣的充足攝入。營(yíng)養(yǎng)支持策略05多學(xué)科協(xié)同治療體系核心干預(yù)DMT藥物的規(guī)范化使用諾西那生的劑量方案根據(jù)體重調(diào)整，操作需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師執(zhí)行，并需監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)，包括頭痛、發(fā)熱等，以及罕見(jiàn)的血小板減少、腎毒性。諾西那生用藥規(guī)范利司撲蘭的劑量是根據(jù)體重來(lái)計(jì)算的，每日口服0.2mg/kg，需固定時(shí)間給藥以維持血藥濃度穩(wěn)定，同時(shí)監(jiān)測(cè)肝功能，嘔吐、腹瀉等胃腸道反應(yīng)常見(jiàn)。利司撲蘭用藥規(guī)范0102基礎(chǔ)支撐多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的構(gòu)建與運(yùn)行團(tuán)隊(duì)運(yùn)行機(jī)制共識(shí)推薦初診后1周內(nèi)召開(kāi)MDT會(huì)診，制定綜合方案；每月線上評(píng)估調(diào)整方案，每3個(gè)月線下全面評(píng)估；建立電子健康檔案，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)共享，確保干預(yù)連續(xù)性。核心成員與職責(zé)兒童神經(jīng)科醫(yī)師主導(dǎo)診斷與治療決策，遺傳咨詢醫(yī)師解讀基因結(jié)果，康復(fù)治療師制定康復(fù)方案，呼吸治療師監(jiān)測(cè)心肺功能，營(yíng)養(yǎng)師評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，心理支持師提供心理疏導(dǎo)。康復(fù)干預(yù)需貫穿癥狀前治療全程，推薦預(yù)防性康復(fù)理念，核心目標(biāo)是維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度等；訓(xùn)練內(nèi)容包括被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練等；特殊形式包括住院康復(fù)訓(xùn)練營(yíng)的密集訓(xùn)練?？祻?fù)治療規(guī)范喂養(yǎng)指導(dǎo)推薦給有吞咽風(fēng)險(xiǎn)的患兒少量多餐；營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)是每月監(jiān)測(cè)體重、頭圍；補(bǔ)充劑使用無(wú)需常規(guī)補(bǔ)充特殊營(yíng)養(yǎng)素，但需確保維生素D與鈣的充足攝入，預(yù)防骨骼并發(fā)癥。營(yíng)養(yǎng)支持策略關(guān)鍵輔助康復(fù)與營(yíng)養(yǎng)的個(gè)體化干預(yù)06隨訪管理體系隨訪頻率與核心內(nèi)容1-2拷貝患兒每2個(gè)月隨訪1次，重點(diǎn)評(píng)估運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑、CMAP波幅及心肺功能，確?；純旱玫郊皶r(shí)關(guān)注。3-4拷貝患兒每6個(gè)月隨訪1次，以臨床評(píng)估為主，觀察是否出現(xiàn)癥狀，確?；純航】禒顩r得到持續(xù)監(jiān)測(cè)。每3個(gè)月隨訪1次，增加運(yùn)動(dòng)功能量表評(píng)估，監(jiān)測(cè)肌力變化，全面了解患兒的恢復(fù)情況?！?拷貝患兒運(yùn)動(dòng)功能指標(biāo)電生理指標(biāo)包括大運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑達(dá)成率、肌力分級(jí)、CHOP-INTEND量表評(píng)分、6分鐘步行試驗(yàn)，全面評(píng)估運(yùn)動(dòng)能力。CMAP波幅變化，治療有效者波幅應(yīng)穩(wěn)定或升高，若持續(xù)降低提示治療反應(yīng)不佳，反映治療的效果和進(jìn)展。療效評(píng)估的核心指標(biāo)體系生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)體重、頭圍增長(zhǎng)百分位，反映整體健康狀態(tài)，是評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育是否正常的重要指標(biāo)，也是監(jiān)測(cè)健康狀況的依據(jù)。并發(fā)癥指標(biāo)脊柱側(cè)彎發(fā)生率、呼吸感染次數(shù)、吞咽功能評(píng)分，評(píng)估多系統(tǒng)保護(hù)效果，全面了解治療的安全性和保護(hù)效果。療效良好者維持原方案，延長(zhǎng)隨訪間隔（如4拷貝患兒從每3個(gè)月延長(zhǎng)至每6個(gè)月），根據(jù)病情調(diào)整隨訪計(jì)劃。療效不佳者出現(xiàn)不良反應(yīng)者治療方案的動(dòng)態(tài)調(diào)整策略評(píng)估藥物依從性后，考慮更換藥物或聯(lián)合康復(fù)強(qiáng)化治療，全面提升治療效果和患兒生活質(zhì)量。輕度反應(yīng)可對(duì)癥處理；嚴(yán)重反應(yīng)需暫停用藥，待不良反應(yīng)緩解后重新評(píng)估治療必要性。07特殊場(chǎng)景處理早產(chǎn)兒癥狀前治療的特殊考量治療時(shí)機(jī)不受校正年齡限制，確診后立即啟動(dòng)DMT，無(wú)需等待達(dá)到足月兒年齡，早產(chǎn)兒因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，成為癥狀前治療的重點(diǎn)關(guān)注群體。01藥物選擇優(yōu)先選擇口服或鼻飼劑型（利司撲蘭），避免鞘內(nèi)注射等有創(chuàng)操作增加感染風(fēng)險(xiǎn)，共識(shí)提出針對(duì)性策略，以最大限度保障早產(chǎn)兒安全。評(píng)估調(diào)整運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估需采用校正年齡標(biāo)準(zhǔn)，避免誤判療效；藥物劑量根據(jù)實(shí)際體重計(jì)算，體重增長(zhǎng)后及時(shí)調(diào)整，確保治療效果與安全性。多系統(tǒng)監(jiān)測(cè)除常規(guī)評(píng)估外，需增加眼底檢查、聽(tīng)力篩查等早產(chǎn)兒特異性檢查，監(jiān)測(cè)藥物對(duì)未成熟器官的影響，確保早產(chǎn)兒安全成長(zhǎng)。020304用通俗語(yǔ)言解釋SMN1/SMN2基因作用，說(shuō)明癥狀前狀態(tài)的含義，避免引起不必要的恐慌，共識(shí)特別強(qiáng)調(diào)家長(zhǎng)的理解與配合對(duì)治療至關(guān)重要。疾病與診斷解讀告知家長(zhǎng)治療的長(zhǎng)期性，強(qiáng)調(diào)隨訪與康復(fù)訓(xùn)練的重要性，幫助建立長(zhǎng)期照護(hù)心理準(zhǔn)備，共識(shí)強(qiáng)調(diào)長(zhǎng)期管理的重要性，助力家庭建立充足的心理準(zhǔn)備。長(zhǎng)期管理說(shuō)明明確告知不同治療方案的預(yù)期效果，同時(shí)坦誠(chéng)說(shuō)明潛在不良反應(yīng)，避免夸大療效，共識(shí)推薦溝通需涵蓋4個(gè)核心維度，確保家長(zhǎng)充分知情。治療獲益與風(fēng)險(xiǎn)告知010302家長(zhǎng)溝通的核心要點(diǎn)與技巧提供SMA關(guān)愛(ài)中心等患者組織信息，幫助家庭獲得心理支持與社會(huì)資源，減輕經(jīng)濟(jì)與精神壓力，共識(shí)推薦家長(zhǎng)加入患者組織，獲得更全面的支持。支持資源鏈接0408實(shí)施保障與挑戰(zhàn)應(yīng)對(duì)體系化保障措施政策支持呼吁將SMA篩查納入國(guó)家公衛(wèi)項(xiàng)目，擴(kuò)大覆蓋面；推動(dòng)DMT藥物進(jìn)醫(yī)保，降低負(fù)擔(dān)；建立罕見(jiàn)病救助基金，支持經(jīng)濟(jì)困難家庭。人才培養(yǎng)在兒科、神經(jīng)科專業(yè)培訓(xùn)中增加SMA癥狀前治療內(nèi)容；開(kāi)展MDT團(tuán)隊(duì)專項(xiàng)培訓(xùn)，提升多學(xué)科協(xié)作能力；建立區(qū)域診療中心，發(fā)揮技術(shù)輻射作用。技術(shù)支撐推廣標(biāo)準(zhǔn)化基因檢測(cè)流程，確保基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備篩查樣本采集能力；建立全國(guó)SMA數(shù)據(jù)庫(kù)，開(kāi)展真實(shí)世界研究，為方案優(yōu)化提供數(shù)據(jù)支持。主要挑戰(zhàn)與應(yīng)對(duì)策略篩查覆蓋率不足目前僅國(guó)內(nèi)部分地區(qū)開(kāi)展SMA新生兒篩查，需通過(guò)政策推動(dòng)實(shí)現(xiàn)全國(guó)覆蓋，同時(shí)加強(qiáng)公眾宣教，提高高危人群篩查意愿。030201基層診療能力薄弱多數(shù)基層醫(yī)師缺乏癥狀前治療經(jīng)驗(yàn)，需通過(guò)遠(yuǎn)程會(huì)診、專家巡診等方式提升基層能力，建立協(xié)同模式。治療依從性問(wèn)題部分家庭因照護(hù)負(fù)擔(dān)重或?qū)﹂L(zhǎng)期治療認(rèn)知不足導(dǎo)致依從性下降，需通過(guò)家庭訪視、同伴支持、簡(jiǎn)化給藥方案等方式改善。09共識(shí)創(chuàng)新點(diǎn)與臨床意義總結(jié)定義革新采用廣義癥狀前SMA定義，擴(kuò)大干預(yù)范圍，避免漏診漏治。構(gòu)建“篩查-診斷-治療-隨訪”全鏈條規(guī)范，形成MDT協(xié)同模式。共識(shí)實(shí)施將提升我國(guó)SMA癥狀前治療水平，避免運(yùn)動(dòng)功能喪失與多系統(tǒng)并發(fā)癥。共識(shí)創(chuàng)新點(diǎn)與臨床意義總結(jié)體系完善臨床意義決策精準(zhǔn)建立以SMN2拷貝數(shù)為核心的分層治療策略，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化干預(yù)。針對(duì)早產(chǎn)兒、基層醫(yī)療等特殊場(chǎng)景制定具體方案，兼顧科學(xué)性與實(shí)用性。推動(dòng)新生兒篩查與三級(jí)預(yù)防體系，降低致殘致死率，減輕社會(huì)疾病負(fù)擔(dān)。落地性強(qiáng)公共衛(wèi)生意義10未來(lái)展望診療技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)篩查技術(shù)優(yōu)化篩查技術(shù)普及需求隨著DMT藥物療效的認(rèn)可，新生兒篩查技術(shù)的普及變得至關(guān)重要，以盡早識(shí)別出可能受益的患兒。技術(shù)優(yōu)化與基層應(yīng)用為進(jìn)一步提高篩查的效率和便捷性，開(kāi)發(fā)更快速、低成本的新生兒篩查技術(shù)成為重要方向。即時(shí)檢測(cè)與基層檢測(cè)即時(shí)檢測(cè)（POCT）設(shè)備的應(yīng)用，使得基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)能夠現(xiàn)場(chǎng)進(jìn)行篩查，降低了轉(zhuǎn)運(yùn)成本和風(fēng)險(xiǎn)。藥物研發(fā)突破藥物研發(fā)與聯(lián)合治療未來(lái)藥物研發(fā)將探索雙靶點(diǎn)藥物聯(lián)合治療，旨在提升治療效果，為SMA患兒帶來(lái)福音。Zolgensma獲批的期待隨著Zolgensma等一次性治療藥物在國(guó)內(nèi)的獲批，將為SMA患兒提供更多治療選擇，進(jìn)一步減輕家